Rủi ro đột biến gen BRCA

Tổng quát

DNA của bạn giống như một bản thiết kế có thể được chia thành nhiều phần được gọi là gen. Những gen này cho cơ thể bạn biết cách tạo ra các phân tử quan trọng như protein.

Những thay đổi vĩnh viễn trong chuỗi DNA của gen được gọi là đột biến. Những điều này có thể ảnh hưởng đến cách cơ thể bạn đọc bản thiết kế. Một số đột biến – như đột biến gen BRCA – xuất hiện trong các gia đình và có liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc một số bệnh ung thư, như ung thư vú và ung thư buồng trứng.

Vì vậy, làm thế nào để biết liệu bạn có nên đi xét nghiệm đột biến gen BRCA hay không? Dưới đây là bảng phân tích các yếu tố nguy cơ và ý nghĩa của việc đột biến gen này.

Đột biến BRCA là gì?

Mọi thứ không phải lúc nào cũng diễn ra như kế hoạch bên trong phòng giam của bạn. Đôi khi, các tế bào phát triển quá nhanh hoặc DNA bị hư hỏng. Một số protein nhất định – được gọi là protein ức chế khối u – bước vào khi những điều này xảy ra và giải quyết vấn đề bằng cách làm chậm sự phát triển của tế bào, sửa chữa DNA bị hư hỏng và thậm chí chỉ đạo một số tế bào bị tổn thương ngừng hoạt động hoàn toàn.

BRCA1BRCA2 là các gen mã hóa các protein ức chế khối u. Đột biến gen BRCA có thể khiến cơ thể xây dựng hoặc gấp các protein này không chính xác. Điều này ngăn cản họ thực hiện công việc của mình.

Ung thư có thể do các tế bào phát triển ngoài tầm kiểm soát hoặc DNA bị hư hỏng. Các bệnh ung thư liên quan nhiều nhất đến đột biến BRCA là ung thư vú và ung thư buồng trứng.

Đột biến BRCA là không phổ biến, nhưng chúng được di truyền. Nguy cơ bị đột biến BRCA có liên quan đến tiền sử gia đình của bạn.

Bạn nhận được hai bản sao của mỗi gen của mình – một bản sao từ mỗi cha mẹ ruột. Nếu một trong số cha mẹ của bạn mang đột biến BRCA, bạn có một 50 phần trăm cơ hội tự mình có đột biến đó.

Nếu bạn có một thành viên trong gia đình có đột biến BRCA đã biết hoặc nếu bạn đáp ứng các khuyến nghị sàng lọc, bạn có thể thực hiện xét nghiệm di truyền để kiểm tra các đột biến BRCA. Xét nghiệm này sử dụng một mẫu máu hoặc nước bọt nhỏ và thường mất khoảng một tháng để nhận được kết quả.

Nguy cơ ung thư liên quan đến đột biến BRCA

Theo một nghiên cứu trên JAMA, khoảng 72 phần trăm của phụ nữ với một BRCA1 đột biến và 69 phần trăm phụ nữ có BRCA2 đột biến sẽ nhận được chẩn đoán ung thư vú ở tuổi 80. Để so sánh, khoảng 12 phần trăm của tất cả phụ nữ sẽ phát triển ung thư vú trong suốt cuộc đời của họ.

Xu hướng này cũng đúng đối với ung thư buồng trứng. Nghiên cứu tương tự đã báo cáo rằng khoảng 44 phần trăm của phụ nữ với một BRCA1 đột biến và 17 phần trăm phụ nữ có BRCA2 đột biến sẽ nhận được chẩn đoán ung thư buồng trứng ở tuổi 80. Điều này so với 1,3 phần trăm của tất cả những phụ nữ sẽ phát triển ung thư buồng trứng trong suốt cuộc đời của họ.

Đột biến BRCA cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc các loại ung thư khác. Chúng bao gồm ung thư ống dẫn trứng, tuyến tụy và phúc mạc, cũng như ung thư da. Nam giới có đột biến BRCA cũng có nguy cơ cao bị ung thư vú, tuyến tụy và tuyến tiền liệt.

Điều quan trọng cần nhớ là có đột biến BRCA không có nghĩa là bạn sẽ phát triển bất kỳ loại ung thư nào. Trong khi những người mang đột biến BRCA có nguy cơ mắc các bệnh ung thư này cao hơn, nhiều người mang đột biến BRCA sẽ không bao giờ phát triển ung thư.

