Bệnh Tay-Sachs là một bệnh rối loạn hệ thần kinh trung ương hiếm gặp, trong đó các triệu chứng thường bắt đầu ở trẻ nhỏ. Căn bệnh này có thể được tìm thấy trên khắp thế giới nhưng phổ biến nhất ở những người thuộc di sản Do Thái Ashkenazi.
Bệnh Tay-Sachs là một rối loạn chuyển hóa di truyền ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương. Các triệu chứng của bệnh thường bắt đầu từ thời thơ ấu, khoảng tuổi
Mặc dù tình trạng này hiếm gặp nhưng nó ảnh hưởng đến một số nhóm người nhất định với tỷ lệ cao hơn những nhóm khác.
Dưới đây là thông tin thêm về nguyên nhân gây ra bệnh Tay-Sachs, mức độ phổ biến của căn bệnh này trên toàn thế giới và triển vọng của những người mắc bệnh này.
Tìm hiểu thêm về bệnh Tay-Sachs tại đây.
Bệnh Tay-Sachs phổ biến ở Hoa Kỳ như thế nào?
Các nhà nghiên cứu cho rằng khoảng
Mọi người cũng có thể là người mang mầm bệnh. Điều này có nghĩa là họ không mắc bệnh nhưng họ mang thông tin di truyền để truyền lại cho con cái khi thụ thai.
Tại Hoa Kỳ, ước tính có khoảng
Bệnh Tay-Sachs phổ biến như thế nào trên toàn thế giới?
Các chuyên gia ước tính rằng trên toàn cầu, cứ 200.000 trẻ sơ sinh thì có khoảng 1 trẻ mắc bệnh Tay-Sachs. Tuy nhiên, cũng như ở Hoa Kỳ, Tay-Sachs phổ biến hơn ở một số quốc gia hoặc nhóm dân cư hơn những quốc gia khác.
Nguyên nhân gây bệnh Tay-Sachs và ai có nguy cơ mắc bệnh?
Tay-Sachs là một bệnh di truyền được di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là một đứa trẻ phải thừa hưởng hai gen hexosaminidase-A bị ảnh hưởng – một gen từ cha và mẹ – để phát triển bệnh.
Tay-Sachs được quan sát thấy với số lượng bằng nhau bất kể giới tính. Nguy cơ của bạn sẽ cao hơn nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh này, nghĩa là gen bị ảnh hưởng nằm ở đâu đó trong huyết thống của bạn.
Trên thực tế, yếu tố nguy cơ chính dẫn đến phát triển căn bệnh này là do cha mẹ ruột đều là người mang mầm bệnh. Nếu hai người mang mầm bệnh có một con, thì có 1 trong 4 khả năng đứa trẻ sẽ mắc bệnh và 2 trong 4 khả năng đứa trẻ sẽ là người mang mầm bệnh.
Dưới đây là bảng phân tích các tình huống kế thừa:
- Chỉ có một người cha/mẹ truyền lại gen bị ảnh hưởng: Đứa trẻ sẽ là người vận chuyển.
- Cả cha lẫn mẹ đều truyền lại các gen bị ảnh hưởng: Đứa trẻ sẽ có Tay-Sachs.
- Cả cha lẫn mẹ đều truyền lại các gen không bị ảnh hưởng: Đứa trẻ sẽ không bị ảnh hưởng.
Triển vọng của những người mắc bệnh Tay-Sachs là gì?
Không có cách chữa trị bệnh Tay-Sachs. Điều trị có thể làm chậm sự tiến triển của tình trạng này và cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ. Các biến chứng và tuổi thọ phụ thuộc vào sự khởi phát của bệnh và loại bệnh mà một người mắc phải.
Với dạng trẻ sơ sinh, bệnh thoái hóa thần kinh này có thể dẫn đến nhiễm trùng lặp đi lặp lại, như viêm phổi do hít phải. Trẻ em thường sống ở giữa
Khi khởi phát ở tuổi vị thành niên, trẻ có thể gặp các vấn đề về vận động và các triệu chứng tâm lý và cuối cùng có thể tiến triển sang trạng thái thực vật. Tuổi thọ trung bình là giữa
Các nhà nghiên cứu hiện đang nghiên cứu các phương pháp điều trị, như liệu pháp thay thế enzyme, với hy vọng cải thiện các triệu chứng và kéo dài tuổi thọ.
Các câu hỏi thường gặp
Bệnh Tay-Sachs phổ biến nhất ở đâu?
Các khu vực ở Bắc Mỹ có mức cao nhất
- Tây Nam Louisiana, Hoa Kỳ (dân số Cajun)
- Pennsylvania, Hoa Kỳ (Amish)
- Đông Nam Quebec, Canada (Người Canada gốc Pháp)
Trên toàn cầu, các nhóm bị ảnh hưởng nhiều nhất bởi bệnh Tay-Sachs là những nhóm dân cư có nguồn gốc từ Trung và Đông Âu.
Tay-Sachs có phải là một căn bệnh hiếm gặp?
Đúng. Tay-Sachs được xem xét
Tỷ lệ truyền bệnh Tay-Sachs cho con bạn là bao nhiêu?
Nếu cả cha và mẹ ruột đều mang gen bị ảnh hưởng thì có 25% khả năng con họ sẽ mắc bệnh Tay-Sachs. Có 50% khả năng con họ sẽ là người mang mầm bệnh và 25% khả năng con họ sẽ không bị ảnh hưởng.
Mua mang về
Hãy hẹn gặp bác sĩ nếu bạn nghi ngờ mình hoặc bạn tình của mình có thể là người mang gen bị ảnh hưởng. Bạn có thể biết tình trạng của mình bằng cách làm xét nghiệm máu đơn giản. Nếu bạn đã mang thai, xét nghiệm di truyền là một lựa chọn khác.
Hãy nhớ: Một đứa trẻ phải thừa hưởng hai gen bị ảnh hưởng để phát triển Tay-Sachs. Bác sĩ có thể xem xét các rủi ro của bạn và, nếu cần, thảo luận về các phương thức sinh sản thay thế, như thụ tinh trong ống nghiệm, sử dụng trứng hoặc tinh trùng của người hiến tặng hoặc nhận con nuôi.
