Mọi người thường chuyển sang xét nghiệm di truyền để điều tra các tình trạng sức khỏe có thể xảy ra trong gia đình hoặc thậm chí khám phá lịch sử và di sản gia đình của chính họ.
Với những tiến bộ trong công nghệ, xét nghiệm di truyền ngày càng chính xác hơn và giá cả phải chăng hơn trước đây. Điều này mở ra cho nhiều người hơn đang tìm kiếm câu trả lời cho các câu hỏi về sức khỏe và gia đình của họ.
Bài viết này sẽ mô tả các mục đích nghiên cứu và lâm sàng của xét nghiệm di truyền, các tình trạng sức khỏe mà nó có thể giúp phát hiện và những điều bạn có thể muốn cân nhắc khi trao đổi với nhóm chăm sóc sức khỏe của mình về loại xét nghiệm này.
Xét nghiệm di truyền là gì?
Xét nghiệm di truyền cũng có thể đo lường kết quả của những thay đổi gen, giống như phân tích ARN về biểu hiện của gen. Nó có thể phân tích và đo lường cấu tạo cụ thể của một gen nhất định, để giúp xác định tốt hơn cấu tạo gen cụ thể có thể được chia sẻ với người khác hoặc báo hiệu một mối lo ngại về sức khỏe.
Có rất nhiều công dụng để kiểm tra di truyền. Nó có thể giúp mọi người lập kế hoạch cho tương lai bằng cách cho họ biết khả năng phát triển một tình trạng sức khỏe cụ thể.
Nó cũng có thể được sử dụng để giúp chẩn đoán các tình trạng di truyền hiếm gặp hoặc để lấy thông tin tốt hơn
Mọi người có thể lựa chọn thực hiện xét nghiệm di truyền trong khi mang thai để loại trừ các tình trạng di truyền cụ thể, chẳng hạn như hội chứng Down hoặc các vấn đề tiềm ẩn với số lượng nhiễm sắc thể giới tính của đứa trẻ chưa sinh.
Theo
Xét nghiệm di truyền cũng có thể được sử dụng để theo dõi rộng rãi tổ tiên và dân tộc của một người hoặc để cung cấp thông tin về cha mẹ ruột và họ hàng gần.
Có sự khác biệt giữa xét nghiệm di truyền lâm sàng và nghiên cứu không?
Xét nghiệm di truyền lâm sàng nhằm mục đích tìm hiểu về bất kỳ khả năng xảy ra tình trạng di truyền nào ở một người cụ thể và / hoặc gia đình của họ. Những kết quả này được thêm vào hồ sơ y tế và chúng có thể giúp thông báo cho mọi người về quá trình điều trị hoặc phòng ngừa tốt nhất.
Mặt khác, thử nghiệm di truyền nghiên cứu xảy ra khi thử nghiệm di truyền được thực hiện trên một người tình nguyện tham gia thử nghiệm lâm sàng. Thử nghiệm được thực hiện như một phần của nghiên cứu.
Kết quả của thử nghiệm di truyền dựa trên nghiên cứu không có sẵn cho những người tham gia hoặc bác sĩ của họ. Kết quả cũng không được thêm vào hồ sơ bệnh án của bất kỳ ai, bởi vì chúng chỉ đơn giản là để giúp cung cấp thông tin cho nghiên cứu.
Cá nhân mọi người sẽ không được hưởng lợi từ loại xét nghiệm di truyền này và nó không thể được sử dụng để chẩn đoán cá nhân. Nhưng nó có đóng góp cho nghiên cứu.
Có cần xét nghiệm gen để mang thai không?
Xét nghiệm di truyền không bắt buộc khi mang thai. Nhưng nhiều người chọn nó để loại trừ mọi tình trạng đe dọa tính mạng thai nhi hoặc các tình trạng nhiễm sắc thể khác, chẳng hạn như hội chứng Down, tam nhiễm sắc thể 18 (hội chứng Edwards) hoặc tam nhiễm sắc thể 13 (hội chứng Patau).
Có một số yếu tố nhất định có thể làm tăng khả năng chọn thử nghiệm di truyền của một người nào đó, bao gồm:
- có một số tình trạng di truyền nhất định mà bạn không muốn di truyền cho con mình
- từ 35 tuổi trở lên, về mặt y học được coi là “thai già”
Tuổi mẹ cao làm tăng khả năng thai nhi có những bất thường về nhiễm sắc thể, và xét nghiệm di truyền ở thai nhi có thể loại trừ những trường hợp đó.
Bạn có thể nhận được xét nghiệm di truyền cho bệnh ung thư?
Xét nghiệm di truyền có sẵn cho các loại ung thư sau:
- ung thư vú
- bệnh ung thư buồng trứng
- ung thư ruột kết
- ung thư tuyến giáp
- ung thư tuyến tiền liệt
- ung thư tuyến tụy
- u ác tính (ung thư da)
- sarcoma
- ung thư thận
- ung thư dạ dày
Làm xét nghiệm di truyền cho bệnh ung thư có thể giúp bạn dự đoán nguy cơ phát triển một loại ung thư nhất định, nhưng nó không dự đoán rằng bạn sẽ hoặc không phát triển bất kỳ loại ung thư nào.
Tuy nhiên, nó có thể tìm hiểu xem bạn có các gen có thể làm tăng nguy cơ ung thư cho con cái của bạn hay không (ví dụ như gen BRCA gây ung thư vú).
