Homocystin niệu

Homocystinuria là gì?

Homocystinuria là một rối loạn di truyền khiến cơ thể không xử lý được methionine axit amin thiết yếu. Axit amin là các khối xây dựng của protein. Methionine xuất hiện tự nhiên trong các loại protein khác nhau. Trẻ sơ sinh cần nó để phát triển, và người lớn cần nó để duy trì sự cân bằng nitơ trong cơ thể.

Căn bệnh này thường ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh trong vài năm đầu đời và các dạng rối loạn hiếm gặp hơn có thể khiến trẻ bị nhẹ cân. Nếu không được điều trị, homocystinuria có thể có các biến chứng nghiêm trọng và đôi khi gây tử vong.

Những dấu hiệu và triệu chứng của Homocystinuria là gì?

Các triệu chứng sẽ phụ thuộc vào loại homocystinuria. Các triệu chứng thường phát triển trong những năm đầu tiên của cuộc đời. Tuy nhiên, một số người gặp các triệu chứng khi trưởng thành. Các triệu chứng thường mơ hồ và khó phát hiện. Các dạng phổ biến nhất của rối loạn này có thể bao gồm các triệu chứng sau:

  • lệch ống kính trong mắt
  • cận thị
  • cục máu đông bất thường
  • loãng xương, hoặc yếu xương
  • khuyết tật học tập
  • vấn đề phát triển
  • dị dạng ngực, chẳng hạn như nhô ra hoặc hình dạng lõm vào của xương ức
  • tay và chân dài, khẳng khiu
  • vẹo cột sống

Các biến thể ít phổ biến hơn liên quan đến các dấu hiệu và triệu chứng bổ sung sau:

  • thiếu máu nguyên bào khổng lồ, một bệnh thiếu máu liên quan đến các tế bào hồng cầu lớn hơn bình thường
  • co giật
  • thất bại để phát triển
  • thiểu năng trí tuệ
  • cử động và dáng đi bất thường

Các loại Homocystinuria là gì?

Nhiều biến thể của homocystinuria tồn tại. Chúng bao gồm từ phổ biến đến hiếm. Không có tên cụ thể nào tồn tại cho các biến thể này. Thay vào đó, chúng được phân biệt bằng các triệu chứng.

Trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng bởi dạng rối loạn phổ biến này thường có các triệu chứng nhẹ. Trên thực tế, chúng thậm chí có thể không có các triệu chứng cần điều trị cho đến khi chúng lớn hơn. Tuy nhiên, các dạng rối loạn ít phổ biến hơn này đã được biết là gây ra các vấn đề phát triển nghiêm trọng hơn, bao gồm suy giảm khả năng trí tuệ.

Nguyên nhân nào gây ra Homocystinuria?

Một số đột biến di truyền xuất hiện khi sinh gây ra bệnh này. Hơn 150 đột biến gây ra homocystinuria đã được tìm thấy trong gen cystathionine beta-synthase, còn được gọi là gen CBS. Gen CBS nắm giữ hướng dẫn tạo ra một loại enzym sử dụng vitamin B-6 để chuyển hóa các axit amin homocysteine ​​và serine. Các đột biến ngăn cản hoạt động bình thường của gen CBS. Điều này dẫn đến sự tích tụ của homocysteine ​​và các chất độc khác gây hại cho hệ thần kinh, bao gồm não và hệ thống mạch máu.

Trong một số trường hợp hiếm hoi, đột biến ở các gen khác như MTHFR, MTR hoặc MTRR gây ra rối loạn. Homocystin niệu là một tính trạng lặn trên NST thường. Điều này có nghĩa là để một đứa trẻ có các dấu hiệu hoặc triệu chứng của tình trạng này, chúng sẽ cần phải thừa hưởng gen đột biến từ cả cha và mẹ.

Ai có nguy cơ mắc chứng Homocystin niệu?

Vì homocystin niệu được truyền từ cha mẹ sang con cái, tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn này khiến trẻ em có nguy cơ cao phát triển tình trạng này. Rối loạn phổ biến hơn ở:

  • Ireland
  • nước Đức
  • Na Uy
  • Qatar

Homocystinuria được chẩn đoán như thế nào?

