Những triệu chứng bạn có thể mong đợi với bệnh Gaucher?

Các triệu chứng của bệnh Gaucher có thể rất khác nhau ở mỗi người tùy thuộc vào loại bệnh Gaucher mà một người mắc phải.

Bệnh Gaucher là một bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp. Các triệu chứng và phát hiện thể chất liên quan đến bệnh Gaucher có thể rất khác nhau ở mỗi người tùy thuộc vào loại bệnh Gaucher mà một người mắc phải. Nó có thể ảnh hưởng đến:

  • lách
  • Gan
  • xương
  • trái tim
  • phổi
  • não

Đối với một số loại, các triệu chứng phát triển trong thời thơ ấu. Đối với các loại khác, các triệu chứng có thể không phát triển cho đến khi trưởng thành.

Đọc tiếp để tìm hiểu thêm về các triệu chứng của bệnh Gaucher.

Các triệu chứng bệnh Gaucher ở người lớn

Các triệu chứng của bệnh Gaucher ở người lớn rất khác nhau. Một số người có các triệu chứng nghiêm trọng và những người khác có thể có triệu chứng nhẹ hoặc không.

Do có nhiều triệu chứng khác nhau của bệnh Gaucher và biểu hiện của các triệu chứng có thể khác nhau ở mỗi người, nên có thể mất nhiều thời gian để có được chẩn đoán chính xác. Trước tiên, bác sĩ có thể nghi ngờ bạn mắc bệnh Gaucher nếu bạn dễ bị bầm tím hoặc có các triệu chứng chảy máu.

Ngoài dễ bị bầm tím, các dấu hiệu hoặc triệu chứng khác có thể bao gồm:

  • gan to
  • Lá lách to
  • bụng sưng lên (do các cơ quan mở rộng)
  • thiếu máu
  • đau xương hoặc gãy xương thường xuyên
  • sự mệt mỏi
  • đốm vàng trong mắt bạn
  • các vấn đề về hô hấp (hiếm gặp)

Bệnh Pompe là một tình trạng tương tự cũng có thể xuất hiện ở tuổi trưởng thành. Tuy nhiên, hai điều kiện có thể được phân biệt bằng xét nghiệm di truyền.

Các triệu chứng bệnh Gaucher ở trẻ sơ sinh

Các triệu chứng của bệnh Gaucher ở trẻ sơ sinh có thể bao gồm:

  • Lá lách to
  • mất kỹ năng vận động
  • co thắt cơ bắp
  • cơ yếu
  • chéo mắt
  • Khó nuốt
  • không tăng cân hoặc tăng trưởng như mong đợi

  • thở dốc
  • co giật
  • các vấn đề về da, như da collodion (một lớp màng bao phủ da khi mới sinh)

Các tình trạng tương tự như bệnh Gaucher ở trẻ sơ sinh bao gồm:

  • bệnh Tay-Sachs
  • Hội chứng Hurler
  • Bệnh Niemann-Pick
  • Bệnh Pompe

Để xác định chẩn đoán cho từng tình trạng khác nhau, bác sĩ sẽ sử dụng kết hợp khám sức khỏe, xét nghiệm trong phòng thí nghiệm và phân tích gen.

Các loại bệnh Gaucher

Có năm loại bệnh Gaucher khác nhau. Một số xảy ra ở người lớn, trong khi một số khác xảy ra ở trẻ sơ sinh và trẻ sơ sinh. Các triệu chứng của bệnh có thể khác nhau tùy thuộc vào loại Gaucher.

Loại 1

Bệnh Gaucher loại 1 là loại phổ biến nhất – khoảng 90% người mắc bệnh Gaucher có loại 1. Bệnh này phổ biến nhất ở người Do Thái Ashkenazi.

Nó còn được gọi là bệnh Gaucher không do thần kinh vì những người mắc loại bệnh Gaucher này có sự phát triển não bình thường. Nó xảy ra ở cả trẻ em và người lớn và là do không có đủ tiểu cầu trong máu của bạn. Những người mắc bệnh dạng nhẹ có thể không có bất kỳ triệu chứng nào.

Loại 1 có thể điều trị được, nhưng không thể chữa khỏi. Nó có thể làm tăng nguy cơ của bạn đối với:

  • bệnh Parkinson
  • Chứng mất trí nhớ thể Lewy
  • bệnh đa u tủy

Loại 2

Bệnh Gaucher loại 2 còn được gọi là bệnh Gaucher thần kinh cấp tính ở trẻ sơ sinh. Nó ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh và trẻ sơ sinh, và các triệu chứng thường xuất hiện khi trẻ được 3 tháng tuổi.

