Sarcoma mô mềm (Rhabdomyosarcoma)

Các triệu chứng của sarcoma mô mềm là gì?

Trong giai đoạn đầu, sarcoma mô mềm có thể không gây ra bất kỳ triệu chứng nào. Một khối u hoặc một khối không đau dưới da cánh tay hoặc chân của bạn có thể là dấu hiệu đầu tiên của u sarcoma mô mềm. Nếu một sarcoma mô mềm phát triển trong dạ dày của bạn, nó có thể không được phát hiện cho đến khi nó rất lớn và đè lên các cấu trúc khác. Bạn có thể bị đau hoặc khó thở do khối u đè lên phổi.

Một triệu chứng khác có thể xảy ra là tắc nghẽn đường ruột. Điều này có thể xảy ra nếu một khối u mô mềm đang phát triển trong dạ dày của bạn. Khối u đẩy quá mạnh vào ruột của bạn và ngăn thức ăn di chuyển dễ dàng. Các triệu chứng khác bao gồm máu trong phân hoặc nôn mửa hoặc phân đen, hắc ín.

Nguyên nhân gây ra sarcoma mô mềm?

Thông thường, nguyên nhân của một sarcoma mô mềm không được xác định.

Ngoại lệ cho điều này là Kaposi sarcoma. Kaposi sarcoma là bệnh ung thư niêm mạc của mạch máu hoặc mạch bạch huyết. Bệnh ung thư này gây ra các tổn thương màu tím hoặc nâu trên da. Đó là do nhiễm virus herpes 8 ở người (HHV-8). Nó thường xảy ra ở những người bị suy giảm chức năng miễn dịch, chẳng hạn như những người bị nhiễm HIV, nhưng nó cũng có thể phát sinh mà không bị nhiễm HIV.

Ai có nguy cơ phát triển sarcoma mô mềm?

Yếu tố nguy cơ di truyền

Một số đột biến hoặc khiếm khuyết DNA do di truyền hoặc mắc phải có thể khiến bạn dễ bị sarcoma mô mềm:

• Hội chứng nevus tế bào đáy làm tăng nguy cơ ung thư da tế bào đáy, u cơ vân và u xơ.

• U nguyên bào võng mạc di truyền gây ra một loại ung thư mắt ở trẻ em, nhưng nó cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc các loại u mô mềm khác.
• Hội chứng Li-Fraumeni làm tăng nguy cơ mắc nhiều loại ung thư, thường do tiếp xúc với bức xạ.

• Hội chứng Gardner dẫn đến ung thư dạ dày hoặc ruột.

• Neurofibromatosis có thể gây ra các khối u vỏ bọc thần kinh.

• Bệnh xơ cứng củ có thể gây ra u cơ vân.

• Hội chứng Werner có thể gây ra nhiều vấn đề về sức khỏe, bao gồm tăng nguy cơ mắc các loại sacôm mô mềm.

Tiếp xúc với chất độc

Tiếp xúc với một số chất độc, chẳng hạn như dioxin, vinyl clorua, asen, và chất diệt cỏ có chứa axit phenoxyacetic ở liều cao có thể làm tăng nguy cơ phát triển các sarcoma mô mềm.

Tiếp xúc với bức xạ

Tiếp xúc với bức xạ, đặc biệt là từ xạ trị, có thể là một yếu tố nguy cơ. Xạ trị thường điều trị các bệnh ung thư phổ biến hơn như ung thư vú, ung thư tuyến tiền liệt hoặc u lympho. Tuy nhiên, liệu pháp hiệu quả này có thể làm tăng nguy cơ phát triển một số dạng ung thư khác, chẳng hạn như sarcoma mô mềm.

Sarcoma mô mềm được chẩn đoán như thế nào?

Các bác sĩ thường chỉ có thể chẩn đoán sarcoma mô mềm khi khối u trở nên đủ lớn để có thể nhận thấy vì có rất ít triệu chứng ban đầu. Vào thời điểm ung thư gây ra các dấu hiệu dễ nhận biết, nó có thể đã di căn đến các mô và cơ quan khác trong cơ thể.

Nếu bác sĩ của bạn nghi ngờ một sarcoma mô mềm, họ sẽ tìm hiểu tiền sử gia đình đầy đủ để xem các thành viên khác trong gia đình bạn có thể đã mắc bất kỳ dạng ung thư hiếm gặp nào hay không. Bạn cũng có thể sẽ phải khám sức khỏe để kiểm tra sức khỏe tổng quát của mình. Điều này có thể giúp xác định phương pháp điều trị phù hợp nhất cho bạn.

Kỹ thuật hình ảnh

Bác sĩ sẽ nghiên cứu vị trí của khối u bằng cách quét hình ảnh như chụp X-quang đơn giản hoặc chụp CT. Chụp CT cũng có thể bao gồm việc sử dụng thuốc nhuộm để làm cho khối u dễ nhìn thấy hơn. Bác sĩ của bạn cũng có thể yêu cầu chụp MRI, chụp PET hoặc siêu âm.

