Nguy cơ ung thư liên quan đến gen BRCA

SDI Productions / Getty Images

Các gen BRCA giúp chống lại một số khối u ung thư, đặc biệt là những khối u liên quan đến ung thư vú và ung thư buồng trứng. Nếu bạn thừa hưởng các đột biến của những gen này, bạn có thể tăng nguy cơ phát triển hội chứng ung thư vú và ung thư buồng trứng (HBOC) di truyền.

Xét nghiệm tìm đột biến BRCA có thể giúp phát hiện sớm các bệnh ung thư liên quan. Tìm hiểu thêm về đột biến gen BRCA và các yếu tố nguy cơ ung thư.

Gen BRCA là gì?

Các gen BRCA chịu trách nhiệm tạo ra các protein giúp ngăn chặn và sửa chữa các tổn thương đối với DNA. Đây là một nhiệm vụ quan trọng vì DNA bị hư hỏng có thể làm tăng nguy cơ phát triển một số bệnh ung thư.

Có hai loại gen BRCA:

  • Gen ung thư vú 1 (BRCA1)
  • Gen ung thư vú 2 (BRCA2)

Đôi khi những gen này có thể bị đột biến, có thể ngăn chặn khả năng chống lại sự phát triển của khối u tiềm ẩn.

Đột biến gen BRCA

Bạn có hai bản sao của cả hai gen BRCA từ cha mẹ của mỗi người. Nếu một hoặc cả hai cha mẹ có đột biến gen BRCA, nguy cơ bạn cũng có những đột biến như vậy cũng cao hơn.

Trong khi Viện Ung thư Quốc gia (NCI) ước tính rằng đột biến gen BRCA ảnh hưởng đến 1 trong 400 họ cũng ghi nhận tỷ lệ hiện mắc cao hơn ở một số nhóm dân tộc nhất định. Những người này bao gồm những người gốc Ashkenazi Do Thái, Iceland, Na Uy và Hà Lan.

Nếu bạn có đột biến gen BRCA, nguy cơ mắc một số bệnh ung thư – đặc biệt là ung thư vú và ung thư buồng trứng – có thể cao hơn. Tuy nhiên, những đột biến này cũng có thể làm tăng khả năng phát triển các loại ung thư khác.

Cách duy nhất để biết bạn có đột biến BRCA hay không là tiến hành xét nghiệm di truyền. Bước này đặc biệt quan trọng nếu bạn biết một trong số cha mẹ của bạn có loại đột biến gen này.

Nguy cơ ung thư vú liên quan đến đột biến gen BRCA

Đột biến gen BRCA chủ yếu được biết đến là nguyên nhân làm tăng nguy cơ ung thư vú di truyền.

NCI ước tính rằng 13 phần trăm phụ nữ sẽ phát triển ung thư vú vào một thời điểm nào đó trong cuộc đời của họ. Tuy nhiên, 55 đến 72 phần trăm của những người phụ nữ thừa kế BRCA1 đột biến và 45 đến 69 phần trăm ai thừa kế BRCA2 đột biến sẽ phát triển thành ung thư vú ở tuổi 70 đến 80.

Một nguy cơ khác cần xem xét là ung thư vú hai bên. Loại ung thư vú này ảnh hưởng đến vú đối diện với vị trí được chẩn đoán ung thư ban đầu. Theo NCI, nguy cơ này tăng lên theo thời gian, với 20 đến 30 phần trăm rủi ro sau một thập kỷ, và 40 đến 50 phần trăm sau 20 năm.

Phụ nữ có các biến thể BRCA cũng có thể có tăng rủi ro của bệnh ung thư vú ba âm tính (TNBC).

Trong khi ung thư vú phổ biến nhất ở phụ nữ hơn 55 năm tuổi tác, có đột biến BRCA có thể làm tăng nguy cơ phát triển khối u sớm hơn.

Nguy cơ ung thư buồng trứng liên quan đến đột biến gen BRCA

Một nguy cơ đáng chú ý khác liên quan đến đột biến gen BRCA bao gồm ung thư buồng trứng. Theo Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ, trong khi chưa đến 2% phụ nữ phát triển ung thư buồng trứng, 25 phần trăm các trường hợp được cho là do đột biến gen di truyền.

