Mọi điều bạn nên biết về hội chứng Waardenburg

Hội chứng Waardenburg là gì?

Hội chứng Waardenburg là một tình trạng di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến màu da, tóc và mắt của một người. Nó cũng có thể gây mất thính giác.

Có bốn loại hội chứng Waardenburg chính. Chúng được phân biệt bởi các đặc điểm ngoại hình.

Các triệu chứng

Các triệu chứng phổ biến nhất của hội chứng Waardenburg là da nhợt nhạt và mắt nhợt nhạt. Một triệu chứng phổ biến khác là một vệt tóc trắng gần trán.

Trong nhiều trường hợp, một người nào đó mắc chứng này có thể có hai mắt khác màu. Điều này được gọi là dị sắc tố iridis. Heterochromia có thể tồn tại mà không có sự hiện diện của hội chứng Waardenburg.

Ở một số trẻ sơ sinh mắc hội chứng Waardenburg, tình trạng bệnh rõ ràng khi mới sinh. Đối với những người khác, có thể mất một thời gian để các dấu hiệu trở nên đủ rõ ràng để bác sĩ chẩn đoán.

Các triệu chứng của hội chứng Waardenburg hơi khác nhau tùy thuộc vào loại tình trạng.

Các triệu chứng của loại 1

Các triệu chứng loại 1 bao gồm:

  • đôi mắt mở rộng
  • dị sắc tố hoặc mắt xanh nhạt
  • các mảng trắng trên tóc và da
  • điếc do các vấn đề về tai trong

Các triệu chứng của loại 2

Các triệu chứng của loại 2 tương tự như các triệu chứng ở loại 1, ngoại trừ mắt không mở to.

Các triệu chứng của loại 3

Loại 3 còn được gọi là hội chứng Klein-Waardenburg. Những người có kiểu này có thể có những bất thường ở bàn tay, chẳng hạn như ngón tay hợp nhất và cánh tay.

Các triệu chứng của loại 4

Loại 4 còn được gọi là hội chứng Waardenburg-Shah. Các triệu chứng tương tự như những gì đã thấy ở loại 2. Những người mắc loại này cũng bị thiếu tế bào thần kinh trong ruột già. Điều này dẫn đến tình trạng táo bón thường xuyên.

Nguyên nhân

Loại hội chứng Waardenburg bạn mắc phải phụ thuộc vào gen nào hoặc gen nào bị đột biến. Ví dụ, loại 1 và 3 được kích hoạt bởi đột biến gen PAX 3 trên dải nhiễm sắc thể 2q35.

Sự đột biến của bất kỳ gen nào gây ra hội chứng Waardenburg ảnh hưởng đến các tế bào hắc tố. Đây là một loại tế bào da. Tế bào hắc tố ảnh hưởng đến màu tóc, da và mắt của bạn. Chúng cũng tham gia vào chức năng của tai trong của bạn.

Các yếu tố rủi ro

Tình trạng này có tính di truyền. Nó có thể được truyền cho bạn từ một hoặc cả hai cha mẹ của bạn. Trong một số trường hợp hiếm hoi, đột biến gây ra hội chứng Waardenburg xảy ra một cách tự phát. Nếu bạn chỉ có một bản sao của gen bị ảnh hưởng, có thể bạn không có bất kỳ dấu hiệu rõ ràng nào của hội chứng Waardenburg.

Những người mắc hội chứng Waardenburg có 50% cơ hội truyền gen cho con cái của họ.

Tỷ lệ mắc bệnh

Hội chứng Waardenburg ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 42.000 người. Đó là nguyên nhân của 1 đến 3% các trường hợp điếc bẩm sinh. Mọi người thuộc mọi chủng tộc và giới tính đều dễ bị hội chứng Waardenburg như nhau. Nó có thể được kế thừa. Tình trạng này cũng có thể phát triển một cách tự phát do đột biến gen.

Loại 1 và 2 là phổ biến nhất. Loại 3 và 4 hiếm hơn.

