Ung thư buồng trứng có di căn trong gia đình không?

Bất kỳ ai có buồng trứng đều có thể bị ung thư buồng trứng. Điều này đúng ngay cả khi không ai trong gia đình bạn từng mắc loại ung thư này. Nhưng có một số đột biến gen nhất định được di truyền trong các gia đình có thể làm tăng nguy cơ phát triển ung thư buồng trứng.

BRCA1 và BRCA2 nằm trong số gen đột biến thường liên quan đến nguy cơ ung thư buồng trứng. Trong những gia đình mà những đột biến này được di truyền, có thể có tiền sử gia đình bị cả ung thư buồng trứng và ung thư vú.

Bạn cũng có thể mang những đột biến gen này và không bao giờ phát triển thành ung thư buồng trứng.

Trong bài viết này, chúng tôi sẽ thảo luận về vai trò của tiền sử gia đình, đột biến gen di truyền và cách đánh giá nguy cơ mắc bệnh ung thư buồng trứng của chính bạn.

Chúng tôi sử dụng “phụ nữ” trong bài viết này để phản ánh thuật ngữ được sử dụng trong lịch sử để chỉ những người có giới tính dựa trên giới tính khi sinh của họ. Nhưng bản dạng giới của bạn có thể không phù hợp với nguy cơ mắc ung thư buồng trứng. Bác sĩ có thể giúp bạn hiểu rõ hơn về các trường hợp cụ thể của bạn sẽ chuyển thành các yếu tố nguy cơ và triệu chứng như thế nào.

Ung thư buồng trứng có di truyền không?

Ung thư buồng trứng có thể phát triển do đột biến gen di truyền. Chúng được gọi là đột biến dòng mầm. Nếu bạn là một phụ nữ có tiền sử gia đình bị ung thư buồng trứng, bạn có thể có nguy cơ phát triển bệnh này cao hơn, theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC).

Các gen liên quan đến ung thư buồng trứng có thể đến từ phía mẹ hoặc cha của bạn trong gia đình.

Khi đánh giá tiền sử gia đình của bạn, hãy xem xét cả những người thân cấp một và cấp hai của bạn:

Họ hàng cấp một:

  • cha mẹ
  • anh chị em ruột
  • bọn trẻ

Họ hàng cấp hai:

  • ông bà
  • cô dì chú bác
  • các cháu gái và các cháu trai
  • anh chị em cùng cha khác mẹ
  • cháu

Theo Liên minh Nghiên cứu Ung thư Buồng trứng, khoảng 20 đến 25 phần trăm phụ nữ được chẩn đoán mắc bệnh ung thư buồng trứng có yếu tố nguy cơ di truyền đối với căn bệnh này. Điều này có nghĩa là một người nào đó trong gia đình của họ đã bị ung thư buồng trứng.

Các gen liên quan nhiều nhất đến ung thư buồng trứng là BRCA1 và BRCA2.

Một số đột biến gen khác có thể liên quan đến ung thư buồng trứng là:

  • BRIP1
  • RAD51C
  • RAD51D
  • ATM
  • PALB2
  • MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 và EPCAM, được gọi là hội chứng Lynch
  • STK11, hoặc hội chứng Peutz-Jeghers
  • MUTYH, còn được gọi là bệnh đa bội nhiễm liên quan đến MUTYH

Mặc dù đột biến gen di truyền có thể làm tăng nguy cơ phát triển ung thư buồng trứng, nhưng hầu hết các trường hợp ung thư buồng trứng không phải do gen di truyền đột biến, theo CDC.

Những điều cần biết về đột biến BRCA1 / BRCA2

BRCA là viết tắt của gen “ung thư vú”, nhưng những gen này cũng có liên quan đến một số loại ung thư khác, bao gồm:

  • bệnh ung thư buồng trứng
  • ung thư ống dẫn trứng
  • ung thư phúc mạc nguyên phát
  • ung thư tuyến tiền liệt

Các gen BRCA tạo ra các protein giúp sửa chữa các DNA bị hư hỏng. Chúng còn được gọi là gen ức chế khối u. Khi chúng hoạt động tốt, chúng có thể bảo vệ bạn khỏi mắc một số bệnh ung thư.

