MTHFR là gì?
Bạn có thể đã thấy từ viết tắt “MTHFR” xuất hiện trong các tin tức sức khỏe gần đây. Thoạt nhìn, nó có thể giống như một từ nguyền rủa, nhưng nó thực sự đề cập đến một dạng đột biến gen tương đối phổ biến.
MTHFR là viết tắt của methylenetetrahydrofolate reductase. Nó đang được chú ý do một đột biến gen có thể dẫn đến mức độ cao của homocysteine trong máu và mức độ thấp của folate và các vitamin khác.
Người ta lo ngại rằng một số vấn đề sức khỏe nhất định có liên quan đến đột biến MTHFR, vì vậy xét nghiệm đã trở nên phổ biến hơn trong những năm qua.
Các biến thể của đột biến MTHFR
Bạn có thể có một hoặc hai đột biến – hoặc không – trên gen MTHFR. Những đột biến này thường được gọi là biến thể. Một biến thể là một phần DNA của gen thường khác nhau hoặc thay đổi tùy theo từng người.
Có một biến thể – dị hợp tử – ít có khả năng gây ra các vấn đề sức khỏe hơn. Một số người tin rằng có hai đột biến – đồng hợp tử – có thể dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng hơn. Có hai dạng hoặc dạng biến thể của đột biến có thể xảy ra trên gen MTHFR.
Các biến thể cụ thể là:
- C677T. Khoảng 30 đến 40 phần trăm dân số Hoa Kỳ có thể bị đột biến ở vị trí gen C677T. Khoảng 25 phần trăm người gốc Tây Ban Nha và 10 đến 15 phần trăm người gốc Da trắng, là đồng hợp tử đối với biến thể này.
- A1298C. Có giới hạn nghiên cứu về biến thể này. Các nghiên cứu hiện có thường dựa trên địa lý hoặc dân tộc. Ví dụ, một nghiên cứu năm 2004 tập trung vào 120 người hiến máu thuộc di sản Ailen. Trong số những người hiến tặng, 56, hay 46,7%, là dị hợp tử với biến thể này, và 11, hay 14,2%, là đồng hợp tử.
- Cũng có thể nhận được cả đột biến C677T và A1298C, là một bản sao của mỗi đột biến.
Đột biến gen được di truyền, có nghĩa là bạn có được chúng từ cha mẹ của bạn. Khi thụ thai, bạn nhận được một bản sao của gen MTHFR từ bố và mẹ. Nếu cả hai đều có đột biến, nguy cơ bạn bị đột biến đồng hợp tử sẽ cao hơn.
Các triệu chứng của đột biến MTHFR
Các triệu chứng khác nhau ở mỗi người và từ biến thể này sang biến thể khác. Nếu bạn thực hiện một tìm kiếm nhanh trên internet, bạn có thể sẽ thấy nhiều trang web tuyên bố MTHFR trực tiếp gây ra một số tình trạng.
Hãy nhớ rằng nghiên cứu xung quanh MTHFR và các tác động của nó vẫn đang tiếp tục phát triển. Bằng chứng liên kết hầu hết các tình trạng sức khỏe này với MTHFR hiện đang thiếu hoặc đã bị bác bỏ.
Nhiều khả năng, trừ khi bạn gặp vấn đề hoặc đã thực hiện xét nghiệm, bạn sẽ không bao giờ biết về tình trạng đột biến MTHFR của mình.
Các điều kiện đã được đề xuất để liên kết với MTHFR bao gồm:
- bệnh tim mạch và huyết khối tắc mạch (đặc biệt là cục máu đông, đột quỵ, tắc mạch và đau tim)
- Phiền muộn
- sự lo ngại
- rối loạn lưỡng cực
- tâm thần phân liệt
- ung thư ruột kết
- Bệnh bạch cầu cấp tính
- đau mãn tính và mệt mỏi
- đau thần kinh
- chứng đau nửa đầu
- sẩy thai liên tục ở phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ
- mang thai bị dị tật ống thần kinh, như tật nứt đốt sống và thiếu não
Tìm hiểu thêm về việc mang thai thành công với MTHFR.
Nguy cơ có thể tăng lên nếu một người có hai biến thể gen hoặc đồng hợp tử về đột biến MTHFR.