Về
Ngay cả những người có khả năng cao bị ung thư vú nếu họ có biến thể BRCA1 hoặc BRCA2 có thể không bao giờ phát triển bệnh. Ngoài ra, một người nào đó không có những đột biến gen này có thể tiếp tục phát triển ung thư vú trong cuộc đời của họ.
Tiếp cận thông tin đó có thể giúp bạn đưa ra quyết định sáng suốt về các thủ tục chăm sóc sức khỏe và xét nghiệm di truyền để phát hiện các bệnh ung thư có thể xảy ra.
Xét nghiệm di truyền có thể giúp phát hiện các tình trạng sức khỏe khác không?
Xét nghiệm di truyền không thể phát hiện hoặc giúp chẩn đoán tất cả các bệnh lý, chẳng hạn như chứng tự kỷ. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền có thể được sử dụng để giúp dự đoán hoặc đánh giá nguy cơ của một người đối với
- thoái hóa điểm vàng liên quan đến tuổi tác
- béo phì
- rối loạn lưỡng cực
- bệnh vẩy nến
- chứng khó đọc
- bệnh Parkinson
Các điều kiện sau đây có thể được kiểm tra di truyền trong tử cung:
- bệnh xơ nang
- bệnh Tay-Sachs
- thiếu máu hồng cầu hình liềm
-
Hội chứng Down và các bất thường nhiễm sắc thể khác
- nứt đốt sống
- Hội chứng Turner
- Bệnh Von Willebrand
- bệnh bạch tạng
- Bệnh teo cơ Duchenne
Mặc dù không có xét nghiệm di truyền cho bệnh tiểu đường, nhưng trẻ em có anh / chị / em ruột mắc bệnh tiểu đường loại 1 có thể lựa chọn xét nghiệm kháng thể để đo phản ứng của kháng thể với insulin, các tế bào đảo nhỏ trong tuyến tụy hoặc với một loại enzym được gọi là axit glutamic decarboxylase (GAD).
Mức độ cao cho thấy một đứa trẻ có khả năng mắc bệnh tiểu đường loại 1 cao hơn, nhưng nó không đảm bảo rằng chúng sẽ phát triển bệnh tiểu đường loại 1.
Nói chuyện với bác sĩ của bạn nếu bạn muốn làm xét nghiệm di truyền cho bạn hoặc con bạn. Nếu bạn đang mang thai, bạn có thể muốn chọn xét nghiệm di truyền cho con mình, đặc biệt nếu bất kỳ tình trạng nào đã đề cập trước đó xảy ra trong gia đình bạn.
Thử nghiệm di truyền được thực hiện như thế nào?
Xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện tại nhà với một mẫu nước bọt hoặc trong phòng thí nghiệm, với một mẫu máu nhỏ.
Ở người mang thai, xét nghiệm di truyền thường được thực hiện thông qua nước ối thông qua chọc dò màng ối, hoặc nhau thai, thông qua lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS).
Thử nghiệm cũng có thể được thực hiện trực tiếp trên phôi trong quá trình thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Kết quả có thể mất vài tuần sau khi lấy mẫu.
Khi nào bạn nên cân nhắc xét nghiệm di truyền?
Bạn nên cân nhắc xét nghiệm di truyền nếu có một tình trạng cụ thể nào đó xảy ra trong gia đình và bạn có thể lo lắng về việc nó sẽ hiện thực hóa trong cuộc sống của bạn.
Ngoài ra, bạn có thể xem xét xét nghiệm di truyền nếu bạn muốn tìm hiểu nguy cơ mang thai trong tương lai hoặc để xem liệu bạn có phải là người mang bệnh di truyền hay không (hoặc nếu con bạn là người mang mầm bệnh hoặc bản thân mắc bệnh di truyền).
Nó có thể hướng dẫn lập kế hoạch điều trị và phòng ngừa cho bạn và gia đình bạn, đặc biệt là khi nói đến ung thư.
Những người có nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền cao hơn có thể chọn xét nghiệm di truyền. Điêu nay bao gôm:
- những người có tình trạng di truyền trong họ hàng gần
- cha mẹ đã có một đứa con với một tình trạng di truyền
- những người mang thai trên 35 tuổi đã làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh bất thường và muốn xét nghiệm thêm
- những người đã sẩy thai từ hai lần trở lên
- những người sinh con chết lưu với tình trạng di truyền được chẩn đoán khi sinh
Mọi người cũng có thể chọn thử nghiệm di truyền để yên tâm đơn giản nếu khả năng chấp nhận rủi ro của họ thấp. Nói chuyện với bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền nếu bạn muốn biết thêm thông tin hoặc nếu bạn cảm thấy rằng xét nghiệm di truyền phù hợp với bạn hoặc con bạn.
Xét nghiệm di truyền được sử dụng cho cả lý do nghiên cứu và lâm sàng, và nó có thể được sử dụng để giúp theo dõi dòng dõi gia đình cũng như các tình trạng sức khỏe có thể xảy ra, bao gồm cả ung thư.
Mặc dù xét nghiệm di truyền không bắt buộc trong khi mang thai, nhưng một số người đang mang thai có thể xem xét nó để đánh giá nguy cơ có thể có của các tình trạng sức khỏe có thể truyền cho một đứa trẻ.
