Những điều cần biết về xét nghiệm di truyền đối với ung thư ruột kết

Một số người mắc các hội chứng di truyền làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư ruột kết. Xét nghiệm di truyền tìm kiếm những hội chứng di truyền này cùng với những thay đổi trong DNA có liên quan đến khả năng phát triển ung thư cao hơn.

Ung thư đại trực tràng (CRC) là ung thư phát triển trong ruột kết hoặc trực tràng của bạn. Các Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ (ACS) ước tính rằng 1 trong 23 nam giới và 1 trong số 25 phụ nữ sẽ được chẩn đoán mắc CRC vào một thời điểm nào đó trong cuộc đời của họ.

Một số yếu tố làm tăng nguy cơ mắc CRC. Một trong số này là có tiền sử gia đình mắc CRC. Trong một số trường hợp, ung thư di truyền trong gia đình có thể do một hội chứng di truyền đã biết làm tăng nguy cơ ung thư.

Xét nghiệm di truyền có sẵn để giúp tìm ra liệu bạn có những thay đổi gen có liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc CRC hay không. Hãy tiếp tục đọc phần bên dưới khi chúng tôi đi sâu vào xét nghiệm di truyền, những người có thể được hưởng lợi từ nó và hơn thế nữa.

Xét nghiệm di truyền ung thư ruột kết là gì?

Xét nghiệm di truyền tìm kiếm những thay đổi trong DNA của bạn được cho là có liên quan đến việc tăng nguy cơ ung thư. Nói chung, có hai cách mà xét nghiệm di truyền có thể được sử dụng:

  • trước khi một người phát triển ung thư để xác định mức độ nguy cơ của họ
  • theo dõi chẩn đoán ung thư để xem liệu những thay đổi di truyền có thể góp phần gây ra bệnh ung thư hay không

Một số người phát triển CRC có hội chứng di truyền di truyền làm tăng nguy cơ mắc bệnh này. Các hội chứng này có liên quan đến những thay đổi di truyền cụ thể và bao gồm:

  • Hội chứng lynch
  • bệnh đa polyp tuyến gia đình (FAP), bao gồm các dạng phụ:

    • FAP suy giảm
    • Hội chứng Gardner
    • Hội chứng Turcot
  • Hội chứng Peutz-Jeghers
  • Polyposis liên quan đến MUTYH

Xét nghiệm di truyền có thể tìm kiếm những thay đổi có liên quan đến các hội chứng di truyền di truyền này.

Hơn nữa, theo Viện Ung thư Quốc gia (NCI)xét nghiệm di truyền cũng có thể tìm kiếm những thay đổi không liên quan đến hội chứng di truyền đã biết nhưng vẫn có liên quan đến việc tăng nguy cơ ung thư.

Khi xét nghiệm di truyền được khuyến nghị, nó có thể tìm kiếm những thay đổi có hại trong một gen đơn lẻ hoặc trong nhiều gen. Bảng điều khiển đa gen có thể phát hiện những thay đổi trong nhiều gen khác nhau làm tăng nguy cơ mắc CRC cũng như các bệnh ung thư khác.

Ai cần xét nghiệm di truyền cho bệnh ung thư ruột kết?

Thử nghiệm di truyền cho CRC không được khuyến khích cho tất cả mọi người. Ở cấp độ chung, bạn có thể là một ứng cử viên tốt để xét nghiệm di truyền cho CRC nếu bạn có:

  • một số thành viên thân thiết trong gia đình, chẳng hạn như cha mẹ, con cái hoặc anh chị em ruột, những người đã được chẩn đoán mắc CRC
  • nhiều người trong gia đình bạn đã được chẩn đoán mắc CRC
  • tiền sử cá nhân hoặc gia đình về CRC xảy ra khi còn trẻ
  • tiền sử cá nhân hoặc gia đình về hội chứng di truyền di truyền làm tăng nguy cơ CRC
  • tiền sử cá nhân hoặc gia đình mắc nhiều bệnh ung thư
  • tiền sử gia đình mắc CRC hoặc các bệnh ung thư khác có liên quan đến hội chứng di truyền di truyền
  • hơn 10 polyp tuyến được tìm thấy trong quá trình sàng lọc CRC

Nếu bạn lo lắng về nguy cơ di truyền CRC, hãy nói chuyện với bác sĩ. Họ có thể xem xét lịch sử y tế cá nhân và gia đình của bạn để giúp xác định xem xét nghiệm di truyền có phải là một lựa chọn tốt cho bạn hay không.

Ưu và nhược điểm của xét nghiệm di truyền đối với ung thư ruột kết là gì?

Như với nhiều xét nghiệm hoặc thủ tục, xét nghiệm di truyền có cả ưu và nhược điểm, cả hai đều đáng được xem xét.

