Sàng lọc tuần tự: Con tôi có khỏe mạnh không?

Giới thiệu

Sàng lọc tuần tự là một loạt các xét nghiệm mà bác sĩ có thể đề nghị để kiểm tra các khuyết tật ống thần kinh và các bất thường di truyền. Nó bao gồm hai xét nghiệm máu và siêu âm.

Khi bạn mang thai, các hormone và protein mà em bé sản xuất có thể đi ngược vào máu của bạn. Cơ thể của bạn cũng bắt đầu tạo ra các hormone và protein bổ sung để hỗ trợ sự phát triển của em bé. Nếu những mức này trở nên bất thường, chúng có thể chỉ ra những bất thường có thể xảy ra với sự phát triển của bé.

Việc sàng lọc tuần tự có thể kiểm tra khả năng bị dị tật ống thần kinh hở. Ví dụ về những dị tật này bao gồm tật nứt đốt sống và chứng thiếu não, khi não và hộp sọ không hình thành đúng cách.

Việc sàng lọc cũng có thể phát hiện hội chứng Down và tam nhiễm sắc thể 18, hai bất thường về nhiễm sắc thể.

Xét nghiệm sàng lọc tuần tự hoạt động như thế nào?

Xét nghiệm sàng lọc tuần tự bao gồm hai phần: xét nghiệm máu và siêu âm.

Xét nghiệm máu

Các bác sĩ sẽ xét nghiệm máu hai lần để kiểm tra tuần tự. Đầu tiên là giữa tuần 11 và 13 của thai kỳ. Lần thứ hai thường được thực hiện giữa tuần 15 và 18. Nhưng một số bác sĩ có thể thực hiện xét nghiệm muộn nhất là 21 tuần.

Xét nghiệm máu của người mẹ trong tam cá nguyệt đầu tiên và thứ hai có thể mang lại độ chính xác cao hơn.

Siêu âm

Máy siêu âm truyền sóng âm thanh gửi lại các bước sóng cho phép máy tạo ra hình ảnh của em bé của bạn. Bác sĩ sẽ tiến hành siêu âm trong khoảng từ tuần 11 đến 13. Trọng tâm là vùng chứa đầy chất lỏng ở phía sau cổ của bé. Bác sĩ của bạn đang tìm kiếm độ mờ da gáy.

Các bác sĩ biết rằng những em bé có bất thường di truyền như hội chứng Down thường tích tụ nhiều chất lỏng hơn ở cổ trong tam cá nguyệt đầu tiên. Việc sàng lọc không xâm lấn này không phải là chẩn đoán xác định, nhưng việc đo độ mờ da gáy có thể hỗ trợ thông tin khác từ xét nghiệm máu.

Đôi khi em bé của bạn có thể không ở trong tư thế tốt để khám. Khi rơi vào trường hợp này, bác sĩ sẽ yêu cầu bạn quay lại vào thời điểm khác để siêu âm lại.

Xét nghiệm sàng lọc tuần tự gồm những gì?

Xét nghiệm máu đầu tiên trong quá trình sàng lọc tuần tự đo protein huyết tương liên quan đến thai nghén (PAPP-A). Trong tam cá nguyệt đầu tiên, các bác sĩ liên kết mức độ PAPP-A thấp với nguy cơ khuyết tật ống thần kinh cao hơn.

Nhân viên phòng thí nghiệm sẽ phân tích kết quả bằng cách sử dụng kết quả PAPP-A, cộng với phép đo độ mờ da gáy để xác định nguy cơ của phụ nữ.

Xét nghiệm máu thứ hai đo lường những điều sau đây.

  • Alpha-Fetoprotein (AFP): Gan của em bé chủ yếu tiết ra protein này để chuyển vào máu của mẹ. Mức AFP quá cao và quá thấp có liên quan đến dị tật bẩm sinh.
  • Estriol (uE3): Estriol là lượng hormone lưu thông cao nhất trong máu của phụ nữ khi đang mang thai. Mức độ thấp của hormone này có liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc hội chứng Down và tam nhiễm sắc thể 18.
  • hCG: Gonadotropin màng đệm ở người (hCG) còn được gọi là “hormone thai kỳ”. Cơ thể thường tạo ra ít hormone này trong tam cá nguyệt thứ hai hơn so với giai đoạn đầu. Nồng độ hCG cao có liên quan đến hội chứng Down, nhưng có những lý do khác khiến mức độ này có thể cao. Mức độ thấp có liên quan đến trisomy 18.
  • Inhibin: Các bác sĩ không biết chính xác vai trò của protein này đối với thai kỳ. Nhưng họ biết rằng nó làm tăng độ tin cậy của thử nghiệm sàng lọc tuần tự. Mức độ cao có liên quan đến hội chứng Down trong khi mức độ thấp có liên quan đến chứng tam nhiễm 18.

