Tăng cholesterol máu Gia đình Dị hợp tử (HeFH) là gì?

Nguyên nhân nào gây tăng cholesterol máu gia đình kiểu dị hợp tử?

HeFH là một chứng rối loạn di truyền liên quan đến một biến thể DNA duy nhất mà bạn nhận được từ cha mẹ của mình. Sự phát triển của FH liên quan đến các đột biến trong thụ thể LDL, apolipoprotein B, hoặc PCSK9 gen.

Cũng có thể có nhiều đột biến gen liên quan. Đây được gọi là hợp chất HeFH.

FH ảnh hưởng đến khả năng tái chế cholesterol LDL của cơ thể, dẫn đến tích tụ trong máu của bạn. Với FH, có thể có mức cholesterol LDL là 190 mg / dL hoặc cao hơn. Nếu bạn có HeFH, bạn có khả năng sinh ra với mức cholesterol LDL cao.

Các triệu chứng của tăng cholesterol máu gia đình kiểu dị hợp tử là gì?

HeFH không phải lúc nào cũng gây ra các triệu chứng. Nó thường có thể không bị phát hiện trừ khi bạn kiểm tra nó.

Tuy nhiên, một số người bị FH có thể phát triển cặn cholesterol xung quanh cơ thể được gọi là xanthomas. Chúng có thể nhìn thấy ở gân bàn tay và khuỷu tay hoặc xung quanh mắt của bạn.

Việc phát triển các khoản tiền gửi này trước 45 tuổi có thể là một dấu hiệu của HeFH. Phát triển chúng trong thời thơ ấu có thể là một dấu hiệu của HoFH.

Nếu bạn bị HeFH chưa được chẩn đoán và không được điều trị, bạn có thể gặp các triệu chứng tim liên quan khi trưởng thành. Chúng bao gồm khó chịu ở ngực và đau do mảng bám tích tụ trong động mạch của bạn (xơ vữa động mạch).

Những người bị HoFH có thể gặp các triệu chứng tim mạch ngay khi còn nhỏ.

Làm thế nào để biết liệu tôi có bị tăng cholesterol máu gia đình kiểu dị hợp tử hay không?

Một nhược điểm của các bệnh di truyền như HeFH là bạn có thể không biết mình mắc bệnh cho đến khi các vấn đề phát triển. Đây là lý do tại sao điều quan trọng là phải biết lịch sử sức khỏe gia đình của bạn, bao gồm các vấn đề về cholesterol và thảo luận với bác sĩ về những vấn đề này.

Ngoài ra, bác sĩ có thể sẽ đề nghị các xét nghiệm sau:

• khám sức khỏe
• kiểm tra cholesterol thông qua xét nghiệm máu
• các hệ thống tính điểm, chẳng hạn như Simon Broome hoặc Mạng lưới Phòng khám Lipid Hà Lan, sử dụng kết hợp tiền sử gia đình, khám sức khỏe và các chỉ số LDL cholesterol
• xét nghiệm máu để loại trừ các tình trạng sức khỏe khác có thể ảnh hưởng đến mức LDL của bạn, chẳng hạn như suy giáp hoặc bệnh thận

Chỉ số LDL cholesterol trong HeFH có thể trên 190 mg / dL. Đây đã được coi là “mức rất cao” và vượt xa mức tối ưu là 100 mg / dL hoặc thấp hơn. Trong HoFH, mức LDL điển hình thậm chí còn cao hơn, đạt trên 400 mg / dL.

Xét nghiệm di truyền

Theo nguyên tắc chung, bất kỳ ai có một trường hợp FH đã biết trong gia đình của họ nên được xét nghiệm di truyền cho tình trạng này. Các AHA cũng khuyến cáo rằng tất cả các thành viên trong gia đình được xét nghiệm di truyền nếu một người thân cấp một bị đau tim sớm.

Cũng cần lưu ý rằng 20% ​​đến 30% xét nghiệm FH có thể âm tính mặc dù đáp ứng các tiêu chuẩn chẩn đoán khác. Điều này có thể do trục trặc kỹ thuật hoặc các vấn đề khác trong quá trình kiểm tra. Vẫn có thể nhận được một kết quả tích cực vào một thời gian sau.

