Những điều bạn nên biết về hội chứng khảm

Evgenij Yulkin / Stocksy United

Hội chứng Turner là một tình trạng nhiễm sắc thể liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính của một người. Hội chứng Turner xảy ra khi một trong các nhiễm sắc thể X (nhiễm sắc thể giới tính) bị thiếu hoặc thiếu một phần sau khi thụ thai.

Trong hội chứng Turner khảm, nhiễm sắc thể X bị thiếu trong một số tế bào ở những người được chỉ định là nữ khi sinh.

Hãy tiếp tục đọc để tìm hiểu thêm về nguyên nhân gây ra hội chứng khảm Turner, các triệu chứng có thể là gì và những phương pháp điều trị nào có sẵn.

Hội chứng Turner khảm là gì?

Nhiễm sắc thể là những gì mang thông tin di truyền (còn gọi là DNA) từ mỗi tế bào khắp cơ thể con người. Mỗi người được sinh ra với 23 cặp nhiễm sắc thể – tổng cộng là 46 – trong đó có một cặp nhiễm sắc thể giới tính là X và Y.

Hội chứng Turner ảnh hưởng đến những người được chỉ định là nữ khi sinh. Trong khi những người được chỉ định là nữ khi sinh thường có hai nhiễm sắc thể X (XX), thì những người mắc hội chứng Turner chỉ có một nhiễm sắc thể X.

Do thiếu quá nhiều thông tin di truyền trong giai đoạn phát triển ban đầu như vậy, hội chứng Turner có thể gây ra nhiều mối lo ngại về y tế và phát triển, bao gồm cả việc buồng trứng không phát triển, dị tật tim và chiều cao thấp.

Có hai loại hội chứng Turner chính:

  • Hội chứng Monosomy X Turner: Loại này được xác định là mất hoàn toàn nhiễm sắc thể X thứ hai.
  • Hội chứng Mosaic Turner: Loại này được định nghĩa là mất một phần nhiễm sắc thể X thứ hai.

Nói chung, các triệu chứng đối với những người mắc hội chứng Turner khảm có xu hướng ít nghiêm trọng hơn các triệu chứng đối với những người mắc hội chứng Turner hoàn toàn. Điều này là do số lượng tế bào bị ảnh hưởng bởi nhiễm sắc thể X bị thiếu hoặc bị thiếu hụt với bệnh khảm ít hơn.

Một số tế bào chứa hai nhiễm sắc thể XX thông thường và do đó, không gây ra các vấn đề sức khỏe.

Các triệu chứng của hội chứng Turner khảm là gì?

Các triệu chứng có thể khác nhau rất nhiều giữa những người bị hội chứng Turner khảm. Một số người thậm chí có thể không nhận ra họ bị tình trạng này cho đến tuổi dậy thì hoặc sau này trong cuộc đời.

Các triệu chứng có thể bao gồm:

  • Chiều cao thấp
  • vô kinh hoặc trễ kinh

  • vô sinh do các vấn đề về buồng trứng

  • bệnh tim bẩm sinh, như van động mạch chủ hai lá

  • khó khăn với nhận thức không gian
  • các vấn đề về thính giác do nhiễm trùng tai lặp đi lặp lại

Ngoài những triệu chứng này, một người mắc hội chứng khảm Turner có thể có một số đặc điểm thể chất nhất định, bao gồm:

  • chân tóc thấp ở phía sau đầu
  • móng tay hếch hẹp
  • da cổ
  • ngực “lá chắn” rộng với núm vú rộng
  • bàn tay và bàn chân sưng húp (phù bạch huyết)
  • nốt ruồi sắc tố (nevi)

Một lần nữa, những triệu chứng này có thể nhẹ hơn những người mắc hội chứng Turner hoàn toàn. Một Nghiên cứu năm 2018 tiết lộ rằng những người có dạng khảm (một phần) có xu hướng gần với chiều cao trung bình với ít vấn đề về sinh sản và tim hơn.

“Giao nhau” có nghĩa là gì?

Trong quá trình chẩn đoán, bạn có thể nghe thấy thuật ngữ “xen kẽ”.

Về mặt y học, thuật ngữ này chỉ đơn giản có nghĩa là một người có các đặc điểm sinh học của nhiều hơn một giới tính. Nó có thể có nghĩa là một người có các đặc điểm bên ngoài của một giới tính nhưng giải phẫu sinh sản bên trong của một giới tính khác. Ví dụ, một người có thể được sinh ra với dương vật và buồng trứng.

