Rối loạn tăng sinh tủy: Các loại và Điều trị

Rối loạn tăng sinh tủy là một nhóm bệnh ung thư được đặc trưng bởi sự sao chép không kiểm soát của các tế bào có nguồn gốc từ tế bào gốc dòng tủy. Những tế bào này có khả năng trở thành hồng cầu, tiểu cầu và một số loại bạch cầu.

Thuật ngữ “rối loạn tăng sinh tủy” được tạo ra trong 1951, nhưng Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) hiện đã phân loại những tình trạng này là ung thư tăng sinh tủy. Chúng chủ yếu ảnh hưởng đến người lớn tuổi và ước tính rằng có 1 đến 5 trường hợp trên 100.000 người mỗi năm.

Bốn loại rối loạn tăng sinh tủy phổ biến nhất là:

  • bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính
  • bệnh đa hồng cầu
  • tăng tiểu cầu thiết yếu
  • bệnh xơ tủy nguyên phát

Đọc tiếp để tìm hiểu thêm về các tình trạng này, bao gồm các triệu chứng, các lựa chọn điều trị và triển vọng.

Rối loạn tăng sinh tủy là gì?

Tủy xương của bạn chứa các tế bào gốc máu có tiềm năng trở thành hai loại tế bào gốc khác được gọi là tủy xương và bạch huyết tế bào gốc.

Tế bào gốc dòng tủy có khả năng trở thành hồng cầu, tiểu cầu và một số loại bạch cầu. Tế bào gốc bạch huyết trở thành các loại tế bào bạch cầu khác nhau.

Rối loạn tăng sinh tủy là một nhóm ung thư phát triển trong các tế bào có nguồn gốc từ tế bào gốc dòng tủy. Có bốn loại chính:

  • Bệnh bạch cầu dòng tủy mãn tính (CML). CML là một bệnh bạch cầu phát triển chậm, bắt đầu từ các tế bào dòng tủy chưa trưởng thành. Về 1 trong 526 mọi người ở Hoa Kỳ sẽ phát triển CML trong suốt cuộc đời của họ.
  • Bệnh xơ hóa tủy nguyên phát. Bệnh xơ tủy nguyên phát là tình trạng tủy xương bị thay thế bằng một vật liệu giống như sẹo dẫn đến sản sinh tế bào máu bất thường. Tình trạng này được ước tính phát triển ở 1,5 người trên 100.000 mỗi năm ở Hoa Kỳ.
  • Tăng tiểu cầu thiết yếu. Tăng tiểu cầu cơ bản hoặc nguyên phát là tình trạng cơ thể sản xuất quá nhiều tiểu cầu, tế bào giúp đông máu. Nó ước tính sẽ ảnh hưởng đến 0,2 đến 2,5 người trên 100.000 mỗi năm.
  • Bệnh đa hồng cầu. Bệnh đa hồng cầu là một tình trạng khiến cơ thể bạn sản xuất quá nhiều tế bào hồng cầu, làm đặc máu của bạn. Người ta ước tính ảnh hưởng đến 2,8 nam giới trên 100.000 và 1,3 trên 100.000 phụ nữ mỗi năm.

Các loại rối loạn tăng sinh tủy ít hơn bao gồm:

  • Bệnh bạch cầu đa nhân trung tính mãn tính (CNL). CNL là một tình trạng cực kỳ hiếm gặp, đặc trưng bởi sự sản xuất quá mức của các tế bào bạch cầu được gọi là bạch cầu trung tính.
  • Bệnh bạch cầu bạch cầu ái toan mãn tính (CEL). Bệnh bạch cầu bạch cầu ái toan mãn tính là một bệnh bạch cầu hiếm gặp, trong đó cơ thể bạn sản xuất quá mức các tế bào bạch cầu được gọi là bạch cầu ái toan, giải phóng các chất hóa học để phản ứng với nhiễm trùng và dị ứng. CEL thường tiến triển chậm. Ít phổ biến hơn, nó chuyển thành một bệnh bạch cầu mạnh được gọi là bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính (AML).

Các triệu chứng của rối loạn tăng sinh tủy là gì?

Các triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào loại rối loạn tăng sinh tủy mà bạn mắc phải. Thông thường không có bất kỳ triệu chứng nào trong giai đoạn đầu của bệnh.

