Tổng quan về teo đường mật

Teo đường mật có hai loại chính. Đó là:

• Hẹp đường mật không có dị tật bẩm sinh: Loại này xảy ra ở hơn 80% của trẻ sơ sinh tại Hoa Kỳ. Nó được đặc trưng bởi sự vắng mặt của các bất thường khi sinh lớn khác. Các bác sĩ còn gọi nó là chứng hẹp đường mật đơn độc hoặc chứng hẹp đường mật chu sinh.
• Hẹp đường mật với dị tật bẩm sinh: Loại này xảy ra khi trẻ sơ sinh cũng có những bất thường khi sinh ảnh hưởng đến các cơ quan khác như tim, ruột hoặc lá lách. Nó còn được gọi là teo đường mật của thai nhi hoặc phôi thai.

Các triệu chứng teo đường mật thường xuất hiện từ 2-6 tuần sau khi sinh. Chúng bao gồm những điều sau đây.

vàng da

Vàng da là tình trạng vàng da và vàng mắt do sự tích tụ của một chất trong mật gọi là bilirubin. Bệnh này thường gặp ở trẻ sơ sinh trong 2 tuần đầu đời nhưng vàng da kéo dài hơn 3 tuần có thể chỉ ra chứng hẹp đường mật.

Hẹp đường mật là nguyên nhân phổ biến nhất gây vàng da ở trẻ sơ sinh, chiếm khoảng 25–30% của các trường hợp.

Đọc thêm về bệnh vàng da ở trẻ sơ sinh.

Chứng teo đường mật

Trẻ sơ sinh bị teo đường mật thường có phân như sau:

• tái nhợt
• nhạt, trắng hoặc xám
• đất sét màu

Những thay đổi này xảy ra do thiếu bilirubin đến ruột.

Nước tiểu đậm

Trẻ bị hẹp đường mật thường có nước tiểu sẫm màu do sự tích tụ bilirubin. Bilirubin đi vào nước tiểu khi thận lọc nó ra khỏi máu.

Các dấu hiệu và triệu chứng khác

Các dấu hiệu và triệu chứng có thể xuất hiện sau 6–10 tuần bao gồm:

• tăng cân kém
• cáu gắt
• tăng áp lực trong tĩnh mạch dẫn đến gan (tăng huyết áp cổng thông tin)
• gan to

Nếu không điều trị, hẹp đường mật sẽ dẫn đến sẹo gan (xơ gan) và cuối cùng là suy gan.

Hẹp đường mật được đặc trưng bởi sự phát triển không điển hình hoặc sự vắng mặt của tất cả hoặc một phần ống mật bên ngoài gan. Nguyên nhân chính xác của chứng hẹp đường mật vẫn chưa được biết rõ nhưng tình trạng này phát triển trước hoặc ngay sau khi sinh.

Một số yếu tố được các nhà khoa học xác định là nguyên nhân tiềm ẩn bao gồm:

• một số đột biến gen nhất định, có khả năng bao gồm đột biến ở:
  • PKD1L1
  • CRIPTO
  • TRÁI
  • ARF6
  • EFEMP1
  • GPC
  • NÚT
  • THÊM3
• vấn đề với sự phát triển ống mật trong bụng mẹ
• phản ứng tự miễn dịch
• nhiễm trùng, có thể bao gồm:
  • vi-rút cự bào
  • reovirus loại 3
  • nhiễm rotavirus

Teo đường mật là không di truyềncó nghĩa là nó không truyền từ cha mẹ sang con cái.

Chứng hẹp đường mật chỉ xảy ra ở trẻ sơ sinh. Phụ nữ và trẻ sơ sinh của Châu Phi hoặc Châu Á di sản dường như có nguy cơ cao nhất. Tuy nhiên, sự khác biệt giữa các nhóm dân tộc và giới tính có vẻ không lớn.