Ưu điểm hoặc lợi ích tiềm năng của xét nghiệm di truyền cho CRC

  • Kết quả xét nghiệm dương tính có thể giúp bạn bắt đầu tầm soát ung thư thường xuyên hơn và cho phép bạn thực hiện các bước phòng ngừa nếu có thể.
  • Kết quả xét nghiệm âm tính có thể giúp bạn yên tâm hơn.
  • Xét nghiệm di truyền có thể giúp thông báo cho các thành viên khác trong gia đình về mức độ nguy cơ ung thư của họ hoặc khuyến khích họ đi xét nghiệm.
  • Kết quả dương tính khi bạn đã được chẩn đoán mắc CRC có thể giúp cung cấp thông tin tốt hơn cho các lựa chọn hoặc triển vọng điều trị của bạn.

Nhược điểm hoặc rủi ro tiềm ẩn của xét nghiệm di truyền đối với CRC

  • Kết quả xét nghiệm dương tính có thể làm tăng mức độ căng thẳng hoặc lo lắng về việc phát triển ung thư.
  • Một kết quả dương tính có thể đưa ra những tình huống khó xử về việc có nên chia sẻ kết quả đó với các thành viên khác trong gia đình có thể bị ảnh hưởng hay không.
  • Kết quả âm tính có thể dẫn đến cảm giác tội lỗi về việc không có những thay đổi di truyền có hại mà các thành viên khác trong gia đình mắc phải.
  • Tùy thuộc vào loại xét nghiệm được sử dụng, xét nghiệm di truyền có thể không phát hiện ra một số thay đổi di truyền có thể dẫn đến ung thư, vì vậy kết quả âm tính có thể bị sai lệch.
  • Thử nghiệm di truyền có thể tốn kém.
  • Mặc dù các biện pháp bảo vệ pháp lý được áp dụngngười ta vẫn thường lo ngại về tính riêng tư của kết quả xét nghiệm di truyền.

Quy trình xét nghiệm di truyền như thế nào?

Nếu bác sĩ của bạn tin rằng bạn là ứng cử viên sáng giá để xét nghiệm di truyền, họ có thể sẽ giới thiệu bạn đến một chuyên gia tư vấn di truyền. Đây là một chuyên gia chăm sóc sức khỏe được đào tạo đặc biệt để đánh giá cách di truyền đóng góp vào các tình trạng sức khỏe nhất định.

Trước khi xét nghiệm, chuyên gia tư vấn di truyền sẽ xem xét lịch sử y tế cá nhân và gia đình của bạn. Họ cũng sẽ xem xét những ưu và nhược điểm của xét nghiệm di truyền, loại xét nghiệm được khuyến nghị và tác động tiềm ẩn của kết quả của bạn.

Xét nghiệm di truyền thường được thực hiện bằng cách sử dụng mẫu máu. Tuy nhiên, nó cũng có thể sử dụng một mẫu nước bọt, tế bào má hoặc da. Mẫu này sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm chuyên dụng để chạy thử nghiệm.

Nó có thể lấy một vài tuần hoặc lâu hơn để nhận được kết quả. Khi kết quả của bạn đã sẵn sàng, chúng sẽ được gửi đến bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền của bạn. Sau đó, bạn sẽ được liên hệ để thảo luận về ý nghĩa của kết quả và các bước tiếp theo được đề xuất.

Chi phí xét nghiệm di truyền ung thư ruột kết bao nhiêu và có được bảo hiểm chi trả không?

Thử nghiệm di truyền có thể là điều quý giá. Theo Breastcancer.org, xét nghiệm di truyền cho bệnh ung thư có thể có giá từ 300 đến 5.000 USD, tùy thuộc vào loại và mức độ của xét nghiệm được sử dụng.

Ngoài ra, một Nghiên cứu năm 2019 nhận thấy rằng gần 25% các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe cho biết không bao giờ hoặc hiếm khi thảo luận về chi phí xét nghiệm di truyền với bệnh nhân của họ.

Do đó, nếu bác sĩ của bạn đề nghị xét nghiệm di truyền, điều quan trọng là phải có một cuộc thảo luận cởi mở về các chi phí tiềm năng. Điều này không chỉ bao gồm bản thân xét nghiệm, mà còn cả tư vấn di truyền và các dịch vụ khác liên quan đến nó.

Nhiều nhà cung cấp bảo hiểm sẽ chi trả chi phí xét nghiệm di truyền và tư vấn di truyền nếu nó được coi là cần thiết về mặt y tế. Tuy nhiên, hãy luôn kiểm tra với nhà cung cấp bảo hiểm của bạn để xem những gì được bảo hiểm trước khi đi kiểm tra.

Những phương pháp tầm soát và phòng ngừa nào khác được khuyến nghị cho bệnh ung thư ruột kết?

Các ACS khuyến cáo những người có nguy cơ CRC trung bình nên bắt đầu tầm soát ở tuổi 45. Những người này nên tầm soát thường xuyên cho đến khi 75 tuổi. Các lựa chọn để kiểm tra sàng lọc bao gồm:

  • xét nghiệm miễn dịch hóa phân có độ nhạy cao (FIT) hoặc xét nghiệm máu huyền bí trong phân dựa trên guaiac có độ nhạy cao hàng năm
  • xét nghiệm DNA phân đa mục tiêu 3 năm một lần
  • nội soi đại tràng ảo hoặc nội soi đại tràng sigma linh hoạt 5 năm một lần

  • nội soi đại tràng 10 năm một lần

Tuy nhiên, những người có nguy cơ mắc CRC cao hơn có thể cần bắt đầu sàng lọc trước 45 tuổi. Điều này bao gồm những người có tiền sử gia đình mắc CRC hoặc các hội chứng di truyền làm tăng nguy cơ CRC.

