Teo cơ cột sống (SMA) là một rối loạn thần kinh cơ chưa có cách chữa trị. Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh SMA có thể cân nhắc sàng lọc để tìm hiểu xem họ có mang gen gây ra tình trạng này hay không.
Teo cơ cột sống (SMA) là một tình trạng di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến các dây thần kinh bên trong cột sống. Tình trạng này phải được cả cha lẫn mẹ truyền lại trong quá trình thụ thai thì mới mắc chứng rối loạn này. Nếu chỉ có một gen được di truyền, một người được coi là người mang mầm bệnh.
Dưới đây là thông tin thêm về nguyên nhân gây ra SMA, ý nghĩa của việc trở thành người mang mầm bệnh và những biện pháp kiểm tra nào có sẵn để xác định trạng thái người mang mầm bệnh của bạn.
Người mang bệnh teo cơ cột sống là gì?
SMA được di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là để một người mắc chứng rối loạn này, họ phải thừa hưởng hai bản sao của gen bị ảnh hưởng (SMN1) – một từ cha và mẹ – trong quá trình thụ thai.
Người chỉ thừa hưởng một gen bị ảnh hưởng được coi là người mang mầm bệnh. Người mang mầm bệnh không có triệu chứng rối loạn nhưng có thể truyền gen SMA cho con cái của họ.
Làm thế nào để biết bạn có phải là người mang mầm bệnh teo cơ cột sống hay không
Từ 1 trong 40 đến 1 trong 60 người là người mang SMA. Là người mang mầm bệnh không gây ra bất kỳ dấu hiệu bên ngoài nào. Thay vào đó, bạn sẽ cần được sàng lọc gen.
Xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện thông qua xét nghiệm máu đơn giản. Máu của bạn sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm để tìm kiếm gen.
Kết quả:
- Nếu quá trình sàng lọc của bạn cho thấy bạn có hai bản sao gen không bị ảnh hưởng, bạn được coi là có nguy cơ thấp là người mang mầm bệnh.
- Nếu kết quả sàng lọc của bạn chỉ cho thấy một gen không bị ảnh hưởng thì bạn được coi là người mang mầm bệnh. Bạn có thể truyền gen SMN1 cho con cái của mình.
Điều gì xảy ra nếu kết quả xét nghiệm cho thấy tôi là người mang mầm bệnh?
Nếu bạn là người mang gen này, điều đó không có nghĩa là sức khỏe cá nhân của bạn sẽ bị ảnh hưởng. Thay vào đó, bạn có thể được giới thiệu đến một cố vấn di truyền để thảo luận về ý nghĩa của việc trở thành người mang mầm bệnh nếu bạn chọn sinh con.
Có một số tình huống về sự kế thừa SMA:
- Bạn là người vận chuyển và đối tác của bạn không phải là người vận chuyển: Bạn có thể truyền lại một bản sao của gen, nhưng nguy cơ sinh con mắc bệnh SMA là thấp.
-
Bạn là người vận chuyển và đối tác của bạn cũng là người vận chuyển:
- Bạn có 1 trong 2 cơ hội truyền một bản sao gen cho con cái của mình, vì vậy chúng cũng sẽ là người mang mầm bệnh.
- Bạn có 1 trong 4 cơ hội truyền hai gen bệnh SMA, nghĩa là con bạn sẽ mắc bệnh SMA.
Ai nên sàng lọc người mang mầm bệnh?
Bạn có thể chọn sàng lọc SMA nếu bạn có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn này hoặc nếu trước đây bạn có con mắc chứng rối loạn này.
Các chuyên gia cũng khuyến nghị những người đang mang thai hoặc chuẩn bị mang thai nên sàng lọc bệnh SMA và các rối loạn di truyền khác.
Khi nào tôi nên sàng lọc người mang mầm bệnh?
Bạn có thể chọn sàng lọc SMA bất cứ lúc nào. Một số cá nhân chọn sàng lọc trước khi mang thai hoặc trong khi mang thai để tìm hiểu những ảnh hưởng có thể xảy ra đối với con cái họ trong tương lai.
Đối tác của tôi và tôi đều là người vận chuyển. Lựa chọn của chúng tôi cho việc mang thai là gì?
Nếu bạn đã mang thai, bác sĩ sẽ đề nghị bạn xét nghiệm tiền sản – chọc ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) – để xác định tình trạng SMA của thai nhi.
Trước khi mang thai, các lựa chọn bao gồm:
- Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF): IVF sử dụng trứng và tinh trùng của bạn và bạn tình nhưng sàng lọc phôi để tìm SMA trước khi chuyển vào tử cung
- Thụ tinh trong tử cung (IUI): IUI sử dụng tinh trùng của người hiến tặng từ người không mang gen
Một số cặp vợ chồng có thể chọn không sinh con hoặc nhận con nuôi để tránh truyền gen SMN1 bị ảnh hưởng.
Triển vọng của những người bị teo cơ cột sống là gì?
SMA là một tình trạng kéo dài suốt đời và không có cách chữa trị. Tùy thuộc vào loại SMA, việc phát hiện và điều trị sớm có thể làm chậm sự tiến triển của rối loạn, giảm các biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của một người.
Các câu hỏi thường gặp
Người nhà tôi bị teo cơ cột sống. Điều này có làm tăng nguy cơ sinh con mắc chứng rối loạn này không?
Đúng. Nếu bạn có người thân cùng huyết thống mắc bệnh SMA, có khả năng bạn là người mang mầm bệnh và có thể truyền gen này cho con bạn.
Xét nghiệm chất mang có thể gây hại cho thai nhi của tôi không?
Không. Xét nghiệm máu không gây nguy hiểm cho thai nhi đang phát triển.
Ai có thể xem kết quả sàng lọc của tôi?
Kết quả của bạn được bảo mật và không thể được tiết lộ nếu không có sự cho phép của bạn.
Sàng lọc gen SMN1 là một quá trình dễ dàng, tương đối không xâm lấn. Nếu kết quả xét nghiệm dương tính, bạn có thể làm việc với cố vấn di truyền để xác định các bước tiếp theo nếu bạn chọn sinh con. Nếu bạn đã mang thai và phát hiện ra tình trạng mang mầm bệnh của mình, bác sĩ cũng có thể đề nghị xét nghiệm để xác định tình trạng của con bạn.
Có nhiều lựa chọn khác nhau tùy thuộc vào hoàn cảnh của bạn. Bác sĩ của bạn có thể đề xuất các lựa chọn mang thai, giới thiệu bạn đến các nguồn lực SMA tại địa phương và chỉ bạn đến các nhóm để được hỗ trợ thêm.
