Không có núm vú (Athelia) có nghĩa là gì?

Athelia là gì?

Athelia là tình trạng một người sinh ra không có một hoặc cả hai núm vú. Mặc dù Athelia nói chung là hiếm, nó phổ biến hơn ở trẻ em sinh ra với các tình trạng như hội chứng Ba Lan và loạn sản ngoại bì.

Hãy tiếp tục đọc để tìm hiểu thêm về cách tình trạng này biểu hiện, nguyên nhân gây ra nó và hơn thế nữa.

Điều kiện này trông như thế nào?

Athelia biểu hiện khác nhau, tùy thuộc vào tình trạng gây ra nó. Thông thường, những người bị chứng xơ vữa động mạch bị thiếu cả núm vú và quầng vú — vòng tròn màu xung quanh núm vú. Núm vú có thể bị thiếu ở một hoặc cả hai bên của cơ thể.

Những người mắc hội chứng Ba Lan có thể được sinh ra mà không có toàn bộ vú, núm vú và quầng vú ở một bên. Sự vắng mặt của một hoặc cả hai bên vú được gọi là chứng vú to.

Nguyên nhân nào gây ra tình trạng này?

Athelia gây ra bởi các tình trạng như hội chứng Ba Lan và chứng loạn sản ngoại bì.

Hội chứng Ba Lan

Hội chứng Ba Lan ảnh hưởng đến khoảng Cứ 20.000 trẻ sơ sinh thì có 1 trẻ. Nó được đặt theo tên của bác sĩ phẫu thuật người Anh Alfred Ba Lan, người lần đầu tiên mô tả nó vào những năm 1800.

Các nhà nghiên cứu không biết chính xác nguyên nhân gây ra hội chứng này. Họ nghĩ rằng nó có thể là do vấn đề với lưu lượng máu trong bụng mẹ trong tuần phát triển thứ sáu của em bé.

Hội chứng Ba Lan có thể ảnh hưởng đến các động mạch cung cấp máu đến lồng ngực của em bé đang lớn. Người ta cho rằng thiếu máu khiến ngực không thể phát triển bình thường.

Ít khi, Hội chứng Ba Lan gây ra bởi một sự thay đổi gen di truyền qua các gia đình.

Trẻ em sinh ra với tình trạng này bị thiếu hoặc kém phát triển các cơ ở một bên cơ thể. Chúng thường bị thiếu một phần của cơ ngực, được gọi là cơ ngực lớn.

Các triệu chứng khác của hội chứng Ba Lan bao gồm:

  • xương sườn bị thiếu hoặc kém phát triển ở một bên của cơ thể
  • vú và núm vú bị thiếu hoặc kém phát triển ở một bên của cơ thể
  • ngón tay có màng trên một bàn tay
  • xương ngắn ở cẳng tay
  • lông dưới cánh tay thưa thớt

Loạn sản biểu bì

Loạn sản biểu bì là một nhóm gồm hơn 180 hội chứng di truyền khác nhau. Các hội chứng này ảnh hưởng đến sự phát triển của da, răng, tóc, móng tay, tuyến mồ hôi và các bộ phận khác của cơ thể.

Chúng xảy ra khi lớp ngoại bì trong phôi thai – nơi tạo ra da, răng, tóc và các cơ quan khác – không phát triển đúng cách.

Những người mắc chứng loạn sản ngoại bì có thể gặp các triệu chứng như:

  • tóc mỏng
  • răng bị mất hoặc dị dạng
  • không có khả năng đổ mồ hôi (chứng thiếu nước)
  • mất thị lực hoặc thính giác
  • ngón tay hoặc ngón chân bị thiếu hoặc kém phát triển
  • sứt môi hoặc vòm miệng
  • màu da bất thường
  • móng tay mỏng, giòn, nứt nẻ, hoặc yếu đi
  • thiếu sự phát triển của vú
  • khó thở

Đột biến gen gây ra chứng loạn sản ngoại bì. Những gen này có thể truyền từ cha mẹ sang con cái hoặc có thể đột biến (thay đổi) khi đứa trẻ được thụ thai.

