Bệnh to cực là gì?
Bệnh to cực là một tình trạng nội tiết tố hiếm gặp do lượng hormone tăng trưởng (GH) dư thừa trong cơ thể. Lượng GH tăng thêm sẽ gây ra sự phát triển dư thừa trong xương và các mô mềm của cơ thể. Trẻ em mắc chứng này có thể phát triển chiều cao bất thường. Chúng cũng có thể có cấu trúc xương phóng đại. Chứng to lớn chủ yếu ảnh hưởng đến cánh tay, chân và mặt.
Các triệu chứng của bệnh to cực là gì?
Các triệu chứng của bệnh to cực có thể khó phát hiện vì chúng thường phát triển chậm theo thời gian. Ví dụ, bạn có thể nhận thấy trong khoảng thời gian vài tháng rằng bạn có một chiếc nhẫn ngày càng bị thắt chặt vào ngón tay và một ngày nó không còn vừa nữa. Bạn cũng có thể thấy rằng bạn cần phải tăng kích thước đôi giày nếu mắc phải tình trạng này.
Các triệu chứng phổ biến của chứng to cực là:
- xương to ở mặt, bàn chân và bàn tay
- mọc nhiều lông ở phụ nữ
- mở rộng hàm hoặc lưỡi
- lông mày nổi bật
- tăng trưởng quá mức, phổ biến hơn ở những người có sự phát triển bất thường trước tuổi vị thành niên
- tăng cân
- sưng và đau khớp hạn chế cử động
- khoảng cách giữa các răng
- ngón tay và ngón chân
- giọng khàn, trầm
- mệt mỏi
- đau đầu
- không thể ngủ
- yếu cơ
- ra mồ hôi
- mùi cơ thể
- mở rộng tuyến bã nhờn, là những tuyến sản xuất dầu trên da
- da dày lên
- thẻ da, là những khối phát triển không phải ung thư
Bạn nên đến gặp bác sĩ nếu nhận thấy một hoặc nhiều triệu chứng này.
Nguyên nhân nào gây ra bệnh to cực?
GH là một phần của một nhóm các hormone điều chỉnh sự tăng trưởng và phát triển của cơ thể. Những người mắc chứng to cực có quá nhiều GH. Nó làm tăng tốc độ phát triển của xương và mở rộng các cơ quan. Do sự kích thích tăng trưởng này mà xương và các cơ quan của người mắc chứng to lớn hơn rất nhiều so với xương và các cơ quan của người khác.
GH được tạo ra trong tuyến yên của não. Theo Viện Y tế Quốc gia (NIH), hơn 95 phần trăm những người mắc chứng to cực có khối u lành tính ảnh hưởng đến tuyến yên của họ. Khối u này được gọi là u tuyến. Dị tật là phổ biến. Chúng ảnh hưởng đến khoảng 17 phần trăm mọi người. Ở hầu hết mọi người, những khối u này không gây ra dư thừa GH, nhưng khi chúng xuất hiện có thể dẫn đến chứng to cực.
Ai có nguy cơ mắc chứng bệnh to cực?
Chứng to cực có thể bắt đầu bất cứ lúc nào sau tuổi dậy thì. Tuy nhiên, nó xảy ra thường xuyên hơn ở tuổi trung niên. Mọi người không phải lúc nào cũng nhận thức được tình trạng của họ. Những thay đổi đối với cơ thể có thể diễn ra từ từ trong nhiều năm.
Chẩn đoán bệnh to cực
Nhiều người bị bệnh to cực không biết mình mắc bệnh vì các triệu chứng khởi phát thường chậm. Tuy nhiên, nếu bác sĩ nghi ngờ bạn mắc chứng to cực, họ có thể kiểm tra bệnh này cho bạn. Bệnh to cực thường được chẩn đoán ở người lớn tuổi trung niên, nhưng các triệu chứng có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi.
Xét nghiệm máu
Xét nghiệm máu có thể xác định xem bạn có quá nhiều GH hay không, nhưng không phải lúc nào cũng chính xác vì nồng độ GH dao động trong ngày. Thay vào đó, bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm dung nạp glucose. Xét nghiệm này yêu cầu bạn uống từ 75 đến 100 gam glucose và sau đó kiểm tra nồng độ GH. Nếu cơ thể bạn đang tiết ra mức GH bình thường, thì lượng glucose dư thừa sẽ khiến cơ thể bạn ức chế mức GH. Những người mắc chứng to cực sẽ vẫn có nồng độ GH cao.
Yếu tố tăng trưởng giống insulin 1 (IGF-1)
Các bác sĩ cũng có thể kiểm tra một loại protein được gọi là yếu tố tăng trưởng giống insulin 1 (IGF-1). Mức độ IGF-1 có thể cho thấy nếu có sự phát triển bất thường trong cơ thể. Thử nghiệm IGF-1 cũng có thể được sử dụng để theo dõi tiến trình của các phương pháp điều trị hormone khác.