Mỗi phòng thí nghiệm sử dụng các con số khác nhau để xác định mức cao và thấp cho các bài kiểm tra này. Thông thường, kết quả sẽ có trong vòng vài ngày. Bác sĩ của bạn nên cung cấp cho bạn một báo cáo giải thích các kết quả riêng lẻ.

Làm thế nào để kết luận xét nghiệm sàng lọc tuần tự?

Xét nghiệm sàng lọc tuần tự không phải lúc nào cũng phát hiện ra mọi bất thường về gen. Độ chính xác của xét nghiệm phụ thuộc vào kết quả sàng lọc, cũng như tay nghề của bác sĩ thực hiện siêu âm.

Thử nghiệm sàng lọc tuần tự phát hiện:

  • Hội chứng Down ở 9 trong số 10 trẻ được kiểm tra
  • tật nứt đốt sống ở 8 trong số 10 trẻ được thử nghiệm
  • thể tam nhiễm 18 ở 8 trong số 10 trẻ được thử nghiệm

Các kết quả sàng lọc tuần tự là một cách để báo hiệu rằng có thể có bất thường di truyền ở con bạn. Bác sĩ nên đề nghị các xét nghiệm khác để xác định chẩn đoán.

Kết quả kiểm tra

Kết quả tích cực

Ước tính cứ 100 phụ nữ thì có 1 người có kết quả xét nghiệm dương tính (bất thường) sau lần thử máu đầu tiên. Đây là khi các protein đo được trong máu cao hơn ngưỡng sàng lọc. Phòng thí nghiệm tiến hành kiểm tra sàng lọc sẽ đưa ra báo cáo cho bác sĩ của bạn.

Bác sĩ của bạn sẽ thảo luận về kết quả với bạn và thường đề nghị các sàng lọc kết luận hơn. Một ví dụ là chọc dò màng ối, bao gồm việc lấy một mẫu nước ối. Một phương pháp khác là lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS), bao gồm việc lấy một mẫu nhỏ mô nhau thai.

Nếu xét nghiệm máu đầu tiên có các protein nằm dưới ngưỡng sàng lọc, một phụ nữ có thể làm xét nghiệm lại trong tam cá nguyệt thứ hai. Nếu mức protein đã tăng lên sau lần xét nghiệm thứ hai, bác sĩ có thể sẽ đề nghị tư vấn di truyền. Họ có thể đề nghị xét nghiệm thêm, chẳng hạn như chọc dò nước ối.

Kết quả tiêu cực

Kết quả xét nghiệm âm tính có nghĩa là bạn có nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền thấp hơn. Hãy nhớ rằng rủi ro thấp hơn, nhưng không phải bằng không. Bác sĩ của bạn nên tiếp tục theo dõi em bé của bạn trong suốt các lần khám tiền sản thường xuyên của bạn.

Bước tiếp theo

Sàng lọc tuần tự là một trong số các xét nghiệm có thể giúp bạn hiểu được các bất thường di truyền tiềm ẩn ở con bạn. Nếu bạn đang mong đợi, một số bước bổ sung bạn có thể thực hiện bao gồm:

  • Nói chuyện với bác sĩ của bạn để hỏi xem bạn có thể được lợi từ việc kiểm tra tuần tự hay không.
  • Yêu cầu bác sĩ giải thích kết quả của bạn và làm rõ bất kỳ câu hỏi nào khác mà bạn có thể có.
  • Nói chuyện với một cố vấn di truyền nếu kết quả xét nghiệm của bạn là dương tính. Chuyên gia tư vấn có thể giải thích thêm về khả năng con bạn sinh ra bị dị tật.

Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc hội chứng Down hoặc có nhiều nguy cơ sinh con bị dị tật di truyền (như lớn hơn 35 tuổi), việc kiểm tra có thể giúp bạn yên tâm.

Q:

Các xét nghiệm sàng lọc tuần tự có phải là tiêu chuẩn cho tất cả phụ nữ mang thai hay chỉ dành cho những thai kỳ có nguy cơ cao?

Bệnh nhân ẩn danh

A:

Tất cả phụ nữ mang thai đều có thể làm xét nghiệm trước khi sinh. Tuy nhiên, nó được khuyến khích nhiều hơn cho những phụ nữ có nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh cao hơn, bao gồm phụ nữ từ 35 tuổi trở lên, những người có tiền sử gia đình bị dị tật bẩm sinh, phụ nữ mắc bệnh tiểu đường và những người tiếp xúc với mức độ bức xạ cao hoặc một số loại thuốc.

Katie Mena, MDCâu trả lời thể hiện ý kiến ​​của các chuyên gia y tế của chúng tôi. Tất cả nội dung đều mang tính thông tin và không được coi là lời khuyên y tế.

Xem thêm

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Bài viết mới