Dưới đây là một số triệu chứng tiềm ẩn cho điều kiện phổ biến nhất:

CML

  • sự mệt mỏi
  • giảm cân
  • ăn mất ngon
  • cảm giác không khỏe chung
  • đổ mồ hôi
  • đau bụng
  • đầy bụng
  • dễ bầm tím và chảy máu
  • xanh xao
  • sưng gan

Bệnh đa hồng cầu

  • máu đặc làm tăng nguy cơ đông máu
  • đau đầu
  • chóng mặt
  • vấn đề thị giác
  • ngứa da
  • cảm giác không khỏe chung
  • ù tai
  • đốt hoặc châm chích ở tay chân
  • ngứa do thủy đậu, (ngứa hoặc châm chích sau khi tắm nước ấm hoặc tắm vòi sen)

  • đau ban đỏ (đau rát và đỏ da thường gặp nhất ở bàn chân)

  • đau bụng
  • ăn mất ngon
  • giảm cân
  • gan và lá lách to
  • sưng mặt
  • bệnh Gout
  • huyết áp cao

Tăng tiểu cầu thiết yếu

  • đau đầu
  • chóng mặt
  • thay đổi hình ảnh
  • đốt hoặc châm chích ở tay chân
  • sự mệt mỏi
  • dễ bầm tím
  • các triệu chứng giống như đột quỵ
  • Lá lách to

Bệnh xơ tủy nguyên phát

  • sự mệt mỏi
  • Đổ mồ hôi đêm
  • sốt nhẹ
  • kém ăn
  • giảm cân
  • đầy bụng hoặc đau
  • đi tiểu đau
  • máu trong nước tiểu
  • Xuất huyết dạ dày
  • cứng khớp
  • đau xương
  • xanh xao
  • đốm xuất huyết (chấm đỏ trên da)

  • lá lách hoặc gan to
  • hạch bạch huyết mở rộng
  • tràn dịch màng phổi và màng ngoài tim (nước trong phổi hoặc xung quanh tim)
  • phù phổi
  • co giật
  • thay đổi trạng thái tinh thần
  • nén tủy sống

Điều gì gây ra rối loạn tăng sinh tủy và ai có nguy cơ mắc bệnh?

Rối loạn tăng sinh tủy là do sản xuất quá mức các tế bào máu, nhưng nguyên nhân chính xác mà chúng xảy ra vẫn chưa được biết đến. Họ có xu hướng phát triển trong Người cao tuổi và phổ biến hơn ở nam giới. Sự kết hợp của các yếu tố di truyền môi trường và di truyền có thể đóng một vai trò nào đó.

Những người có Janus kinase 2 (JAK2) đột biến có nguy cơ cao hơn phát triển các rối loạn tăng sinh tủy. Tiếp xúc với bức xạ ion hóa và các hóa chất như benzen cũng có thể làm tăng nguy cơ.

Các rối loạn tăng sinh tủy được chẩn đoán như thế nào?

Quá trình chẩn đoán rối loạn tăng sinh tủy bắt đầu bằng cách liên hệ với chuyên gia chăm sóc sức khỏe và sắp xếp một cuộc hẹn. Họ sẽ khám sức khỏe và đánh giá tiền sử bệnh tật và gia đình của bạn.

Nếu họ nghi ngờ bị rối loạn máu, họ có thể sẽ yêu cầu xét nghiệm máu. Nhiều các xét nghiệm máu khác nhau được sử dụng để giúp chẩn đoán các rối loạn tăng sinh tủy, bao gồm:

  • công thức máu hoàn chỉnh
  • vết máu
  • bảng chuyển hóa toàn diện
  • kiểm tra điện giải

  • xét nghiệm axit uric
  • thử nghiệm lactate dehydrogenase
  • xét nghiệm di truyền cho AK2, MPL, CALRCSF3R các đột biến.

Chẩn đoán xác định thường được thực hiện bằng chọc hút và sinh thiết xương. Trong quy trình này, bác sĩ sử dụng một cây kim dài và mỏng để lấy mẫu tủy xương của bạn để phân tích trong phòng thí nghiệm.

Điều trị rối loạn tăng sinh tủy như thế nào?

