ALS vị thành niên là một loại ALS rất hiếm gặp bắt đầu khi một người dưới 25 tuổi. Nhiều trường hợp ALS vị thành niên có nguyên nhân di truyền. Tốc độ tiến triển cũng có thể rất khác nhau. Không có cách chữa trị cho bệnh ALS vị thành niên.
Bệnh xơ cứng teo cơ một bên (ALS) là một bệnh thần kinh trong đó các tế bào thần kinh vận động, là các tế bào thần kinh kiểm soát chuyển động của cơ, chết theo thời gian. Điều này dẫn đến yếu cơ, teo cơ và giảm khả năng bắt đầu hoặc kiểm soát các chuyển động.
Hầu hết thời gian, ALS ảnh hưởng đến người lớn
Hãy tiếp tục đọc khi chúng ta đi sâu hơn vào ALS vị thành niên, nguyên nhân gây ra nó cũng như cách các bác sĩ chẩn đoán và điều trị nó.
Dưới đây là thông tin chi tiết hơn về ALS.
ALS vị thành niên khác nhau như thế nào?
Một số yếu tố làm cho ALS vị thành niên khác với ALS khởi phát ở người trưởng thành. Hãy cùng khám phá những điều này ngay bây giờ.
Di truyền học
ALS vị thành niên có thành phần di truyền lớn. Điều đó có nghĩa là nhiều trường hợp, ước tính
Di truyền đóng vai trò giảm dần trong bệnh ALS khởi phát ở người trưởng thành. Chỉ một
Quan điểm
Triển vọng của những người mắc ALS vị thành niên rất khác nhau, thường dựa trên loại đột biến hiện có. Một số người có thể diễn biến bệnh chậm hơn, trong khi những người khác có thể diễn biến bệnh nặng hơn.
ALS khởi phát ở người trưởng thành nói chung là hung hãn. Thời gian sống sót trung bình sau khi chẩn đoán là
Các triệu chứng của ALS vị thành niên là gì?
Các triệu chứng của ALS vị thành niên khác nhau ở mỗi người. Đối với những người có nguyên nhân di truyền gây ra ALS vị thành niên, các triệu chứng có thể phụ thuộc vào đột biến gen.
Các triệu chứng của ALS vị thành niên bắt đầu
- lãng phí và yếu cơ lan rộng và trở nên tồi tệ hơn theo thời gian
-
co cứng cơ, đó là khi cơ của bạn căng và cứng
- co giật cơ bắp
- khó nói chuyện
- khó nhai hoặc nuốt
-
các vấn đề với việc đi bộ, có thể bao gồm dáng đi co cứng, bước đi cứng nhắc, kéo chân
- tăng phản xạ, đó là khi cơ của bạn có phản ứng phản xạ cao hơn
- rối loạn chức năng bàng quang
- rối loạn cảm giác
ALS vị thành niên là một bệnh thần kinh tiến triển. Điều đó có nghĩa là nó xấu đi theo thời gian.
Khi ALS ở tuổi vị thành niên tiến triển, người bệnh ngày càng không thể thực hiện các hoạt động thể chất như đi hoặc đứng, ra khỏi giường hoặc sử dụng cánh tay và bàn tay.
Nhiều người mắc ALS vị thành niên tử vong do suy hô hấp khi tình trạng này bắt đầu ảnh hưởng đến cơ hô hấp của họ.
Điều gì gây ra ALS vị thành niên?
Các triệu chứng của ALS vị thành niên xảy ra do sự thoái hóa của các tế bào thần kinh vận động. Những tế bào thần kinh này kiểm soát chuyển động của cơ trong cơ thể, vì vậy khi chúng chết, khả năng vận động sẽ dần bị suy giảm.
Trong một số trường hợp, nguyên nhân của bệnh ALS ở tuổi vị thành niên vẫn chưa được biết rõ. Tuy nhiên, đôi khi, tình trạng này có thể liên quan đến đột biến gen đã biết.
Đột biến gen dẫn đến ALS vị thành niên có thể xảy ra lần đầu tiên ở người mắc bệnh này. Họ cũng có thể được thừa hưởng từ một hoặc cả hai cha mẹ.
MỘT
- ALS2
- FUS
- SETX
Các gen khác có liên quan đến ALS vị thành niên bao gồm nhưng không giới hạn ở:
- SIGMAR1
- SPG11
- SPTLC1
- SOD1
- TARDBP
- UBQLN2
Làm thế nào để chẩn đoán ALS vị thành niên?
Không có một xét nghiệm nào mà bác sĩ có thể sử dụng để chẩn đoán ALS ở trẻ vị thành niên. Thay vào đó, bác sĩ sử dụng bệnh sử của bạn và kết quả khám thực thể, đánh giá thần kinh và các xét nghiệm khác để giúp họ chẩn đoán.
Bác sĩ của bạn bắt đầu bằng cách lấy toàn bộ lịch sử y tế của bạn và khám sức khoẻ. Khám sức khỏe cũng bao gồm đánh giá thần kinh để kiểm tra những thứ như:
- chuyển động, phối hợp và cân bằng
- phản xạ
- sức mạnh cơ bắp
- giác quan
-
chức năng thần kinh sọ
- trạng thái tâm thần
Nếu bác sĩ nghi ngờ rối loạn tế bào thần kinh vận động, họ sẽ yêu cầu các xét nghiệm khác, chẳng hạn như:
-
đo điện cơ, đo hoạt động điện trong cơ của bạn
-
nghiên cứu dẫn truyền thần kinh, xem xét các xung điện truyền dọc theo dây thần kinh của bạn nhanh chóng và hiệu quả như thế nào
-
Quét MRI để thu thập hình ảnh chi tiết về não và tủy sống của bạn
- các xét nghiệm bổ sung để giúp loại trừ các tình trạng khác, bao gồm xét nghiệm máu, xét nghiệm nước tiểu và phân tích sinh thiết cơ
Cách điều trị ALS vị thành niên là gì?
