Những người có đặc điểm tế bào hình liềm có gặp phải các triệu chứng không?

Bệnh hồng cầu hình liềm (SCD) là một nhóm các tình trạng di truyền suốt đời ảnh hưởng đến hình thức và chức năng của các tế bào hồng cầu của bạn. Những người bị SCD tạo ra các tế bào hồng cầu có hình dạng bất thường. Các tế bào hồng cầu này không thể sống lâu bằng các tế bào hồng cầu khỏe mạnh và có thể gây tắc nghẽn mạch máu của bạn.

Điều này gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng như:

  • thiếu máu
  • đau đớn
  • vấn đề về phổi
  • chậm phát triển
  • tăng nguy cơ phát triển các bệnh nhiễm trùng
  • Cú đánh

Để thừa hưởng SCD, bạn phải có hai bố và mẹ mang đặc điểm hồng cầu hình liềm (SCT). Nhưng hầu hết những người có cha mẹ mang đặc điểm này không bị di truyền SCD. Thay vào đó, họ có thể mang đặc điểm mà họ có thể truyền lại cho con cái của mình.

Có thuế TTĐB không giống như có SCD. Nhưng trong một số trường hợp hiếm hoi, một số người mang đặc điểm này có thể gặp một số triệu chứng nghiêm trọng tương tự của SCD.

Đặc điểm tế bào hình liềm là gì?

Một người bị SCT thừa hưởng một gen tế bào hình liềm và một gen thông thường từ cha mẹ của họ.

Nếu cả bố và mẹ của bạn đều mang đặc điểm này, điều đó có nghĩa là mỗi người đều có một gen tế bào hình liềm và một gen thường xuyên. Sau đó, bạn có một:

  • 25% cơ hội nhận được cả hai gen hình liềm và mắc bệnh SCD
  • 50% cơ hội nhận được một gen hình liềm và một gen bình thường và có thuế TTĐB
  • 25% cơ hội nhận được hai gen bình thường và không bị ảnh hưởng

Nếu bạn có người thân bị SCT hoặc SCD, bạn có nguy cơ mắc cả hai bệnh này cao hơn.

Chuyên gia y tế có thể chẩn đoán SCT hoặc SCD bằng một xét nghiệm máu đơn giản.

Cách mọi người thừa hưởng bệnh hồng cầu hình liềm hoặc đặc điểm tế bào hình liềm
Minh họa y tế của Bailey Mariner

Những người có đặc điểm hồng cầu hình liềm có gặp phải các triệu chứng không?

Hầu hết những người bị SCT không có bất kỳ triệu chứng nào của SCD. Nhưng trong những điều kiện nhất định, một số người bị SCT có thể gặp các triệu chứng nghiêm trọng liên quan đến SCD. Trong những điều kiện căng thẳng này, các tế bào hồng cầu khỏe mạnh ở những người bị SCT có thể trở thành hình liềm.

Các tình trạng có thể gây ra các triệu chứng ở những người bị SCT bao gồm:

  • thiếu oxy nghiêm trọng hoặc mức oxy thấp trong mô cơ thể của bạn
  • mất nước
  • tăng căng thẳng
  • hạ thân nhiệt hoặc tăng thân nhiệt

  • viêm

Một số triệu chứng nghiêm trọng và biến chứng liên kết với thuế TTĐB bao gồm:

  • vi khuẩn niệu không triệu chứng ở người mang thai

  • đái máu (máu trong nước tiểu)

  • tăng bệnh thận mãn tính
  • mất thai và các biến chứng thai kỳ khác

  • phá vỡ cơ bắp
  • đau dữ dội
  • hoại tử nhú thận (một rối loạn thận nghiêm trọng)
  • nhồi máu lách
  • đột tử do gắng sức

Đặc điểm tế bào hình liềm ở vận động viên

Sau khi một vận động viên đại học 19 tuổi đột ngột qua đời trong khi tập luyện bóng đá căng thẳng, Hiệp hội Vận động viên Đại học Quốc gia (NCAA) đã thực hiện một chính sách sàng lọc đối với thuế TTĐB để ngăn chặn những trường hợp tử vong trong tương lai.

Các vận động viên và những người khác bị SCT gắng sức, chẳng hạn như những người trong quân đội, có thể có nhiều nguy cơ mắc các triệu chứng nghiêm trọng hơn. Nếu bạn thuộc nhóm này và bị SCT, bạn có nhiều khả năng bị đột quỵ do nhiệt và suy nhược cơ khi tập luyện cường độ cao. Nguy cơ của bạn là cao nhất trong điều kiện nhiệt độ khắc nghiệt và khắc nghiệt.

Theo các nhà nghiên cứu, những người có thuế TTĐB có 54% tỷ lệ phân hủy cơ bắp khi gắng sức cao hơn so với những người không có đặc điểm này. Nhưng nghiên cứu cũng chỉ ra rằng bạn có thể giảm thiểu nguy cơ này thông qua việc điều chỉnh nhiệt độ và hydrat hóa hợp lý.

Những người tham gia điền kinh có thuế TTĐB cần lưu ý trong quá trình tập luyện và thi đấu. Để ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng liên quan đến thuế TTĐB:

  • Uống nhiều nước trước, trong và sau khi tập luyện, thi đấu.
  • Đi điều trị y tế ngay lập tức khi bạn cảm thấy ốm.
  • Giữ nhiệt độ cơ thể mát mẻ khi tập thể dục trong điều kiện nóng ẩm. Xông nước cho cơ thể hoặc di chuyển đến không gian có máy lạnh trong thời gian nghỉ ngơi hoặc nghỉ ngơi.
  • Đặt tốc độ của riêng bạn cho các hoạt động thể chất và xây dựng cường độ từ từ.
  • Nghỉ ngơi trong bóng râm giữa các cuộc tập trận và tập trận.

