Đột biến ở gen KRAS có thể ảnh hưởng đến các lựa chọn điều trị và triển vọng của bạn đối với bệnh ung thư đại trực tràng. Các nhà nghiên cứu đang xem xét các phương pháp điều trị mới có thể nhắm mục tiêu đột biến KRAS.
Ung thư đại trực tràng xảy ra khi các tế bào khỏe mạnh ở đại tràng hoặc trực tràng thay đổi và phát triển không kiểm soát.
Ung thư đại trực tràng là
Khi quyết định kế hoạch điều trị, bác sĩ sẽ xem xét giai đoạn ung thư đại trực tràng và sức khỏe tổng thể của bạn, nhưng cũng có những yếu tố khác cần xem xét. Chúng bao gồm đột biến gen hoặc dấu ấn sinh học có thể ảnh hưởng đến nguy cơ và lựa chọn điều trị của bạn. Những thay đổi trong DNA của khối u có thể khiến khối u phát triển, do đó, việc nhắm mục tiêu trực tiếp vào những thay đổi này có thể cải thiện triển vọng của bạn.
Một đột biến gen được biết là làm tăng nguy cơ ung thư đại trực tràng là đột biến KRAS. Xung quanh
Nếu bạn được chẩn đoán ung thư đại trực tràng, xét nghiệm đột biến KRAS có thể cần thiết để giúp bác sĩ quyết định kế hoạch điều trị tốt nhất.
Đột biến KRAS trong ung thư đại trực tràng là gì?
Gen KRAS hướng dẫn cơ thể bạn tạo ra một loại protein thúc đẩy sự phát triển và phân chia tế bào thường xuyên.
Đột biến là khi một gen có lỗi. Khi có đột biến ở KRAS, nó sẽ báo cho các tế bào của bạn phát triển quá mức, gây ra ung thư. Một gen bình thường (không bị đột biến) được gọi là gen kiểu hoang dã.
KRAS, viết tắt của Kirsten rat sarcoma, là một trong những gen bị đột biến thường xuyên nhất trong bệnh ung thư đại trực tràng. Các phiên bản đột biến của gen này cũng liên quan đến các loại ung thư khác, bao gồm ung thư phổi và tuyến tụy.
Tại sao KRAS khó nhắm mục tiêu đến vậy?
Trong những năm qua, các nhà nghiên cứu đã nhận thấy protein KRAS đặc biệt khó khăn để nhắm mục tiêu phát triển thuốc. Điều này là do protein KRAS
Vì rất khó nhắm mục tiêu nên Viện Y tế Quốc gia (NIH) đã tạo ra
Đột biến KRAS có ý nghĩa gì trong điều trị ung thư đại trực tràng?
Có đột biến KRAS có thể khiến người bị ung thư đại trực tràng kháng lại việc điều trị bằng các phương pháp điều trị ung thư thông thường được gọi là chất ức chế thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì (EGFR).
Do đó, nếu bạn có đột biến KRAS, bạn không nên dùng thuốc ức chế EGFR như cetuximab (Erbitux) hoặc panitumumab (Vectibix).
Bác sĩ có thể chọn phương pháp điều trị ung thư khác như hóa trị hoặc liệu pháp miễn dịch.
Đột biến KRAS ảnh hưởng đến triển vọng của những người mắc bệnh ung thư đại trực tràng như thế nào?
Những người mắc bệnh ung thư đại trực tràng do KRAS đột biến có tỷ lệ sống sót thấp hơn so với những người có gen KRAS hoang dã.
Một nghiên cứu nhỏ được thực hiện ở Brunei, bao gồm 76 người bị ung thư đại trực tràng di căn, đã tìm thấy sự khác biệt đáng kể giữa kết quả của những người mắc KRAS thể hoang dã và những người mắc KRAS đột biến. Trong nghiên cứu, thời gian sống sót trung bình của những người tham gia mắc KRAS đột biến là 25 tháng, nhưng là 35 tháng đối với những người mắc KRAS kiểu hoang dã.
Với các loại thuốc mới đang được phát triển nhắm vào đột biến KRAS, triển vọng này có thể sẽ được cải thiện. Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm (FDA) đã phê duyệt hai liệu pháp nhắm mục tiêu (sotorasib và adagrasib) cho một loại phụ cụ thể của bệnh ung thư phổi không phải tế bào nhỏ, đột biến KRAS. Hiệu quả của các liệu pháp điều trị ung thư đại trực tràng này vẫn đang được đánh giá.
Sự phát triển của các loại thuốc nhắm vào các phân nhóm khác vẫn còn ở giai đoạn tương đối sớm.
Làm sao để biết tôi có đột biến KRAS hay không?
Mạng lưới Ung thư Toàn diện Quốc gia hiện nay
Bác sĩ của bạn có thể xác nhận đột biến KRAS bằng xét nghiệm di truyền. Họ sẽ lấy một mẫu nhỏ khối u của bạn (sinh thiết) và gửi đến phòng thí nghiệm để xét nghiệm.
Tại phòng thí nghiệm, mẫu được đưa qua một máy chuyên dụng có khả năng phát hiện đột biến gen như KRAS. Điều này được gọi là giải trình tự thế hệ tiếp theo.
Các câu hỏi thường gặp
Đột biến KRAS phổ biến như thế nào trong ung thư đại trực tràng?
Về
Đột biến KRAS có di truyền không?
Đột biến KRAS không phải do di truyền. Đột biến KRAS là đột biến soma, nghĩa là những thay đổi DNA xảy ra sau khi bạn được sinh ra và không thể truyền lại cho con bạn.
Các đột biến KRAS phổ biến nhất trong ung thư là gì?
Có nhiều đột biến KRAS khác nhau, được gọi là biến thể hoặc kiểu phụ. Nghiên cứu cho thấy các biến thể KRAS phổ biến nhất trong ung thư đại trực tràng là G12D, G12V, G12C và G13D. Trong bệnh ung thư phổi,
Nếu bạn bị ung thư đại trực tràng, việc biết tình trạng đột biến KRAS của bạn có thể giúp hướng dẫn bác sĩ đưa ra kế hoạch điều trị có khả năng hiệu quả nhất để điều trị bệnh ung thư của bạn.
Hiện tại, không có liệu pháp chống KRAS cụ thể nào đối với bệnh ung thư đại trực tràng, nhưng nghiên cứu vẫn đang được tiến hành. Nếu bạn bị ung thư đại trực tràng di căn và có kết quả xét nghiệm dương tính với đột biến KRAS, hãy nói chuyện với bác sĩ về khả năng tham gia thử nghiệm lâm sàng cho liệu pháp nhắm mục tiêu KRAS.