NCI ước tính rằng từ 39 đến 44% phụ nữ có BCRA1 các biến thể sẽ phát triển ung thư này và 11 đến 17 phần trăm của phụ nữ với BCRA2 các biến thể có thể phát triển nó.

Ngoài ra, nếu bạn đã bị ung thư vú, bạn có thể bị một rủi ro lớn hơn phát triển ung thư buồng trứng.

Các nguy cơ ung thư khác liên quan đến đột biến gen BRCA

Đột biến gen BRCA chủ yếu liên quan đến ung thư vú và ung thư buồng trứng ở phụ nữ. Tuy nhiên, các biến thể gen cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc các bệnh ung thư khác.

Chúng có thể bao gồm những điều sau:

  • ung thư vú ở nam giới
  • ung thư tuyến tiền liệt
  • ung thư ống dẫn trứng

  • ung thư phúc mạc nguyên phát ở phụ nữ, đôi khi di căn đến buồng trứng

  • bệnh ung thư tuyến tụy
  • bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính ở trẻ em

Ai nên đi xét nghiệm để tìm đột biến gen BRCA?

Bạn có thể cân nhắc xét nghiệm di truyền để tìm các biến thể BRCA nếu bạn có tiền sử cá nhân hoặc gia đình mắc một số bệnh ung thư. Điều này đặc biệt có thể áp dụng trong trường hợp ung thư vú và ung thư buồng trứng.

Ngay cả khi bạn đã được chẩn đoán ung thư, xét nghiệm di truyền có thể giúp bác sĩ chuyên khoa ung thư của bạn xác định hướng điều trị phù hợp.

Bác sĩ của bạn cũng có thể sẽ đề nghị xét nghiệm nếu một trong số cha mẹ của bạn đã biết BRCA1 hoặc BRCA2 đột biến. Thử nghiệm di truyền cho hai biến thể này có thể được tiến hành sau khi 18 tuổi.

Xét nghiệm tìm đột biến gen BRCA có thể được thực hiện trong phòng thí nghiệm thông qua mẫu máu hoặc nước bọt. Mặc dù xét nghiệm di truyền tại nhà cũng có sẵn, nhưng điều quan trọng là phải tìm ra các tùy chọn được FDA chấp thuận.

Hãy nhớ rằng có nguy cơ cho kết quả âm tính giả. Điều này có nghĩa là xét nghiệm cụ thể không phát hiện ra đột biến gen BCRA mặc dù chúng có trong cơ thể bạn.

Bạn nên làm gì nếu xét nghiệm dương tính?

Kết quả xét nghiệm dương tính có nghĩa là bạn có một biến thể “có khả năng gây bệnh” hoặc “gây bệnh”. Mặc dù bạn có thể tăng nguy cơ mắc một số bệnh ung thư, nhưng có đột biến BRCA không tự động có nghĩa là bạn sẽ bị ung thư.

Tuy nhiên, có kết quả xét nghiệm dương tính có thể là một công cụ hữu hiệu giúp giảm thiểu hoặc phát hiện sớm bệnh ung thư. Ví dụ, bác sĩ có thể đề nghị khám sàng lọc sớm.

Một số người cũng chọn các phương pháp điều trị tích cực hơn để ngăn ngừa ung thư. Ví dụ bao gồm cắt bỏ vú dự phòng, thuốc ngăn ngừa bằng hóa chất hoặc cắt bỏ buồng trứng / ống dẫn trứng.

Nếu bạn đã được chẩn đoán ung thư và nhận được kết quả xét nghiệm đột biến BRCA dương tính, điều này có thể xác định hướng điều trị phù hợp. Thuốc ức chế poly-ADP ribose polymerase (PARP) có thể đặc biệt hữu ích. Các loại thuốc điều trị ung thư này khuyến khích sửa chữa DNA khi có các biến thể BRCA.

Cuối cùng, nếu bạn xét nghiệm âm tính, bác sĩ có thể vẫn muốn theo dõi nếu bạn có tiền sử gia đình có các yếu tố nguy cơ ung thư. Điều này có thể bao gồm xét nghiệm di truyền tiếp theo trong trường hợp kết quả âm tính giả.

Xem thêm

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Bài viết mới