Hội chứng tim trái giảm sản

Các triệu chứng của hội chứng tim trái giảm sản là gì?

Vì dị tật bẩm sinh xảy ra khi em bé còn trong bụng mẹ nên hầu hết các triệu chứng sẽ rõ ràng ngay sau khi sinh. Các khu vực khác nhau của phía bên trái tim của họ bị ảnh hưởng, vì vậy các triệu chứng sẽ khác nhau tùy thuộc vào trẻ em.

Các triệu chứng phổ biến của HLHS bao gồm:

• màu xanh lam cho da, môi và móng tay của họ
• chán ăn
• buồn ngủ
• không hoạt động
• đồng tử giãn ra
• một cái nhìn trống rỗng
• xanh xao
• da đổ mồ hôi
• da lốm đốm
• thở nặng nhọc
• thở nhanh
• nhịp tim tăng lên
• tay chân lạnh
• một mạch yếu

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng tim trái giảm sản?

Ở hầu hết trẻ em, HLHS liên quan đến một trong những điều sau:

• một khiếm khuyết di truyền
• nhiễm sắc thể bất thường
• tiếp xúc với độc tố môi trường

Đôi khi, HLHS xảy ra mà không có nguyên nhân rõ ràng.

Các phần sau của tim thường bị ảnh hưởng bởi HLHS:

• Van hai lá kiểm soát lưu lượng máu giữa buồng trên bên trái, hoặc tâm nhĩ trái và buồng dưới bên trái, hoặc tâm thất trái, của tim con bạn
• Tâm thất trái là buồng dưới bên trái của trái tim của con bạn. Nó đưa máu đến động mạch chính, hoặc động mạch chủ. Động mạch chính của họ cung cấp máu có oxy cho phần còn lại của cơ thể. Sự kém phát triển của tâm thất trái có ảnh hưởng lớn đến cuộc sống của con bạn vì sức mạnh của nó liên quan trực tiếp đến mức độ hiệu quả của máu được cung cấp oxy qua phần còn lại của cơ thể.
• Van động mạch chủ theo dõi dòng chảy của máu từ tim của con bạn vào động mạch chủ của chúng.
• Động mạch chủ là động mạch lớn nhất trong cơ thể của con bạn. Đó là mạch máu chính dẫn từ tim đến cơ thể của họ.

Những em bé có HLHS thường cũng bị thông liên nhĩ. Đây là một lỗ giữa buồng tim phía trên bên trái và phía trên bên phải.

Làm thế nào để chẩn đoán hội chứng tim trái giảm sản?

Bác sĩ của con bạn sẽ khám khi chúng được sinh ra để kiểm tra bất kỳ vấn đề nào không rõ ràng. Nếu bác sĩ của con bạn nhận thấy bất kỳ triệu chứng nào của HLHS, họ có thể sẽ muốn bác sĩ tim nhi khám cho con bạn ngay lập tức.

Tiếng thổi của tim là một dấu hiệu thể chất khác cho thấy con bạn có HLHS. Tiếng thổi ở tim là một âm thanh bất thường do máu chảy không đúng cách. Bác sĩ của con bạn có thể nghe thấy điều này bằng ống nghe. Trong một số trường hợp, HLHS được chẩn đoán trước khi sinh trong khi người mẹ đang siêu âm.

Các xét nghiệm chẩn đoán sau cũng có thể được sử dụng:

• Chụp X-quang ngực sử dụng bức xạ để tạo ra hình ảnh về tim của con bạn.
• Điện tâm đồ đo hoạt động điện trong tim của con bạn. Nó sẽ tiết lộ nếu tim của họ đập bất thường và nó sẽ giúp bác sĩ của con bạn biết được liệu có bất kỳ tổn thương cơ tim nào hay không.
• Siêu âm tim sử dụng sóng âm thanh để tạo ra hình ảnh trực quan về cấu trúc vật lý và hoạt động của tim con bạn. Sóng sẽ tạo ra một bức tranh chuyển động của trái tim họ và tất cả các van của nó
• MRI tim sử dụng từ trường và sóng vô tuyến để tạo ra hình ảnh về tim của con bạn.

Hội chứng tim trái giảm sản được điều trị như thế nào?

Trẻ sinh ra với HLHS thường được đưa đến phòng chăm sóc đặc biệt sơ sinh ngay sau khi sinh. Liệu pháp oxy, chẳng hạn như thở oxy qua máy thở hoặc mặt nạ oxy, sẽ được áp dụng ngay lập tức cùng với thuốc tiêm tĩnh mạch hoặc IV để hỗ trợ tim và phổi của họ. Có hai loại phẫu thuật chính để điều chỉnh tình trạng tim không thể bơm máu có oxy trở lại cơ thể. Họ có hai cuộc phẫu thuật lớn là tái tạo tim theo giai đoạn và ghép tim.

