Những điều kiện nào có thể bắt chước ALS?

Bệnh nhược cơ (MG) là một chứng rối loạn thần kinh cơ có thể giống ALS do các triệu chứng giống nhau như yếu cơ. Tuy nhiên, có những khác biệt rõ ràng.

MG thường có biểu hiện yếu cơ dao động và trầm trọng hơn khi sử dụng, thường bắt đầu ở các cơ mắt.

Các bác sĩ phân biệt MG với ALS thông qua các xét nghiệm chuyên biệt như kích thích thần kinh lặp đi lặp lại, cho thấy sự suy giảm đặc trưng trong phản ứng của cơ. Xét nghiệm máu cũng có thể phát hiện thụ thể acetylcholine hoặc kháng thể kinase đặc hiệu của cơ cho thấy MG.

Không giống như ALS, căn bệnh đang ngày càng suy yếu do không có thuốc chữaMG có các phương pháp điều trị hiệu quả như thuốc ức chế acetylcholinesterase hoặc thuốc ức chế miễn dịch.

Bệnh đa xơ cứng (MS) là một tình trạng thần kinh khác đôi khi có thể bị nhầm lẫn với ALS do các triệu chứng chồng chéo. Nó thường biểu hiện các giai đoạn rối loạn chức năng thần kinh đến rồi đi (tái phát-thuyên giảm), trong khi ALS liên quan đến sự thoái hóa tế bào thần kinh vận động tiến triển và ổn định.

Các công cụ chẩn đoán như MRI có thể tiết lộ tổn thương MS đặc trưng ở hệ thần kinh trung ương, giúp phân biệt giữa hai tình trạng. Các xét nghiệm máu cụ thể và phân tích dịch não tủy cũng có thể giúp bác sĩ phân biệt MS với ALS.

Không giống như ALS, MS có các liệu pháp điều chỉnh bệnh để kiểm soát các triệu chứng và làm chậm sự tiến triển của bệnh.

Một số rối loạn thần kinh vận động bắt chước ALS, bao gồm:

• Xơ cứng bên nguyên phát (PLS): PLS là một chứng rối loạn thần kinh vận động hiếm gặp, đặc trưng bởi sự yếu dần, cứng khớp và co cứng ở các chi. Nhưng không giống như ALS, PLS chủ yếu ảnh hưởng tế bào thần kinh vận động trên của bạn.
• Teo cơ tiến triển (PMA): PMA ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh vận động phía dưới của bạn, dẫn đến yếu cơ và teo cơ. Điều này tương tự như ALS nhưng không có sự tham gia của nơ-ron vận động trên thường thấy ở ALS.
• Liệt cứng di truyền (HSP): Nhóm rối loạn di truyền này gây ra tình trạng co cứng và yếu cơ, thường bắt đầu ở chi dưới. Mặc dù nó có cùng đặc tính co cứng với ALS nhưng nó không liên quan đến thoái hóa tế bào thần kinh vận động.
• Bệnh Kennedy: Rối loạn di truyền hiếm gặp này chủ yếu ảnh hưởng vùng hành não và cột sống, gây yếu cơ và teo cơ. Nó có thể giống ALS nhưng có dấu hiệu di truyền riêng biệt. Đó là một tình trạng liên kết với X, có nghĩa là nó ảnh hưởng đến hầu hết nam giới.
• Bệnh thần kinh vận động đa ổ (MMN): MMN có thể giống ALS với biểu hiện yếu cơ, nhưng nó thường trình bày các triệu chứng không đối xứng và đáp ứng tốt với liệu pháp globulin miễn dịch tiêm tĩnh mạch.

Các bệnh nhiễm trùng như bệnh Lyme và HIV có thể biểu hiện các triệu chứng giống ALS.

bệnh Lyme có thể dẫn đến các triệu chứng thần kinh như yếu cơ và co cứng. Việc phân biệt nó với ALS bao gồm bệnh sử chi tiết và xét nghiệm máu để tìm kháng thể Lyme.

Các biến chứng thần kinh liên quan đến HIV, bao gồm rối loạn chức năng vận động, cũng có thể bắt chước ALS. Việc phân biệt giữa hai loại này phụ thuộc vào xét nghiệm HIV và các triệu chứng khác liên quan đến HIV.

Bệnh cường giáp có thể giống các triệu chứng ALS do yếu cơ, run và sụt cân. Các bác sĩ có thể sử dụng xét nghiệm chức năng tuyến giáp tiết lộ nồng độ hormone tuyến giáp tăng cao để phân biệt bệnh cường giáp với ALS.

