Rối loạn tự chủ gia đình: Ai có nguy cơ mắc phải tình trạng di truyền hiếm gặp này?

FD là một dạng mất tự chủ. Rối loạn thần kinh tự chủ là khi hệ thống thần kinh tự trị (ANS) gặp trục trặc, bao gồm các dây thần kinh điều chỉnh các chức năng không tự nguyện trong cơ thể bạn, chẳng hạn như nhiệt độ cơ thể và huyết áp.

FD còn được gọi là hội chứng Riley-Day. Bạn có thể đọc thêm về các rối loạn khác liên quan đến ANS tại đây.

FD là một tình trạng di truyền có từ khi sinh ra. Nó ảnh hưởng đến khả năng thực hiện các chức năng sống cơ bản không tự chủ của cơ thể như thở, nuốt và tiết nước mắt.

Rối loạn tự chủ gia đình có thể trở nên tồi tệ hơn theo thời gian do thoái hóa tế bào thần kinh.

Mặc dù FD ảnh hưởng đến nam và nữ khi sinh như nhau, nhưng nó chủ yếu được tìm thấy ở những người có di sản Do Thái Ashkenazi hoặc Đông Âu.

Rối loạn tự chủ gia đình có thể gây ra nhiều triệu chứng, nhưng chúng thường được phân biệt dựa trên tuổi tác của bạn.

Trẻ sơ sinh bị FD có thể có:

• bú yếu, kém hiệu quả
• khó nuốt
• trương lực cơ kém
• nhiệt độ cơ thể thấp
• các mốc quan trọng và tăng trưởng bị trì hoãn

Khi bạn già đi với FD, các dấu hiệu và triệu chứng khác có thể bao gồm:

• cảm giác vị giác bị suy giảm
• khó nói rõ ràng
• vẹo cột sống
• thị lực kém hoặc mất thị lực

• khô mắt và lác mắt

• trào ngược axit hoặc GERD
• bệnh thận
• viêm phổi tái phát và nôn mửa thường xuyên
• nước bọt dư thừa

• loãng xương và tăng nguy cơ gãy xương

• co giật
• nhịp tim bất thường
• khó thở, đặc biệt là khi ngủ

FD là kết quả của một biến thể di truyền đối với gen ELP1, trước đây được gọi là gen IKBKAP. Mã gen đặc biệt này cho các protein duy trì sức khỏe của các dây thần kinh tự chủ. Với đột biến gen đặc biệt này, các dây thần kinh này bị thoái hóa.

FD là một tình trạng di truyền lặn di truyền. Vì vậy, hai người có vẻ ngoài khỏe mạnh có thể có 25% cơ hội sinh con mắc bệnh FD nếu cả hai đều là người mang biến thể gen. (Họ có 50% cơ hội sinh con mang gen này, mặc dù họ có thể không biểu hiện bất kỳ dấu hiệu bên ngoài nào của bệnh FD.)

FD ảnh hưởng đến khoảng 1 trong mỗi 3.600 Người Do Thái Ashkenazi sinh ra, và khoảng từ 1 trên 27 đến 1 trên 32 Người Do Thái ở Ashkenazi là người mang biến thể gen FD.

Chẩn đoán với FD thường liên quan đến xét nghiệm di truyền.

Chuyên gia chăm sóc sức khỏe sẽ xem xét các triệu chứng và tiền sử gia đình của bạn để tìm hiểu xem bạn có thể bị FD hay không. Các bác sĩ có thể tìm kiếm:

• thiếu nước mắt khi bạn khóc
• giảm phản xạ gân khi cơ được gõ vào
• không có nhú dạng nấm (vết nổi lên có chứa nụ vị giác) trên lưỡi
• không bị đỏ hoặc sưng sau khi được tiêm histamine
• Di sản Do Thái Ashkenazi hoặc Do Thái Đông Âu (mặc dù điều này không bắt buộc phải mang gen di truyền cần thiết cho FD)

Các bác sĩ cũng có thể thực hiện một bài kiểm tra đặc biệt gọi là bài kiểm tra Schirmer. Đối với điều này, giấy lọc được đặt ở góc của mí mắt dưới. Nếu dưới 10 milimét (mm) bị ướt sau 5 phút, đây có thể là dấu hiệu cho thấy quá trình sản xuất nước mắt đang giảm dần.

