Co giật là những đợt bùng phát hoạt động điện bất thường trong não không kiểm soát được có thể gây ra các triệu chứng như mất ý thức, cử động giật và cứng cơ. Động kinh là một rối loạn đặc trưng bởi các cơn co giật lặp đi lặp lại và không có nguyên nhân.
Các
Chứng động kinh suy nhược cơ, hay hội chứng Doose, là một loại hội chứng động kinh không phổ biến, chiếm khoảng 1% đến 2% các trường hợp động kinh khởi phát trong thời thơ ấu. Nó còn có tên là chứng động kinh mất trương lực cơ.
Hội chứng động kinh là một nhóm các đặc điểm y tế thường xảy ra cùng nhau. Chúng có thể bao gồm:
- tuổi phát bệnh
- tần số co giật
- các loại động kinh
- một số đột biến gen
- các mẫu điện não đồ không điển hình (EEG) cụ thể
Những người mắc hội chứng Doose có thể trải qua nhiều loại động kinh, bao gồm:
- co giật myoclonic
- còn được gọi là co giật kinh ngạc
- co giật thần kinh myoclonic
- co giật tổng quát co giật clonic
- không có những cơn đột quị
- co giật bổ sung
Đọc tiếp để tìm hiểu thêm về hội chứng Doose, bao gồm các triệu chứng và cách điều trị hội chứng này.
Bệnh động kinh suy nhược myoclonic (hội chứng Doose) là gì?
Hội chứng Doose là một hội chứng động kinh hiếm gặp ở trẻ em được mô tả lần đầu tiên vào năm 1970 bởi Tiến sĩ Herman Doose. Nó không có nguyên nhân hoặc cách chữa trị được xác định.
Hội chứng doose thường bắt đầu trong độ tuổi từ 1 đến 5 tuổi. Nó phát triển ở những đứa trẻ được chỉ định là nam khi sinh thường gấp đôi so với những đứa trẻ được chỉ định là nữ khi mới sinh. Khoảng 94% trẻ em bị co giật đầu tiên trước 5 tuổi.
Hội chứng Doose phổ biến như thế nào?
Hội chứng doose chiếm khoảng 1% đến 2% các hội chứng động kinh ở trẻ em. Con số này tính ra cứ 100.000 trẻ em được sinh ra mỗi năm sẽ có ít hơn 1 trẻ em.
Nguyên nhân doose hội chứng
Vẫn chưa rõ nguyên nhân gây ra hội chứng Doose, nhưng di truyền được cho là có vai trò nhất định. Khoảng 34% đến 44% trẻ em mắc hội chứng Doose có một thành viên trong gia đình có tiền sử mắc bệnh động kinh.
Đột biến gen đơn được tìm thấy ở khoảng 14% số người. Trẻ em mang những đột biến gen này thường có các triệu chứng nghiêm trọng hơn hoặc dễ bị chậm phát triển hơn. Những gen này bao gồm:
- SLC2A1
- SCN1A
- SCN1B
- SCN2A
- GABRG2
- CHD2
- SYNGAP1
- NEXMIF
- AP2M1
- KIAA2022
Chứng động kinh suy nhược myoclonic nằm trong một phạm vi được gọi là chứng động kinh di truyền với các cơn co giật do sốt cộng với phổ (GEFS +). Đây là một loạt các rối loạn co giật với mức độ nghiêm trọng khác nhau.
Các cơn co giật trong chứng động kinh suy nhược myoclonic trông như thế nào?
Những người mắc hội chứng Doose có thể trải qua nhiều loại động kinh khác nhau. Chúng bao gồm:
- Co giật clonic co giật tổng quát: Những cơn động kinh này (từng được gọi là cơn động kinh lớn) là loại động kinh đầu tiên mà hầu hết những người mắc hội chứng Doose đều mắc phải. Nó có thể gây mất ý thức và co giật.
- Giảm co giật: Co giật giảm, hoặc co giật mất trương lực, xảy ra ở tất cả mọi người mắc hội chứng Doose. Chúng có đặc điểm là mất trương lực cơ đột ngột có thể gây ngã quỵ.
- Không có những cơn đột quị: Khoảng 22% những người mắc hội chứng Doose bị co giật không có, hoặc co giật petit mal, là cơn co giật đầu tiên của họ. Đó là những cơn co giật ngắn có thể xuất hiện như mơ mộng hoặc mơ hồ.
- Co giật myoclonic: Co giật myoclonic được đặc trưng bởi giật cơ ngắn hoặc co giật kéo dài từ 1 đến 2 giây.
- Thuốc bổ co giật: Cơn co giật thường phát triển muộn hơn và có thể đi kèm với một triển vọng kém hơn. Chúng có đặc điểm là cứng cơ đột ngột, thường là khi đang ngủ.
