Những điều cần biết về xét nghiệm di truyền ung thư tử cung và nếu nó phù hợp với bạn

Ung thư tử cung là một bệnh phụ khoa bắt đầu trong tử cung và có thể lây lan. Vì nó có thể di truyền trong gia đình nên bạn có thể muốn xét nghiệm di truyền để giúp biết nguy cơ phát triển ung thư tử cung.

người phụ nữ được lấy máu để xét nghiệm di truyền ung thư tử cung
Zoranm/GettyImages

Ung thư tử cung là ung thư bắt đầu trong tử cung, thường xuyên trong lớp niêm mạc (nội mạc tử cung). Khi ung thư ở nội mạc tử cung, nó được gọi là ung thư nội mạc tử cung.

Những người có rủi ro cao nhất đối với ung thư tử cung bao gồm những người đã đến tuổi mãn kinh, đã được điều trị bằng nội tiết tố hoặc ung thư nhất định hoặc có tiền sử gia đình mắc bệnh.

Đây là những gì bạn cần biết về ung thư tử cung, vai trò của di truyền và những câu hỏi cần hỏi bác sĩ.

Ung thư phụ khoa gia đình là gì?

Ung thư phụ khoa gia đình là bệnh ung thư của hệ thống sinh sản nữ di truyền trong gia đình. Điều này có nghĩa là khuynh hướng hoặc khả năng gia tăng ung thư có thể được di truyền từ trước khi một người được sinh ra.

Các chung nhất các loại bao gồm:

  • hội chứng ung thư vú và buồng trứng di truyền (HBOC)
  • hội chứng ung thư đại trực tràng không polyp di truyền

Điều đó nói rằng, ung thư tử cung là do yếu tố di truyền trong khoảng 5% của tất cả các trường hợp.

Các chung nhất loại ung thư tử cung là ung thư nội mạc tử cung.

Tìm hiểu thêm về ung thư tử cung.

Các xét nghiệm di truyền ung thư tử cung được thực hiện như thế nào?

Xét nghiệm di truyền cho phép các chuyên gia chăm sóc sức khỏe tìm kiếm những thay đổi trong gen có thể làm tăng nguy cơ phát triển ung thư hoặc các bệnh khác.

Đầu tiên, bác sĩ hoặc nhóm chăm sóc của bạn sẽ lấy mẫu máu, nước bọt hoặc mô của bạn để xét nghiệm. Điều này có thể thông qua xét nghiệm máu, mẫu nước bọt hoặc cạo tế bào từ má hoặc da của bạn.

Mẫu này sau đó được gửi đến phòng thí nghiệm xử lý xét nghiệm di truyền. Kết quả có thể mất vài tuần, đôi khi lâu hơn, để xử lý. Sau khi kết quả được gửi đến nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn, bạn sẽ gặp nhau để thảo luận về những phát hiện đó.

Những đột biến gen nào có liên quan đến ung thư tử cung?

Hội chứng Lynch là tình trạng di truyền liên quan nhiều nhất đến ung thư tử cung. Đó là một loại hội chứng ung thư di truyền trội nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là để thừa hưởng hội chứng này, bạn chỉ cần nhận một gen bị ảnh hưởng từ cha hoặc mẹ trong quá trình thụ thai.

Hội chứng liên quan đến các gen sửa chữa không khớp DNA sau đây:

  • MLH1
  • MSH2
  • MSH6
  • PMS2
  • EPCAM

Mắc hội chứng Lynch làm tăng khả năng phát triển ung thư nội mạc tử cung của một người lên 25–60%. Nó cũng làm tăng cơ hội phát triển ung thư ruột kết và ung thư buồng trứng của một người và tác động từ 1 trên 600 đến 1 trên 3.000 người trên toàn thế giới.

Các tình trạng di truyền ít gặp hơn liên quan đến ung thư tử cung bao gồm hội chứng Cowden và hội chứng Peutz-Jeghers.

Ai nên xét nghiệm di truyền ung thư tử cung?

Xét nghiệm di truyền cho bệnh ung thư là một lựa chọn cá nhân. Bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư tử cung hoặc ung thư phụ khoa khác.