Bác sĩ của con bạn có thể tìm kiếm các dấu hiệu nhất định để xác định xem bạn hoặc con bạn có bị tình trạng này hay không. Một đứa trẻ quá gầy hoặc cao có nhiều khả năng mắc bệnh này hơn. Ngoài ra, bác sĩ của họ có thể tìm kiếm các dấu hiệu như dị tật ở ngực, độ cong của cột sống và thấu kính bị lệch trong mắt. Khám mắt có thể phát hiện thấu kính bị lệch nếu con bạn bị thị lực kép hoặc suy giảm đáng kể.

Kiểm tra

Bác sĩ cũng có thể yêu cầu một loạt các xét nghiệm để xác định xem con bạn có bị ảnh hưởng hay không. Những thử nghiệm này có thể bao gồm:

  • xét nghiệm di truyền để tìm kiếm một trong những gen liên quan đến rối loạn
  • màn hình axit amin của máu và nước tiểu để kiểm tra lượng homocysteine ​​dư thừa
  • một bài kiểm tra để xác định phản ứng của cơ thể đối với việc tiêu thụ methionine
  • sinh thiết gan và xét nghiệm enzym để kiểm tra hoạt tính của enzym

Các xét nghiệm khác có thể được thực hiện để xác định tác động của bệnh bao gồm chụp X-quang để tìm dấu hiệu loãng xương, sinh thiết da và nuôi cấy nguyên bào sợi.

Homocystinuria được điều trị như thế nào?

Không có cách chữa trị cho homocystinuria. Liều cao vitamin B-6 là phương pháp điều trị thành công cho khoảng một nửa số người mắc chứng rối loạn này. Nếu bạn đáp ứng tốt với việc bổ sung này, có khả năng bạn sẽ phải sử dụng bổ sung vitamin B-6 hàng ngày trong suốt phần đời còn lại của mình.

Ngoài ra, nếu bạn không nhận được kết quả tích cực từ liệu pháp này, bác sĩ có thể khuyên bạn nên ăn một chế độ ăn ít thực phẩm có chứa axit amin methionine. Những người được chẩn đoán ở giai đoạn đầu đã có phản ứng tích cực sau khi chuyển sang chế độ ăn kiêng này.

Bác sĩ cũng có thể khuyên bạn nên dùng betaine (Cystadane). Betaine là một chất dinh dưỡng có tác dụng loại bỏ homocysteine ​​khỏi máu. Bổ sung axit folic và thêm axit amin cysteine ​​vào chế độ ăn uống là hữu ích.

Tôi Có Thể Mong đợi Điều gì Nếu Con Tôi Có Homocystin niệu?

Hiện không có cách chữa trị cho chứng rối loạn này. Tuy nhiên, khoảng một nửa số người được chẩn đoán mắc chứng này cho thấy sự cải thiện khi bổ sung vitamin B-6. Trẻ sơ sinh hoặc trẻ em được chẩn đoán sớm có thể nhận được kết quả tích cực từ chế độ ăn ít methionine. Người ta tin rằng chế độ ăn uống này giúp ngăn ngừa một số loại khuyết tật tâm thần và các biến chứng khác.

Ngay cả khi điều trị, bạn có thể gặp các biến chứng nghiêm trọng. Bạn có thể có nguy cơ đông máu nếu bạn có mức homocysteine ​​cao liên tục. Đảm bảo rằng bạn tuân thủ kế hoạch điều trị và lên lịch kiểm tra định kỳ với bác sĩ. Điều này sẽ giúp bác sĩ theo dõi quá trình điều trị của bạn và giúp ngăn ngừa các biến chứng.

Làm thế nào tôi có thể giữ cho con tôi không mắc phải chứng Homocystin niệu?

Rối loạn này xảy ra do đột biến gen. Điều này có thể khiến việc ngăn chặn trở nên khó khăn. Bạn nên cân nhắc đến gặp chuyên gia tư vấn di truyền nếu tiền sử mắc bệnh homocystinuria trong gia đình bạn. Các bậc cha mẹ tương lai có thể sử dụng phương pháp này để phân tích những rủi ro khi sinh con bị di truyền chứng rối loạn này.

Yêu cầu chẩn đoán rối loạn trong tử cung là một cách khác có thể để ngăn ngừa tình trạng này. Điều này yêu cầu xét nghiệm nuôi cấy tế bào ối hoặc nhung mao để tìm sự hiện diện của đột biến di truyền.

Xem thêm

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Bài viết mới