Chẩn đoán

Hội chứng Waardenburg thường có thể được chẩn đoán bằng cách bác sĩ quan sát các đặc điểm lâm sàng rõ ràng. Chúng bao gồm sắc tố da, màu mắt và tóc, và trong một số trường hợp, bị điếc.

Tiêu chí chính để chẩn đoán bao gồm:

  • bệnh dị sắc tố, khi hai mắt có hai màu hoàn toàn khác nhau hoặc khi một hoặc cả hai mắt có thể có hai màu
  • bao da trắng hoặc sắc tố tóc bất thường khác
  • bất thường của một góc bên trong của một hoặc cả hai mắt, còn được gọi là canthi
  • cha mẹ hoặc anh chị em mắc hội chứng Waardenburg

Tiêu chí nhỏ để chẩn đoán bao gồm:

  • những mảng da trắng kể từ khi sinh ra
  • lông mày nối, đôi khi được gọi là “lông mày”
  • sống mũi rộng
  • lỗ mũi phát triển không hoàn chỉnh
  • tóc bạc trước 30 tuổi

Chẩn đoán hội chứng Waardenburg loại 1 cần có hai tiêu chí chính hoặc một tiêu chuẩn chính và hai tiêu chí phụ. Loại 2 có nghĩa là có hai trong số các tiêu chí chính hiện nay, không bao gồm các bất thường của góc trong của mắt.

Sự đối xử

Không có cách chữa trị thực sự cho hội chứng Waardenburg. Hầu hết các triệu chứng không cần điều trị.

Nếu bị điếc tai trong, có thể dùng máy trợ thính hoặc cấy điện cực ốc tai. Như với bất kỳ tình trạng bệnh lý nào, tìm kiếm đánh giá và điều trị điếc càng sớm càng tốt sẽ giúp phát triển ngôn ngữ và tiến bộ giáo dục của trẻ.

Đọc thêm: Các tài nguyên về khiếm thính và ngôn ngữ »

Nếu bạn có vấn đề về dây thần kinh ruột liên quan đến loại 4, phẫu thuật có thể là cần thiết. Phần ruột bị ảnh hưởng bởi tình trạng này có thể được phẫu thuật cắt bỏ để cải thiện tiêu hóa.

Thuốc nhuộm tóc có thể giúp che đi vết thâm trắng. Trong một số trường hợp, các mảng da trắng, được gọi là giảm sắc tố, có thể được điều trị bằng nhiều loại thuốc mỡ bôi để giúp mảng da hòa hợp với màu da xung quanh. Mỹ phẩm cũng có thể hữu ích.

Nếu giảm sắc tố ảnh hưởng đến hơn một nửa cơ thể, các phương pháp điều trị giảm sắc tố có thể hữu ích. Những phương pháp điều trị này tẩy trắng tất cả làn da của bạn. Chúng có thể làm cho các bản vá lỗi nhẹ hơn ít rõ ràng hơn. Tất cả các lựa chọn này nên được thảo luận cẩn thận với bác sĩ da liễu quen thuộc với việc điều trị hội chứng Waardenburg và các tình trạng da tương tự khác.

Quan điểm

Hội chứng Waardenburg sẽ không ảnh hưởng đến tuổi thọ của bạn. Nó thường không kèm theo bất kỳ biến chứng nào khác, ngoài điếc tai trong hoặc bệnh Hirschsprung, ảnh hưởng đến ruột kết.

Các đặc điểm thể chất bị ảnh hưởng bởi tình trạng này sẽ tồn tại với bạn suốt đời. Tuy nhiên, bạn có thể che giấu những đặc điểm này bằng các liệu pháp chăm sóc da, thuốc nhuộm tóc hoặc kính áp tròng màu. Hãy nhớ rằng các mảng da nhợt nhạt có nhiều khả năng bị cháy nắng hơn. Chú ý bảo vệ những khu vực đó khỏi tiếp xúc quá nhiều với ánh nắng mặt trời.

Nếu bạn tin rằng bạn mang một gen đột biến cho hội chứng Waardenburg, bạn có thể muốn điều tra tư vấn di truyền nếu bạn đang lập kế hoạch gia đình.

Xem thêm

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Bài viết mới