Cấy ghép tế bào gốc dị sinh vẫn là khả năng chữa khỏi duy nhất cho các rối loạn tăng sinh tủy. Thủ tục này liên quan đến việc nhận các tế bào gốc từ tủy xương của người hiến tặng sau khi nhận được một liều hóa trị liệu cao. Nó thường chỉ là một lựa chọn cho những người có sức khỏe tổng thể tốt.

CML

Phương pháp điều trị CML chính là một loại thuốc gọi là imatinib. Nó làm giảm sản xuất các tế bào bạch cầu bất thường. Nếu nó không hiệu quả, bạn có thể được cung cấp các loại thuốc tương tự như:

  • Tasigna (nilotinib)
  • Sprycel (dasatinib)
  • Bosulif (bosutinib)

Hóa trị có hoặc không có cấy ghép tế bào gốc dị sinh có thể được khuyến nghị nếu bạn không thể dùng những loại thuốc này hoặc bạn bị CML nâng cao.

Bệnh đa hồng cầu

Điều trị đa hồng cầu tập trung vào việc giảm nguy cơ huyết khối và giảm triệu chứng.

Những người dưới 60 tuổi và không có tiền sử về cục máu đông được coi là có nguy cơ hình thành cục máu đông thấp. Điều trị bệnh đa hồng cầu ở những người có nguy cơ thấp có thể bao gồm:

  • thận trọng chờ đợi
  • aspirin liều thấp
  • phẫu thuật cắt bỏ tĩnh mạch, một thủ thuật trong đó các tế bào hồng cầu thừa được loại bỏ bằng kim

Những người có nguy cơ cao cũng có thể dùng thuốc để giảm số lượng tế bào máu.

Tăng tiểu cầu thiết yếu

Tăng tiểu cầu cơ bản thường được điều trị bằng cách chờ đợi thận trọng hoặc sử dụng aspirin liều thấp. Những người có nguy cơ cao cũng có thể nhận được thuốc để giảm số lượng tế bào máu của họ.

Bệnh xơ tủy nguyên phát

Những người không có triệu chứng thường không được điều trị. Những người có các triệu chứng có thể được điều trị bằng các loại thuốc sau:

  • Jakafi (ruxolitinib)
  • IntronA, Roferon-A (interferon alfa)
  • Hydrea, Droxia (hydroxyurea)
  • Vonjo (pacritinib)

Họ cũng có thể được điều trị bằng phương pháp cấy ghép tế bào gốc dị sinh

Triển vọng cho những người bị rối loạn tăng sinh tủy là gì?

Triển vọng của bạn phụ thuộc vào các yếu tố như:

  • loại rối loạn tăng sinh tủy mà bạn mắc phải
  • tình trạng tiến triển như thế nào
  • sức khỏe tổng thể của bạn
  • tuổi của bạn

Triển vọng về CML đã được cải thiện trong những năm gần đây với sự phát triển của các loại thuốc mới.

Theo Dịch vụ Y tế Quốc gia, ước tính hơn 70% nam giới và 75% phụ nữ mắc CML sống ít nhất 5 năm sau khi được chẩn đoán. Một nghiên cứu lớn cho thấy rằng sau chẩn đoán, về 90% những người mắc CML được điều trị bằng imatinib đã sống 5 năm sau đó, theo Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ (ACS).

Trong một Nghiên cứu năm 2018các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng chẩn đoán sau:

  • một nửa số người mắc bệnh xơ tủy nguyên phát sống được 5,9 năm
  • một nửa số người mắc bệnh đa hồng cầu sống ít nhất 13,5 năm
  • một nửa số người bị tăng tiểu cầu thiết yếu sống được 19,8 năm.

Ung thư tăng sinh tủy là một nhóm ung thư gây ra sản xuất quá mức các tế bào trở thành hồng cầu, tiểu cầu và một số loại bạch cầu.

Các triệu chứng, lựa chọn điều trị và triển vọng phụ thuộc vào tình trạng cụ thể mà bạn mắc phải.

Nếu bạn được chẩn đoán mắc bệnh ung thư tăng sinh tủy, bác sĩ có thể đề xuất lựa chọn điều trị tốt nhất. Nếu tình trạng của bạn đang ở giai đoạn đầu, họ có thể khuyên bạn chỉ cần đợi xem nó phát triển như thế nào.

Xem thêm

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Bài viết mới