Hội chứng liều cũng có thể gây ra các triệu chứng khác, chẳng hạn như:
- Mất điều hòa: Mất điều hòa xảy ra ở 80% những người mắc hội chứng Doose. Nó có đặc điểm là đi bộ không ổn định hoặc phối hợp chuyển động.
- Suy giảm nhận thức: Suy giảm nhận thức, ảnh hưởng đến khả năng suy nghĩ hoặc hiểu biết của bạn, có thể từ không suy giảm đến suy giảm nghiêm trọng.
- Rối loạn tăng động thái chú ý chú ý (ADHD): ADHD được báo cáo ở 15% đến 20% những người mắc hội chứng Doose.
- Hành vi xáo trộn: Bằng chứng giai thoại cho thấy rối loạn hành vi tăng lên khi thay đổi liều lượng thuốc.
Yếu tố nguy cơ động kinh thể kinh myoclonic
Tiền sử gia đình bị co giật dường như là yếu tố nguy cơ lớn nhất để phát triển hội chứng Doose.
Hầu hết mọi người đạt được sự thuyên giảm động kinh nhờ thuốc hoặc thay đổi chế độ ăn uống. Đối với 20% đến 40% không mắc bệnh, có nguy cơ mắc chứng co giật khó kiểm soát hoặc khuyết tật trí tuệ.
Hội chứng Doose được chẩn đoán như thế nào?
Hội chứng Doose được chẩn đoán dựa trên loại co giật mà con bạn đang trải qua và mô tả các triệu chứng của chúng.
Các bác sĩ cũng có thể sử dụng điện não đồ để đo hoạt động não của họ và MRI để tìm kiếm các vùng não bất thường để xác định chẩn đoán. Hầu hết những người mắc bệnh này đều có mẫu điện não đồ không điển hình.
Sổ tay chẩn đoán của
- phát triển điển hình và chức năng nhận thức trước khi khởi phát bệnh động kinh
- khởi phát động kinh từ 6 tháng đến 6 tuổi
- sự hiện diện của co giật myoclonic
- sự hiện diện của phóng điện sóng tăng đột biến tổng quát ở 2 đến 3 hertz mà không có phóng điện đột biến khu trú liên tục
- không chẩn đoán hội chứng động kinh khác
Điều trị hội chứng liều
Động kinh thường được điều trị bằng thuốc chống co giật. Các loại thuốc được kê toa tùy thuộc vào loại co giật mà con bạn đang gặp phải.
Đối với co giật tăng trương lực tổng quát, co giật cơ và giảm trương lực cơ, bác sĩ có thể kê đơn:
- axit valproic và divalproex
- lamotrigine
- levetiracetam
- topiramate
- zonisamide
- rufinamide
- clobazam
- felbamate
Động kinh vắng mặt thường được điều trị bằng:
- ethosuximide
- axit valproic và divalproex
- lamotrigine
Các
Lưu ý về thuốc:
Một số loại thuốc chống co giật, chẳng hạn như carbamazepine và phenytoin, có thể làm tăng tần suất co giật và nên tránh. Mặc dù lamotrigine là một phương pháp điều trị khả thi, nó cũng có thể làm tăng co giật cơ. Nói chuyện với bác sĩ về bất kỳ mối quan tâm nào bạn có thể có.
Khi nào cần liên hệ với bác sĩ
Điều quan trọng là đưa con bạn đi khám bác sĩ nếu chúng bị co giật lần đầu tiên. Bác sĩ có thể giúp chẩn đoán bệnh động kinh hoặc loại trừ các tình trạng khác có thể gây co giật, chẳng hạn như nhiễm trùng hoặc chấn thương đầu. Nếu con bạn đã được chẩn đoán động kinh, điều quan trọng là phải gọi cho bác sĩ nếu chúng phát triển bất kỳ triệu chứng mới nào.
Cách giúp đỡ khi ai đó bị co giật
Hầu hết các cơn co giật không cần chăm sóc y tế khẩn cấp. Nếu bạn đi cùng ai đó đang bị co giật,
- ở bên họ cho đến khi họ hoàn toàn tỉnh táo và sau đó, giúp họ ngồi ở một nơi an toàn
- an ủi họ và nói một cách bình tĩnh
- kiểm tra xem họ có vòng đeo tay y tế hoặc thông tin khẩn cấp khác không
- giữ bình tĩnh cho bản thân và những người xung quanh
- đề nghị giúp người đó về nhà an toàn
Khi nào cần gọi dịch vụ y tế khẩn cấp
Các
CDC khuyến nghị gọi 911 (hoặc dịch vụ khẩn cấp địa phương) nếu:
- một người bị động kinh đầu tiên của họ
- họ khó thở hoặc thức dậy
- cơn động kinh kéo dài hơn 5 phút
- người bị thương
- cơn động kinh xảy ra trong nước
- họ đang mang thai hoặc có tình trạng sức khỏe như tiểu đường hoặc bệnh tim
Triển vọng dành cho những người mắc chứng động kinh suy nhược myoclonic
Khoảng hai trong số ba trẻ em mắc hội chứng Doose có biểu hiện co giật mạnh hơn. Sự phát triển nhận thức thường được cải thiện khi các cơn co giật được kiểm soát.
