Tổng quan về chứng loạn sản cơ hoành, một tình trạng di truyền ảnh hưởng đến sụn

Chứng loạn sản cơ địa, còn được gọi là bệnh lùn di căn, là một tình trạng di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến sụn và xương.

Chứng loạn sản diastrophic là gì?

Loạn sản dị dưỡng (DTD) là một loại loạn sản xương, một nhóm các tình trạng thường dẫn đến bệnh lùn. DTD có thể khiến một người có tầm vóc thấp và tay và chân rất ngắn.

DTD là bẩm sinh, có nghĩa là nó hiện diện khi sinh. Nó cực kỳ hiếm, nhưng những người có nguồn gốc Phần Lan ở cả hai bên có thể có cơ hội cao hơn của việc trải nghiệm nó. Tại Hoa Kỳ, tình trạng này ảnh hưởng đến 1 trên 500.000 trẻ sơ sinh.

Trong bài viết này, chúng tôi khám phá DTD, bao gồm nguyên nhân, đặc điểm, chẩn đoán và điều trị, các biến chứng có thể xảy ra và triển vọng của nó.

Điều gì gây ra chứng loạn sản diastrophic?

Nguyên nhân của DTD là một đột biến trong một gen được gọi là SLC26A2 hoặc DTDST, viết tắt của “chất vận chuyển sulfat loạn sản diastrophic.”

Ở những người không bị đột biến, gen này cung cấp các hướng dẫn về cách phát triển sụn đúng cách trong phôi thai và trẻ sơ sinh cũng như cách chuyển đổi nó thành xương sau này. Một đột biến trong gen làm cho các hướng dẫn này không hiệu quả, dẫn đến sự phát triển của sụn và xương bị suy yếu.

DTD là một rối loạn di truyền lặn nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là cần có hai bản sao của gen DTDST bị đột biến (một từ bố và mẹ) để bệnh phát triển. Những người chỉ có một bản sao bị ảnh hưởng không phát triển DTD, nhưng họ được coi là người mang DTD. Điều này có nghĩa là họ có thể truyền bệnh cho con cái của họ.

Nếu cả cha và mẹ đều là người mang mầm bệnh, con cái của họ có 25% cơ hội sinh ra với DTD.

Các đặc điểm của chứng loạn sản diastrophic là gì?

DTD có thể có các dấu hiệu và triệu chứng rất khác nhau, ngay cả giữa các thành viên trong một gia đình. Tuy nhiên, hầu hết chúng đều liên quan đến các đặc điểm bất thường về xương khớp, chẳng hạn như:

  • chân tay rất ngắn
  • độ cong bất thường của cột sống
  • sự khác biệt của bàn tay và bàn chân, bao gồm ngón tay hoặc ngón chân ngắn bất thường (brachydactyly)
  • chứng loạn sản xương hông, trong đó các khớp hông bị lệch hoặc vẹo
  • một cái trán cao, nổi bật bất thường
  • bàn chân khoèo (bàn chân xoay vào trong hoặc hướng lên trên)

  • bất thường ở sụn tai
  • hở hàm ếch (một khe hở hoặc khe hở trên vòm miệng)

  • ngón tay cái của người quá giang (ngón tay cái linh hoạt bất thường)

Các biến chứng của chứng loạn sản diastrophic

DTD có thể có nhiều biến chứng. Một số có thể đe dọa tính mạng, đặc biệt là ở trẻ sơ sinh.

bất thường cột sống

Ảnh hưởng của tình trạng này đối với sự phát triển của sụn và xương có thể khiến cột sống bị cong bất thường, tình trạng này có thể trở nên tồi tệ hơn theo tuổi tác. Điều này có thể bao gồm:

  • vẹo cột sống, cong cột sống sang một bên

  • kyphosis, lưng trên cong quá mức, đặc biệt là ở vùng cổ

  • lordosis, độ cong lưng dưới quá mức

Những tình trạng cột sống này có thể gây ra các vấn đề khác, chẳng hạn như đau lưng nghiêm trọng.

vấn đề chung

DTD thường gây ra những bất thường ở khớp gọi là co rút, có thể hạn chế cử động. Các khớp bị ảnh hưởng cũng có thể bị đau (viêm xương khớp).

Các vấn đề về khớp thường khiến việc đi lại trở nên khó khăn và có xu hướng trầm trọng hơn theo tuổi tác. Một số người bị DTD đi nhón gót.

Nhiều trẻ bị DTD cũng bị trật khớp. Đây thường là kết quả của việc mang trọng lượng khi đi bộ hoặc đứng và thường xảy ra ở hông và đầu gối.

Các vấn đề về tai

Hầu hết trẻ sơ sinh bị DTD đều có túi chứa đầy chất lỏng (nang) ở sụn ngoài của tai. Ban đầu, các u nang có thể bị sưng và viêm và sau đó phát triển thành khối xương. Điều này có thể dẫn đến khó nghe.