Nghiên cứu hình ảnh
Chụp X-quang và chụp MRI có thể được chỉ định để kiểm tra sự phát triển thừa của xương nếu bác sĩ nghi ngờ bạn mắc chứng to lớn. Bác sĩ của bạn cũng sẽ khám sức khỏe và họ có thể yêu cầu siêu âm để kiểm tra kích thước của các cơ quan nội tạng.
Sau khi bạn được chẩn đoán mắc chứng to cực, bác sĩ có thể sử dụng phương pháp chụp MRI và CT để giúp họ tìm ra khối u tuyến yên và xác định kích thước của nó. Nếu không tìm thấy khối u trên tuyến yên, bác sĩ sẽ tìm các khối u ở ngực, bụng hoặc xương chậu có thể gây sản xuất dư thừa GH.
NIH ước tính rằng cứ 1 triệu người thì có 3 đến 4 người phát triển bệnh to cực mỗi năm và cứ 1 triệu người thì có 60 người mắc chứng bệnh này vào bất kỳ thời điểm nào. Tuy nhiên, vì tình trạng bệnh thường không được chẩn đoán, nên tổng số người bị ảnh hưởng có thể bị đánh giá thấp.
Điều trị chứng to cực
Điều trị chứng to cực dựa trên độ tuổi và sức khỏe tổng thể của bạn. Mục tiêu của điều trị là:
- đưa mức sản xuất GH trở lại bình thường
- giảm áp lực xung quanh bất kỳ khối u tuyến yên đang phát triển
- duy trì chức năng tuyến yên bình thường
- điều trị bất kỳ sự thiếu hụt hormone nào và cải thiện các triệu chứng của bệnh to cực
Có thể cần một số loại điều trị.
Phẫu thuật
Phẫu thuật để loại bỏ khối u gây dư thừa GH là lựa chọn đầu tiên mà bác sĩ thường đề nghị cho những người mắc chứng to cực. Thông thường, phương pháp điều trị này nhanh chóng và hiệu quả trong việc giảm nồng độ GH, có thể cải thiện các triệu chứng. Một biến chứng có thể xảy ra là tổn thương các mô tuyến yên bao quanh khối u. Nếu điều này xảy ra, điều đó có nghĩa là bạn sẽ cần bắt đầu điều trị thay thế hormone tuyến yên suốt đời. Các biến chứng hiếm gặp nhưng nghiêm trọng bao gồm rò rỉ dịch não tủy và viêm màng não.
Thuốc
Thuốc là một lựa chọn điều trị khác thường được sử dụng nếu phẫu thuật không thành công trong việc giảm nồng độ GH và nó cũng có thể được sử dụng để thu nhỏ các khối u lớn trước khi phẫu thuật. Những loại thuốc này được sử dụng để điều chỉnh hoặc ngăn chặn sản xuất GH:
- chất tương tự somatostatin
- Thuốc đối kháng thụ thể GH
- chất chủ vận dopamine
Sự bức xạ
Bức xạ có thể được sử dụng để phá hủy các khối u lớn hoặc các phần khối u còn sót lại sau phẫu thuật hoặc khi chỉ dùng thuốc không hiệu quả. Bức xạ có thể từ từ giúp giảm nồng độ GH khi được sử dụng cùng với thuốc. Việc giảm đáng kể nồng độ GH khi sử dụng loại điều trị này có thể mất vài năm, với bức xạ được thực hiện trong nhiều đợt điều trị kéo dài từ 4 đến 6 tuần. Bức xạ có thể làm giảm khả năng sinh sản của bạn. Trong một số trường hợp hiếm hoi, nó có thể dẫn đến mất thị lực, chấn thương não hoặc các khối u thứ phát.
Các biến chứng là gì?
Nếu không được điều trị, chứng to cực có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. Nó thậm chí có thể trở nên nguy hiểm đến tính mạng. Một số biến chứng thường gặp bao gồm:
- mất thị lực
- nén tủy sống
- u xơ tử cung ở phụ nữ, là khối u lành tính của tử cung
- giảm giải phóng các hormone tuyến yên, được gọi là suy tuyến yên
- Hội chứng ống cổ tay
- ngưng thở khi ngủ, được đặc trưng bởi hơi thở rời rạc trong khi ngủ
- phát triển tiền ung thư, hoặc polyp, trên niêm mạc ruột kết
- bướu cổ, là tình trạng mở rộng tuyến giáp gây sưng cổ
- bệnh tiểu đường loại 2
- viêm khớp
- bệnh tim, đặc biệt là tim to
- huyết áp cao, hoặc tăng huyết áp
Triển vọng cho những người mắc chứng bệnh cực to là gì?
Triển vọng đối với những người mắc chứng to lớn thường khả quan nếu tình trạng bệnh được phát hiện ở giai đoạn đầu. Phẫu thuật cắt bỏ khối u tuyến yên thường thành công. Điều trị cũng có thể giúp giữ cho chứng to cực không có ảnh hưởng lâu dài.
Đối phó với các triệu chứng và phương pháp điều trị bệnh to cực có thể là một thách thức. Nhiều người cảm thấy hữu ích khi tham gia các nhóm hỗ trợ. Kiểm tra trực tuyến để tìm các nhóm hỗ trợ địa phương gần bạn.