Trong trường hợp của hội chứng Turner, thuật ngữ “giao nhau” liên quan đến vật chất di truyền. Trong khi giải phẫu sinh sản bên ngoài có thể là nữ, một số hoặc tất cả các cặp nhiễm sắc thể giới tính, thường xác định các đặc điểm cơ thể của giải phẫu sinh sản, có thể thiếu nhiễm sắc thể X thứ hai. Vì lý do này, hội chứng Turner được coi là một “tình trạng xen kẽ”.

Tuy nhiên, những người mắc hội chứng Turner khảm có khả năng được chỉ định là nữ khi sinh và có thể không bao giờ thể hiện bất kỳ đặc điểm nào khác ngoài những thay đổi đối với nhiễm sắc thể X thứ hai trong một số tế bào của cơ thể họ.

“Intersex” cũng có ý nghĩa trong bối cảnh xã hội rộng lớn hơn. Chữ “I” trong LGBTQIA + là “liên giới tính”. Những người có đặc điểm giữa các chỉ số có thể xác định là nam hoặc nữ chứ không phải là người liên giới tính. Một số người có thể không biết rằng họ có các đặc điểm giữa các cặp vợ chồng, chẳng hạn như những thay đổi trong nhiễm sắc thể hoặc các cơ quan nội tạng của họ.

Vấn đề ngôn ngữ

Trước đây, thuật ngữ “lưỡng tính” được sử dụng thay vì “xen kẽ”. Thuật ngữ này hiện đã lỗi thời và bị coi là rất phản cảm.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Turner khảm?

Hội chứng Turner là quý hiếm. Nó ảnh hưởng đến khoảng 1 trong mỗi 2.000 đến 2.500 ca sinh con gái trên toàn cầu.

Dạng khảm của tình trạng này là do mất một phần nhiễm sắc thể X thứ hai. Dạng một nhiễm sắc thể là do nhiễm sắc thể X thứ hai bị mất hoàn toàn.

Một nghiên cứu năm 2013 cho thấy từ 30% đến 40% những người mắc hội chứng Turner có dạng khảm.

Nguyên nhân gây ra sự mất nhiễm sắc thể giới tính thứ hai này vẫn chưa được hiểu đầy đủ. Các nhà nghiên cứu tin rằng nó có thể xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình sinh sản. Nó có thể xảy ra ngay sau khi tinh trùng gặp trứng hoặc sớm trong quá trình phát triển của bào thai.

Hội chứng Turner dường như không di truyền về mặt di truyền. Điều này có nghĩa là nó không chạy trong gia đình.

Hội chứng Turner khảm được chẩn đoán như thế nào?

Chẩn đoán thường được thực hiện sau khi một đứa trẻ được sinh ra, trong thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên. Các đặc điểm thể chất của trẻ sơ sinh mắc hội chứng Turner có thể nhận biết được khi mới sinh hoặc xuất hiện trong thời kỳ sơ sinh.

Nếu con bạn có các dấu hiệu sau khi sinh, bác sĩ nhi khoa có thể yêu cầu các xét nghiệm, chẳng hạn như:

  • Xét nghiệm máu để kiểm tra nhiễm sắc thể: Các xét nghiệm về nhiễm sắc thể như karyotyping được sử dụng để xác định xem có bất kỳ nhiễm sắc thể hoặc vật liệu nhiễm sắc thể nào bị thiếu hoặc bị thay đổi hay không.
  • MRI: MRI tạo ra hình ảnh có thể được sử dụng để phát hiện các vấn đề về tim, gan hoặc thận.
  • Kiểm tra tim: Các xét nghiệm như siêu âm tim có thể được sử dụng để đánh giá các vấn đề về tim.
  • Khám tai mũi họng (ENT): Các xét nghiệm này có thể giúp phát hiện các vấn đề về thính giác.
  • Các bài kiểm tra khác: Các xét nghiệm như kiểm tra chức năng tuyến giáp, kiểm tra chức năng gan và tầm soát huyết áp cao có thể được sử dụng để giúp chẩn đoán các tình trạng ảnh hưởng đến các cơ quan hoặc hệ thống trong cơ thể.

Chẩn đoán trước khi sinh (trong khi mang thai)

Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể chẩn đoán hội chứng Turner trước khi đứa trẻ được sinh ra thông qua xét nghiệm di truyền trước khi sinh. Đặc biệt, karyotyping có thể được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu, tủy xương của người mẹ hoặc các mô khác có thể xác định bất kỳ bất thường nhiễm sắc thể nào ở thai nhi.

