Teo cơ cột sống (SMA) là một bệnh di truyền liên quan đến yếu và teo cơ. Nguyên nhân cơ bản liên quan đến quá trình thoái hóa và mất dần các tế bào thần kinh vận động trong tủy sống và thân não của bạn.
Mặc dù các dạng nghiêm trọng có thể dẫn đến tử vong ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ vị thành niên, nhưng nếu bạn mắc bệnh SMA loại 3 hoặc 4, bạn có thể có tuổi thọ bình thường.
Bị SMA khi mang thai có thể làm tăng nguy cơ phát triển các biến chứng trong thai kỳ, bao gồm sinh non và sảy thai.
Nhưng việc mang thai ở những người bị SMA vẫn chưa được nghiên cứu kỹ lưỡng. Điều này có nghĩa là các chuyên gia chưa có bức tranh đầy đủ về những gì có thể xảy ra, nhưng họ có một số bằng chứng cho thấy rằng mang thai mắc SMA có nguy cơ biến chứng cao hơn so với mang thai không mắc SMA.
SMA ảnh hưởng đến thai kỳ như thế nào?
Các chuyên gia vẫn chưa hiểu đầy đủ về cách SMA ảnh hưởng đến thai kỳ. Nhưng đây là những gì họ biết cho đến nay:
- Có thể tăng nguy cơ chuyển dạ sinh non hoặc sinh mổ, thường được gọi là phần C.
- Rủi ro biến chứng tương tự như rủi ro của dân số nói chung.
- Người mang thai có thể cần hỗ trợ hô hấp.
- Điểm yếu thường có thể trở nên bực tức.
Theo một
- sinh non
- sẩy thai
- hạn chế tăng trưởng
Một nghiên cứu nhỏ năm 2017 đã ghi lại phản hồi từ 32 phụ nữ mang thai mắc SMA. Những người tham gia đã báo cáo 35 lần mang thai, vì một số ít mang đa thai.
Các nhà nghiên cứu lưu ý rằng tỷ lệ sinh non và sinh mổ đều cao. Họ cũng phát hiện ra rằng 74% những người tham gia nghiên cứu cho biết họ bị suy nhược nhiều hơn khi mang thai. Ngoài ra, 42% báo cáo tình trạng yếu đi sau khi mang thai.
Mặc dù vậy, các tác giả đã báo cáo rằng hầu hết những người mang thai mắc bệnh SMA được khảo sát đều có trải nghiệm tích cực với kết quả tốt. Nhiều người bày tỏ mong muốn có nhiều hơn một lần mang thai.
Nguy cơ biến chứng
Các chuyên gia đề cập đến hai biến chứng chính nếu bạn mang thai và bị SMA: sinh non và cần phải sinh mổ.
Các bác sĩ coi em bé là sinh non khi chúng được sinh ra trước đó
- cái chết của trẻ sơ sinh
- cân nặng khi sinh thấp
- khó khăn về thị giác hoặc thính giác
- chậm phát triển
- bại não
- khó thở và cho ăn
Bạn có thể cần sinh mổ nếu đang mang thai và mắc bệnh SMA. Mặc dù nói chung là an toàn, nhưng đây là cuộc phẫu thuật lớn có khả năng gây ra các biến chứng hiếm gặp. Chúng có thể bao gồm:
- sự phát triển của cục máu đông ở chân, cơ quan vùng chậu hoặc phổi
- nhiễm trùng mô và cơ quan tại chỗ
- mất máu vừa đến nặng
- chấn thương ruột hoặc bàng quang
- phản ứng dị ứng với thuốc gây mê
- tăng nguy cơ mắc các vấn đề về nhau thai hoặc vỡ tử cung trong các lần mang thai trong tương lai
Nếu bạn bị SMA, bạn có thể muốn thảo luận về các biến chứng có thể xảy ra và kế hoạch mang thai của mình. Điều này có thể giúp bạn chuẩn bị và sẵn sàng cho những kết quả có thể xảy ra.
sàng lọc
Nếu bạn bị SMA, bạn có thể lo lắng về việc truyền nó cho em bé sơ sinh của mình. SMA là một đặc điểm lặn. Điều này có nghĩa là để truyền bệnh cho con bạn, bạn đời của bạn cần phải là người mang mầm bệnh hoặc cũng mắc bệnh SMA. Hai cha mẹ có đột biến gen SMA có 1/4 cơ hội truyền bệnh cho con của họ.
