Ung thư tuyến giáp BRAF dương tính là gì?

Protein BRAF, được mã hóa bởi gen BRAF, có liên quan đến việc điều chỉnh sự phát triển của tế bào. Một đột biến duy nhất trong BRAF, được gọi là V600E, có thể kích hoạt vĩnh viễn protein này. Điều này có nghĩa là các tế bào có thể bắt đầu phát triển không kiểm soát được.

Các xét nghiệm phân tử được thực hiện trên mẫu sinh thiết tuyến giáp có thể phát hiện đột biến BRAF. Kết quả của các xét nghiệm này có thể giúp chẩn đoán ung thư tuyến giáp nếu kết quả sinh thiết không rõ ràng. Những kết quả này cũng có thể giúp thông báo các quyết định điều trị ung thư tuyến giáp.

Các nghiên cứu đã có liên quan BRAF đột biến với các tính năng tích cực. Tuy nhiên, một đánh giá năm 2023 lưu ý rằng mặc dù các đột biến BRAF có thể được xác định trong quá trình chẩn đoán ung thư tuyến giáp, nhưng chúng không phải là chỉ số đáng tin cậy cho tỷ lệ tử vong hoặc tái phát.

Theo một số nghiên cứu, đột biến BRAF có thể liên quan đến tăng tỷ lệ tử vong hoặc nguy cơ tái phát. Nhưng các nghiên cứu khác đã không tìm thấy bất kỳ mối liên hệ nào giữa đột biến BRAF và tỷ lệ tử vong hoặc sự tái xuất.

Điều này cho thấy rằng chỉ riêng đột biến BRAF không phải là dấu hiệu cho kết quả ung thư tuyến giáp kém. Những đột biến này có khả năng tương tác với các yếu tố khác liên quan đến triển vọng ung thư tuyến giáp, chẳng hạn như:

• tuổi

• giai đoạn chẩn đoán

• đáp ứng với điều trị

Đột biến BRAF xảy ra ở nhiều bệnh ung thư tuyến giáp dạng nhú, một loại ung thư tuyến giáp phổ biến. Trên thực tế, về 80% ung thư tuyến giáp là ung thư tuyến giáp dạng nhú.

Mức độ phổ biến của đột biến BRAF V600E có thể khác nhau tùy thuộc vào nhóm được nghiên cứu. Các nhà nghiên cứu đã ước tính sự hiện diện của nó trong khoảng 60% của ung thư tuyến giáp thể nhú. Nhưng một học năm 2016 lưu ý rằng tỷ lệ lưu hành có thể dao động từ 36–83%.

Đột biến BRAF cũng có thể xuất hiện trong 10–50% trường hợp ung thư tuyến giáp không biệt hóa. Ung thư tuyến giáp dị sản hiếm gặp, chỉ chiếm 2% của tất cả các bệnh ung thư tuyến giáp, nhưng thường hung dữ.

Nhiều bệnh ung thư tuyến giáp được điều trị bằng cách cắt bỏ toàn bộ (cắt bỏ tuyến giáp) hoặc một phần (cắt thùy) của tuyến giáp. Liệu pháp iốt phóng xạ đôi khi cần thiết sau phẫu thuật để giúp tiêu diệt bất kỳ tế bào ung thư tuyến giáp nào còn sót lại.

Tuy nhiên, liệu pháp i-ốt phóng xạ có thể kém hiệu quả ở những người có đột biến BRAF. Như vậy, liệu pháp nhắm mục tiêu có thể là một lựa chọn điều trị cho những người bị ung thư tuyến giáp với đột biến BRAF. Liệu pháp nhắm mục tiêu tập trung vào và ức chế các dấu hiệu cụ thể liên quan đến tế bào ung thư.

Liệu pháp nhắm mục tiêu cho ung thư tuyến giáp dạng nhú có thể liên quan đến chất ức chế multikinase như sorafenib (Nexavar), trong đó tác động đến con đường BRAF.

Dabrafenib (Tafinlar), dùng cùng với trametinib (Mekinist), cũng là phê duyệt để điều trị ung thư tuyến giáp anaplastic. Dabrafenib đặc biệt nhắm vào các đột biến BRAF.

Một số loại ung thư tuyến giáp có thể có đột biến gen mã hóa protein BRAF. Protein này tham gia vào quá trình phát triển của tế bào, nghĩa là đột biến có thể khiến tế bào phát triển không kiểm soát.

Triển vọng cho những người bị ung thư tuyến giáp BRAF dương tính là không rõ ràng. Một số nghiên cứu đã phát hiện ra rằng đột biến BRAF có liên quan đến tăng tỷ lệ tử vong và tái phát ung thư tuyến giáp, trong khi những nghiên cứu khác thì không.

Ung thư tuyến giáp có đột biến BRAF có thể được điều trị bằng liệu pháp nhắm mục tiêu, vì chúng có thể kháng liệu pháp i-ốt phóng xạ. Nếu bạn bị ung thư tuyến giáp với đột biến BRAF, hãy nói chuyện với bác sĩ chuyên khoa ung thư của bạn về tác động của nó đối với việc điều trị và triển vọng cụ thể của bạn.