Khí phế thũng bẩm sinh: Những điều bạn nên biết

Khí thũng thùy bẩm sinh (CLE) là một tình trạng hô hấp hiếm gặp được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Một dạng nhẹ của tình trạng này đôi khi cũng được chẩn đoán ở người lớn. CLE không phải là bệnh khí thũng, một tình trạng mắc phải liên quan đến hút thuốc.

Cả CLE và khí phế thũng đều ảnh hưởng đến phổi. Tuy nhiên, những điều kiện này khác biệt với nhau. Chúng không phải là các phiên bản khác nhau của cùng một căn bệnh.

Đọc tiếp để tìm hiểu thêm về CLE cũng như các kết quả và phương pháp điều trị cho những người bị tình trạng này.

Khí thũng thùy bẩm sinh là gì?

Khí thũng thùy bẩm sinh là một rối loạn hô hấp xảy ra ở xung quanh 1 trong số 20.000 đến 30.000 sinh sống. Nó làm cho phổi bị dị tật. Điều này có thể biểu hiện theo nhiều cách khác nhau.

Mediscan / Alamy

CLE có thể gây ra khiếm khuyết trong sụn phế quản, dẫn đến tắc nghẽn hoặc xẹp đường thở. Nó cũng có thể làm giảm số lượng sụn phế quản trong phổi. Phế quản là đường dẫn khí chính của phổi. Công việc của họ là vận chuyển không khí vào và ra.

CLE có thể được đánh dấu bởi các phế nang nhỏ bất thường. Các phế nang là những túi khí nằm ở đầu các tiểu phế quản (ống khí) trong phổi. Các phế nang là nơi máu và phổi trao đổi oxy và carbon dioxide trong quá trình hô hấp.

Trẻ sinh ra với CLE có thể hít thở không khí vào, nhưng chúng không thể thở ra. Điều này làm cho các thùy phổi bị lạm phát quá mức (siêu lạm phát). Không giống như khí phế thũng mắc phải ở tuổi trưởng thành, CLE không gây tổn thương mô hoặc tổn thương phế nang.

Có hai dạng CLE:

  • Hạ âm khí: Phổi chứa ít phế nang hơn bình thường.
  • Đa bội: Phổi chứa nhiều phế nang hơn bình thường.

Vòng quanh 50% trẻ sơ sinh bị CLE được chẩn đoán là trẻ sơ sinh. Gần 100% trẻ sơ sinh mắc chứng này sẽ nhận được chẩn đoán khi chúng được sáu tháng tuổi. Người lớn bị CLE nhẹ đôi khi được chẩn đoán sau này trong cuộc đời.

Nguyên nhân

CLE có nhiều khả năng xảy ra ở những người được chỉ định là nam khi sinh hơn ở những người được chỉ định là nữ khi sinh.

Trong một số trường hợp, CLE có thể do gen bị đột biến (bị lỗi) được thừa hưởng từ cha hoặc mẹ. Chỉ có một người cha hoặc mẹ cần gen để nó được truyền lại. Đây được coi là một gen trội.

Những người mang đột biến gen CLE có 50% cơ hội truyền nó cho con cái của họ trong mỗi lần mang thai.

Mặc dù tình trạng này phổ biến ở trẻ em trai hơn trẻ em gái, nhưng gen đột biến nguyên nhân là do gen tự sinh. Các gen của NST thường nằm trên một nhiễm sắc thể nonsex. Điều này có nghĩa là đột biến gen có thể được truyền sang một đứa trẻ thuộc bất kỳ giới tính nào.

CLE cũng có thể được gây ra bởi một đột biến gen xảy ra, mà không được di truyền, ở trẻ sinh ra với tình trạng này.

Di truyền không phải lúc nào cũng là nguyên nhân gây ra CLE. Không thể xác định được nguyên nhân cơ bản xung quanh một nửa của tất cả trẻ sinh ra với tình trạng này.

Triệu chứng

Các triệu chứng CLE ở trẻ sơ sinh có thể nghiêm trọng. Trong một số trường hợp, các triệu chứng CLE có thể bị nhầm với viêm phổi.

