Nguy cơ đột biến gen prothrombin trong thai kỳ

Prothrombin là một loại protein được tìm thấy trong máu. Nó cần thiết để máu của bạn đông đúng cách. Cục máu đông là những cục máu đông đặc được tạo thành từ các tiểu cầu và một mạng lưới protein gọi là fibrin. Prothrombin được cơ thể bạn sử dụng để tạo thành fibrin.

Trong một số trường hợp hiếm hoi, sự thay đổi mã di truyền, được gọi là đột biến, có thể khiến cơ thể sản xuất quá nhiều prothrombin. Nếu một người có quá nhiều prothrombin, các cục máu đông có thể hình thành khi chúng không mong muốn.

Những người có tình trạng di truyền này có đột biến prothrombin, còn được gọi là prothrombin G20210A hoặc đột biến yếu tố II.

Hầu hết những người có đột biến prothrombin sẽ không bao giờ phát triển một cục máu đông bất thường. Nhưng những phụ nữ đang mang thai có nguy cơ cao bị cục máu đông trong và ngay sau khi mang thai. Nếu một phụ nữ mang thai cũng có đột biến prothrombin, cô ấy sẽ có nguy cơ đông máu cao hơn.

Khi một cục máu đông hình thành bên trong mạch máu như động mạch hoặc tĩnh mạch, nó có thể nguy hiểm. Cục máu đông có thể vỡ ra và đi qua máu vào động mạch ở phổi, tim, não hoặc các cơ quan khác. Nó cũng có thể gây sẩy thai, thai chết lưu và các biến chứng thai kỳ khác. Và trong một số trường hợp, cục máu đông có thể gây tử vong.

Nguy cơ đột biến prothrombin trong thai kỳ là gì?

Những người có đột biến prothrombin có nguy cơ cao phát triển huyết khối tĩnh mạch sâu, còn được gọi là DVT, là một cục máu đông hình thành trong các tĩnh mạch sâu (thường ở chân) hoặc thuyên tắc phổi (cục máu đông di chuyển qua máu đến phổi).

Các triệu chứng của DVT là đau, sưng và đỏ ở cánh tay hoặc chân bị ảnh hưởng. Các triệu chứng của thuyên tắc phổi bao gồm:

  • hụt hơi
  • đau ngực
  • chóng mặt
  • ho
  • sưng chân

DVT có thể làm hỏng các tĩnh mạch và dẫn đến tàn tật. Thuyên tắc phổi là một tình trạng nghiêm trọng và có thể gây tử vong. Nếu bạn gặp bất kỳ triệu chứng nào trong số này, hãy tìm kiếm sự chăm sóc y tế ngay lập tức.

Ngoài cục máu đông, đột biến prothrombin có liên quan đến việc tăng nguy cơ biến chứng trong thai kỳ. Các biến chứng này bao gồm:

  • mất thai (sẩy thai hoặc thai chết lưu)
  • tiền sản giật (tăng huyết áp và protein trong nước tiểu khi mang thai)
  • thai nhi chậm phát triển
  • bong nhau thai (tách nhau thai sớm khỏi thành tử cung)

Tuy nhiên, điều quan trọng cần lưu ý là phần lớn phụ nữ bị đột biến gen prothrombin có thai bình thường.

Điều gì gây ra đột biến gen prothrombin?

Cha mẹ của bạn, mỗi người truyền lại một bản sao gen của họ cho bạn khi sinh ra. Do đó, mọi người đều có hai gen prothrombin. Một sự thay đổi ngẫu nhiên, hoặc đột biến, trong gen này có thể được di truyền từ một hoặc cả hai cha mẹ.

Thông thường hơn, một đột biến prothrombin chỉ được thừa kế từ một người cha hoặc mẹ, trong khi một gen prothrombin bình thường được di truyền từ cha mẹ khác. Trong trường hợp này, nó được gọi là đột biến gen prothrombin dị hợp tử. Theo Đại học Iowa Health Care, những người có một bản sao của gen này có cơ hội bị cục máu đông gấp 5 lần so với những người có hai bản sao bình thường của gen.

Hiếm khi, cả hai bản sao của gen prothrombin bị đột biến, một bản sao từ mỗi cha mẹ, đều được truyền lại. Đây được gọi là đột biến gen prothrombin đồng hợp tử và nó nguy hiểm hơn. Những người này có nguy cơ bị cục máu đông cao gấp 50 lần.

Mức độ phổ biến của đột biến gen prothrombin?

Khoảng 2 phần trăm dân số da trắng Hoa Kỳ và châu Âu có đột biến prothrombin dị hợp tử. Nó ít phổ biến hơn ở người Mỹ gốc Phi và những người gốc Á, Phi và Mỹ bản địa (dưới 1 phần trăm). Tình trạng này xảy ra như nhau ở nam và nữ.

