Bạn có biết rằng cấu tạo gen của con bạn được xác định khi thụ thai? Kể từ thời điểm tinh trùng gặp trứng, mã di truyền của con bạn – DNA – bắt đầu hình thành. Nó được tạo thành từ 23 cặp nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, đôi khi, các nhiễm sắc thể bổ sung đi vào hỗn hợp và có thể dẫn đến một cái gì đó được gọi là thể ba nhiễm.
Hội chứng Edwards còn được gọi là tam nhiễm sắc thể 18. Nó có nghĩa là một người có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 18, dẫn đến các vấn đề về phát triển. Dưới đây là thông tin thêm về các triệu chứng của hội chứng này, nguyên nhân gây ra nó và những gì bạn có thể mong đợi sau khi được chẩn đoán.
Trisomy 18 là gì?
Trisomy 18 là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến
Trong quá trình phát triển điển hình, một đứa trẻ nhận được 23 cặp nhiễm sắc thể từ cha mẹ trong quá trình thụ thai – 22 cặp được gọi là NST thường, và 1 bộ được tạo thành từ các nhiễm sắc thể giới tính (X và / hoặc Y, tùy thuộc vào giới tính của em bé).
Từ “trisomy” có nghĩa là ba cơ thể. Khi có ba bản sao của nhiễm sắc thể so với hai bản sao thông thường, nó sẽ tạo ra sự mất cân bằng. Do đó, một em bé được sinh ra có thể có một số thay đổi về cấu trúc, một số có thể dẫn đến sẩy thai, thai chết lưu hoặc tử vong sau khi em bé được sinh ra.
Các biến thể
Trẻ sơ sinh có thể được sinh ra với một bản sao bổ sung của nhiễm sắc thể số 18 trong mỗi tế bào của cơ thể. Đây được gọi là tam chứng hoàn toàn 18 và gây ra những hậu quả nghiêm trọng hơn về sức khỏe.
Thể tam nhiễm ở thể khảm 18 xảy ra khi chỉ một số tế bào trong cơ thể chứa thêm nhiễm sắc thể. Khoảng 5% trẻ sơ sinh có tam nhiễm sắc thể 18 có dạng khảm. Điều này thường dẫn đến các bất thường nhẹ hơn và tuổi thọ cao hơn.
Thể tam nhiễm một phần xảy ra khi một bản sao bổ sung của nhiễm sắc thể 18 gắn vào một nhiễm sắc thể khác. Một lần nữa, mức độ nghiêm trọng của hội chứng có xu hướng liên quan đến tổng số tế bào bị ảnh hưởng bởi tam nhiễm. Vì vậy, cắt bỏ một phần có xu hướng ít ảnh hưởng nghiêm trọng hơn và tuổi thọ cao hơn.
Các triệu chứng của trisomy 18 là gì?
Bạn có thể không nhận thấy bất cứ điều gì khác biệt trong thai kỳ nếu con bạn mắc hội chứng Edwards. Trên thực tế, bạn có thể không biết về chẩn đoán của con mình cho đến khi bác sĩ chỉ định một số xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh, như:
- sàng lọc DNA không tế bào
- siêu âm
- chọc dò ối
Một số gia đình không phát hiện ra chẩn đoán của con họ cho đến khi sinh ra, khi các đặc điểm thể chất sau đây có thể bao gồm:
- cân nặng khi sinh thấp
- trương lực cơ thấp
- đầu nhỏ hơn
- đôi mắt mở rộng
- hàm dưới nhỏ
- sứt môi hoặc vòm miệng
- trang tiếp theo
- các vấn đề về bàn tay, chẳng hạn như nắm chặt ngón tay thứ nhất hoặc thứ hai và thứ năm trên đầu các ngón tay khác
- chân đồi rocker
- vắt chéo chân
- xương ức rút ngắn
Các vấn đề sức khỏe khác có thể bao gồm:
- khó khăn cho bú hoặc bú
- khó tăng cân (còn được gọi là không phát triển được)
- các vấn đề về tim bẩm sinh, chẳng hạn như thông liên thất
-
thuyết mật mã – tinh hoàn không bị che lấp
- các vấn đề về mắt hoặc thị lực, như che giác mạc, mắt nhỏ, mắt lé (mắt chéo) hoặc rung giật nhãn cầu (chuyển động mắt không kiểm soát được)
- mất thính lực
- co giật
- các vấn đề về đường tiêu hóa
- khối u ung thư, đặc biệt là ở thận và gan
Nguyên nhân gây ra tam nhiễm sắc tố 18?
Trisomy 18 là do bất kỳ tình huống nào dẫn đến một bản sao thừa của nhiễm sắc thể 18 trong cơ thể.
Trong hầu hết các trường hợp, nó xảy ra khi tinh trùng gặp trứng trong quá trình thụ thai. Trong một trường hợp, vật liệu sinh sản của một trong hai cá thể bố mẹ có thể phân chia một cách tự nhiên. Trong một trường hợp khác, thể ba nhiễm có thể xảy ra khi các tế bào phân chia sau khi thụ tinh. Dù là trường hợp nào, nhiễm sắc thể phụ xảy ra một cách ngẫu nhiên.