Loại bệnh Gaucher này là do sự tích tụ glucocerebroside trong não. Điều này gây ra các triệu chứng thần kinh nghiêm trọng, chẳng hạn như:

  • co giật
  • Khó nuốt
  • vấn đề về cơ
  • các vấn đề về hô hấp, chẳng hạn như viêm phổi

Các bất thường về da và sưng tấy toàn thân, được gọi là mụn nước, có thể xuất hiện ở trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng nghiêm trọng bởi bệnh Gaucher loại 2.

Loại bệnh Gaucher này gây tử vong. Tuổi thọ trung bình chỉ dưới 1 năm, mặc dù một số trẻ sơ sinh sẽ sống sót đến năm thứ hai hoặc thứ ba của cuộc đời.

Loại 3

Bệnh Gaucher loại 3 thường nằm giữa loại 1 và loại 2 về mức độ nghiêm trọng. Các triệu chứng thường xuất hiện trước 10 tuổi và thường trước 2 tuổi.

Bệnh Gaucher loại 3 còn được gọi là bệnh Gaucher thần kinh mãn tính.

Giống như bệnh Gaucher loại 2, nó gây ra các triệu chứng thần kinh, nhưng những triệu chứng này tiến triển chậm hơn nhiều ở những người mắc loại 3. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng thần kinh cũng thay đổi nhiều hơn ở những người mắc bệnh Gaucher loại 3.

Bệnh Gaucher loại 3 có thể điều trị được nhưng thường dẫn đến giảm tuổi thọ. Một số người có thể chỉ sống đến 20 tuổi, trong khi những người khác có thể sống đến 50 tuổi. Những người bị tình trạng này có thể cần được hỗ trợ trong cuộc sống hàng ngày khi họ già đi và các triệu chứng thần kinh tiến triển.

Dạng tử vong chu sinh

Còn được gọi là bệnh Gaucher ở thai nhi-sơ sinh, bệnh Gaucher gây chết chu sinh là một dạng rất nặng của tình trạng này. Đây cũng là loại ít phổ biến nhất.

Loại bệnh Gaucher này gây tích tụ chất lỏng khắp cơ thể, chảy máu trong não, đóng vảy da và cố định các khớp. Nó rất nghiêm trọng và thường gây tử vong trước hoặc ngay sau khi sinh.

Hình thức tim mạch

Dạng bệnh tim mạch của bệnh Gaucher chủ yếu ảnh hưởng đến tim và làm cho van tim cứng lại. Nó cũng có thể gây ra các triệu chứng tương tự như loại 1, bao gồm bệnh xương, phì đại lá lách và các vấn đề về mắt.

Các triệu chứng và chẩn đoán bệnh Gaucher

Bác sĩ có thể nghi ngờ bạn mắc bệnh Gaucher nếu bạn bị thiếu máu không được giải thích khác và dễ bị bầm tím, đặc biệt nếu bạn cũng bị gãy xương. Tuy nhiên, các triệu chứng không đủ để chẩn đoán bệnh Gaucher.

Để xác định chẩn đoán bệnh Gaucher, bác sĩ có thể làm các xét nghiệm và nghiên cứu sau:

  • kiểm tra sức khỏe
  • tiền sử bệnh của bạn, bao gồm cả tiền sử về các triệu chứng của bạn
  • tiền sử gia đình bạn, vì bệnh Gaucher có tính chất di truyền
  • một xét nghiệm enzym, còn được gọi là xét nghiệm máu BGL, để tìm axit beta-glucosidase trong tế bào máu hoặc tế bào da của bạn
  • xét nghiệm di truyền bằng cách sử dụng máu hoặc nước bọt, nếu xét nghiệm máu của bạn cho thấy hoạt động của enzym thấp (những xét nghiệm này tìm kiếm các đột biến gây ra bệnh Gaucher và có thể xác nhận chẩn đoán)

Các triệu chứng bệnh Gaucher rất khác nhau ở mỗi người. Khi chúng xuất hiện ở tuổi trưởng thành, chúng thường gây chảy máu và bầm tím không rõ nguyên nhân, sưng bụng do lá lách và gan to, gãy xương, v.v. Ở trẻ sơ sinh, bệnh Gaucher có thể gây ra các triệu chứng thần kinh nghiêm trọng.

Nếu bạn bị bầm tím hoặc chảy máu không rõ nguyên nhân, hoặc nếu bạn bị đau xương hoặc gãy xương, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn, đặc biệt nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh Gaucher hoặc bất kỳ triệu chứng nào của bệnh này. Họ có thể chạy các xét nghiệm để tìm ra chẩn đoán chính xác và phương pháp điều trị mà bạn có thể cần.

Xem thêm

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Bài viết mới