Sinh thiết

Cuối cùng, sinh thiết phải xác định chẩn đoán. Xét nghiệm này thường bao gồm việc đưa kim vào khối u và lấy ra một mẫu nhỏ.

Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể dùng dao mổ để cắt bỏ một phần khối u để dễ kiểm tra hơn. Những lần khác, đặc biệt nếu khối u đè lên cơ quan quan trọng như ruột hoặc phổi, bác sĩ sẽ loại bỏ toàn bộ khối u và các hạch bạch huyết xung quanh.

Mô từ khối u sẽ được kiểm tra dưới kính hiển vi để xác định xem khối u là lành tính hay ác tính. Một khối u lành tính không xâm lấn mô khác, nhưng một khối u ác tính có thể.

Một số xét nghiệm khác được thực hiện trên mẫu khối u từ sinh thiết bao gồm:

• hóa mô miễn dịch, tìm kiếm kháng nguyên hoặc vị trí trên tế bào khối u mà một số kháng thể có thể gắn vào
• phân tích tế bào, tìm kiếm những thay đổi trong nhiễm sắc thể của các tế bào khối u
• lai huỳnh quang tại chỗ (FISH), một thử nghiệm để tìm kiếm các gen nhất định hoặc các đoạn DNA ngắn
• đo tế bào dòng chảy, là một bài kiểm tra xem xét số lượng tế bào, sức khỏe của chúng và sự hiện diện của các dấu hiệu khối u trên bề mặt tế bào

Giai đoạn ung thư

Nếu sinh thiết của bạn xác nhận ung thư, bác sĩ sẽ phân loại và phân giai đoạn ung thư bằng cách xem xét các tế bào dưới kính hiển vi và so sánh chúng với các tế bào bình thường của loại mô đó. Phân giai đoạn dựa trên kích thước của khối u, cấp độ của khối u (khả năng lây lan của khối u, xếp hạng cấp 1 [low] lên lớp 3 [high]), và liệu ung thư đã lan đến các hạch bạch huyết hoặc các vị trí khác hay chưa. Sau đây là các giai đoạn khác nhau:

• Giai đoạn 1A: khối u có kích thước từ 5 cm trở xuống, độ 1, và ung thư chưa lan đến các hạch bạch huyết hoặc các vị trí xa
• Giai đoạn 1B: khối u lớn hơn 5 cm, độ 1 và ung thư chưa lan đến các hạch bạch huyết hoặc các vị trí xa
• Giai đoạn 2A: khối u từ 5 cm trở xuống, độ 2 hoặc 3 và ung thư chưa lan đến các hạch bạch huyết hoặc các vị trí xa
• Giai đoạn 2B: khối u lớn hơn 5 cm, độ 2 và ung thư chưa di căn đến các hạch bạch huyết hoặc các vị trí xa
• Giai đoạn 3A: khối u lớn hơn 5 cm, độ 3 và ung thư chưa lan đến các hạch bạch huyết hoặc các vị trí xa HOẶC khối u có kích thước bất kỳ và ung thư đã lan đến các hạch bạch huyết lân cận chứ không phải các vị trí khác
• Giai đoạn 4: khối u có bất kỳ kích thước và cấp độ nào, và đã lan đến các hạch bạch huyết và / hoặc đến các vị trí khác

Các phương pháp điều trị sarcoma mô mềm là gì?

Sarcoma mô mềm rất hiếm, và tốt nhất bạn nên tìm cách điều trị tại cơ sở quen thuộc với loại ung thư của bạn.

Việc điều trị phụ thuộc vào vị trí của khối u và loại tế bào chính xác mà khối u bắt nguồn (ví dụ: cơ, thần kinh hoặc mỡ). Nếu khối u đã di căn, hoặc lan sang các mô khác, điều này cũng ảnh hưởng đến việc điều trị.

Phẫu thuật

Điều trị phẫu thuật là liệu pháp ban đầu phổ biến nhất. Bác sĩ sẽ loại bỏ khối u và một số mô khỏe mạnh xung quanh và xét nghiệm để xem liệu một số tế bào khối u có thể còn sót lại trong cơ thể bạn hay không. Nếu khối u nằm ở các vị trí đã biết khác, bác sĩ cũng có thể loại bỏ các khối u thứ cấp đó.

Bác sĩ cũng có thể cần loại bỏ các hạch bạch huyết xung quanh, là các cơ quan nhỏ của hệ thống miễn dịch. Các hạch bạch huyết thường là nơi đầu tiên mà các tế bào khối u di căn.