Chuyển đoạn là một khả năng khác, có nghĩa là các phần của nhiễm sắc thể bị vỡ ra và gắn vào các nhiễm sắc thể khác. Điều này có thể xảy ra ngẫu nhiên hoặc thông qua sự chuyển vị “cân bằng”, trong đó bố hoặc mẹ có bộ nhiễm sắc thể không điển hình nhưng cân bằng. Khi các nhiễm sắc thể được cân bằng, chúng không gây ra các vấn đề y tế. Tuy nhiên, sau khi sinh sản, thông tin di truyền được truyền lại có thể gây ra tam nhiễm.
Làm thế nào để chẩn đoán trisomy 18?
Hội chứng Edwards có thể được chẩn đoán tại một số thời điểm trong thai kỳ của bạn. Bạn có thể thực hiện xét nghiệm DNA không có tế bào (cfDNA) bất kỳ lúc nào sau 10 tuần của thai kỳ và cho đến khi sinh nở. cfDNA là một xét nghiệm máu đơn giản để sàng lọc các tình trạng di truyền. Kết quả dương tính trong bài kiểm tra này có nghĩa là bạn sẽ cần kiểm tra thêm để xác nhận kết quả.
Các xét nghiệm khác khi mang thai bao gồm:
-
Chọc ối và lấy mẫu nhung mao màng đệm là những công cụ chẩn đoán xâm lấn hơn mà bạn có thể nhận được sau khi thai được 15 tuần. Bác sĩ sẽ lấy mẫu nước ối hoặc nhau thai của bạn để tìm kiếm các bản sao bổ sung của nhiễm sắc thể 18.
- Khám siêu âm có thể phát hiện ra các đặc điểm thực thể (đầu nhỏ, cổ có màng, bất thường ở bàn tay hoặc bàn chân, v.v.) của hội chứng.
Các trường hợp khác, trisomy 18 có thể không được chẩn đoán cho đến khi bạn sinh con xong. Bác sĩ của con bạn có thể chẩn đoán nó dựa trên:
- các tính năng hoặc đặc điểm vật lý
- các vấn đề về tim hoặc các khuyết tật khác
- xét nghiệm máu phân tích nhiễm sắc thể của con bạn
Câu hỏi cho bác sĩ hoặc chuyên gia chăm sóc sức khỏe của bạn
Nếu gần đây bạn mới biết con mình có thể bị tam nhiễm sắc thể 18, bạn có thể có nhiều thắc mắc.
Một số câu hỏi bạn có thể muốn hỏi bác sĩ bao gồm:
- Tôi cần thử nghiệm hoặc giám sát bổ sung, nếu có?
- Tôi có thể cần gặp bác sĩ chuyên khoa nào trong suốt thai kỳ của mình?
- Chúng tôi có những lựa chọn nào tùy thuộc vào tiến triển của thai kỳ?
- Có bất kỳ nguồn hỗ trợ hoặc nguồn lực địa phương nào dành cho các gia đình có trẻ em mắc chứng tam nhiễm sắc thể 18 không?
Sau khi sinh, bạn có thể có thêm câu hỏi:
- Con tôi có thể tam nhiễm hoàn toàn, thể khảm hay từng phần không?
- Những phương pháp điều trị nào có thể giúp ích cho con tôi sau khi sinh?
- Những liệu pháp nào có thể giúp con tôi khi nó lớn lên?
- Có sự trợ giúp nào cho các vấn đề về ăn uống của con tôi không?
- Những bác sĩ chuyên khoa nào khác nên tham gia vào nhóm y tế của con tôi?
- Tôi và bạn đời có nên đi xét nghiệm di truyền trước khi có thêm con không?
- Chăm sóc giảm nhẹ và chăm sóc cuối cùng khác với chăm sóc y tế truyền thống như thế nào?
Phương pháp điều trị trisomy 18 là gì?
Không có cách chữa trị cho chứng tam nhiễm sắc tố 18. Vì trẻ sơ sinh mắc chứng này có xu hướng gặp nhiều vấn đề về sức khỏe, bạn sẽ làm việc với một nhóm bác sĩ để tạo ra một kế hoạch điều trị tùy chỉnh. Trong những trường hợp nghiêm trọng hơn, một số gia đình ủng hộ dịch vụ chăm sóc giảm nhẹ hoặc chăm sóc cuối cùng.
Phương pháp điều trị thiên về việc làm cho trẻ thoải mái hoặc sửa chữa các vấn đề ảnh hưởng đến từng đứa trẻ. Ví dụ: phẫu thuật có thể là một lựa chọn để điều trị những thứ như:
- khuyết tật tim
- vấn đề về thận
- đầu hoặc mặt bất thường
Khi lớn lên, chúng có thể cần được hỗ trợ về mặt học tập và thể chất. Các chương trình can thiệp sớm và giáo dục đặc biệt có thể giúp lấp đầy những khoảng trống này.
Các yếu tố nguy cơ của trisomy 18 là gì?