Tất cả chúng ta đều nhận được một bản sao của những gen này từ cha và mẹ. Nếu bạn có bố hoặc mẹ mang đột biến BRCA1 hoặc BRCA2, bạn có 50 phần trăm cơ hội thừa hưởng đột biến.

Bạn có thể kế thừa BRCA1 hoặc BRCA2 đột biến từ cha hoặc mẹ. Mặc dù vậy, bạn sẽ kế thừa một bản sao bình thường từ cha mẹ khác của mình. Nhưng bản sao bình thường đó có thể bị thay đổi trong suốt cuộc đời của bạn. Đây được gọi là sự thay đổi soma.

Nếu không có gen BRCA1 hoặc BRCA2 bình thường, các protein BRCA có thể bắt đầu phát triển ngoài tầm kiểm soát, do đó có thể dẫn đến ung thư.

Những người mang BRCA1 hoặc BRCA2 đột biến có thể phát triển ung thư ở độ tuổi sớm hơn những người không có các đột biến gen này. Tuy nhiên, hầu hết những người thừa hưởng gen này đột biến sẽ không phát triển ung thư buồng trứng.

Trong dân số nói chung, khoảng 1,2 phần trăm Theo Viện Ung thư Quốc gia (NCI), phụ nữ sẽ phát triển ung thư buồng trứng trong suốt cuộc đời của họ.

Nhưng 39 đến 44% phụ nữ thừa hưởng BRCA1 đột biến và 11 đến 17 phần trăm thừa hưởng BRCA2 đột biến sẽ phát triển thành ung thư buồng trứng ở tuổi 70 đến 80.

Làm thế nào để biết bạn có đột biến BRCA1 hoặc BRCA2?

Nếu ung thư buồng trứng hoặc ung thư vú xuất hiện trong gia đình bạn, một chuyên gia tư vấn di truyền có thể giúp đánh giá nguy cơ của bạn. Họ sẽ bắt đầu bằng cách xem lịch sử sức khỏe cá nhân và gia đình của bạn, trong phạm vi mà bạn biết.

Sắc tộc cũng có thể đóng một vai trò nào đó. BRCA1 và BRCA2 là chung nhất đột biến ở những người có nguồn gốc Do Thái hoặc Đông Âu Ashkenazi.

Xét nghiệm gen BRCA có thể giúp bạn tìm ra chắc chắn. Này đột biến có thể được phát hiện trong một mẫu máu hoặc nước bọt của bạn.

Hiệp hội Ung thư Lâm sàng Hoa Kỳ (ASCO) khuyến nghị xét nghiệm di truyền dòng mầm để tìm BRCA1, BRCA2 và các gen nhạy cảm khác đối với:

  • tất cả phụ nữ được chẩn đoán mắc bệnh ung thư buồng trứng biểu mô
  • Họ hàng cùng huyết thống cấp một hoặc cấp hai của những người bị ung thư buồng trứng với một đột biến gen nhạy cảm đã biết

Điều gì khác có thể làm tăng nguy cơ ung thư buồng trứng của bạn?

Ngoài tiền sử gia đình và đột biến gen di truyền, các yếu tố nguy cơ khác của ung thư buồng trứng, theo Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ (ACS)bao gồm:

  • Lịch sử sức khỏe cá nhân của bạn: Đã từng bị ung thư vú có thể làm tăng nguy cơ ung thư buồng trứng.
  • Tuổi tác: Ung thư buồng trứng hiếm gặp trước tuổi 40. Nó phổ biến hơn sau khi mãn kinh. Khoảng một nửa số ca ung thư buồng trứng liên quan đến phụ nữ từ 63 tuổi trở lên.
  • Thai kỳ: Chưa bao giờ mang thai đủ tháng hoặc mang thai đủ tháng đầu tiên sau 35 tuổi có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh.
  • Liệu pháp thay thế hormone (HRT): Sử dụng estrogen một mình hoặc với progesterone sau khi mãn kinh sẽ làm tăng nguy cơ mắc bệnh.
  • Béo phì: Chỉ số khối cơ thể (BMI) trên 30 có thể làm tăng nguy cơ, nhưng mối liên hệ giữa béo phì và ung thư buồng trứng là không rõ ràng.