Không có cách chữa trị hoặc điều trị cụ thể cho bệnh ALS ở trẻ vị thành niên. Thay vào đó, việc chăm sóc tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng, thúc đẩy tính độc lập và cải thiện chất lượng cuộc sống.
Các liệu pháp có thể giúp điều trị ALS vị thành niên bao gồm:
- vật lý trị liệu
- trị liệu nghề nghiệp
-
liệu pháp ngôn ngữ hoặc thiết bị giúp bạn giao tiếp
- trị liệu với chuyên gia sức khỏe tâm thần để giúp bạn đối phó về mặt tinh thần và cảm xúc với những ảnh hưởng của ALS vị thành niên
- thuốc, như riluzole (Rilutek) để giảm tổn thương tế bào thần kinh vận động hoặc edaravone (Radicava) để làm chậm sự suy giảm chức năng
- hỗ trợ hô hấp, có thể bao gồm thông khí không xâm lấn hoặc thông khí cơ học
Nếu bác sĩ chẩn đoán ALS vị thành niên, họ có thể khuyên bạn nên tham gia thử nghiệm lâm sàng. Các thử nghiệm lâm sàng kiểm tra các phương pháp điều trị mới hoặc cập nhật để xem liệu chúng có an toàn và hiệu quả hay không.
Bạn có thể tìm hiểu xem có thử nghiệm lâm sàng nào đối với bệnh ALS ở trẻ vị thành niên trong khu vực của mình hay không bằng cách tìm kiếm trên ClinicTrials.gov. Bác sĩ của bạn cũng có thể cung cấp cho bạn thông tin về các thử nghiệm lâm sàng mà bạn đủ điều kiện tham gia.
Các yếu tố nguy cơ đối với ALS vị thành niên là gì?
ALS vị thành niên rất hiếm. Vì vậy, chúng tôi vẫn đang tìm hiểu thêm về nguyên nhân và các yếu tố rủi ro của nó.
Điều đó nói lên rằng, một số trường hợp ALS vị thành niên có thể là do đột biến gen di truyền. Nếu ai đó trong gia đình bạn mắc bệnh ALS ở tuổi vị thành niên, bạn có thể có nguy cơ mắc bệnh này cao hơn.
Triển vọng của những người mắc ALS vị thành niên là gì?
Các triệu chứng của ALS vị thành niên trở nên tồi tệ hơn khi nó tiến triển. Những người mắc bệnh ALS vị thành niên có thể không thể di chuyển bất cứ lúc nào trong độ tuổi từ 12 đến 50, tùy thuộc vào tốc độ tiến triển.
Tốc độ tiến triển có thể khác nhau giữa mọi người. Nó thường dựa trên di truyền của ALS của họ.
Tuy nhiên, ALS vị thành niên liên quan đến đột biến gen FUS có xu hướng hung dữ hơn. Loại ALS vị thành niên này đã được quan sát thấy dẫn đến tử vong do suy cơ hô hấp bên trong.
Các câu hỏi thường gặp
ALS vị thành niên phổ biến như thế nào?
ALS vị thành niên rất hiếm. Các nhà nghiên cứu ước tính tỷ lệ mắc bệnh của nó là
ALS vị thành niên được di truyền như thế nào?
Khi ALS vị thành niên được di truyền, nó có thể là gen trội hoặc gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Kiểu kế thừa chính xác phụ thuộc vào các đột biến cụ thể liên quan.
Nhiễm sắc thể thường trội có nghĩa là bạn chỉ cần một bản sao của gen đột biến để phát triển tình trạng này.
Tính trạng lặn nhiễm sắc thể thường có nghĩa là bạn cần hai bản sao của một gen đột biến, một bản sao từ bố hoặc mẹ, để phát triển bệnh ALS ở tuổi vị thành niên.
ALS vị thành niên có thể được ngăn ngừa?
Hiện tại không có cách nào để ngăn ngừa ALS ở trẻ vị thành niên.
Tuy nhiên, nếu ALS di truyền trong gia đình bạn, việc tư vấn với cố vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu được nguy cơ truyền đột biến liên quan đến ALS vị thành niên sang con bạn.
ALS vị thành niên là một loại ALS ảnh hưởng đến trẻ em và thanh thiếu niên. Các triệu chứng xảy ra trước khi một người bước sang tuổi 25.
Không giống như ALS khởi phát ở người trưởng thành, nhiều trường hợp ALS ở tuổi vị thành niên có thành phần di truyền đã được biết đến. Sự tiến triển cũng thay đổi từ chậm đến hung hăng. Điều này trái ngược với ALS khởi phát ở người trưởng thành, thường diễn ra theo một diễn biến tích cực.
Không có cách chữa trị cho bệnh ALS vị thành niên. Điều trị nhằm mục đích kiểm soát các triệu chứng đồng thời nâng cao tính độc lập và chất lượng cuộc sống.
Bởi vì sự tiến triển của bệnh ALS ở tuổi vị thành niên có thể rất khác nhau, hãy nói chuyện với bác sĩ để hiểu rõ hơn về quan điểm cá nhân của bạn.