Bạn có thể ngạc nhiên khi biết rằng có rất ít yếu tố nguy cơ mắc hội chứng Edwards.
Có thể tăng khả năng sinh con bị tam nhiễm khi bạn già đi. Trong khi các báo cáo khác nhau cho thấy các bà mẹ ở độ tuổi thanh thiếu niên và 20 tuổi có thể sinh con với tam nhiễm sắc thể 18, tuổi trung bình là gần 32,5 tuổi.
Trong một số trường hợp hiếm hoi, trisomy 18 có thể được di truyền từ cha mẹ ruột (thông qua chuyển vị cân bằng). Nếu bạn đã từng có một đứa con mắc chứng tam nhiễm sắc tố, bác sĩ có thể đề nghị bạn làm xét nghiệm di truyền để đánh giá khả năng bạn có thêm một đứa con với tình trạng tương tự.
Tuy nhiên, phần lớn thời gian, hội chứng Edwards xảy ra tình cờ trong quá trình thụ thai khi tinh trùng gặp trứng.
Triển vọng của những người bị tam nhiễm sắc thể 18 là gì?
Các nhà nghiên cứu chia sẻ rằng gần một nửa số trẻ sinh ra mắc hội chứng Edwards sống sót sau ca sinh nở có thể không sống quá tuần đầu tiên sau sinh.
Điều đó nói rằng, mức độ nghiêm trọng của hội chứng phụ thuộc vào loại (toàn bộ, khảm, một phần, v.v.) và bất kỳ ảnh hưởng nào của nó đối với con bạn. Tất cả trẻ em đều khác nhau, và kết quả là tất cả các triển vọng sẽ là duy nhất.
Trong số trẻ em sinh ra với hội chứng Edwards, gần 50% sẽ không sống sót sau tuần đầu tiên sau sinh. Tuy nhiên, khoảng 10% sẽ đến sinh nhật đầu tiên của họ và một số có thể sống đến tuổi thiếu niên hoặc thậm chí trưởng thành, nhưng họ sẽ cần hỗ trợ y tế hoặc liệu pháp, bao gồm:
- vật lý trị liệu
- liệu pháp vận động
- liệu pháp ngôn ngữ
Đội ngũ y tế có thể điều trị một đứa trẻ mắc chứng tam nhiễm sắc thể 18
Nhiều bác sĩ và chuyên gia chăm sóc sức khỏe khác nhau có thể cần phải tham gia vào nhóm của bạn. Các vấn đề y tế và mức độ nghiêm trọng của chúng khác nhau tùy từng trường hợp, từng trẻ. Một số thành viên của nhóm y tế có thể bao gồm:
- Chuyên gia y học bà mẹ – thai nhi. Một chuyên gia y học về bà mẹ và thai nhi theo dõi mẹ bầu và em bé trong suốt thai kỳ.
- Các bác sĩ sơ sinh. Các bác sĩ này điều trị cho trẻ sơ sinh tại đơn vị chăm sóc đặc biệt dành cho trẻ sơ sinh (NICU), những người có tình trạng bệnh lý phức tạp.
- Các bác sĩ tim mạch nhi. Các bác sĩ này điều trị tình trạng tim ở trẻ sơ sinh và trẻ em.
- Bác sĩ chuyên khoa ung thư nhi. Các bác sĩ này điều trị ung thư ở trẻ sơ sinh và trẻ em.
- Các nhà di truyền học. Các bác sĩ này đưa ra phương pháp điều trị và đánh giá các tình trạng di truyền.
- Bác sĩ thần kinh nhi khoa và bác sĩ giải phẫu thần kinh. Bác sĩ thần kinh nhi khoa và bác sĩ giải phẫu thần kinh là những bác sĩ điều trị các tình trạng liên quan đến não ở trẻ sơ sinh và trẻ em.
- Bác sĩ nhãn khoa nhi. Các bác sĩ nhãn khoa nhi khoa điều trị các tình trạng liên quan đến mắt ở trẻ sơ sinh và trẻ em.
- Bác sĩ phẫu thuật thẩm mỹ. Các bác sĩ phẫu thuật thẩm mỹ điều trị các vấn đề về sọ mặt (sứt môi và vòm miệng) và các tình trạng tương tự.
- Các chuyên gia hỗ trợ bổ sung. Các nhà trị liệu thể chất, nghề nghiệp hoặc ngôn ngữ hỗ trợ sự phát triển theo một số cách, cho dù là tư nhân hoặc thông qua các chương trình công cộng.
Mặc dù bạn có thể lo lắng về con mình và viễn cảnh lâu dài, nhưng hãy cố gắng thực hiện từng ngày. Và đừng quên về bản thân hoặc sức khỏe tinh thần của chính bạn trong quá trình này.
Có hỗ trợ cho các gia đình có con mắc hội chứng Edwards. Cân nhắc liên hệ với Tổ chức Trisomy 18 hoặc Tổ chức Hỗ trợ cho Trisomy 13, 18 và Các rối loạn liên quan (SOFT). Bác sĩ của bạn cũng có thể giúp kết nối bạn với một nhóm địa phương để được hỗ trợ và các nguồn lực khác.