Bất cứ điều gì có thể làm giảm rủi ro của bạn?

Không có cách nào để ngăn ngừa hoàn toàn ung thư buồng trứng, nhưng có một số điều có thể giúp giảm nguy cơ mắc bệnh. Theo CDCcác yếu tố có thể làm giảm nguy cơ ung thư buồng trứng bao gồm:

  • sinh con
  • bú sữa mẹ trong một năm hoặc hơn
  • đã sử dụng thuốc tránh thai ít nhất 5 năm
  • đã thắt ống dẫn trứng hoặc cắt bỏ tử cung
  • đã cắt bỏ cả hai buồng trứng

Nếu bạn dùng liệu pháp thay thế hormone sau khi mãn kinh bao gồm estrogen đơn độc hoặc estrogen kết hợp với progesterone, hãy nói chuyện với bác sĩ về mức độ nguy cơ của bạn và liệu bạn có nên tiếp tục dùng các hormone này hay không.

Nếu bạn đã thừa hưởng một đột biến di truyền liên quan đến ung thư buồng trứng, điều quan trọng là phải lưu ý đến các triệu chứng. Không có phương pháp tầm soát hoàn toàn hiệu quả đối với ung thư buồng trứng, nhưng bác sĩ có thể đề nghị:

  • khám lâm sàng
  • Xét nghiệm máu CA-125
  • siêu âm qua ngã âm đạo

Bạn cũng có thể thảo luận về phẫu thuật phòng ngừa. Một số phụ nữ chọn cắt bỏ cả hai buồng trứng, được gọi là phẫu thuật cắt bỏ vòi trứng hai bên.

Nghiên cứu cho thấy điều này có thể làm giảm 80% nguy cơ ung thư buồng trứng và ống dẫn trứng. Cần lưu ý rằng cắt bỏ buồng trứng dẫn đến mãn kinh sớm.

Các triệu chứng của ung thư buồng trứng là gì?

Ung thư buồng trứng thường được phát hiện ở giai đoạn cuối. Đối với một điều, có không có cách đáng tin cậy để tầm soát ung thư buồng trứng trong cộng đồng.

Ngoài ra, các triệu chứng trong giai đoạn đầu có thể không đặc hiệu và dễ quy cho bệnh khác. Một số ví dụ về các triệu chứng phổ biến bao gồm:

  • sưng bụng hoặc đầy hơi
  • cảm thấy no ngay cả khi bạn chưa ăn nhiều
  • đi tiểu thường xuyên hoặc khẩn cấp
  • đau hoặc áp lực vùng chậu hoặc bụng

Những triệu chứng này có thể xảy ra vì nhiều lý do. Theo ACSkhi do ung thư buồng trứng, chúng có xu hướng nặng hơn và dai dẳng hơn.

Một số triệu chứng tiềm ẩn khác của ung thư buồng trứng có thể bao gồm:

  • đau bụng
  • táo bón
  • đau lưng dưới
  • đau khi quan hệ tình dục
  • chảy máu âm đạo sau khi mãn kinh
  • giảm cân
  • sự mệt mỏi
  • thay đổi đối với kỳ kinh của bạn, chẳng hạn như chảy máu bất thường hoặc nặng hơn bình thường

Các CDC khuyên bạn nên đi khám nếu bạn bị chảy máu âm đạo bất thường hoặc các triệu chứng khác kéo dài hơn 2 tuần.

Điểm mấu chốt

Hầu hết thời gian, ung thư buồng trứng không liên quan đến tiền sử gia đình. Nhưng có một số đột biến gen di truyền có thể làm tăng đáng kể nguy cơ phát triển ung thư buồng trứng. BRCA1 và BRCA2 là những cái phổ biến nhất.

Nếu bạn có tiền sử gia đình bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng, bạn có thể cân nhắc việc nói chuyện với một chuyên gia tư vấn di truyền. Họ có thể giúp bạn quyết định xem bạn có muốn xét nghiệm di truyền hay không. Bạn cũng có thể nói chuyện với bác sĩ về các triệu chứng cần theo dõi và cách bạn có thể giảm nguy cơ ung thư buồng trứng.

Xem thêm

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Bài viết mới