Kernicterus là gì?

Các triệu chứng của kernicterus

Dấu hiệu vàng da có thể xuất hiện trong vài ngày đầu tiên của cuộc đời trẻ sơ sinh. Vàng da khiến da và lòng trắng mắt của bé chuyển sang màu vàng. Các triệu chứng Kernicterus trầm trọng hơn.

Trẻ sơ sinh mắc chứng kernicterus cũng hôn mê. Điều này có nghĩa là họ buồn ngủ một cách bất thường. Tất cả trẻ sơ sinh đều ngủ rất nhiều, nhưng trẻ ngủ li bì thậm chí còn ngủ nhiều hơn bình thường và rất khó đánh thức. Khi thức dậy, họ thường ngủ lại ngay.

Các triệu chứng khác của kernicterus bao gồm:

• tiếng khóc the thé
• giảm cảm giác thèm ăn và bú ít hơn bình thường
• khóc không thể giải quyết được
• cơ thể mềm mại hoặc mềm nhũn
• phản xạ thiếu
• cong đầu và gót ra sau, giống như một cái cung
• chuyển động không kiểm soát được
• nôn mửa
• chuyển động mắt bất thường
• thiếu tã ướt hoặc bẩn
• sốt
• co giật

Nếu bạn nhận thấy những triệu chứng này, hãy đến gặp bác sĩ hoặc đưa bé đến bệnh viện ngay lập tức.

Kernicterus ở người lớn

Kernicterus rất hiếm gặp ở người lớn. Các điều kiện gây ra nó thường ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh nhất. Người lớn có thể phát triển mức bilirubin cao, nhưng hầu như không bao giờ bị kernicterus.

Các tình trạng có thể gây ra mức bilirubin rất cao ở người lớn bao gồm:

• Hội chứng Crigler-Najjar: Một tình trạng di truyền khiến cơ thể khó phân hủy bilirubin hơn.
• Hội chứng Dubin-Johnson: Một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp ngăn cơ thể loại bỏ bilirubin một cách hiệu quả. Tình trạng này không gây ra kernicterus.
• Hội chứng Gilbert: Tình trạng gan không thể xử lý bilirubin đúng cách.
• Hội chứng rôto: Một chứng rối loạn di truyền khiến nồng độ bilirubin tích tụ trong máu. Tình trạng này không gây ra kernicterus.

Nguyên nhân gây bệnh kernicterus?

Kernicterus là do bệnh vàng da nặng không được điều trị. Vàng da là một vấn đề phổ biến ở trẻ sơ sinh. Nó xảy ra bởi vì gan của trẻ sơ sinh không thể xử lý bilirubin đủ nhanh. Kết quả là bilirubin tích tụ trong máu của em bé.

Có hai loại bilirubin trong cơ thể:

• Bilirubin không liên hợp: Loại bilirubin này đi từ máu đến gan của bạn. Nó không hòa tan trong nước, có nghĩa là nó không hòa tan trong nước, vì vậy nó có thể tích tụ trong các mô của cơ thể bạn.
• Bilirubin liên hợp: Nó được chuyển đổi từ bilirubin không liên hợp trong gan của bạn. Bilirubin liên hợp hòa tan trong nước, vì vậy nó có thể được loại bỏ khỏi cơ thể bạn qua đường ruột.

Nếu bilirubin không liên hợp không được chuyển hóa trong gan, nó có thể tích tụ trong cơ thể em bé. Khi mức độ bilirubin không liên hợp lên rất cao, nó có thể di chuyển ra khỏi máu và vào mô não. Bilirubin không liên hợp có thể dẫn đến kernicterus nếu có điều gì đó khiến nó tích tụ. Bilirubin liên hợp không đi từ máu vào não và thường có thể được loại bỏ khỏi cơ thể của bạn. Do đó, bilirubin liên hợp không dẫn đến kernicterus.

Có một số nguyên nhân tiềm ẩn có thể dẫn đến việc tích tụ bilirubin không liên hợp:

Bệnh Rh hoặc không tương thích ABO

Đôi khi nhóm máu của em bé và mẹ không tương thích. Nếu một người mẹ âm tính với Rh, điều đó có nghĩa là các tế bào hồng cầu của cô ấy không có một loại protein nhất định gắn vào chúng. Con của cô ấy có thể có yếu tố Rh khác với cô ấy. Nếu con của cô ấy dương tính với Rh, điều đó có nghĩa là chúng có protein đó được gắn vào các tế bào hồng cầu của chúng. Điều này được gọi là không tương thích Rh.

Trong tình trạng tương kỵ Rh, một số tế bào hồng cầu của thai nhi có thể đi qua nhau thai và đi vào máu của mẹ. Hệ thống miễn dịch của người mẹ nhận ra những tế bào này là ngoại lai. Nó tạo ra các protein được gọi là kháng thể tấn công các tế bào hồng cầu của em bé. Các kháng thể của mẹ sau đó có thể xâm nhập vào cơ thể em bé qua nhau thai và phá hủy các tế bào hồng cầu của em bé.

Khi các tế bào máu này bị phá hủy, mức bilirubin của em bé sẽ tăng lên. Sau khi em bé được sinh ra, bilirubin sẽ tích tụ trong máu và não. Bệnh Rh ngày nay rất hiếm, vì các bà mẹ có thể được điều trị khỏi bệnh này khi mang thai.

Một tình trạng tương tự, nhưng ít nghiêm trọng hơn đôi khi có thể xảy ra khi người mẹ có nhóm máu O và con của cô ấy có nhóm máu khác (không tương thích ABO). Điều này vẫn còn khá phổ biến. Mặc dù những đứa trẻ này cũng có nguy cơ mắc kernicterus cao hơn, nhưng hầu như luôn có thể ngăn ngừa nó bằng cách theo dõi thích hợp và điều trị sớm nếu cần thiết.