Khó thở

Khó thở có thể do hẹp đường thở do bất thường ở mô sụn. Những vấn đề này có thể ảnh hưởng đến:

  • khí quản (khí quản)
  • hộp thoại (thanh quản)
  • đường dẫn khí trong phổi (phế quản)

Gù nặng cũng có thể hạn chế hô hấp. Khó thở có thể đe dọa tính mạng.

Các vấn đề khác

DTD cũng có thể gây ra các vấn đề sức khỏe khác. Ví dụ, khoảng một phần ba trẻ sơ sinh và trẻ em mắc bệnh DTD gặp các vấn đề về răng.

Làm thế nào để các bác sĩ chẩn đoán chứng loạn sản diastrophic?

Nếu gia đình bạn có tiền sử mắc bệnh DTD và bạn đang dự định có con, bác sĩ có thể sẽ yêu cầu xét nghiệm DNA trước và trong khi mang thai để xác nhận hoặc loại trừ sự hiện diện của đột biến. Các chuyên gia chăm sóc sức khỏe cũng có thể nhận thấy các đặc điểm của tình trạng này khi siêu âm trong tam cá nguyệt thứ hai.

Chẩn đoán cuối cùng thường xảy ra khi mới sinh, sau khi đánh giá lâm sàng liên quan đến khám sức khoẻ và một loạt các xét nghiệm. Đánh giá này có thể bao gồm các nghiên cứu hình ảnh như:

  • tia X
  • chụp cộng hưởng từ
  • chụp CT

Điều trị chứng loạn sản diastrophic như thế nào?

Không có cách chữa trị cho DTD. Mục tiêu điều trị là giảm triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng.

Điều trị DTD thường liên quan đến một nhóm các chuyên gia chăm sóc sức khỏe, bao gồm:

  • bác sĩ nhi khoa
  • bác sĩ chỉnh hình
  • bác sĩ phẫu thuật
  • vật lý trị liệu
  • bác sĩ chỉnh nha
  • nhà thính học

Tuổi thọ và triển vọng của chứng loạn sản cơ hoành

Trẻ sơ sinh bị DTD có nguy cơ tử vong cao hơn do khó thở. Tuy nhiên, những người sống sót qua giai đoạn sơ sinh thường có tuổi thọ bình thường.

Sống chung với chứng loạn sản diastrophic

Nhiều biến chứng của DTD có thể làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống. Những người bị DTD và những người chăm sóc họ có thể gặp phải những thách thức như:

  • thiếu thông tin có sẵn
  • mối quan tâm tài chính
  • cảm xúc và cảm xúc khó khăn
  • điều chỉnh các hoạt động và vai trò hàng ngày
  • kỳ thị và cô lập xã hội

Bác sĩ của bạn có thể có một số tài nguyên để giúp bạn đối phó với những ảnh hưởng của tình trạng này. Bạn có thể truy cập trang web của Viện Y tế Quốc gia để tìm danh sách các tổ chức có thể hữu ích.

Câu hỏi thường gặp về chứng loạn sản diastrophic

Chúng ta hãy xem qua một số câu hỏi mà cha mẹ của trẻ sơ sinh bị DTD thường hỏi.

Chứng loạn sản diastrophic có gây tử vong không?

DTD không gây tử vong, nhưng trẻ sơ sinh có nguy cơ tử vong do các biến chứng hô hấp tiềm ẩn.

Bạn có thể ngăn ngừa chứng loạn sản diastrophic?

Không có cách nào để ngăn ngừa tình trạng này nếu con bạn có đột biến gen liên quan. Nếu tình trạng này xảy ra trong gia đình bạn, hãy đảm bảo cho bác sĩ của bạn biết. Họ có thể sẽ thực hiện xét nghiệm DNA ở cả bạn và đối tác của bạn để xác định khả năng những đứa con tương lai của bạn sẽ mắc DTD.

Chứng loạn sản diastrophic có gây suy giảm nhận thức không?

DTD không ảnh hưởng đến khả năng nhận thức (suy nghĩ). Trẻ em và người lớn mắc bệnh này có mức độ thông minh điển hình.

Lấy đi

DTD là một tình trạng di truyền hiếm gặp gây ra tầm vóc ngắn và tứ chi ngắn bất thường. Những người bị DTD có thể gặp nhiều biến chứng sức khỏe liên quan đến khớp và xương.

Tình trạng này thường được chẩn đoán khi mới sinh, nhưng xét nghiệm DNA có thể giúp bạn tìm hiểu xem con bạn có thể mắc DTD hay không.

Không có cách chữa trị, nhưng các bác sĩ có thể giúp bạn kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng. Các nhóm hỗ trợ cũng có sẵn để giúp những người bị DTD và những người chăm sóc họ điều hướng tình trạng này.

Xem thêm

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Bài viết mới