Những điều bạn nên biết về hội chứng Sotos

Tổng quát

Hội chứng Sotos còn được gọi là hội chứng khổng lồ não và chuỗi Sotos. Đó là một chứng rối loạn di truyền ảnh hưởng đến trẻ em. Hội chứng Sotos gây ra sự phát triển quá mức trong những năm đầu đời của trẻ.

Trẻ em mắc hội chứng Sotos có thể gặp một số vấn đề về sức khỏe và cần được chăm sóc liên tục. Không có cách chữa khỏi chứng rối loạn di truyền này, nhưng một số triệu chứng có thể được điều trị. Hội chứng Sotos thường không nguy hiểm đến tính mạng.

Các triệu chứng của hội chứng Sotos

Các triệu chứng của hội chứng này chủ yếu liên quan đến sự phát triển quá mức trong những năm đầu đời của trẻ.

Các triệu chứng thể chất và sinh lý của hội chứng Sotos ở trẻ sơ sinh bao gồm:

  • là một đứa trẻ lớn khi mới sinh
  • lớn nhanh sau khi sinh
  • vàng da
  • cho ăn kém

Ở trẻ em, các triệu chứng như vậy bao gồm:

  • cao và to hơn các bạn cùng tuổi
  • Đầu to
  • bàn tay và bàn chân lớn
  • mặt dài và hẹp
  • trán cao
  • má đỏ hoặc ửng hồng
  • cằm nhỏ và nhọn
  • trương lực cơ yếu
  • đôi mắt cụp xuống
  • hypertelorism, có nghĩa là có một khoảng cách lớn giữa hai mắt
  • dáng đi vụng về hoặc cách đi bộ
  • vẹo cột sống
  • co giật
  • mất thính lực
  • các vấn đề về thận và tim
  • vấn đề về thị lực

Các triệu chứng tâm thần và phát triển của hội chứng Sotos ở trẻ em bao gồm:

  • khuyết tật học tập
  • chậm phát triển
  • các vấn đề về hành vi
  • vấn đề về lời nói và ngôn ngữ
  • hung hăng và cáu kỉnh
  • sự vụng về
  • Rối loạn tăng động thái chú ý chú ý (ADHD)
  • vấn đề kỹ năng vận động

Hội chứng Sotos ở người lớn

Khi so sánh với bạn bè cùng trang lứa, người lớn mắc hội chứng Sotos thường có cân nặng và chiều cao bình thường (mặc dù họ vẫn thường được coi là cao). Chúng cũng có thể nằm trong giới hạn bình thường đối với trí tuệ.

Hội chứng Sotos có thể làm tăng nguy cơ mắc các khối u và ung thư ở người lớn. Người lớn cũng có thể tiếp tục gặp các vấn đề về phối hợp và kỹ năng vận động. Khuyết tật trí tuệ xuất hiện trong thời thơ ấu nhìn chung vẫn tồn tại và ổn định khi trưởng thành.

Nguyên nhân của hội chứng Sotos

Hội chứng Sotos là một rối loạn di truyền. Nó được gây ra bởi một đột biến trong NSD1 gen. Trong 95% tất cả các trường hợp, đột biến không được di truyền từ cha mẹ của đứa trẻ.

Tuy nhiên, nếu bạn mắc hội chứng Sotos, có 50% khả năng truyền nó cho con cái của bạn.

Các yếu tố nguy cơ của tình trạng này

Hội chứng Sotos xảy ra ở 1 trên 14.000 những lần sinh nở. Tình trạng này phổ biến hơn ở những người Nhật Bản hoặc di sản Nhật Bản.

Các yếu tố nguy cơ khác chưa được biết vào thời điểm này. Không rõ nguyên nhân gây ra đột biến trong NSD1 gen hoặc cách phòng tránh.

Chẩn đoán hội chứng Sotos

Hội chứng Sotos có thể được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh và trẻ em. Tuy nhiên, đây không phải là một phần bình thường của quy trình sàng lọc sơ sinh ở bệnh viện. Thay vào đó, các bác sĩ sẽ kiểm tra nó sau khi nhận thấy các triệu chứng. Có thể mất vài tháng hoặc vài năm để các triệu chứng kích hoạt bác sĩ để kiểm tra chứng rối loạn.

Bác sĩ sẽ bắt đầu khám sức khỏe và thu thập tiền sử bệnh của con bạn. Họ sẽ thảo luận về các triệu chứng và khám cho con bạn. Họ cũng có thể đề nghị chụp X-quang, chụp CT và chụp MRI để loại trừ khả năng mắc các vấn đề y tế khác.

Xét nghiệm di truyền là một phần của quá trình chẩn đoán hội chứng Sotos. Thử nghiệm sẽ kiểm tra sự đột biến trong NSD1 gen.

Trẻ em mắc hội chứng Sotos được chẩn đoán là mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ. Bác sĩ của bạn có thể đề xuất hành vi và các loại liệu pháp khác có thể hữu ích.

Các lựa chọn điều trị cho hội chứng Sotos

Không có cách chữa trị hoặc một phương pháp điều trị cụ thể cho hội chứng Sotos. Thay vào đó, điều trị tập trung vào điều trị các triệu chứng.

Các lựa chọn điều trị bao gồm:

  • liệu pháp hành vi hoặc nghề nghiệp
  • liệu pháp ngôn ngữ
  • tư vấn
  • thuốc để kiểm soát ADHD, cáu kỉnh hoặc hung hăng
  • máy trợ thính cho người khiếm thính
  • kính để điều chỉnh các vấn đề về thị lực

Các phương pháp điều trị khác có thể cần thiết nếu bạn phát triển các vấn đề y tế liên quan đến hội chứng Sotos. Ví dụ, bạn có thể cần khám tim và thận thường xuyên. Ngoài ra, nguy cơ mắc các khối u và ung thư có thể cao hơn, vì vậy có thể cần phải kiểm tra thường xuyên.

Hội chứng Sotos không bắt buộc phải có một chế độ ăn kiêng đặc biệt, nhưng điều quan trọng là trẻ em và người lớn phải ăn một chế độ ăn uống cân bằng và lành mạnh.

Triển vọng cho hội chứng Sotos

Hội chứng Sotos không phải là một tình trạng nguy hiểm đến tính mạng. Đó là một rối loạn di truyền do đột biến trong NSD1 gen.

Các đặc điểm chính của tình trạng này là trẻ em phát triển quá mức và thiểu năng trí tuệ. Hầu hết mọi người được chẩn đoán mắc hội chứng Sotos khi còn là trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ.

Một khi chúng ngừng phát triển, người lớn có thể ở trong giới hạn bình thường về chiều cao, cân nặng và trí tuệ. Người lớn có thể có cuộc sống viên mãn với hội chứng Sotos.

Xem thêm

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Bài viết mới