Tổng quan về chứng mất ngủ gây tử vong lẻ tẻ, một rối loạn cực kỳ hiếm gặp

Các triệu chứng của sFI khác nhau ở mỗi người và thường bắt chước các rối loạn não khác.

Trong giai đoạn đầu của bệnh, bạn có thể bị khó ngủ (mất ngủ), nhưng không phải ai bị sFI cũng bị mất ngủ. Các nghiên cứu về giấc ngủ thường cho thấy các kiểu ngủ vô tổ chức và gián đoạn.

Các triệu chứng ban đầu khác của sFI có thể bao gồm:

• mất phối hợp
• thay đổi hành vi và tính cách
• mất trí nhớ

• các vấn đề về thị lực, như nhìn đôi

• chấn động

• kiểu đi bộ bất thường (dáng đi không ổn định)

• Mệt mỏi
• sự lo lắng
• trầm cảm
• ảo giác thị giác
• ảo tưởng

Khi bệnh tiến triển, bạn có thể gặp:

• mất trí nhớ
• co cứng
• yếu đuối
• giảm cân

• co giật hoặc giật cơ ở tay, chân và mặt

• hôn mê

Mặc dù chứng mất ngủ gây tử vong có tính chất gia đình được biết là xảy ra trong một loạt bốn giai đoạn, nhưng sFI không có một quá trình bệnh được xác định rõ ràng. Căn bệnh này hiếm gặp đến mức các nhà nghiên cứu không biết nhiều về sự tiến triển của nó. Các triệu chứng có thể khác nhau ở mỗi người và không phải ai cũng bị mất ngủ trong giai đoạn đầu của bệnh.

Một khi các triệu chứng bắt đầu, chúng có xu hướng tiến triển nhanh chóng đến mất ý thức và tử vong.

SFI là do một loại protein trong não bị gấp sai, nhưng lý do khiến protein này gấp sai vẫn chưa được hiểu rõ. Nó xảy ra ở những người không có bất kỳ yếu tố rủi ro hoặc đột biến gen nào đã biết.

Căn bệnh này được coi là một dạng phụ hiếm gặp của bệnh Creutzfeldt-Jakob, thường ảnh hưởng đến những người ở độ tuổi 60. Tuy nhiên, tuổi khởi phát trung bình ở một học trong số 44 người mắc sFI chỉ 49 tuổi.

Cả bệnh sFI và bệnh Creutzfeldt-Jakob đều nằm trong nhóm các rối loạn thoái hóa thần kinh được gọi là bệnh prion. Các bệnh này ảnh hưởng đến khoảng 1–2 triệu người trên khắp thế giới mỗi năm, theo một nghiên cứu năm 2016.

SFI ảnh hưởng đến một phần của não gọi là đồi thị. Đồi thị hoạt động như một trạm chuyển tiếp nơi thông tin phải đi qua trước khi được chuyển đến vỏ não để giải thích.

Trong số những thứ khác, đồi thị chịu trách nhiệm về chuyển động, học tập, trí nhớ, ý thức, quá trình cảm giác và giấc ngủ.

Tổn thương phần não này do sFI cản trở nhiều quá trình của cơ thể, bao gồm giấc ngủ, chuyển động và trí nhớ. Nó nhanh chóng tiến triển thành chứng mất trí nhớ, mất ý thức và tử vong.

Chứng mất ngủ nghiêm trọng rất khó chẩn đoán vì bệnh xuất hiện một cách tự phát và các triệu chứng của nó thường bắt chước các rối loạn thoái hóa thần kinh khác như bệnh Parkinson.

Sau khi bác sĩ của bạn loại trừ các tình trạng tương tự khác, họ có thể xác nhận chẩn đoán bằng nghiên cứu về giấc ngủ hoặc chụp đa ký giấc ngủ và chụp cắt lớp phát xạ positron (PET) não.

Đối với nhiều người, chẩn đoán không được xác nhận cho đến khi khám nghiệm tử thi được thực hiện sau khi chết.

Hiện tại, không có cách chữa trị cho sFI. Nghiên cứu về các phương pháp điều trị đang được tiến hành, nhưng vì căn bệnh này hiếm gặp và khó chẩn đoán nên cho đến nay vẫn có rất ít tiến triển.

Một vài loại thuốc mới đã được xác định để điều trị bệnh prion. Tiên tiến nhất là PRN100, một kháng thể đơn dòng, đã được chứng minh là kéo dài thời gian sống sót ở những con chuột bị nhiễm bệnh prion. Thuốc hiện đang được thử nghiệm lâm sàng ở người giai đoạn đầu.

Điều trị cho sFI là hỗ trợ. Nó nhằm mục đích giúp bạn cảm thấy thoải mái hơn khi bệnh tiến triển và có khả năng làm chậm sự tiến triển của bệnh.

Một nhóm bác sĩ sẽ cố gắng kiểm soát các triệu chứng của bạn bằng các loại thuốc như thuốc chống động kinh, thuốc an thần và các loại thuốc khác thường được sử dụng cho chứng rối loạn vận động.

Sự đối đãi với vitamin B6, B12, sắt và axit folic cũng đã được chứng minh là cải thiện sức khỏe của những người mắc bệnh sFI. Các loại thuốc thường điều trị chứng mất ngủ không có tác dụng đối với sFI.

Không có cách nào để ngăn chặn sFI. Căn bệnh này không lây nhiễm và bạn không thể mắc bệnh khi tiếp xúc với người khác.

Liên hệ với bác sĩ của bạn nếu bạn đang trải qua bất kỳ tiến triển nhanh chóng:

• vấn đề nhận thức
• thay đổi hành vi hoặc tâm trạng
• mất phối hợp
• vấn đề về thị lực
• vấn đề đột ngột và tiến triển với giấc ngủ

Những triệu chứng này có nhiều khả năng do nguyên nhân khác ngoài sFI gây ra, nhưng sFI nên được coi là một nguyên nhân hiếm gặp.

Không có cách chữa trị sFI và căn bệnh này được biết là tiến triển nhanh chóng và gây tử vong trong mọi trường hợp.

Trong một nghiên cứu trên 13 người mắc bệnh sFI ở Châu Âu trong 20 năm qua, thời gian mắc bệnh trung bình là 30 tháng, với khoảng từ 7–96 tháng. trong khác học trong số 44 người được chẩn đoán sFI, thời gian mắc bệnh trung bình là 24 tháng, cũng trong khoảng 7–96 tháng.

SFI là cực kỳ hiếm. Mặc dù không có cách chữa trị, nhưng các nhà nghiên cứu đang kiểm tra và mô tả đặc điểm của prion liên quan đến sFI và các bệnh prion khác, đồng thời tìm kiếm các mục tiêu điều trị mới để điều trị chúng.

Nếu bạn hoặc người thân mắc bệnh sFI, bạn có thể cân nhắc tham gia thử nghiệm lâm sàng để các nhà khoa học có thể tìm hiểu thêm về căn bệnh này và một ngày nào đó sẽ tìm ra phương pháp chữa trị.