Siêu âm cũng có thể giúp bác sĩ chẩn đoán hội chứng Turner khi mang thai. Một số trẻ sơ sinh có thể bị phù bạch huyết (sưng tấy) hoặc các vấn đề về thận hoặc tim có thể nhìn thấy trên siêu âm trước khi sinh.

Có cách điều trị hội chứng Turner khảm không?

Không có cách chữa trị cho hội chứng Turner. Thay vào đó, điều trị nhằm mục đích giải quyết bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào mà một người mắc hội chứng Turner đang gặp phải. Điều trị khác nhau tùy theo từng người và nhu cầu của họ.

Một Nghiên cứu năm 2018 liên quan đến những người mắc hội chứng khảm Turner thấy rằng việc điều trị có thể không cần thiết – đặc biệt trong những trường hợp tình cờ phát hiện hội chứng.

Điều này có nghĩa là một số người có thể mắc hội chứng khảm Turner mà không gây ra các triệu chứng hoặc vấn đề sức khỏe, vì vậy không cần điều trị.

Nếu không, các lựa chọn điều trị có thể bao gồm:

  • Liệu pháp hormone tăng trưởng: Liệu pháp hormone tăng trưởng có thể giúp giải quyết tình trạng thấp lùn.
  • Liệu pháp hormone estrogen hoặc progesterone: Liệu pháp hormone, như liệu pháp estrogen hoặc progesterone, có thể giúp giải quyết vấn đề phát triển tình dục.
  • Hỗ trợ tâm lý: Hỗ trợ tâm lý, như liệu pháp hành vi nhận thức và các loại tư vấn khác, có thể giúp giải quyết các vấn đề trầm cảm, căng thẳng hoặc học tập mà những người mắc hội chứng Turner có thể gặp phải.

Triển vọng đối với những người mắc hội chứng khảm Turner là gì?

Các triệu chứng của hội chứng Turner khảm có xu hướng ôn hòa hơn hơn những người của hội chứng Turner hoàn toàn. Kết quả là, những người mắc chứng này có thể có cuộc sống tương đối khỏe mạnh.

Chẩn đoán và điều trị sớm có thể giúp giải quyết các vấn đề về tăng trưởng và phát triển trước và trong tuổi dậy thì. Điều đó nói lên rằng, không phải tất cả những người mắc hội chứng Turner khảm sẽ bị chậm phát triển. Hoặc nếu có, những vấn đề này có thể chỉ là nhỏ.

Các câu hỏi thường gặp

Những người mắc hội chứng khảm trai có gặp khó khăn với khả năng sinh sản không?

Hầu hết những người có Turner khảm đều bị giảm khả năng sinh sản hoặc vô sinh. Thụ tinh trong ống nghiệm có thể giúp giải quyết các vấn đề về khả năng sinh sản.

Tuy nhiên, những người mắc hội chứng khảm Turner khi mang thai có nguy cơ bị các biến chứng liên quan đến huyết áp, có thể dẫn đến sinh non hoặc hạn chế sự phát triển của thai nhi.

Mang thai ở những người bị hội chứng Turner khảm cũng có liên quan đến việc tăng nguy cơ biến chứng ở mẹ, bao gồm các bệnh tim như bóc tách động mạch chủ và vỡ động mạch chủ.

Có mối quan hệ giữa hội chứng Turner khảm và chứng tự kỷ không?

Các nhà nghiên cứu đang khám phá mối liên hệ tiềm ẩn giữa hội chứng Turner và chứng tự kỷ. Trong một nghiên cứu của Anh từ năm 2018, tỷ lệ tự kỷ ở những người mắc hội chứng Turner là 21% so với tỷ lệ của Vương quốc Anh ở nữ giới là 0,3%.

Điểm mấu chốt

Hội chứng Mosaic Turner là một bất thường về phát triển liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính. Hội chứng Turner xảy ra khi một trong các nhiễm sắc thể X (nhiễm sắc thể giới tính) bị thiếu hoặc thiếu một phần sau khi thụ thai.

Điều trị có thể giúp giải quyết các vấn đề sức khỏe cụ thể của một người nhưng có thể không cần thiết nếu các triệu chứng nhẹ.

Những người bị tình trạng này có thể gặp một loạt các vấn đề về sức khỏe và phát triển, nhưng nhìn chung họ có thể có cuộc sống khỏe mạnh.

Xem thêm

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Bài viết mới