Khi nào bắt đầu khám sàng lọc và các xét nghiệm sàng lọc được khuyến nghị có thể thay đổi tùy theo tình trạng cá nhân của bạn. Nếu bạn có nguy cơ mắc CRC cao hơn, hãy hỏi bác sĩ về thời gian và các xét nghiệm phù hợp với bạn.

Bạn có thể làm gì để giảm nguy cơ ung thư ruột kết không?

Mặc dù không thể ngăn ngừa hoàn toàn CRC, nhưng có những điều bạn có thể làm để giúp giảm nguy cơ mắc bệnh. Các khuyến nghị bao gồm:

  • Tăng mức độ hoạt động thể chất của bạn.
  • Kiểm soát cân nặng của bạn nếu bạn bị thừa cân hoặc béo phì.
  • Giảm lượng thịt đỏ hoặc thịt chế biến sẵn trong chế độ ăn uống của bạn.
  • Tăng cường tiêu thụ nông sản tươi, ngũ cốc nguyên hạt và protein lành mạnh.
  • Thêm thực phẩm giàu canxi vào chế độ ăn uống của bạn.
  • Uống rượu có chừng mực hoặc hoàn toàn không.
  • Nếu bạn hút thuốc, hãy cố gắng bỏ thuốc.

Câu hỏi thường gặp về ung thư ruột kết và xét nghiệm di truyền

Làm thế nào chính xác là xét nghiệm di truyền cho ung thư ruột kết?

Xét nghiệm di truyền đối với CRC có thể cho bạn biết một cách đáng tin cậy nếu bạn có những thay đổi di truyền cụ thể có liên quan đến việc tăng nguy cơ CRC. Tuy nhiên, những thử nghiệm này không thể cho bạn biết liệu bạn có thực sự phát triển CRC hay không.

Không phải ai có kết quả xét nghiệm di truyền dương tính đều sẽ bị CRC. Bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền của bạn có thể cung cấp cho bạn ý tưởng tốt hơn về mức độ rủi ro của cá nhân bạn.

Tỷ lệ ung thư ruột kết có di truyền không?

Theo NCI, lên đến 30% của những người bị CRC có tiền sử gia đình về bệnh này. ACS lưu ý rằng khoảng 5% của CRC là do hội chứng di truyền di truyền.

Hội chứng di truyền phổ biến nhất đối với ung thư ruột kết là gì?

Hội chứng Lynch là chung nhất nguyên nhân của CRC di truyền. Nó chiếm 2% đến 4% của tất cả các chẩn đoán CRC.

Các yếu tố nguy cơ khác của ung thư ruột kết là gì?

Ngoài các yếu tố di truyền, những điều sau đây có thể làm tăng nguy cơ mắc CRC:

  • tuổi lớn hơn
  • tiền sử cá nhân của CRC hoặc polyp tuyến
  • tình trạng sức khỏe như:
    • bệnh viêm ruột
    • bệnh tiểu đường loại 2
    • thừa cân hoặc béo phì
  • chế độ ăn nhiều thịt đỏ hoặc thịt đã qua chế biến
  • hút thuốc
  • sử dụng rượu nặng
  • không hoạt động thể chất (chỉ ung thư ruột kết)

Các triệu chứng phổ biến của ung thư ruột kết là gì?

Một số triệu chứng phổ biến của CRC bao gồm:

  • máu trong phân của bạn
  • chảy máu từ trực tràng của bạn
  • tiêu chảy hoặc táo bón kéo dài hơn vài ngày

  • thay đổi hình dạng phân, chẳng hạn như hẹp hơn so với thông thường
  • đau bụng hoặc chuột rút
  • cảm giác như bạn cần phải đi tiêu mặc dù ruột của bạn trống rỗng
  • giảm cảm giác thèm ăn
  • giảm cân ngoài ý muốn

CRC có thể chạy trong gia đình. Trong một số tình huống, hội chứng di truyền có thể góp phần vào sự phát triển của CRC.

Xét nghiệm di truyền có thể giúp phát hiện những thay đổi di truyền có thể dẫn đến CRC. Tuy nhiên, loại xét nghiệm này thường chỉ được khuyến nghị cho những người có tiền sử gia đình mắc CRC hoặc các hội chứng di truyền di truyền làm tăng nguy cơ CRC.

Điều quan trọng là phải được thông báo khi quyết định có thực hiện xét nghiệm di truyền cho CRC hay không. Trước khi làm xét nghiệm, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn về những rủi ro và lợi ích của việc xét nghiệm, chi phí xét nghiệm và các loại kết quả khác nhau có thể có ý nghĩa gì đối với bạn.

Xem thêm

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Bài viết mới