Loạn dưỡng tuyến phụ

Loạn dưỡng tuyến lệ là gì?

Các loại loạn dưỡng tuyến phụ

Có ba loại ALD:

• ALD não thời thơ ấu chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ em từ 3 đến 10 tuổi. Nó tiến triển rất nhanh và gây tàn tật nặng, thậm chí tử vong.
• Bệnh lý tuyến phụ chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới trưởng thành. Nó nhẹ hơn ALD não thời thơ ấu. Nó cũng tiến triển chậm bằng cách so sánh.
• Bệnh lí Addison còn được gọi là suy tuyến thượng thận. Bệnh Addison xảy ra khi tuyến thượng thận của bạn không tạo đủ hormone.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Protein loạn dưỡng tuyến phụ (ALDP) giúp cơ thể bạn phá vỡ các axit béo chuỗi rất dài (VLCFAs). Nếu protein không thực hiện được nhiệm vụ của nó, các axit béo sẽ tích tụ bên trong cơ thể bạn. Điều này có thể gây hại cho lớp tế bào bên ngoài của bạn:

• tủy sống
• óc
• tuyến thượng thận
• tinh hoàn

Những người bị ALD có đột biến trong gen tạo ra ALDP. Cơ thể của họ không tạo ra đủ ALDP.

Đàn ông thường bị ảnh hưởng bởi ALD ở độ tuổi sớm hơn phụ nữ và thường có các triệu chứng nghiêm trọng hơn. ALD ảnh hưởng đến nam nhiều hơn nữ vì nó được di truyền theo kiểu liên kết X. Điều này có nghĩa là đột biến gen chịu trách nhiệm nằm trên nhiễm sắc thể X. Đàn ông chỉ có một nhiễm sắc thể X, trong khi phụ nữ có hai. Bởi vì phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X, họ có thể có một gen bình thường và một bản sao bị đột biến gen.

Những phụ nữ chỉ có một bản sao của đột biến có các triệu chứng nhẹ hơn nhiều so với nam giới. Trong một số trường hợp, phụ nữ mang gen này hoàn toàn không có triệu chứng. Bản sao gen bình thường của họ tạo ra đủ ALDP để giúp che giấu các triệu chứng của họ. Hầu hết phụ nữ mắc ALD đều mắc bệnh u tuyến. Bệnh Addison và ALD não ở trẻ em ít phổ biến hơn.

Các triệu chứng của loạn dưỡng tuyến phụ

Các triệu chứng của ALD não ở trẻ em bao gồm:

• co thắt cơ bắp
• co giật
• Khó nuốt
• Mất thính giác
• khó hiểu ngôn ngữ
• suy giảm thị lực
• hiếu động thái quá
• tê liệt
• hôn mê
• suy giảm khả năng kiểm soát động cơ tốt
• chéo mắt

Các dấu hiệu của bệnh u tuyến bao gồm:

• kiểm soát kém đi tiểu
• cơ yếu
• cứng ở chân
• khó suy nghĩ và ghi nhớ các nhận thức trực quan

Các dấu hiệu của suy tuyến thượng thận hoặc bệnh Addison bao gồm:

• kém ăn
• giảm cân
• giảm khối lượng cơ
• nôn mửa
• cơ yếu
• hôn mê
• các vùng da sẫm màu hoặc sắc tố

Chẩn đoán loạn dưỡng tuyến phụ

Các triệu chứng ALD có thể bắt chước các triệu chứng của các bệnh khác. Các xét nghiệm là cần thiết để phân biệt ALD với các tình trạng thần kinh khác. Bác sĩ của bạn có thể yêu cầu xét nghiệm máu để:

• tìm kiếm mức độ cao bất thường của VLCFAs
• kiểm tra tuyến thượng thận của bạn
• tìm ra đột biến di truyền gây ra ALD

Bác sĩ cũng có thể tìm kiếm tổn thương cho não của bạn bằng cách chụp MRI. Mẫu da hoặc sinh thiết và nuôi cấy tế bào nguyên bào sợi cũng có thể được sử dụng để xét nghiệm VLCFAs.

Trẻ em nghi ngờ mắc bệnh ALD có thể cần xét nghiệm bổ sung, bao gồm cả màn hình thị lực.

Điều trị chứng loạn dưỡng tuyến phụ

Phương pháp điều trị phụ thuộc vào loại ALD bạn mắc phải. Steroid có thể được sử dụng để điều trị bệnh Addison. Không có phương pháp cụ thể nào để điều trị các loại ALD khác.

Một số người đã được giúp đỡ bởi:

• chuyển sang chế độ ăn có hàm lượng VLCFA thấp
• dùng dầu Lorenzo để giúp giảm mức VLCFA tăng cao
• dùng thuốc để giảm các triệu chứng như co giật
• tập vật lý trị liệu để thả lỏng cơ và giảm co thắt

Các bác sĩ tiếp tục tìm kiếm các phương pháp điều trị ALD mới. Một số bác sĩ đang thử nghiệm cấy ghép tủy xương. Nếu trẻ mắc bệnh ALD não ở thời thơ ấu được chẩn đoán sớm, các quy trình thử nghiệm này có thể hữu ích.

Triển vọng của chứng loạn dưỡng tuyến phụ

ALD não ở trẻ em có thể dẫn đến tàn tật nghiêm trọng, hôn mê và tử vong. Hôn mê thường xảy ra khoảng hai năm sau khi các triệu chứng bắt đầu xuất hiện và có thể kéo dài đến 10 năm, cho đến khi tử vong.

Bệnh lý tuyến phụ và bệnh Addison không nghiêm trọng như bệnh ALD não thời thơ ấu. Chúng tiến triển với tốc độ chậm hơn. Các triệu chứng có thể được điều trị, nhưng không có cách chữa ALD.

Ngăn ngừa chứng loạn dưỡng tuyến phụ

Bởi vì ALD là một tình trạng di truyền, không có cách nào để ngăn chặn nó. Nếu bạn là một phụ nữ có tiền sử gia đình mắc bệnh ALD, bác sĩ sẽ đề nghị tư vấn di truyền trước khi bạn có con. Chọc dò màng ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm có thể được thực hiện trong thai kỳ để xác định xem thai nhi của bạn có bị ảnh hưởng hay không.