Sắc tộc và đột biến BRCA

Vì đột biến BRCA được di truyền, tổ tiên của bạn có thể đóng một vai trò trong việc bạn có nguy cơ bị đột biến BRCA. Những người có di sản Do Thái Ashkenazi có nguy cơ bị đột biến BRCA cao hơn. Người Hà Lan, Pháp, Canada, Iceland và Na Uy cũng có thể có nhiều khả năng mang đột biến BRCA hơn.

Một Nghiên cứu năm 2009 trên tạp chí Cancer đã xem xét mối quan hệ giữa sắc tộc và đột biến BRCA ở Hoa Kỳ. Nó báo cáo rằng đột biến BRCA, đặc biệt là BRCA1 đột biến, có nhiều khả năng xảy ra hơn ở những phụ nữ tự khai có tổ tiên gốc Phi hoặc Mỹ Latinh. Câu hỏi về những đột biến nào phổ biến hơn trong những nhóm này là một lĩnh vực nghiên cứu hiện nay.

Sắc tộc cũng có thể đóng một vai trò trong việc ai được tư vấn và xét nghiệm di truyền. A nghiên cứu gần đây trong Cancer phát hiện ra rằng các bác sĩ có thể ít thảo luận về tư vấn và xét nghiệm di truyền với phụ nữ da đen và phụ nữ gốc Tây Ban Nha nói tiếng Tây Ban Nha có nguy cơ mang đột biến BRCA.

Nghiên cứu này và những nghiên cứu khác tương tự có thể giúp các bác sĩ đảm bảo rằng tất cả những người có yếu tố nguy cơ đột biến BRCA đều có quyền tiếp cận các dịch vụ di truyền như nhau.

Ai nên đi xét nghiệm?

Để đánh giá các yếu tố nguy cơ đột biến BRCA của bạn, bác sĩ có thể sử dụng một công cụ sàng lọc để thu thập thông tin về tiền sử cá nhân và tiền sử gia đình của bạn. Bác sĩ của bạn có thể hỏi những câu hỏi như:

  • Bạn hoặc người thân của bạn đã nhận được chẩn đoán ung thư vú trước 50 tuổi hoặc trước khi mãn kinh chưa?
  • Bạn hoặc người thân bị ung thư ở cả hai vú?
  • Bạn hoặc người thân bị ung thư vú và ung thư buồng trứng chưa?
  • Bạn hoặc người thân của bạn là một người đàn ông bị ung thư vú?
  • Bạn có di sản Do Thái Ashkenazi không?
  • Có người thân nào của bạn có đột biến BRCA đã biết không?

Bác sĩ có thể khuyên bạn nên nói chuyện với một cố vấn di truyền để thảo luận về những ưu và nhược điểm của xét nghiệm. Một cố vấn có thể giúp bạn quyết định xem xét nghiệm di truyền có phù hợp với bạn hoặc gia đình bạn hay không. Họ cũng có thể giúp bạn hiểu kết quả kiểm tra và các lựa chọn của bạn sau khi kiểm tra.

Nếu tôi có kết quả dương tính thì sao?

Đối với những người nhận được kết quả dương tính từ xét nghiệm di truyền cho các đột biến BRCA, các lựa chọn bao gồm các thủ tục sàng lọc và giảm nguy cơ tăng cường.

Kiểm tra nâng cao thường có nghĩa là bắt đầu khám vú và chụp quang tuyến vú sớm hơn và khám thường xuyên hơn. Ngoài việc khám vú, nam giới có đột biến BRCA có thể được hưởng lợi từ việc tầm soát ung thư tuyến tiền liệt thường xuyên.

Một số người có đột biến BRCA chọn các thủ tục giảm rủi ro như phẫu thuật cắt bỏ ống dẫn trứng, buồng trứng hoặc vú để giảm đáng kể nguy cơ phát triển ung thư.

Tóm tắt

Điều quan trọng là bạn phải biết và hiểu nguy cơ đột biến gen BRCA của mình. Nếu bạn có bất kỳ yếu tố nguy cơ nào ở trên, hãy đến gặp bác sĩ để được tư vấn và xét nghiệm di truyền. Nếu bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư buồng trứng, bạn cũng có thể muốn tìm hiểu xem mình có mắc một trong hai đột biến gen BRCA hay không.

Nếu bạn nhận được kết quả xét nghiệm dương tính, hãy nói chuyện với bác sĩ về tất cả các lựa chọn phòng ngừa của bạn.

Xem thêm

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Bài viết mới