Làm thế nào những người có đặc điểm hồng cầu hình liềm có thể kiểm soát các triệu chứng?

SCT là một đặc điểm di truyền suốt đời. Những người có thuế TTĐB dễ bị các biến chứng y khoa nên tránh các tình huống khiến cơ thể họ bị căng thẳng thêm. Các tình huống cần tránh bao gồm:

  • mất nước hoặc uống quá ít nước
  • tiếp xúc với áp suất khí quyển tăng lên, chẳng hạn như khi lặn với bình dưỡng khí
  • độ cao, chẳng hạn như du lịch bằng máy bay, thăm một địa điểm ở độ cao hoặc leo núi
  • nồng độ oxy trong không khí thấp, chẳng hạn như khi leo núi, luyện tập cho cuộc thi thể thao hoặc hoàn thành trại huấn luyện quân sự
  • tập thể dục khắc nghiệt
  • thay đổi nhiệt độ đột ngột

Khi các triệu chứng nhẹ của thuế TTĐB phát sinh, nhiều người có thể tự xử trí tại nhà. Một số người nhận thấy những hành động sau có thể giúp giảm bớt các triệu chứng:

  • Đắp khăn ấm hoặc miếng đệm sưởi đã quấn lên phần cơ thể bị ảnh hưởng.
  • Đánh lạc hướng bản thân bằng một bộ phim hoặc một cuốn sách.
  • Uống nhiều nước.
  • Uống thuốc giảm đau không kê đơn, chẳng hạn như ibuprofen.

Nếu bạn gặp trường hợp với các triệu chứng nghiêm trọng, hãy đến gặp chuyên gia y tế ngay lập tức.

Các câu hỏi thường gặp

Nếu bạn có thuế TTĐB, bạn có thể có thắc mắc về cách nó có thể ảnh hưởng đến cuộc sống của bạn. Dưới đây là câu trả lời cho một số câu hỏi phổ biến.

Đặc điểm hồng cầu hình liềm có làm tăng nguy cơ nhiễm COVID-19 nghiêm trọng của tôi không?

Theo các nhà nghiên cứu, những người bị SCD và SCT có các yếu tố nguy cơ khiến họ có nhiều khả năng bị nhiễm coronavirus 19 (COVID-19) nghiêm trọng và tử vong so với dân số chung. Các bằng chứng ban đầu cho thấy những người bị SCT có nhiều khả năng phải nhập viện hoặc tử vong do COVID-19, đặc biệt là những người Mỹ gốc Phi được chỉ định là nam giới khi sinh. Nghiên cứu lâu dài hơn về SCT và COVID-19 là cần thiết để hiểu đầy đủ các tác động.

Những người có đặc điểm hồng cầu hình liềm có tuổi thọ thấp hơn không?

Theo các chuyên gia, những người chịu thuế TTĐB có xu hướng tuổi thọ tương tự cho những người không có đặc điểm. Nhưng chúng có nguy cơ cao bị các biến chứng nghiêm trọng có thể làm giảm đáng kể tuổi thọ của một người.

Làm cách nào để biết tôi có mắc bệnh hồng cầu hình liềm hay không?

Các bác sĩ hoặc chuyên gia chăm sóc sức khỏe có thể chẩn đoán SCT bằng một xét nghiệm máu đơn giản. Bạn có thể muốn bác sĩ kiểm tra SCT nếu bạn có một hoặc nhiều thành viên trong gia đình mang đặc điểm này hoặc bị SCD. Nếu bạn biết rằng bạn hoặc người thân bị SCT, hãy lên lịch hẹn để nói chuyện với chuyên gia chăm sóc sức khỏe.

Bạn cũng có thể muốn lên lịch thăm khám với chuyên gia tư vấn di truyền để tìm hiểu thêm về ý nghĩa của chẩn đoán và cách nó có thể ảnh hưởng đến bạn và gia đình bạn.

Tính trạng hồng cầu hình liềm phổ biến như thế nào?

Về 300 triệu mọi người trên toàn cầu có thuế TTĐB. Nó phổ biến nhất ở những người có tổ tiên châu Phi hoặc Caribe. Khoảng 1 trong 12 người Mỹ gốc Phi có đặc điểm này.

SCT là một đặc điểm di truyền, trong một số trường hợp hiếm hoi, có thể gây ra các triệu chứng nghiêm trọng liên quan đến SCD. Mặc dù thuế TTĐB thường không gây ra biến chứng, nhưng một số rủi ro nghiêm trọng hơn bao gồm biến chứng thai kỳ, suy cơ và thậm chí đột tử. Trong những trường hợp nhẹ hơn, bạn có thể kiểm soát các triệu chứng tại nhà.

Cách tốt nhất để ngăn ngừa các biến chứng của SCT là tránh các tình huống có thể gây ra các triệu chứng nghiêm trọng, chẳng hạn như tập thể dục gắng sức, lặn biển hoặc leo núi. Các vận động viên bị SCT phải thận trọng trong việc gắng sức và đảm bảo họ luôn mát mẻ, nghỉ ngơi và đủ nước.

Có thể sống một cuộc sống lành mạnh và mãn nguyện với thuế TTĐB. Biết cách tránh các biến chứng nghiêm trọng có thể giúp bạn sống trọn vẹn với ít hoặc không có triệu chứng.

Xem thêm

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Bài viết mới