Mối liên hệ giữa bệnh gút và di truyền

Bệnh gút có di truyền không?

Bệnh gút là một tình trạng viêm ảnh hưởng đến khớp của bạn. Nguyên nhân là do tăng axit uric trong máu hoặc lượng urat cao trong máu của bạn.

Urat hay còn gọi là axit uric, là sản phẩm cuối cùng của quá trình chuyển hóa purin. Purines là các hợp chất hóa học giúp tạo nên DNA và RNA của bạn. Chúng cũng được tìm thấy trong thịt.

Bình thường, urat được bài tiết qua nước tiểu của bạn. Nhưng nếu nó tích tụ trong cơ thể của bạn, nó có thể tạo thành các tinh thể và tích tụ trong các khớp của bạn. Điều này gây ra viêm, dẫn đến bệnh gút.

Cả hai yếu tố di truyền và môi trường đều góp phần vào tình trạng này. Cụ thể, yếu tố di truyền ảnh hưởng đến khả năng bài tiết nước tiểu của cơ thể.

Đọc tiếp để tìm hiểu về bệnh gút và di truyền, cũng như khi nào bạn nên đến gặp bác sĩ hoặc chuyên gia chăm sóc sức khỏe.

Mối liên hệ giữa bệnh gút và gen của bạn là gì?

Bệnh gút có tính chất di truyền một phần. Nói cách khác, nếu bạn có người thân mắc bệnh gút, bệnh này có thể được truyền sang bạn.

Tình trạng này liên quan đến các gen kiểm soát các chất vận chuyển urat. Các chất vận chuyển urat điều hòa sự bài tiết urat.

Nếu một trong những gen liên quan đến urat này có sự biến đổi, nó có thể dẫn đến bệnh gút. Hơn nữa, có hàng tá biến thể gen tiềm năng và có thể có nhiều biến thể.

Cho đến nay, nghiên cứu đã phát hiện ra mối liên hệ mạnh mẽ nhất là giữa bệnh gút và gen chất mang họ chất tan 2 thành viên 9 (SLC2A9) và adenosine triphosphat (ATP) liên kết cassette phân họ G thành viên 2 (ABCG2):

SLC2A9

Gen SLC2A9 giúp tạo ra một loại protein chủ yếu được tìm thấy trong thận. Thận của bạn có nhiệm vụ lọc máu và bài tiết chất thải dưới dạng nước tiểu.

Protein giúp tái hấp thu urat vào máu của bạn. Nó cũng giúp bài tiết urat trong nước tiểu của bạn.

Một biến thể trong gen SLC2A9 có thể làm tăng tái hấp thu urat hoặc giảm bài tiết urat của bạn. Điều này có thể dẫn đến tăng axit uric trong máu, có khả năng dẫn đến bệnh gút.

ABCG2

Gen ABCG2 giúp tạo ra một loại protein chủ yếu được tìm thấy trong ruột và gan của bạn.

Protein chịu trách nhiệm giải phóng urat vào ruột của bạn. Điều này cho phép urat được đào thải ra khỏi cơ thể của bạn qua phân hoặc phân.

Nhưng nếu gen ABCG2 có một biến thể, protein sẽ không thể giải phóng urat vào ruột của bạn một cách chính xác. Điều này có thể làm giảm bài tiết urat của bạn, dẫn đến lượng urat dư thừa.

Tỷ lệ người mắc bệnh gút có họ hàng với tình trạng bệnh là bao nhiêu?

Khả năng di truyền của bệnh gút là 65 phần trăm. Hệ số di truyền là phép đo ảnh hưởng của gen.

Nhìn chung, người ta ước tính rằng 20% ​​những người bị bệnh gút có họ hàng với tình trạng này. Nguy cơ của bạn cao hơn nếu đó là họ hàng cấp độ một, chẳng hạn như anh chị em hoặc cha mẹ.

Ai dễ mắc bệnh gút?

Bạn có nhiều khả năng phát triển bệnh gút nếu bạn:

  • có người thân bị bệnh gút
  • là một người được chỉ định là nam khi mới sinh
  • bị béo phì
  • dùng một số loại thuốc, chẳng hạn như thuốc lợi tiểu hoặc thuốc giúp cơ thể sản xuất nước tiểu
  • uống rượu
  • tiêu thụ thực phẩm có hàm lượng fructose cao, chẳng hạn như đồ uống có đường
  • tiêu thụ thực phẩm có nhiều purin, chẳng hạn như thịt đỏ hoặc thịt nội tạng
  • có chức năng thận kém
  • mắc các bệnh như suy tim sung huyết, hội chứng chuyển hóa, tiểu đường hoặc huyết áp cao

Xét nghiệm di truyền có thể dự đoán khả năng phát triển bệnh gút không?

