Bệnh cơ tim phì đại (HCM) là một bệnh tim di truyền gây dày thành tâm thất trái của tim. Điều này có thể khiến tim khó bơm máu đi khắp cơ thể hơn và có thể hạn chế lượng máu đẩy ra ngoài theo mỗi nhịp tim.
HCM là một trong những dạng bệnh tim di truyền phổ biến nhất, ảnh hưởng đến khoảng 750.000 người ở Hoa Kỳ. Tuy nhiên, HCM là một bệnh tiến triển, có nghĩa là sự dày lên của thành tim thường xấu đi theo thời gian.
Những người mắc bệnh HCM có thể không phát triển hoặc không nhận thấy các triệu chứng trong nhiều năm. Một số triệu chứng có thể nhẹ hoặc không xuất hiện cho đến khi trưởng thành. Những người khác có thể không nhận ra chúng nếu chúng không ảnh hưởng đến mức độ hoạt động của chúng. Kết quả là, chỉ có khoảng 13% người mắc bệnh HCM biết mình mắc bệnh.
Xét nghiệm di truyền và lâm sàng cho HCM có thể giúp tăng số người biết về tình trạng của họ. Bài viết này xem xét thử nghiệm cho HCM, bao gồm những ai nên thực hiện và cách thức hoạt động.
Ai nên được kiểm tra
Xét nghiệm HCM thường được khuyến khích cho những người có người thân cấp một đã được chẩn đoán mắc bệnh HCM. Bởi vì HCM là một tình trạng di truyền, bạn có nhiều khả năng bị HCM nếu bạn có một thành viên trong gia đình bị ảnh hưởng hơn những người không có tiền sử gia đình mắc bệnh.
Không phải tất cả mọi người sẽ xuất hiện các dấu hiệu hoặc triệu chứng của HCM khi họ được kiểm tra lần đầu tiên, nhưng các triệu chứng có thể xuất hiện sau đó.
Nếu ai đó có người thân mắc bệnh HCM cấp độ một nhưng không có dấu hiệu của bệnh ngay lập tức, bác sĩ có thể muốn tiếp tục theo dõi họ. Điều này đặc biệt đúng nếu họ được phát hiện có một dấu hiệu di truyền được biết là có liên quan đến HCM.
Trong các trường hợp khác, bạn có thể được giới thiệu đến bác sĩ tim mạch nếu bạn có các triệu chứng phù hợp với HCM. Một số triệu chứng phổ biến nhất bao gồm:
- khó thở khi hoạt động
- tưc ngực
- ngất xỉu hoặc chóng mặt
- nhịp tim rung rinh hoặc đập thình thịch
- kiệt sức
- sưng ở chân, mắt cá chân, bàn chân hoặc bụng
Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ và Trường Cao đẳng Tim mạch Hoa Kỳ cũng
Xét nghiệm chẩn đoán HCM
Xét nghiệm HCM nên được thực hiện bởi bác sĩ tim mạch, tốt nhất là bác sĩ thực hành tại trung tâm có kinh nghiệm chăm sóc HCM.
HCM mọi người xét nghiệm sẽ khám sức khỏe và đánh giá tim mạch. Điều này có thể sẽ bao gồm sự kết hợp của điện tâm đồ (EKG), đo tín hiệu điện từ tim và hình ảnh, chẳng hạn như siêu âm tim.
Các thử nghiệm bổ sung có thể bao gồm:
- theo dõi điện tâm đồ liên tục trong 24 đến 48 giờ để đánh giá loạn nhịp tim
- kiểm tra căng thẳng tập thể dục
- MRI tim
Các bác sĩ tim mạch sử dụng các xét nghiệm này để tìm kiếm những thay đổi trong cấu trúc của tim và cách nó đập. Dày thành tâm thất trái là một dấu hiệu mạnh của HCM. Các bất thường khác về tim có thể dẫn đến các vấn đề về bơm và làm đầy tim, trào ngược van hai lá và cản trở lưu lượng máu từ tim.
Kiểm tra cũng có thể giúp xác định xem tim của bạn có đập theo nhịp điển hình hay không. Những thay đổi đối với nhịp tim bình thường được gọi là rối loạn nhịp tim, có thể ảnh hưởng đến cách máu chảy qua tim.
Các xét nghiệm này giúp bác sĩ tim mạch chẩn đoán HCM và hướng dẫn các quyết định điều trị. Căng cơ và lưu lượng máu bất thường trong tim có thể dẫn đến các biến chứng như:
- suy tim
- các cục máu đông
- Cú đánh
- đột tử do tim
Bằng cách đánh giá cách hoạt động của tim, nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn có thể phát triển kế hoạch điều trị tốt nhất để giúp quản lý HCM và bảo vệ sức khỏe của bạn.
HCM
Xét nghiệm di truyền mẫu máu cũng có thể được khuyến khích, đặc biệt đối với những người có họ hàng với HCM. Xét nghiệm này cũng có thể cho bác sĩ biết liệu các triệu chứng của bạn có phải do bệnh tim khác ngoài HCM gây ra hay không.
Nhiều đột biến gen gây ra HCM. Các đột biến trong protein sarcomere, một thành phần của cơ tim, là nguyên nhân gây ra hầu hết các trường hợp HCM.
Về
Bác sĩ tim mạch của bạn và một cố vấn di truyền có kinh nghiệm có thể giúp bạn quyết định liệu xét nghiệm di truyền có phù hợp với bạn hay không. Họ cũng sẽ giúp bạn giải thích kết quả di truyền của bạn sau khi xét nghiệm để giúp lập kế hoạch gia đình và đánh giá nguy cơ biến chứng nặng của bạn.
Tần suất kiểm tra
Nếu xét nghiệm cho thấy các dấu hiệu của HCM, bác sĩ tim mạch của bạn sẽ thực hiện xét nghiệm xác nhận và thiết lập một kế hoạch điều trị bao gồm theo dõi thường xuyên.
Ngay cả khi kết quả xét nghiệm ban đầu không cho thấy dấu hiệu của HCM, bạn vẫn có thể nhận được xét nghiệm liên tục. Các triệu chứng của HCM có thể phát triển theo thời gian, có nghĩa là ngay cả khi chúng không xuất hiện khi bạn kiểm tra lần đầu tiên, chúng có thể xảy ra sau đó.
Đối với những người có dấu hiệu di truyền được biết là làm tăng khả năng phát triển HCM, bác sĩ tim mạch của bạn có thể đề nghị xét nghiệm 1 đến 2 năm một lần đối với trẻ em và thanh thiếu niên và 3 đến 5 năm một lần đối với người lớn.
Nếu bạn được xét nghiệm di truyền, hoặc nếu bạn làm và không tìm thấy đột biến gây bệnh đã biết nào, thì xét nghiệm có thể được lặp lại sau mỗi 3 đến 5 năm.
HCM là một bệnh tiến triển, và các triệu chứng có thể phát triển bất cứ lúc nào. Do đột biến gen gây ra tình trạng này, nên nó có nhiều khả năng xuất hiện ở những người có tiền sử gia đình mắc bệnh này.
Kiểm tra và theo dõi thường xuyên có thể giúp những người có nhiều khả năng mắc bệnh HCM hơn và luôn quan tâm đến sức khỏe tim mạch của họ. Nếu một người thân được chẩn đoán mắc bệnh HCM, một bác sĩ tim mạch có kinh nghiệm có thể giúp bạn hiểu những rủi ro của mình và loại xét nghiệm nào có thể cần thiết.