Trước đây, các bác sĩ thường phải cắt cụt một chi có khối u. Hiện nay, việc sử dụng các kỹ thuật phẫu thuật tiên tiến, xạ trị và hóa trị thường có thể cứu được một chi. Tuy nhiên, những khối u lớn ảnh hưởng đến các mạch máu và dây thần kinh chính vẫn có thể phải cắt bỏ chi.

Các rủi ro của phẫu thuật bao gồm:

• sự chảy máu
• sự nhiễm trùng
• tổn thương các dây thần kinh lân cận
• phản ứng với thuốc mê

Hóa trị liệu

Hóa trị cũng được sử dụng để điều trị một số sarcoma mô mềm. Hóa trị là sử dụng các loại thuốc độc hại để tiêu diệt các tế bào phân chia và nhân lên nhanh chóng, chẳng hạn như tế bào khối u. Hóa trị cũng làm tổn thương các tế bào khác phân chia nhanh chóng, chẳng hạn như tế bào tủy xương, niêm mạc ruột hoặc nang tóc. Thiệt hại này dẫn đến nhiều tác dụng phụ. Tuy nhiên, nếu các tế bào ung thư lan ra ngoài khối u ban đầu, hóa trị có thể tiêu diệt chúng một cách hiệu quả trước khi chúng bắt đầu hình thành các khối u mới và gây hại cho các cơ quan quan trọng.

Hóa trị không tiêu diệt được tất cả các sarcoma mô mềm. Tuy nhiên, các phác đồ hóa trị có hiệu quả điều trị một trong những loại sarcoma phổ biến nhất, sarcoma cơ vân. Các loại thuốc như doxorubicin (Adriamycin) và dactinomycin (Cosmegen) cũng có thể điều trị sacôm mô mềm. Có nhiều loại thuốc khác dành riêng cho loại mô mà khối u bắt đầu.

Xạ trị

Trong xạ trị, các chùm hạt năng lượng cao như tia X hoặc tia gamma làm hỏng DNA của tế bào. Các tế bào phân chia nhanh như tế bào khối u có nhiều khả năng chết vì tiếp xúc này hơn các tế bào bình thường, mặc dù một số tế bào bình thường cũng sẽ chết. Đôi khi bác sĩ kết hợp hóa trị và xạ trị để làm cho mỗi loại hiệu quả hơn và tiêu diệt nhiều tế bào khối u hơn.

Các tác dụng phụ của hóa trị và xạ trị bao gồm:

• buồn nôn
• nôn mửa
• giảm cân
• rụng tóc
• đau dây thần kinh
• các tác dụng phụ khác cụ thể đối với từng loại chế độ thuốc

Các biến chứng tiềm ẩn của sarcoma mô mềm là gì?

Các biến chứng từ chính khối u phụ thuộc vào vị trí và kích thước của khối u. Khối u có thể đè lên các cấu trúc quan trọng như:

• phổi
• ruột
• dây thần kinh
• mạch máu

Khối u cũng có thể xâm lấn và làm hỏng các mô lân cận. Nếu khối u di căn, nghĩa là các tế bào vỡ ra và kết thúc ở các vị trí khác như sau, các khối u mới có thể phát triển ở các cơ quan này:

• xương
• óc
• gan
• phổi

Ở những vị trí này, các khối u có thể gây tổn thương trên diện rộng và đe dọa tính mạng.

Triển vọng dài hạn là gì?

Thời gian tồn tại lâu dài từ một sarcoma mô mềm phụ thuộc vào loại sarcoma cụ thể. Triển vọng cũng phụ thuộc vào mức độ tiến triển của ung thư khi được chẩn đoán lần đầu.

Ung thư giai đoạn 1 sẽ dễ điều trị hơn nhiều so với ung thư giai đoạn 4 và có tỷ lệ sống sót cao hơn. Một khối u nhỏ, chưa lây lan vào các mô xung quanh và ở vị trí dễ tiếp cận, chẳng hạn như cẳng tay, sẽ dễ dàng điều trị hơn và loại bỏ hoàn toàn bằng phẫu thuật.

Một khối u lớn, bao quanh bởi nhiều mạch máu (gây khó khăn cho việc phẫu thuật) và đã di căn đến gan hoặc phổi thì khó điều trị hơn nhiều.

Cơ hội phục hồi phụ thuộc vào:

• vị trí của khối u
• loại tế bào
• cấp độ và giai đoạn của khối u
• liệu khối u có thể được phẫu thuật cắt bỏ hay không
• tuổi của bạn
• sức khỏe của bạn
• liệu khối u tái phát hay mới

Sau khi chẩn đoán và điều trị ban đầu, bạn sẽ cần đến gặp bác sĩ thường xuyên để kiểm tra ngay cả khi khối u đã thuyên giảm, có nghĩa là nó không thể phát hiện được hoặc không phát triển. Chụp X-quang, chụp CT và quét MRI có thể cần thiết để kiểm tra xem có khối u nào tái phát tại vị trí ban đầu hoặc các vị trí khác trong cơ thể bạn hay không.