Có thể xét nghiệm di truyền để tìm bệnh gút. Xét nghiệm kiểm tra các alen nguy cơ hoặc các biến thể di truyền có liên quan đến nguy cơ mắc bệnh gút.

Bạn càng có nhiều alen nguy cơ, bạn càng có nhiều khả năng phát triển bệnh gút. Theo một Nghiên cứu năm 2016những người có từ năm alen nguy cơ trở lên có nguy cơ mắc bệnh gút cao hơn những người có từ bốn alen trở xuống.

Bác sĩ có thể cho bạn biết liệu bạn có nên xét nghiệm di truyền bệnh gút hay không.

Làm thế nào để chẩn đoán bệnh gút?

Nếu bác sĩ cho rằng bạn bị bệnh gút, họ có thể sẽ sử dụng các xét nghiệm sau:

  • Tiền sử bệnh. Bác sĩ sẽ hỏi về các triệu chứng của bạn và kiểm tra các khớp của bạn. Họ cũng sẽ muốn tìm hiểu thêm về tiền sử gia đình của bạn và các vấn đề y tế khác.
  • Xét nghiệm máu. Xét nghiệm máu có thể kiểm tra nồng độ urat trong máu của bạn.
  • Phân tích dịch khớp. Phân tích chất lỏng hoạt dịch kiểm tra chất lỏng trong khớp của bạn. Khi chẩn đoán bệnh gút, bác sĩ có thể kiểm tra chất lỏng để tìm tinh thể urat.
  • Các xét nghiệm hình ảnh. Bác sĩ có thể yêu cầu siêu âm để kiểm tra sự tích tụ của các tinh thể urat trong khớp của bạn.

Các dấu hiệu của bệnh gút là gì?

Triệu chứng chính của bệnh gút là đau ở các khớp bị ảnh hưởng. Cơn đau được biết đến như một cơn bùng phát.

Đối với hầu hết mọi người, cơn đau của họ ảnh hưởng đến một khớp cụ thể. Nó thường xuất hiện đầu tiên ở một trong các ngón chân cái của bạn, nhưng nó cũng có thể xuất hiện ở những nơi khác. Cơn đau là do các tinh thể axit uric trong khớp của bạn. Các chất lắng đọng lớn của các tinh thể axit này được gọi là tophi.

Các sypmtoms khác của bệnh gút bao gồm:

  • cơn đau dữ dội thường bắt đầu vào ban đêm
  • các khớp sưng, cứng và nóng
  • cơn đau kéo dài vài ngày hoặc vài tuần

Khi nào cần liên hệ với bác sĩ

Nếu bạn nhận được chẩn đoán mắc bệnh gút, hãy đi khám bác sĩ thường xuyên. Điều này sẽ cho phép bác sĩ theo dõi các triệu chứng và quản lý tình trạng của bạn.

Bạn cũng nên nhận trợ giúp y tế nếu bạn có:

  • đau khớp dữ dội đột ngột, đặc biệt là ở ngón chân cái của bạn
  • đau khớp dai dẳng hoặc trầm trọng hơn
  • sưng khớp
  • sốt

Bạn có thể ngăn ngừa bệnh gút?

Vì bệnh gút một phần là do di truyền nên không thể ngăn ngừa hoàn toàn. Nhưng có một số điều bạn có thể làm để giảm rủi ro:

  • hạn chế hoặc tránh rượu
  • giữ cân nặng vừa phải
  • quản lý các tình trạng mãn tính như bệnh tiểu đường hoặc bệnh thận
  • ăn một chế độ ăn uống lành mạnh, cân bằng

Nếu bạn nghĩ rằng bạn bị bệnh gút hoặc nếu bạn có nguy cơ cao, hãy đi khám bác sĩ thường xuyên. Nếu bạn phát triển bệnh gút, bạn có thể bắt đầu điều trị càng sớm càng tốt và tránh các biến chứng.

Lấy đi

Bệnh gút là một tình trạng viêm mãn tính do lượng urat dư thừa gây ra. Di truyền có thể đóng một vai trò trong sự phát triển của nó, có nghĩa là tình trạng bệnh có thể được di truyền.

Có nhiều gen và các biến thể gen có thể ảnh hưởng đến nguy cơ mắc bệnh gút. Liên kết mạnh nhất đã được tìm thấy với các gen SLC2A9 và ABCG2. Cả hai gen đều ảnh hưởng đến cách cơ thể bạn bài tiết urat.

Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh gút, hãy hỏi bác sĩ về xét nghiệm di truyền. Điều này có thể giúp xác định nguy cơ phát triển tình trạng này.

Xem thêm

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Bài viết mới