Hội chứng X mong manh là gì?
Hội chứng Fragile X (FXS) là một bệnh di truyền di truyền từ cha mẹ sang con cái gây ra khuyết tật về trí tuệ và phát triển. Nó còn được gọi là hội chứng Martin-Bell.
FXS là nguyên nhân di truyền phổ biến nhất gây ra khuyết tật tâm thần ở trẻ em trai. Nó ảnh hưởng đến 1 trong 4.000 trẻ em trai. Nó ít phổ biến hơn ở trẻ em gái, ảnh hưởng đến khoảng 1 trong số 8.000. Các bé trai thường có các triệu chứng nặng hơn các bé gái.
Những người có FXS thường gặp một loạt các vấn đề về phát triển và học tập.
Bệnh là một tình trạng mãn tính hoặc suốt đời. Chỉ một số người có FXS mới có thể sống độc lập.
Các triệu chứng của hội chứng X dễ vỡ là gì?
FXS có thể gây ra khuyết tật học tập, chậm phát triển và các vấn đề xã hội hoặc hành vi. Các khuyết tật khác nhau về mức độ nghiêm trọng. Các bé trai bị FXS thường bị khuyết tật trí tuệ ở một mức độ nào đó. Các bé gái có thể bị khuyết tật trí tuệ hoặc khuyết tật học tập, hoặc cả hai, nhưng nhiều bé gái mắc hội chứng X mong manh sẽ có trí thông minh bình thường. Họ chỉ có thể được chẩn đoán với FXS nếu một thành viên khác trong gia đình cũng được chẩn đoán.
Những người bị FXS có thể biểu hiện sự kết hợp của các triệu chứng sau khi còn nhỏ và trong suốt cuộc đời:
- chậm phát triển, chẳng hạn như mất nhiều thời gian hơn bình thường để ngồi, đi bộ hoặc nói chuyện so với những trẻ khác cùng tuổi
- nói lắp
- khuyết tật về trí tuệ và khả năng học tập, như gặp khó khăn khi học các kỹ năng mới
- lo lắng chung hoặc xã hội
- tự kỷ ám thị
- bốc đồng
- khó khăn về sự chú ý
- các vấn đề xã hội, chẳng hạn như không giao tiếp bằng mắt với người khác, không thích bị chạm vào và khó hiểu ngôn ngữ cơ thể
- hiếu động thái quá
- co giật
- Phiền muộn
- khó ngủ
Một số người bị FXS có những biểu hiện bất thường về thể chất. Chúng có thể bao gồm:
- trán hoặc tai lớn, với hàm nổi rõ
- một khuôn mặt thon dài
- tai, trán và cằm nhô ra
- khớp lỏng lẻo hoặc linh hoạt
- bàn chân phẳng
Nguyên nhân nào gây ra hội chứng X dễ vỡ?
FXS là do khiếm khuyết trong gen FMR1 nằm trên nhiễm sắc thể X. Nhiễm sắc thể X là một trong hai loại nhiễm sắc thể giới tính. Loại còn lại là nhiễm sắc thể Y. Phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X trong khi nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y.
Khiếm khuyết, hoặc đột biến, trên gen FMR1 ngăn cản gen này tạo ra một protein được gọi là protein 1 chậm phát triển trí tuệ X mỏng manh. Protein này đóng một vai trò trong hoạt động của hệ thần kinh. Chức năng chính xác của protein vẫn chưa được hiểu đầy đủ. Thiếu hoặc thiếu protein này gây ra các triệu chứng đặc trưng của FXS.
Có rủi ro sức khỏe nào cho người mang mầm bệnh không?
Là một người mang hoán vị X mỏng manh có thể làm tăng nguy cơ mắc các tình trạng y tế khác nhau. Hãy cho bác sĩ của bạn biết nếu bạn nghĩ rằng bạn có thể là người vận chuyển hoặc nếu bạn có con mắc bệnh FXS. Điều đó sẽ giúp bác sĩ quản lý việc chăm sóc của bạn.
Phụ nữ mang mầm bệnh tăng nguy cơ mãn kinh sớm, hoặc mãn kinh bắt đầu trước tuổi 40. Nam giới mang mầm bệnh có nguy cơ cao mắc một tình trạng được gọi là hội chứng mất điều hòa run X dễ vỡ (FXTAS). FXTAS gây ra một cơn chấn động ngày càng trở nên tồi tệ hơn. Nó cũng có thể dẫn đến khó giữ thăng bằng và đi lại. Những người mang mầm bệnh nam cũng có thể tăng nguy cơ bị sa sút trí tuệ.
Hội chứng X mong manh được chẩn đoán như thế nào?
Những trẻ có dấu hiệu chậm phát triển hoặc các triệu chứng biểu hiện khác của FXS, chẳng hạn như chu vi vòng đầu lớn hoặc sự khác biệt nhỏ về các đặc điểm trên khuôn mặt khi còn nhỏ, có thể được kiểm tra FXS. Con bạn cũng có thể được kiểm tra nếu có tiền sử gia đình về FXS.
Tuổi chẩn đoán trung bình ở trẻ trai là 35 đến 37 tháng. Ở trẻ em gái, tuổi chẩn đoán trung bình là 41,6 tháng.
FXS có thể được chẩn đoán bằng cách sử dụng xét nghiệm ADN huyết thống được gọi là xét nghiệm ADN FMR1. Thử nghiệm tìm kiếm những thay đổi trong gen FMR1 có liên quan đến FXS. Tùy thuộc vào kết quả, bác sĩ có thể chọn làm thêm xét nghiệm để xác định mức độ nghiêm trọng của tình trạng.
Hội chứng X dễ vỡ được điều trị như thế nào?
FXS không thể chữa khỏi. Việc điều trị nhằm giúp những người mắc chứng bệnh này học được các kỹ năng xã hội và ngôn ngữ chính. Điều này có thể liên quan đến việc nhận thêm trợ giúp từ giáo viên, nhà trị liệu, thành viên gia đình, bác sĩ và huấn luyện viên.
Có thể có các dịch vụ và các nguồn lực khác trong cộng đồng của bạn để giúp trẻ em học các kỹ năng quan trọng để phát triển thích hợp. Nếu bạn đang ở Hoa Kỳ, bạn có thể liên hệ với National Fragile X Foundation theo số 800-688-8765 để biết thêm thông tin về liệu pháp chuyên biệt và các kế hoạch giáo dục.
Các loại thuốc thường được kê đơn cho các rối loạn hành vi, như rối loạn thiếu tập trung (ADD) hoặc lo âu, có thể được kê đơn để điều trị các triệu chứng của FXS. Thuốc bao gồm:
- methylphenidate (Ritalin)
- guanfacine (Intuniv)
- clonidine (Catapres)
- chất ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc (SSRI), chẳng hạn như sertraline (Zoloft), escitalopram (Lexapro), duloxetine (Cymbalta) và paroxetine (Pail, Pexeva)
Điều gì có thể được mong đợi trong dài hạn?
FXS là một tình trạng suốt đời và có thể ảnh hưởng đến tất cả các khía cạnh của cuộc sống, bao gồm cả việc đi học, công việc và đời sống xã hội của một người.
Phát hiện từ một
Nếu bạn lo lắng rằng bạn có thể là người mang mầm bệnh hoán vị X mong manh, hãy hỏi bác sĩ về việc xét nghiệm di truyền. Họ có thể giúp bạn hiểu rủi ro của mình và ý nghĩa của việc trở thành người vận chuyển đối với bạn.