Loại đồng hợp tử rất hiếm. Nó được ước tính chỉ xảy ra ở 0,01% dân số, theo một nghiên cứu được công bố trên tạp chí Circulation.

Tôi có nên Kiểm tra Đột biến gen Prothrombin không?

Nếu bạn đã từng bị DVT hoặc thuyên tắc phổi trước đây, bạn nên cân nhắc việc đi xét nghiệm để tìm đột biến prothrombin. Ngoài ra, bạn có thể muốn xem xét thử nghiệm nếu:

  • bạn đã có một cục máu đông khi còn trẻ
  • bạn có tiền sử sảy thai hoặc các biến chứng thai kỳ
  • bất kỳ người nào trong gia đình trực hệ của bạn, như cha mẹ, anh chị em hoặc con cái của bạn có tiền sử về cục máu đông hoặc đột biến prothrombin đã biết

Chẩn đoán Đột biến gen Prothrombin như thế nào?

Đột biến gen prothrombin được chẩn đoán bằng xét nghiệm máu. Một mẫu máu của bạn sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm và DNA được phân tích để xác định xem liệu có đột biến hay không.

Điều trị đột biến gen prothrombin trong thai kỳ như thế nào?

Nếu một phụ nữ có đột biến prothrombin, cô ấy có thể muốn xem xét điều trị chống đông máu trong và ngay sau khi mang thai. Trong loại liệu pháp này, thuốc được sử dụng trong quá trình mang thai để giúp làm loãng máu và ngăn ngừa hình thành cục máu đông.

Những loại thuốc này được gọi là thuốc chống đông máu, nhưng đôi khi được gọi là thuốc làm loãng máu. Chúng làm giảm khả năng đông máu của bạn. Chúng giữ cho các cục máu đông hiện tại càng nhỏ càng tốt đồng thời giảm khả năng bạn phát triển thêm cục máu đông.

Bạn có thể được tiêm một chất làm loãng máu gọi là heparin(hoặc heparin trọng lượng phân tử thấp) trong vài ngày.Sau đó, việc điều trị của bạn có thể được theo sau bằng một loại thuốc làm loãng máu tiêm khác hoặc một loại thuốc làm loãng máu có sẵn ở dạng viên được gọi là warfarin (Coumadin). Warfarin thường chỉ được sử dụng sau khi sinh do những tác động tiêu cực có thể xảy ra đối với thai nhi.

Bác sĩ có thể đề xuất các loại thuốc thay thế có thể hoạt động tốt hơn cho bạn. Mỗi loại mang lại những lợi ích và rủi ro khác nhau, vì vậy hãy đảm bảo tuân theo các khuyến nghị và hướng dẫn của bác sĩ.

Có thể làm gì để giảm thiểu rủi ro liên quan đến đột biến prothrombin trong thai kỳ?

Giảm hoặc loại bỏ các yếu tố nguy cơ hình thành cục máu đông là cách tốt nhất để ngăn ngừa các biến chứng. Mặc dù một số yếu tố nguy cơ liên quan đến cục máu đông, như đột biến gen, không thể kiểm soát được, nhưng có những điều chỉnh lối sống khác có thể giúp giảm nguy cơ của bạn.

Một số ví dụ bao gồm:

  • Cố gắng lên giảm cân nếu bạn thừa cân và duy trì cân nặng hợp lý.
  • Đừng hút thuốc, và nếu bạn hút thuốc, hãy nói chuyện với bác sĩ về việc bỏ thuốc.
  • Đứng dậy và đi bộ xung quanh trong vài phút khi bạn đang di chuyển từ hai giờ trở lên hoặc nếu bạn ngồi ở bàn làm việc trong thời gian dài.
  • Đảm bảo uống nhiều nước.
  • Nếu bạn được lên lịch nhận bất kỳ loại phẫu thuật, hãy nói với bác sĩ về đột biến prothrombin của bạn.
  • Biết các dấu hiệu cảnh báo của DVT và PE để bạn có thể hành động ngay lập tức.
  • Tập luyện đêu đặn; điều quan trọng là duy trì hoạt động thể chất trong khi mang thai. Bất động là một yếu tố chính có thể dẫn đến cục máu đông ở chân.
  • Nói chuyện với bác sĩ của bạn về việc sử dụng thuốc tránh thai có chứa estrogen trước hoặc sau khi mang thai. Theo một nghiên cứu được công bố trên tạp chí Circulation, phụ nữ có đột biến prothrombin có nguy cơ phát triển DVT cao gấp 16 lần khi họ sử dụng thuốc tránh thai có chứa estrogen.

Nói chuyện với bác sĩ của bạn để xem bạn có thể thực hiện những hoạt động và bài tập nào an toàn khi mang thai. Bác sĩ cũng có thể giới thiệu bạn đến bác sĩ huyết học, chuyên gia điều trị các tình trạng về máu.

Xem thêm

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Bài viết mới