Nếu kết quả của đối tác của bạn âm tính với gen này, con bạn có nguy cơ mắc bệnh thấp hơn.
Xét nghiệm di truyền trước khi mang thai có thể giúp bạn chuẩn bị tốt hơn cho những kết quả có thể xảy ra, nhưng nó không thể đảm bảo chắc chắn 100% về khả năng truyền bệnh cho con bạn. Nó cũng không thể cho bạn biết mức độ nghiêm trọng của bệnh SMA đối với con bạn nếu bạn truyền bệnh cho con bạn.
Xét nghiệm di truyền thường yêu cầu một mẫu máu. Các bác sĩ sau đó gửi mẫu đến phòng thí nghiệm để phân tích.
Điều trị và chăm sóc
Nếu bạn bị SMA, bạn có thể cân nhắc nói chuyện với bác sĩ hoặc nhà di truyền học trước khi mang thai. Điều này có thể giúp bạn lập kế hoạch mang thai và có thể cho nhóm chăm sóc của bạn cơ hội phát triển một kế hoạch điều trị dựa trên nhu cầu của bạn.
Một bác sĩ có thể đề nghị nhận được:
- xét nghiệm di truyền của em bé đang phát triển của bạn
- kiểm tra định kỳ thường xuyên hơn trong khi mang thai
- nghỉ ngơi tại giường
- liệu pháp hỗ trợ nếu bạn khó thở
Tuy nhiên, vì đây là một tình trạng hiếm gặp nên các bác sĩ thường chưa có tiêu chuẩn chăm sóc cho nó. Họ cũng có thể chưa từng nghe về nó hoặc chỉ biết một chút về nó.
Theo một cuộc phỏng vấn với một người mắc bệnh SMA đã mang thai, họ đã gặp một bác sĩ chuyên về những trường hợp mang thai có nguy cơ cao, người này không hiểu SMA là gì hoặc nó sẽ ảnh hưởng đến thai kỳ của họ như thế nào.
Điều này có thể có nghĩa là bạn sẽ cần giúp thông báo cho các bác sĩ phụ trách việc mang thai của bạn về tình trạng của bạn để giúp họ hiểu rõ hơn và cung cấp dịch vụ chăm sóc tốt nhất có thể.
Vì mang thai có thể làm cho các triệu chứng như suy nhược trở nên tồi tệ hơn, bạn nên lên kế hoạch cho việc này càng nhiều càng tốt. Điều này có thể có nghĩa là yêu cầu hỗ trợ thêm từ bạn bè hoặc người thân.
Nếu bạn nhận thấy hơi thở của mình trở nên nặng nhọc hơn, hãy liên hệ với bác sĩ càng sớm càng tốt để được giúp đỡ.
Nếu bạn đang chung sống với bệnh SMA, bạn vẫn có thể mang thai. Mặc dù các chuyên gia chưa biết nhiều về kết quả, nhưng các nghiên cứu thường báo cáo nguy cơ biến chứng tiêu chuẩn. Bạn có thể cảm thấy yếu đi hoặc khó thở.
Khả năng bạn sinh non hoặc sinh mổ cũng có thể cao hơn. Cả hai tình trạng này đều có một số rủi ro liên quan cho bạn hoặc con bạn.
Các bác sĩ có thể chưa quen với SMA và thai kỳ. Bạn có thể cần giúp giáo dục các chuyên gia chăm sóc sức khỏe về tình trạng của mình và lập kế hoạch để được giúp đỡ nhiều hơn khi mang thai nếu có thể. Các bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm di truyền cho bạn đời hoặc em bé của bạn để giúp xác định nguy cơ truyền bệnh SMA cho họ.