Các nguyên nhân khác

Các nguyên nhân khác của chứng xơ vữa bao gồm:

  • Hội chứng Progeria. Tình trạng này khiến con người già đi rất nhanh.
  • Hội chứng Yunis Varon. Tình trạng di truyền hiếm gặp này ảnh hưởng đến mặt, ngực và các bộ phận khác của cơ thể.
  • Hội chứng da đầu-tai-núm vú. Tình trạng này gây ra một mảng không có lông hình thành trên da đầu, tai kém phát triển và núm vú hoặc vú bị thiếu ở cả hai bên.
  • Hội chứng Al-Awadi-Rass-Rothschild. Tình trạng di truyền hiếm gặp này xảy ra khi xương được hình thành kém.

Ai có nguy cơ mắc tình trạng này?

Một đứa trẻ có nhiều khả năng được sinh ra với chứng xơ vữa động mạch nếu cha hoặc mẹ mắc chứng bệnh này. Hội chứng Ba Lan là phổ biến hơn ở trẻ em trai hơn trẻ em gái, nhưng loạn sản ngoại bì ảnh hưởng đến nam và nữ như nhau.

Tình trạng này có làm tăng nguy cơ mắc bệnh cho người khác không?

Athelia không giống như amastia, xảy ra khi thiếu toàn bộ vú. Tuy nhiên, hai điều kiện có thể xảy ra cùng nhau.

Trong một số trường hợp hiếm hoi, các bé gái mắc hội chứng Ba Lan có thể mắc chứng sa vú: toàn bộ vú và núm vú ở bên bị ảnh hưởng của cơ thể không có.

Các biến chứng khác có thể xảy ra không?

Bản thân việc thiếu núm vú không gây ra biến chứng. Nhưng một số điều kiện gây ra chứng xơ vữa có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe. Ví dụ, hội chứng Ba Lan nghiêm trọng có thể ảnh hưởng đến phổi, thận và các cơ quan khác.

Nếu thiếu núm vú, bạn sẽ không thể cho trẻ bú bên đó.

Điều trị hoặc quản lý có cần thiết không?

Bạn không cần phải điều trị chứng xơ vữa động mạch trừ khi sự xuất hiện của núm vú bị mất làm phiền bạn.

Nếu thiếu toàn bộ vú, bạn có thể phẫu thuật tái tạo bằng cách sử dụng mô từ bụng, mông hoặc lưng. Núm vú và quầng vú sau đó có thể được tạo ra trong một thủ thuật khác.

Để tạo núm vú, bác sĩ phẫu thuật của bạn sẽ nặn một mảnh mô thành hình dạng chính xác.

Nếu muốn, bạn có thể tiếp tục xăm hình quầng vú trên da. Quy trình xăm 3-D mới hơn sử dụng kim dao động được phủ bột màu để tạo ra núm vú ba chiều, giống thật hơn.

Triển vọng là gì?

Triển vọng cá nhân phụ thuộc vào tình trạng nào gây ra chứng xơ vữa. Hội chứng Ba Lan nhẹ có thể không gây ra bất kỳ vấn đề sức khỏe nào – hoặc thậm chí là đáng chú ý. Trường hợp nặng hơn có thể ảnh hưởng đến các cơ quan như phổi hoặc thận, có thể gây ra các biến chứng.

Nếu bạn hoặc con bạn được sinh ra với chứng xơ vữa động mạch, bác sĩ của bạn là nguồn thông tin tốt nhất để cung cấp thông tin về sức khỏe tổng thể và các biến chứng tiềm ẩn của bạn.

Làm thế nào để đối phó

Athelia và các điều kiện gây ra nó có thể ảnh hưởng đến lòng tự trọng của bạn. Nếu đang phải vật lộn để đối phó với những thay đổi của cơ thể, bạn có thể thấy hữu ích khi nói chuyện với nhà tâm lý học, nhà trị liệu hoặc chuyên gia sức khỏe tâm thần khác.

Bạn cũng có thể tham gia một nhóm hỗ trợ cho những người có chung tình trạng bệnh. Hãy hỏi bác sĩ của bạn nếu họ có thể giới thiệu một nhóm hỗ trợ trực tuyến hoặc trong khu vực của bạn.

Xem thêm

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Bài viết mới