Các bác sĩ cũng có thể thực hiện một bài kiểm tra để xem liệu đồng tử của bạn có nhỏ lại khi nhỏ thuốc methacholine vào mắt hay không. Mặc dù methacholine thường có rất ít tác dụng đối với học sinh, nhưng sau khoảng 20 phút, hầu như tất cả những người bị FD sẽ cho thấy một sự thay đổi.

Các phương pháp điều trị chứng mất tự chủ gia đình tập trung vào các triệu chứng mà bạn mắc phải, thường phải làm việc với một số bác sĩ và chuyên gia.

Những người bị FD có thể yêu cầu các phương pháp điều trị khác nhau dựa trên nhu cầu hàng ngày của họ, cũng như đối với bất kỳ biến chứng nào khi sống chung với tình trạng này. FD có thể ảnh hưởng đến mọi người theo cách khác nhau, vì vậy một số phương pháp điều trị nhất định có thể cần thiết cho một người trong khi những người khác thì không.

Các phương pháp điều trị tiềm năng bao gồm:

• thuốc nhỏ mắt để bảo vệ giác mạc
• máy áp suất đường thở dương liên tục (CPAP) để giúp điều chỉnh luồng không khí trong khi ngủ
• hỗ trợ tầm nhìn

• nghề nghiệp, lời nói, và vật lý trị liệu để giúp đỡ với sự chậm phát triển và kỹ năng sống

• thuốc kháng sinh giúp điều trị nhiễm trùng phổi

• vớ nén hoặc máy tạo nhịp tim

• thuốc giúp điều trị GERD, bệnh thận hoặc co giật
• IV để bổ sung chất lỏng sau những cơn nôn mửa nghiêm trọng
• phẫu thuật giúp thẳng cột sống
• hỗ trợ chỉnh hình như hỗ trợ lưng và niềng răng
• một ống cho ăn để đảm bảo đáp ứng nhu cầu dinh dưỡng nếu bạn không thể tự ăn

Những người bị FD cũng có thể cân nhắc cố gắng tránh:

• thời tiết nóng hoặc ẩm
• có một bàng quang đầy đủ

Điều quan trọng là những người bị FD và gia đình của họ được tư vấn di truyền để họ có thể đưa ra các quyết định kế hoạch hóa gia đình sáng suốt. Những người bị FD mang thai nên được coi là “rủi ro cao” do các biến chứng có thể xảy ra như huyết áp dao động.

Hiện tại, không có cách chữa trị cho FD. Khi những người bị FD già đi, sức khỏe thể chất và sức khỏe tổng quát của họ có xu hướng xấu đi.

Khoảng 21% những người bị FD cũng sẽ bị thiểu năng trí tuệ hoặc chậm phát triển.

Ngoài ra, những người bị FD có tuổi thọ giảm.

FD là một tình trạng di truyền hiếm gặp ảnh hưởng tiêu cực đến ANS của bạn. Nó thường thấy nhất ở những người có di sản Do Thái Ashkenazi hoặc Đông Âu.

Những người bị FD có thể không nhạy cảm với cơn đau, ít nước mắt và huyết áp không ổn định, trong số các triệu chứng khác.

Nếu con bạn có bất kỳ dấu hiệu nào của bệnh FD, hãy nói chuyện với bác sĩ của chúng để được kiểm tra thích hợp. Mặc dù hiện tại không có cách chữa trị FD, nhưng có nhiều phương pháp điều trị và hỗ trợ để cải thiện chất lượng cuộc sống.