Một số trẻ trở lại chức năng bình thường trong khi những trẻ khác có thể bị khuyết tật trí tuệ ở một mức độ nào đó.
Khuyết tật trí tuệ có xu hướng nghiêm trọng nhất ở trẻ em bị co giật dai dẳng và những trẻ bị co giật trương lực hoặc một loại động kinh kéo dài được gọi là động kinh trạng thái không co giật.
Các hội chứng động kinh khác
Việc phân loại bệnh động kinh thành các hội chứng có thể giúp bác sĩ hiểu rõ hơn về
Hội chứng động kinh là một tập hợp các đặc điểm thường xảy ra cùng nhau. Các tính năng này có thể bao gồm:
- loại động kinh
- tuổi phát bệnh
- kích hoạt đã biết
- yếu tố di truyền
- phản ứng với thuốc
- hoạt động của não được đo bằng điện não đồ
- chậm nhận thức hoặc các triệu chứng liên quan khác
- quan điểm
Các
Hội chứng Lennox-Gastaut
Hội chứng Lennox-Gastaut là một dạng động kinh nặng thường phát triển trước khi
Hội chứng Dravet
Hội chứng Dravet là một loại động kinh hiếm gặp, gây ra các cơn co giật thường xuyên không đáp ứng tốt với thuốc. Nó thường phát triển trong năm đầu tiên của cuộc đời, và khoảng 80% trẻ em mắc chứng này có đột biến trong SCN1A gen.
Thời thơ ấu không có chứng động kinh
Bệnh động kinh vắng mặt ở trẻ em là một hội chứng bắt đầu ở trẻ nhỏ và gây ra các cơn động kinh vắng mặt. Trong những cơn co giật này, trẻ nhìn chằm chằm và ngừng phản ứng trong khoảng 10 đến 20 giây.
Co thắt ở trẻ sơ sinh (hội chứng West)
Co thắt ở trẻ sơ sinh là những cơn co giật ngắn và thường tinh tế xảy ra ở trẻ sơ sinh. Chúng có thể gây ra các triệu chứng như:
- cứng đột ngột
- các chuyển động không kiểm soát được chẳng hạn như bob đầu
- cánh tay vung lên khi họ kéo đầu gối lên và uốn cong ở thắt lưng
- quay đầu lại do cứng chân
Co giật co giật với hamartoma vùng dưới đồi
Co giật dạng gel với hamartoma vùng dưới đồi là một hội chứng mà mọi người phát triển cơn co giật dạng gel khi có hamartoma vùng dưới đồi. Co giật co giật là những cơn co giật gây ra tình trạng cười không kiểm soát khi không có niềm vui. Hamartoma vùng dưới đồi là một khối u không phải ung thư trên một phần não của bạn được gọi là vùng dưới đồi.
Hội chứng Landau Kleffner
Hội chứng Landau Kleffner là một hội chứng động kinh hiếm gặp ở trẻ em có thể gây ra co giật và mất khả năng hiểu ngôn ngữ. Nó thường có thể bắt chước chứng điếc, vì nhiều trẻ mắc hội chứng này không phản ứng với ngôn ngữ lời nói và một số âm thanh.
Lấy đi
Hội chứng Doose là một hội chứng động kinh ở trẻ em có thể gây ra nhiều loại động kinh. Khoảng 2/3 trẻ em hết co giật, nhưng 1/3 còn lại co giật dai dẳng.
Một khi các cơn co giật được kiểm soát, hầu hết trẻ em mắc hội chứng này sẽ có chức năng điển hình, nhưng một số trẻ bị khuyết tật trí tuệ ở một mức độ nào đó.
Điều quan trọng là phải đến gặp bác sĩ nếu con bạn có các triệu chứng của bệnh động kinh. Một số dạng co giật như co giật vắng mặt có thể rất tinh vi và khó phát hiện. Được chẩn đoán thích hợp giúp con bạn có cơ hội tốt nhất để kiểm soát cơn co giật và tận hưởng cuộc sống chất lượng cao.