Các triệu chứng của CLE bao gồm:

  • khó thở
  • thở nhanh (suy hô hấp)
  • khó cho ăn
  • thở khò khè
  • tím tái (da hơi xanh)
  • co rút hô hấp (kéo các cơ nằm giữa các xương sườn khi hít vào)
  • ngực to (gây ra bởi sự lạm phát quá mức của ít nhất một thùy phổi)
  • mô phổi nén

CLE hiếm khi được chẩn đoán ở người lớn. Người lớn mắc chứng bẩm sinh này có thể không có triệu chứng hoặc có các triệu chứng như ho và viêm phổi tái phát.

Ngược lại, bệnh khí thũng mắc phải ở người lớn mất nhiều năm để phát triển và nặng hơn theo thời gian. Hút thuốc lá là nguyên nhân chính của khí phế thũng mắc phải.

Các triệu chứng của khí phế thũng bao gồm:

  • thở khò khè
  • khó thở
  • tức ngực
  • ho có đờm

Bệnh khí thũng thùy bẩm sinh được chẩn đoán như thế nào?

Các xét nghiệm hình ảnh trước khi sinh (siêu âm) có thể phát hiện ra CLE ở con bạn khi bạn đang mang thai. Chẩn đoán trước khi sinh có lợi cho việc chuẩn bị và kiểm soát các triệu chứng khi sinh.

Khoảng một phần ba số trẻ mắc CLE được chẩn đoán ngay sau khi sinh, khi các triệu chứng xuất hiện.

Người lớn bị tình trạng này thường phát hiện ra họ mắc bệnh trong quá trình thử nghiệm một thứ khác.

Nếu em bé của bạn xuất hiện các triệu chứng CLE, dù là trẻ sơ sinh hoặc trong vài tháng đầu đời, hãy nhận hỗ trợ y tế ngay lập tức.

Con bạn có thể được thực hiện một số hoặc tất cả các xét nghiệm hình ảnh này để xác định chẩn đoán CLE hoặc một tình trạng khác:

  • X-quang ngực
  • chụp cắt lớp vi tính hỗ trợ (CT)
  • chụp cộng hưởng từ (MRI)

Một bài kiểm tra chức năng phổi cho trẻ sơ sinh (kiểm tra chức năng phổi) cũng có thể được thực hiện. Thử nghiệm này đo nhịp thở và lượng không khí trong phổi. Thuốc an thần là cần thiết cho thử nghiệm này.

Điều trị

Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng sẽ xác định loại điều trị mà bé cần. Nếu con bạn bị CLE nhẹ hoặc trung bình, các phương pháp điều trị bảo tồn có thể đủ để giảm các triệu chứng hô hấp.

Khi CLE nặng, cần phẫu thuật cắt bỏ một phần phổi (cắt bỏ thùy) hoặc toàn bộ phổi. Điều này nghe có vẻ đáng sợ. Tuy nhiên, phẫu thuật phổi cho phép chức năng phổi bình thường và có lợi cho việc loại bỏ hoặc giảm các triệu chứng hô hấp.

Khi con bạn lớn lên, sự phát triển bù đắp nhanh chóng của phổi sẽ xảy ra. Điều này dẫn đến kích thước và dung tích phổi bình thường hoặc gần bình thường ở nhiều trẻ em được phẫu thuật phổi khi còn nhỏ.

Cho dù con bạn được điều trị bằng phương pháp nào, vẫn cần theo dõi liên tục để tránh các biến chứng, chẳng hạn như nhiễm trùng phổi.

Quan điểm

Thử nghiệm chẩn đoán và phương pháp điều trị CLE đã tiến bộ trong vài thập kỷ qua. Nhưng chẩn đoán sớm là rất quan trọng. Tình trạng này có thể đe dọa đến tính mạng nếu không được theo dõi và điều trị thích hợp. Điều trị CLE kịp thời có thể mang lại kết quả tuyệt vời cho trẻ em. Trẻ sinh ra với tình trạng này có thể lớn lên, phát triển và có tuổi thọ bình thường.

Khí thũng thùy bẩm sinh là một rối loạn hô hấp hiếm gặp, đôi khi có nguồn gốc di truyền. Trẻ sinh ra với tình trạng này có thể hít không khí vào nhưng không thể thở ra.

Phương pháp điều trị cho CLE bao gồm từ bảo tồn đến phẫu thuật. Khi chẩn đoán và điều trị được cung cấp kịp thời, triển vọng cho trẻ sinh ra với CLE là rất tốt.

Xem thêm

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Bài viết mới