Hẹp đường mật có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng, chẳng hạn như:

• suy gan
• xơ gan
• suy dinh dưỡng
• tử vong nếu không được điều trị kịp thời

Các bác sĩ chẩn đoán chứng hẹp đường mật bằng sự kết hợp của các xét nghiệm. Những xét nghiệm này có thể bao gồm:

• hỏi về lịch sử y tế và gia đình của trẻ sơ sinh
• thực hiện khám sức khỏe, trong đó bác sĩ:
  • tìm dấu hiệu vàng da
  • tìm kiếm dấu hiệu bất thường khi sinh
  • Sờ bụng trẻ để tìm dấu hiệu lá lách hoặc gan to
  • kiểm tra màu phân và nước tiểu của họ
• chạy xét nghiệm máu
• làm sinh thiết gan
• tiến hành các xét nghiệm hình ảnh, như siêu âm gan hoặc quét gan mật

Phương pháp điều trị ưu tiên cho bệnh teo đường mật là một loại phẫu thuật được gọi là thủ thuật Kasai. Thủ tục này có thể làm chậm tổn thương gan và ngăn ngừa các biến chứng. Nó có xu hướng hiệu quả hơn khi bác sĩ phẫu thuật thực hiện nó sớm hơn.

Trong quá trình phẫu thuật, bác sĩ phẫu thuật sẽ loại bỏ phần bị tổn thương của ống mật nằm bên ngoài gan. Sau đó, họ sử dụng một vòng ruột non để thay thế ống mật để mật chảy trực tiếp từ gan đến ruột non.

Nó thường mất khoảng 3 tháng để bác sĩ đánh giá liệu thủ thuật có thành công hay không.

Teo đường mật là lý do phổ biến nhất để ghép gan cho trẻ em. Hầu hết tất cả trẻ sơ sinh sẽ cần ghép gan trước 2 tuổi nếu không được phẫu thuật. Ngay cả khi phẫu thuật, khoảng một nửa sẽ cần ghép gan sau 2 năm, và 2/3 sẽ cần ghép gan khi còn nhỏ. Về một nửa số người những người không cần cấy ghép khi còn nhỏ sẽ cần cấy ghép khi trưởng thành.

Điều quan trọng là phải được chăm sóc y tế càng sớm càng tốt nếu bạn tin rằng trẻ có vấn đề về gan. Lý tưởng nhất là phẫu thuật hẹp đường mật nên được thực hiện trước 6-8 tuần tuổi.

Nếu không điều trị bằng phẫu thuật, hầu hết trẻ sơ sinh sẽ bị xơ gan trong vòng 6 tháng và suy gan trong vòng 6 tháng. 1 năm. Ít hơn so với 10% trẻ em những người không được điều trị sống quá 3 tuổi.

Với thủ tục Kasai, đa số trẻ em sống đến tuổi trưởng thành.

Dưới đây là một số câu hỏi thường gặp mà mọi người có về chứng hẹp đường mật.

Các triệu chứng đầu tiên của chứng hẹp đường mật là gì?

Triệu chứng sớm teo đường mật bao gồm vàng da, phân nhạt màu và nước tiểu sẫm màu.

Bạn có thể ngăn ngừa chứng hẹp đường mật?

Các bác sĩ không biết tại sao chứng hẹp đường mật lại phát triển hoặc làm thế nào để ngăn ngừa nó. Bạn có thể cải thiện tình trạng bệnh bằng cách tìm cách điều trị bằng phẫu thuật kịp thời.

Teo đường mật cần điều trị phẫu thuật nhanh chóng.

Hầu hết các chuyên gia khuyên bạn nên liên hệ với bác sĩ nếu trẻ bị vàng da kéo dài hơn 3 tuần sau khi sinh. Việc tìm kiếm phẫu thuật sớm sẽ mang lại cho trẻ cơ hội tốt nhất để tránh các biến chứng đe dọa tính mạng.