Tái tạo tim theo giai đoạn

Phẫu thuật tái tạo được thực hiện trong ba giai đoạn. Giai đoạn đầu là ngay sau khi sinh, giai đoạn tiếp theo xảy ra khi con bạn từ 2 đến 6 tháng, và giai đoạn cuối khi con bạn từ 18 tháng đến 4 tuổi. Mục tiêu cuối cùng của các cuộc phẫu thuật là tái tạo lại trái tim của họ để máu có thể chạy qua phần bên trái kém phát triển.

Sau đây là các giai đoạn phẫu thuật tái tạo tim:

Giai đoạn 1: Thủ tục Norwood

Trong thủ thuật Norwood, bác sĩ của con bạn sẽ tái tạo tim của chúng, bao gồm cả động mạch chủ, bằng cách nối trực tiếp động mạch chủ với phần dưới bên phải của tim. Sau khi phẫu thuật, da của bé vẫn có thể có màu xanh. Điều này là do máu được oxy hóa và máu được khử oxy vẫn đang chia sẻ không gian trong tim của họ. Tuy nhiên, tỷ lệ sống sót tổng thể của con bạn sẽ tăng lên nếu chúng sống sót qua giai đoạn phẫu thuật này.

Giai đoạn 2: Glenn Shunt

Trong giai đoạn thứ hai, bác sĩ của con bạn sẽ bắt đầu định tuyến lại máu cần oxy trực tiếp đến phổi thay vì qua tim. Bác sĩ của con bạn sẽ định tuyến lại máu bằng phương pháp gọi là Glenn shunt.

Giai đoạn 3: Thủ tục Fontan

Trong quy trình Fontan, bác sĩ của con bạn hoàn thành việc định tuyến lại máu bắt đầu trong giai đoạn thứ hai. Lúc này, buồng tim bên phải của trẻ sẽ chỉ chứa máu giàu oxy và sẽ đảm nhiệm việc bơm máu này đi khắp cơ thể của trẻ. Máu cần oxy sẽ chảy vào phổi và sau đó vào đúng buồng tim của họ.

Sau khi phẫu thuật

Sau khi tái tạo theo từng giai đoạn, bé sẽ được theo dõi chặt chẽ. Trái tim của họ thường để hở nhưng được che bằng một tấm màn vô trùng. Điều này là để ngăn chặn sự nén bởi khung xương sườn của chúng. Vài ngày sau, khi tim của họ đã điều chỉnh theo mô hình tuần hoàn mới, lồng ngực của họ sẽ đóng lại.

Nếu con bạn được ghép tim, chúng sẽ cần phải dùng thuốc ức chế miễn dịch để ngăn chặn sự đào thải trong thời gian còn lại của cuộc đời.

Triển vọng dài hạn là gì?

Trẻ em có HLHS sẽ cần được chăm sóc suốt đời. Nếu không có sự can thiệp y tế trong những ngày đầu tiên của cuộc đời, hầu hết trẻ sơ sinh có HLHS sẽ tử vong. Đối với hầu hết trẻ sơ sinh, phẫu thuật ba giai đoạn được khuyến khích thay vì ghép tim.

Tuy nhiên, ngay cả sau khi phẫu thuật, có thể cần phải cấy ghép sau này trong đời. Sau khi phẫu thuật, con bạn sẽ cần được chăm sóc và điều trị đặc biệt. Thông thường, trẻ em bị HLHS có thể lực kém hơn những đứa trẻ khác cùng tuổi và chậm phát triển hơn.

Các tác động lâu dài khác có thể bao gồm:

• dễ mệt mỏi khi tập thể dục hoặc chơi thể thao
• các vấn đề về nhịp tim nhất quán
• tích tụ chất lỏng trong các bộ phận chính của cơ thể, bao gồm phổi, dạ dày, chân và bàn chân
• cục máu đông có thể gây đột quỵ
• phát triển bất thường do các vấn đề về não và hệ thần kinh
• nhu cầu phẫu thuật tiếp theo

Bạn nên ghi chép chi tiết về bệnh sử của con mình. Điều này sẽ hữu ích cho bất kỳ bác sĩ nào mà con bạn đến khám trong tương lai. Đảm bảo giữ mối quan hệ cởi mở rõ ràng với con bạn để chúng có thể bày tỏ cảm xúc và mối quan tâm của mình.