Khiếm khuyết vách ngăn nhĩ thất: Những điều bạn nên biết

Trái tim của bạn được chia thành bốn ngăn – hai ngăn bên trái và hai ngăn bên phải. Các ngăn trên cùng được gọi là tâm nhĩ (số nhiều của “tâm nhĩ”), và hai ngăn dưới cùng được gọi là tâm thất.

Khiếm khuyết vách ngăn AV là một bất thường phát triển trong đó hai hoặc nhiều ngăn này được nối với nhau bằng một lỗ. Các khiếm khuyết vách ngăn AV có thể được chia thành hai loại chính, được mô tả dưới đây.

Khiếm khuyết vách ngăn AV hoàn toàn

Khiếm khuyết vách ngăn AV hoàn chỉnh là một lỗ hổng ở giữa trái tim của con bạn nối liền cả bốn ngăn tim của trẻ. Thông thường, có một van giữa các buồng ở bên trái tim và một van khác ở bên phải. Những người bị khuyết tật tim này có một van ở giữa tim.

Khiếm khuyết một phần (không hoàn chỉnh)

Khiếm khuyết một phần vách ngăn có nghĩa là có một lỗ nối hai buồng tim của con bạn mà thông thường không thông với nhau.

Một lỗ hổng giữa tâm nhĩ của con bạn được gọi là khiếm khuyết vách ngăn tâm nhĩ. Một lỗ giữa tâm thất được gọi là khuyết tật vách liên thất.

Khiếm khuyết vách ngăn AV còn được gọi là khiếm khuyết kênh AV. Hai thuật ngữ có thể hoán đổi cho nhau.

Trẻ bị khiếm khuyết vách ngăn AV hoàn toàn thường bị suy tim sung huyết. Điều này gây ra sự tích tụ chất lỏng trong tim, phổi và các mô khác, đặc biệt là ở phần dưới cơ thể.

Sự tích tụ chất lỏng trong phổi có thể gây ra các triệu chứng như:

• khó thở
• Mệt mỏi
• da hơi xanh hoặc nhợt nhạt, có thể ít nhận thấy hơn ở trẻ có làn da sẫm màu
• nhịp tim nhanh

Các triệu chứng khác có thể xảy ra bao gồm khó ăn và đổ mồ hôi quá nhiều.

Trẻ em bị dị tật vách ngăn AV một phần có thể có các triệu chứng nhẹ hơn. Ở những trẻ không có dị tật tim nào khác, thường có dị tật vách ngăn AV một phần. không gây ra triệu chứng đáng chú ý trong thời thơ ấu. Các bác sĩ có thể tình cờ phát hiện ra nó sau này trong cuộc đời của đứa trẻ.

Nhiễm trùng phổi thường xuyên là điển hình ở trẻ em bị dị tật vách ngăn AV hoàn toàn và một phần.

Các khiếm khuyết vách ngăn AV có thể xảy ra một cách tự phát, có nghĩa là chúng không rõ nguyên nhân.

Hầu hết thời gian, Thông liên nhĩ có liên quan đến các hội chứng di truyền như hội chứng Down. Các hội chứng liên quan khác bao gồm:

• hội chứng SẠC
• Hội chứng Ellis-van-Creveld
• Hội chứng Smith-Lemli-Opitz
• hội chứng xóa 3p

Khoảng một nửa số trường hợp khiếm khuyết vách ngăn AV xảy ra ở trẻ mắc hội chứng Down hoặc các hội chứng di truyền khác và khoảng 75% trường hợp khiếm khuyết vách ngăn AV hoàn toàn xảy ra ở những người mắc hội chứng Down.

Hầu hết các nghiên cứu cho thấy nam giới và nữ giới bị ảnh hưởng như nhau. Trong một nghiên cứu năm 2018, các nhà nghiên cứu đã tìm thấy bằng chứng cho thấy phụ nữ mắc hội chứng Down có thể bị ảnh hưởng nhiều hơn khoảng 30% so với nam giới mắc hội chứng Down.

Phương pháp điều trị chính cho khiếm khuyết vách ngăn AV là phẫu thuật tim hở. Trẻ bị khiếm khuyết vách ngăn AV hoàn toàn thường cần được phẫu thuật trước 6–12 tháng tuổi để tránh tổn thương vĩnh viễn ở các mạch máu dẫn đến phổi.

Con bạn có thể được điều trị hỗ trợ trước khi phẫu thuật, chẳng hạn như:

• thuốc lợi tiểu để giảm tích tụ chất lỏng

• digoxin để giảm nhịp tim và tăng sức mạnh của nhịp tim

• oxy để hỗ trợ hô hấp của họ

Độ tuổi được khuyến cáo để sửa chữa khiếm khuyết vách ngăn AV một phần ở trẻ em thường là 3–5 tuổi. Một số trẻ có thể được điều trị ở độ tuổi trẻ hơn. Nhưng nếu các bác sĩ phát hiện ra tình trạng này muộn hơn trong cuộc đời của một người, họ có thể sửa chữa khi trưởng thành. Khiếm khuyết vách ngăn AV một phần nhỏ có thể không cần phải sửa chữa.

Mất chức năng tim dưới thường trở nên lớn hơn sau khi sửa chữa được thực hiện. Nguy cơ tử vong trong khi phẫu thuật ít hơn 1%.

Triển vọng về khiếm khuyết vách ngăn AV thường thuận lợi nếu được điều trị bằng phẫu thuật nhưng không thuận lợi nếu không được điều trị. Ca phẫu thuật thành công đầu tiên để điều trị khiếm khuyết vách ngăn AV xảy ra vào năm 1955.

Lên đến 89% trẻ em được phẫu thuật có thể sống ít nhất 15 năm và khoảng 10% trải qua cuộc phẫu thuật thứ hai trong khoảng thời gian này. Nhiều trẻ em tiếp tục sống cuộc sống đầy đủ mà không cần phải hạn chế hoạt động thể chất hoặc dùng thuốc.

Các chung nhất Lý do cho cuộc phẫu thuật thứ hai là tình trạng máu chảy ngược ngày càng nhiều ở bên trái tim.

Theo một số nghiên cứu cũ, khoảng một nửa trẻ không được điều trị thông liên nhĩ tử vong khi còn nhỏ do suy tim hoặc nhiễm trùng phổi. Những đứa trẻ sống sót thường bị tổn thương vĩnh viễn các mạch máu dẫn đến phổi.

Khiếm khuyết vách ngăn AV liên quan đến một lỗ hổng bất thường trong tim của con bạn. Lỗ này có thể nối hai ngăn trên cùng, hai ngăn dưới cùng hoặc cả bốn ngăn.

Phẫu thuật thường cần thiết ngay sau khi sinh để điều trị khiếm khuyết vách ngăn AV và tránh các biến chứng. Hầu hết trẻ em được điều trị đều có cuộc sống trọn vẹn mà không cần dùng thuốc hay trải qua một cuộc phẫu thuật nào khác.