Bạn cũng có thể xem xét xét nghiệm nếu tiền sử bệnh của bạn bao gồm:

  • nhiều hơn một người thân cấp một mắc bệnh ung thư (mẹ, cha, chị gái, anh trai)
  • chẩn đoán ung thư khi còn trẻ (dưới 50 tuổi)
  • một bệnh ung thư trong gia đình bạn liên quan đến hội chứng di truyền
  • chẩn đoán nhiều bệnh ung thư trong cùng một người
  • một số người thân ở một bên của gia đình mắc bệnh ung thư tương tự
  • kết quả phòng thí nghiệm chỉ ra mối liên hệ với đột biến ung thư di truyền

Bác sĩ chăm sóc chính của bạn có thể giới thiệu bạn đến một cố vấn di truyền để biết thêm thông tin về các yếu tố rủi ro và lý do xét nghiệm. Một cố vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu kết quả của các xét nghiệm di truyền, cùng với việc đề xuất các bước tiếp theo dựa trên kết quả.

Các yếu tố nguy cơ ung thư tử cung là gì?

Bên cạnh tiền sử gia đình và khuynh hướng di truyền cá nhân, các yếu tố khác có thể làm tăng nguy cơ phát triển ung thư tử cung. Các yếu tố bao gồm:

  • từ 50 tuổi trở lên
  • bị béo phì
  • tiền sử điều trị thay thế estrogen (không có progesterone)
  • tiền sử vô sinh hoặc vô kinh trước khi mãn kinh
  • trước khi sử dụng tamoxifen để điều trị ung thư vú

Triển vọng cho những người bị ung thư tử cung là gì?

Triển vọng của ung thư nội mạc tử cung phụ thuộc vào mức độ lan rộng của ung thư. Ung thư càng giới hạn trong tử cung thì tỷ lệ sống sót càng cao.

Theo Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳđây là tỷ lệ sống sót sau 5 năm dựa trên giai đoạn:

giai đoạn TÌM KIẾM tỷ lệ sống 5 năm
Khu trú (giới hạn trong tử cung) 96%
Khu vực (lây lan đến các mô hoặc hạch bạch huyết lân cận) 72%
Xa (lây lan đến các khu vực khác của cơ thể, như gan, não hoặc xương) 20%

Thông tin này được thu thập trong vòng 5 năm (2012–2018) và được báo cáo trong cơ sở dữ liệu Giám sát, Dịch tễ học và Kết quả Cuối cùng (SEER).

Tỷ lệ sống 5 năm với tất cả các giai đoạn kết hợp là 84%.

Các câu hỏi thường gặp

Điều gì xảy ra nếu xét nghiệm của tôi cho thấy tôi có nguy cơ gia tăng?

Bất kể kết quả xét nghiệm của bạn là gì, bạn nên nói chuyện với bác sĩ hoặc cố vấn di truyền.

Nhận được kết quả dương tính trong bài kiểm tra của bạn không có nghĩa là bạn chắc chắn sẽ bị ung thư. Bác sĩ của bạn có thể đề nghị một số loại thuốc, phẫu thuật, thay đổi lối sống và khám theo dõi thường xuyên để giảm nguy cơ của bạn.

Một số điều có thể làm giảm rủi ro của tôi là gì?

Các Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC) nói rằng ăn một chế độ ăn uống lành mạnh, tập thể dục thường xuyên và duy trì chỉ số BMI khỏe mạnh có thể làm giảm nguy cơ ung thư. Bỏ hút thuốc và uống rượu cũng có thể hữu ích.

Nếu tôi không có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư phụ khoa thì sao?

Bạn vẫn có thể bị ung thư ngay cả khi bạn không có tiền sử gia đình. Bạn được coi là “nguy cơ trung bình” nếu ung thư không di truyền trong gia đình bạn.

Tiếp tục khám sàng lọc ung thư thường xuyên theo khuyến cáo của bác sĩ.

Ung thư tử cung là do bệnh di truyền trong một tỷ lệ nhỏ các trường hợp. Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư tử cung hoặc ung thư liên quan, bạn có thể muốn xem xét xét nghiệm di truyền để xem liệu tình trạng di truyền, như hội chứng Lynch, có phải là nguyên nhân hay không.

Xét nghiệm di truyền là tương đối không xâm lấn. Mặc dù nó không dự đoán chắc chắn tuyệt đối rằng bạn sẽ bị ung thư, nhưng nó có thể cung cấp thông tin về việc nguy cơ của bạn có tăng lên hay không.

Nếu bạn nhận được kết quả xét nghiệm dương tính, bạn có thể sử dụng thông tin này để làm lợi thế cho mình và thảo luận với bác sĩ về các biện pháp giảm nguy cơ ung thư.

Xem thêm

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Bài viết mới