Nếu bạn có con và trước đó bạn đã nhận được chẩn đoán HeFH, bác sĩ nhi khoa có thể đề nghị xét nghiệm di truyền cho chúng, cùng với việc kiểm tra cholesterol thường xuyên bắt đầu từ tuổi 2.

Bạn có biết không…

Dựa theo Nghiên cứu năm 2015cứ mỗi phút lại có một em bé bị tăng cholesterol máu gia đình (HF).

Làm cách nào để điều trị hoặc kiểm soát chứng tăng cholesterol máu gia đình kiểu dị hợp tử?

Mặc dù HeFH là một tình trạng di truyền, nó vẫn có thể điều trị được giống như cách bạn có thể kiểm soát cholesterol cao. Điều trị FH cũng giảm rủi ro của bạn phát triển bệnh tim.

Mặc dù các chuyên gia khuyên bạn nên ăn kiêng và tập thể dục vì sức khỏe tổng thể của bạn, nhưng các biện pháp này sẽ không giúp điều trị HeFH giống như chúng giúp kiểm soát cholesterol cao. không phải có thành phần di truyền.

Để giảm nguy cơ mắc bệnh tim, bác sĩ có thể khuyên bạn nên bắt đầu dùng thuốc giảm cholesterol khi còn trẻ 8 tuổi. Các lựa chọn cho FH bao gồm các chất cô lập axit mật để giúp giảm lượng cholesterol LDL mà ruột của bạn hấp thụ hoặc các loại thuốc statin làm giảm trực tiếp lượng cholesterol trong máu của bạn. Các phương pháp điều trị này đều an toàn cho trẻ em.

Có HeFH cũng có thể yêu cầu loại bỏ LDL đáng kể và kịp thời hơn so với việc chỉ dùng thuốc có thể cung cấp. Điều này liên quan đến quá trình khử LDL, là loại bỏ trực tiếp LDL khỏi máu của bạn trước khi nó tích tụ. Quá trình lọc máu LDL tương tự như lọc máu ở chỗ bạn phải lặp lại nó sau mỗi vài tuần.

Nếu xét nghiệm di truyền cho thấy một PCSK9 đột biến, bạn có thể nhận thuốc ức chế PCSK9 dạng tiêm để giúp gan loại bỏ cholesterol LDL hiệu quả hơn.

Triển vọng đối với những người bị tăng cholesterol máu gia đình kiểu dị hợp tử là gì?

HeFH có thể điều trị được bằng thuốc giảm cholesterol. Bạn càng nhận được chẩn đoán và điều trị sớm, bạn càng có triển vọng tốt hơn. Triển vọng tổng thể cho HeFH là thuận lợi hơn so với HoFH, cái sau của có thể chết người ở tuổi trưởng thành sớm.

Những người trẻ bị HeFH không được điều trị có một nguy cơ cao của bệnh tim sớm. Trẻ em mắc bệnh HoFH có thể phát triển bệnh tim nặng trong những năm tuổi thiếu niên.

Mặc dù HeFH không nghiêm trọng như HoFH, nhưng nó vẫn có thể dẫn đến các mối quan tâm nghiêm trọng về sức khỏe, đặc biệt là khi không được điều trị. Chúng có thể bao gồm:

• xơ vữa động mạch
• đau thắt ngực
• bệnh tim
• đau tim

Khi HeFH không được điều trị, nguy cơ phát triển một cơn đau tim gây tử vong là 30% ở phụ nữ 60 tuổi và 50% ở nam giới khi 50 tuổi.

HeFH là một dạng tăng cholesterol máu có tính chất gia đình, một rối loạn di truyền gây ra mức cholesterol LDL cao bất thường.

Mặc dù không nghiêm trọng như kiểu phụ HoFH, nhưng HeFH vẫn yêu cầu điều trị để giúp ngăn ngừa bạn phát triển các biến chứng liên quan đến tim sau này trong cuộc sống.

Nếu bạn có tiền sử gia đình bị FH hoặc tiền sử cá nhân hoặc gia đình về mức LDL cao hoặc đau tim sớm, bạn nên trao đổi với bác sĩ về khả năng mắc HeFH. Họ có thể giúp bạn tiếp cận các xét nghiệm và phương pháp điều trị thích hợp.