Karyotyping

Tại sao bài kiểm tra lại hữu ích

Số lượng nhiễm sắc thể bất thường, nhiễm sắc thể sắp xếp không chính xác, hoặc nhiễm sắc thể dị dạng đều có thể là dấu hiệu của một tình trạng di truyền. Tình trạng di truyền rất khác nhau, nhưng có hai ví dụ là hội chứng Down và hội chứng Turner.

Karyotyping có thể được sử dụng để phát hiện nhiều loại rối loạn di truyền. Ví dụ, một phụ nữ bị suy buồng trứng sớm có thể bị khiếm khuyết nhiễm sắc thể mà karyotyping có thể xác định được. Thử nghiệm cũng hữu ích để xác định nhiễm sắc thể Philadelphia. Có nhiễm sắc thể này có thể báo hiệu bệnh bạch cầu nguyên bào tủy mãn tính (CML).

Trẻ sơ sinh có thể được kiểm tra karyotype trước khi được sinh ra để chẩn đoán các bất thường di truyền cho thấy dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, chẳng hạn như hội chứng Klinefelter. Trong hội chứng Klinefelter, một bé trai được sinh ra với một nhiễm sắc thể X thừa.

Chuẩn bị và Rủi ro

Việc chuẩn bị cần thiết cho karyotyping phụ thuộc vào phương pháp bác sĩ sẽ sử dụng để lấy mẫu tế bào máu của bạn để xét nghiệm. Có thể lấy mẫu theo nhiều cách khác nhau, bao gồm:

• rút máu
• sinh thiết tủy xương, bao gồm việc lấy một mẫu mô xốp bên trong một số xương nhất định
• chọc dò màng ối, bao gồm việc lấy một mẫu nước ối từ tử cung

Các biến chứng đôi khi có thể do các phương pháp thử nghiệm này, nhưng chúng rất hiếm. Có một chút nguy cơ chảy máu và nhiễm trùng khi lấy máu hoặc làm sinh thiết tủy xương của bạn. Chọc ối mang lại nguy cơ sẩy thai rất thấp.

Kết quả xét nghiệm của bạn có thể bị sai lệch nếu bạn đang hóa trị. Hóa trị có thể gây ra các đứt gãy trong nhiễm sắc thể của bạn, sẽ xuất hiện trong các hình ảnh kết quả.

Cách kiểm tra được thực hiện

Bước đầu tiên trong karyotyping là lấy một mẫu tế bào của bạn. Các tế bào mẫu có thể đến từ một số mô khác nhau. Điều này có thể bao gồm:

• tủy xương
• máu
• nước ối
• nhau thai

Việc lấy mẫu có thể được thực hiện bằng nhiều phương pháp khác nhau, tùy thuộc vào vùng nào trên cơ thể bạn đang được kiểm tra. Ví dụ, bác sĩ sẽ dùng phương pháp chọc dò nước ối để lấy mẫu nếu cần xét nghiệm nước ối.

Sau khi mẫu được lấy, nó được đặt trong một đĩa thí nghiệm cho phép các tế bào phát triển. Kỹ thuật viên phòng thí nghiệm sẽ lấy các tế bào từ mẫu và nhuộm chúng. Điều này giúp bác sĩ của bạn có thể xem các nhiễm sắc thể dưới kính hiển vi.

Các tế bào nhuộm màu này được kiểm tra dưới kính hiển vi để tìm các bất thường tiềm ẩn. Các bất thường có thể bao gồm:

• nhiễm sắc thể phụ
• thiếu nhiễm sắc thể
• các phần bị thiếu của một nhiễm sắc thể
• các phần phụ của nhiễm sắc thể
• các phần bị đứt ra khỏi một nhiễm sắc thể và gắn lại vào một nhiễm sắc thể khác

Kỹ thuật viên phòng thí nghiệm có thể nhìn thấy hình dạng, kích thước và số lượng nhiễm sắc thể. Thông tin này rất quan trọng trong việc xác định xem có bất kỳ bất thường nào về gen hay không.

Kết quả kiểm tra có ý nghĩa gì

Kết quả xét nghiệm bình thường sẽ cho thấy 46 nhiễm sắc thể. Hai trong số 46 nhiễm sắc thể này là nhiễm sắc thể giới tính, xác định giới tính của người được xét nghiệm và 44 trong số đó là nhiễm sắc thể tự thân. Các thu thập tự động không liên quan đến việc xác định giới tính của người được kiểm tra. Nữ giới có hai nhiễm sắc thể X, trong khi nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y.

Những bất thường xuất hiện trong mẫu xét nghiệm có thể là kết quả của bất kỳ hội chứng hoặc tình trạng di truyền nào. Đôi khi, bất thường sẽ xảy ra trong mẫu thí nghiệm mà không được phản ánh trong cơ thể bạn. Kiểm tra karyotype có thể được lặp lại để xác nhận rằng có bất thường.