Kiểm tra đột biến MTHFR
Các tổ chức y tế khác nhau – bao gồm Đại học Sản phụ khoa Hoa Kỳ, Cao đẳng Bệnh học Hoa Kỳ, Đại học Di truyền Y tế Hoa Kỳ và Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ – không khuyến nghị xét nghiệm các biến thể trừ khi một người cũng có mức homocysteine rất cao hoặc các dấu hiệu sức khỏe khác.
Tuy nhiên, bạn có thể tò mò muốn khám phá trạng thái MTHFR của cá nhân mình. Cân nhắc đến gặp bác sĩ của bạn và thảo luận về những ưu và nhược điểm của việc làm xét nghiệm.
Hãy nhớ rằng bảo hiểm của bạn có thể không chi trả xét nghiệm di truyền. Gọi cho nhà cung cấp dịch vụ của bạn nếu bạn đang cân nhắc việc kiểm tra để hỏi về chi phí.
Một số bộ dụng cụ xét nghiệm di truyền tại nhà cũng cung cấp sàng lọc MTHFR. Những ví dụ bao gồm:
- 23andMe là một lựa chọn phổ biến cung cấp thông tin về tổ tiên di truyền và sức khỏe. Nó cũng tương đối rẻ ($ 200). Để thực hiện xét nghiệm này, bạn gửi nước bọt vào một ống và gửi qua đường bưu điện đến phòng thí nghiệm. Kết quả mất từ sáu đến tám tuần.
-
My Home MTHFR ($ 150) là một lựa chọn khác đặc biệt tập trung vào sự đột biến. Thử nghiệm được thực hiện bằng cách thu thập DNA từ bên trong má của bạn bằng gạc. Sau khi vận chuyển bệnh phẩm, kết quả sẽ mất từ một đến hai tuần.
Điều trị cho các vấn đề sức khỏe liên quan
Có một biến thể MTHFR không có nghĩa là bạn cần điều trị y tế. Nó chỉ có nghĩa là bạn cần bổ sung vitamin B.
Điều trị thường được yêu cầu khi bạn có mức homocysteine rất cao, hầu như luôn luôn cao hơn mức được quy cho hầu hết các biến thể MTHFR. Bác sĩ của bạn nên loại trừ các nguyên nhân có thể khác của việc tăng homocysteine, có thể xảy ra cùng với hoặc không có các biến thể MTHFR.
Các nguyên nhân khác của homocysteine cao bao gồm:
- suy giáp
- các tình trạng như tiểu đường, cholesterol cao và huyết áp cao
- béo phì và lười vận động
- một số loại thuốc, chẳng hạn như atorvastatin, fenofibrate, methotrexate và axit nicotinic
Từ đó, việc điều trị sẽ phụ thuộc vào nguyên nhân và không nhất thiết phải tính đến MTHFR. Ngoại lệ là khi bạn được chẩn đoán mắc tất cả các bệnh lý sau cùng một lúc:
- mức homocysteine cao
- một đột biến MTHFR đã được xác nhận
- thiếu vitamin folate, choline hoặc vitamin B-12, B-6, hoặc riboflavin
Trong những trường hợp này, bác sĩ có thể đề nghị bổ sung để giải quyết sự thiếu hụt cùng với thuốc hoặc phương pháp điều trị để giải quyết tình trạng sức khỏe cụ thể.
Những người có đột biến MTHFR cũng có thể muốn thực hiện các biện pháp phòng ngừa để giảm mức homocysteine của họ. Một biện pháp phòng ngừa là thay đổi các lựa chọn lối sống nhất định, có thể hữu ích mà không cần dùng đến thuốc. Những ví dụ bao gồm:
-
ngừng hút thuốc, nếu bạn hút thuốc
- tập thể dục đầy đủ
- ăn một chế độ ăn uống lành mạnh, cân bằng
Các biến chứng trong thai kỳ
Sảy thai tái phát và dị tật ống thần kinh có khả năng liên quan đến MTHFR. Trung tâm thông tin về bệnh hiếm và di truyền cho biết các nghiên cứu cho thấy những phụ nữ có hai biến thể C677T có nguy cơ sinh con bị khuyết tật ống thần kinh cao hơn.
A
Nói chuyện với bác sĩ của bạn về việc kiểm tra nếu bất kỳ trường hợp nào sau đây áp dụng cho bạn:
- Bạn đã trải qua một số lần sẩy thai không rõ nguyên nhân.