Hội chứng Crigler-Najjar

Những em bé bị tình trạng di truyền này thiếu một loại enzym cần thiết để chuyển đổi bilirubin không liên hợp thành bilirubin liên hợp để loại bỏ. Kết quả là, mức độ cao của bilirubin tích tụ trong máu của họ.

Kernicterus và sulfonamides

Một số loại thuốc – đặc biệt là thuốc kháng sinh – cũng có liên quan đến kernicterus. Sulfonamit (còn được gọi là thuốc sulfa) là một nhóm thuốc kháng sinh có tác dụng tiêu diệt vi khuẩn. Một loại kháng sinh phổ biến kết hợp sulfonamide sulfamethoxazole với trimethoprim (SMX-TMP) để điều trị nhiễm trùng do vi khuẩn. Các nghiên cứu đã đưa ra những lo ngại rằng sulfonamid có thể làm tăng nguy cơ mắc kernicterus.

Bilirubin không liên hợp thường đi qua máu đến gan gắn với albumin protein. Trong gan, nó được chuyển đổi thành bilirubin liên hợp để nó có thể được loại bỏ khỏi cơ thể. Sulfonamit có thể tách bilirubin ra khỏi albumin, làm tăng nồng độ bilirubin trong máu. Bilirubin không liên kết có thể đi vào não và gây ra chứng kernicterus.

Tìm hiểu sự khác biệt giữa sulfonamit và sulfit »

Yếu tố nguy cơ Kernicterus

Trẻ sơ sinh có nhiều khả năng bị vàng da nặng và chứng kernicterus nếu chúng:

• Sinh non. Khi trẻ được sinh ra trước 37 tuần, gan của trẻ thậm chí còn kém phát triển hơn và sẽ mất nhiều thời gian hơn để loại bỏ bilirubin hiệu quả.
• Không cho ăn tốt. Bilirubin được loại bỏ trong phân. Việc cho trẻ bú kém khiến trẻ không thể làm đủ tã bẩn.
• Có cha mẹ hoặc anh chị em ruột bị vàng da khi còn nhỏ. Tình trạng này có thể xảy ra trong các gia đình. Nó có thể liên quan đến một số rối loạn di truyền, chẳng hạn như thiếu men G6PD, khiến các tế bào hồng cầu bị phá vỡ quá sớm.
• Được sinh ra từ người mẹ có nhóm máu O hoặc nhóm máu Rh âm tính. Những người mẹ có nhóm máu này đôi khi sinh ra những đứa trẻ có nồng độ bilirubin cao.

Kernicterus được chẩn đoán như thế nào?

Kernicterus thường được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh. Một xét nghiệm có thể được sử dụng để kiểm tra nồng độ bilirubin là máy đo ánh sáng. Bác sĩ hoặc y tá sẽ kiểm tra nồng độ bilirubin của bé bằng cách đặt đồng hồ đo ánh sáng lên đầu bé. Máy đo ánh sáng cho biết lượng bilirubin trong da của bé hoặc mức độ bilirubin xuyên da (TcB) của chúng.

Nếu mức TcB của bé cao, đó có thể là dấu hiệu cho thấy bilirubin đang tích tụ trong cơ thể bé. Bác sĩ sẽ yêu cầu xét nghiệm bilirubin trong máu.

Điều trị Kernicterus

Mục tiêu của việc điều trị là làm giảm lượng bilirubin không liên hợp trong cơ thể em bé trước khi nó đạt đến mức gây tổn thương não do kernicterus.

Trẻ sơ sinh có nồng độ bilirubin cao thường được điều trị bằng liệu pháp quang trị liệu hoặc liệu pháp ánh sáng. Trong quá trình điều trị này, cơ thể trần của em bé được tiếp xúc với một loại ánh sáng đặc biệt. Ánh sáng làm tăng tốc độ cơ thể em bé phá vỡ bilirubin không liên hợp.

Tìm hiểu thêm về liệu pháp ánh sáng và cách nó được sử dụng để điều trị chứng trầm cảm »

Trẻ sơ sinh có mức bilirubin rất cao có thể cần truyền máu. Trong quá trình này, máu của em bé được lấy ra mỗi lần một ít. Sau đó, nó được thay thế bằng máu phù hợp từ một người hiến tặng.

Tăng số lần cho bé bú cũng có thể giúp điều trị mức bilirubin cao. Bilirubin được loại bỏ qua ruột trong phân. Trẻ càng ăn nhiều, càng thải ra nhiều chất thải, và càng loại bỏ nhiều bilirubin.

Tiếp tục đọc: Lịch ăn uống do bác sĩ đề xuất cho trẻ 6 tháng tuổi của bạn »

Các biến chứng của kernicterus

Trẻ sơ sinh mắc chứng kernicterus có thể phát triển các biến chứng sau:

• bại não do động mạch, một loại rối loạn vận động do tổn thương não
• thiếu trương lực cơ
• co thắt cơ bắp
• khó điều phối chuyển động

• mất thính giác và điếc

• vấn đề với chuyển động của mắt, bao gồm cả khó nhìn lên
• khó nói
• thiểu năng trí tuệ
• răng sữa bị ố vàng

Outlook cho kernicterus

Một khi các triệu chứng của kernicterus xuất hiện, tổn thương não đã bắt đầu. Điều trị có thể ngừng nhưng không thể đảo ngược thiệt hại này. Đó là lý do tại sao điều quan trọng là phải theo dõi mức độ bilirubin cao ở trẻ sơ sinh – đặc biệt nếu chúng có nguy cơ mắc bệnh – và điều trị nhanh chóng.