Điều trị hiệu quả bệnh cường giáp, chẳng hạn như thuốc kháng giáp hoặc iốt phóng xạ, có thể giải quyết các triệu chứng.

Thiếu vitamin B12 có thể gây ra các triệu chứng thần kinh giống ALS, bao gồm yếu cơ và tê. Xét nghiệm máu cho thấy mức B12 thấp xác nhận sự thiếu hụt.

Bổ sung vitamin B12 có thể đảo ngược những triệu chứng này, giúp phân biệt nó với sự tiến triển không thể đảo ngược của ALS.

Hội chứng sau bại liệt có thể giống ALS, dẫn đến yếu cơ và mệt mỏi. Tiền sử nhiễm trùng bại liệt trước đó và kết quả đo điện cơ (EMG) giúp phân biệt bệnh này với ALS.

Không giống như ALS, điểm yếu của hội chứng sau bại liệt nhìn chung là ổn định và việc quản lý bao gồm các chiến lược phục hồi chức năng để cải thiện chức năng.

Nén tủy sống (bệnh cơ) hoặc dây thần kinh bị chèn ép (bệnh rễ thần kinh), đặc biệt ở cổ hoặc lưng dưới, cũng có thể gây ra các triệu chứng tương tự như ALS. Họ cũng có thể trình bày những phát hiện tương tự trên một số xét nghiệm chẩn đoán nhất định, như EMG.

Ngoài các triệu chứng vận động, bệnh rễ thần kinh còn gây mất cảm giác và đau thần kinh – các triệu chứng không thường xuyên thấy trong ALS. Cũng, trái ngược với ALSbệnh cơ có thể gây đau cổ nghiêm trọng và mất kiểm soát cơ thắt hậu môn.

Các bác sĩ sử dụng kết hợp các đánh giá lâm sàng để đánh giá tiền sử bệnh và các triệu chứng của bạn, tìm kiếm các dấu hiệu đặc trưng của ALS. Họ cũng có thể sử dụng các xét nghiệm chẩn đoán để xác nhận hoặc loại trừ ALS, bao gồm:

• Nghiên cứu EMG và dẫn truyền thần kinh: Những xét nghiệm này đo hoạt động điện trong cơ và dây thần kinh. Trong ALS, EMG thường có dấu hiệu mất thần kinh cơ và co giật.
• Quét MRI và CT: Nghiên cứu hình ảnh có thể giúp bác sĩ loại trừ các bệnh khác giống ALS. Mặc dù chúng không thể xác nhận ALS nhưng chúng có thể chỉ ra tình trạng teo cơ hoặc các bất thường về cấu trúc.
• Xét nghiệm máu: Các bác sĩ sử dụng xét nghiệm máu để loại trừ các tình trạng có triệu chứng tương tự, chẳng hạn như rối loạn tuyến giáp hoặc nhiễm trùng. Bản thân ALS không có dấu hiệu máu cụ thể.
• Xét nghiệm di truyền: Bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm di truyền để xác định các đột biến gen liên quan đến ALS đã biết trong các trường hợp gia đình.

Dưới đây là một số câu hỏi thường gặp về các bệnh bắt chước ALS.

Bao lâu thì ALS bị chẩn đoán sai?

ALS ban đầu bị chẩn đoán sai trong khoảng 10% trường hợp, thường là do nó giống với các điều kiện khác.

Mất bao lâu để chẩn đoán ALS?

Việc chẩn đoán ALS có thể mất vài tháng, trung bình là 10–16 tháng kể từ khi xuất hiện triệu chứng cho đến khi xác nhận.

Kiểm tra lưỡi cho ALS là gì?

Xét nghiệm lưỡi không phải là xét nghiệm chẩn đoán chính thức cho ALS. Các bác sĩ đánh giá tình trạng yếu lưỡi như một phần của khám lâm sàng để đánh giá rối loạn chức năng thần kinh vận động.

Sự giật lưỡi (co giật) có thể là một dấu hiệu sớm của ALS. Nhưng ALS không phải là nguyên nhân duy nhất gây mê lưỡi.

Một số rối loạn có các triệu chứng tương tự với ALS, chẳng hạn như yếu cơ, co giật và teo cơ. Các bệnh bắt chước phổ biến của AL bao gồm MG, MS và các bệnh thần kinh vận động khác.

Các bác sĩ sử dụng kết hợp đánh giá lâm sàng, xét nghiệm chuyên biệt và tiêu chí loại trừ để phân biệt ALS với các bệnh bắt chước nó. Gặp bác sĩ sớm về các triệu chứng liên quan có thể giúp bắt đầu quá trình chẩn đoán thường kéo dài sớm hơn.