- Bạn đã từng có một đứa con bị khuyết tật ống thần kinh.
- Bạn biết mình có đột biến MTHFR và bạn đang mang thai.
Mặc dù có rất ít bằng chứng chứng minh điều này, nhưng một số bác sĩ khuyên bạn nên dùng thuốc đông máu. Bổ sung folate bổ sung cũng có thể được khuyến nghị.
Bổ sung tiềm năng
Đột biến gen MTHFR ức chế cách cơ thể xử lý axit folic và các vitamin B quan trọng khác. Thay đổi việc bổ sung chất dinh dưỡng này là một trọng tâm tiềm năng trong việc chống lại các tác động của nó.
Axit folic thực sự là một phiên bản nhân tạo của folate, một chất dinh dưỡng tự nhiên có trong thực phẩm. Dùng folate dạng sinh học khả dụng – folate được methyl hóa – có thể giúp cơ thể bạn hấp thụ dễ dàng hơn.
Hầu hết mọi người được khuyến khích uống một loại vitamin tổng hợp có chứa ít nhất 0,4 miligam axit folic mỗi ngày.
Phụ nữ mang thai không được khuyến khích chuyển đổi vitamin hoặc chăm sóc trước khi sinh chỉ dựa trên tình trạng MTHFR của họ. Điều này có nghĩa là dùng liều tiêu chuẩn 0,6 mg axit folic mỗi ngày.
Phụ nữ có tiền sử dị tật ống thần kinh nên nói chuyện với bác sĩ của họ để được khuyến nghị cụ thể.
Vitamin tổng hợp có chứa folate metyl hóa bao gồm:
- Chất dinh dưỡng cơ bản Thorne 2 / ngày
- Quần tất dành cho người lớn
- Mama Bird Prenatal Vitamin
Nói chuyện với bác sĩ của bạn trước khi thay đổi vitamin và chất bổ sung. Một số có thể ảnh hưởng đến các loại thuốc hoặc phương pháp điều trị khác mà bạn đang nhận.
Bác sĩ cũng có thể đề xuất các loại vitamin kê đơn có chứa folate so với axit folic. Tùy thuộc vào bảo hiểm của bạn, chi phí của các tùy chọn này có thể thay đổi so với các loại không kê đơn.
Cân nhắc về chế độ ăn uống
Ăn thực phẩm giàu folate có thể giúp hỗ trợ một cách tự nhiên mức độ vitamin quan trọng này. Tuy nhiên, việc bổ sung vẫn có thể cần thiết.
Các lựa chọn thực phẩm tốt bao gồm:
- protein như đậu nấu chín, đậu Hà Lan và đậu lăng
- các loại rau như rau bina, măng tây, rau diếp, củ cải đường, bông cải xanh, ngô, cải Brussels và cải ngọt
- trái cây như dưa đỏ, honeydew, chuối, mâm xôi, bưởi và dâu tây
- nước trái cây như cam, dứa đóng hộp, bưởi, cà chua hoặc nước ép rau củ khác
- bơ đậu phộng
- hạt giống hoa hướng dương
Những người bị đột biến MTHFR có thể muốn tránh các loại thực phẩm có chứa folate tổng hợp, axit folic – mặc dù bằng chứng không rõ ràng là cần thiết hoặc có lợi.
Hãy nhớ kiểm tra nhãn, vì vitamin này được thêm vào nhiều loại ngũ cốc đã được làm giàu, như mì ống, ngũ cốc, bánh mì và bột được sản xuất thương mại.
Tìm hiểu thêm về sự khác biệt giữa folate và axit folic.
Tóm tắt
Tình trạng MTHFR của bạn có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của bạn hoặc không. Cần nghiên cứu thêm để xác định tác động thực sự, nếu có, liên quan đến các biến thể.
Một lần nữa, nhiều tổ chức y tế có uy tín không khuyến nghị xét nghiệm đột biến này, đặc biệt là khi không có chỉ định y tế khác. Nói chuyện với bác sĩ của bạn về những lợi ích và rủi ro của xét nghiệm, cũng như bất kỳ mối quan tâm nào khác mà bạn có thể có.
Tiếp tục ăn uống đầy đủ, tập thể dục và thực hiện các thói quen sống lành mạnh khác để hỗ trợ sức khỏe tổng thể của bạn.
