Vai trò của di truyền trong bệnh động kinh

Nhiều loại bệnh động kinh có liên quan đến yếu tố di truyền. Đôi khi một gen đơn lẻ có thể dẫn đến bệnh động kinh, nhưng nghiên cứu lớn kiểm tra toàn bộ bộ gen của con người cho thấy hầu hết các bệnh động kinh phổ biến đều có liên quan đến nhiều gen.

trong một nghiên cứu năm 2023, các nhà khoa học đã báo cáo kết quả của nghiên cứu di truyền bệnh động kinh lớn nhất cho đến nay. Các nhà nghiên cứu đã so sánh DNA của 29.944 người bị động kinh với 52.538 người không bị động kinh.

Họ phát hiện ra 26 vùng di truyền trong DNA của con người có liên quan đến bệnh động kinh. Mười sáu địa điểm trong số này mới được báo cáo. Họ cũng phát hiện ra rằng một loại bệnh động kinh đặc biệt gọi là động kinh toàn thể di truyền có mối liên hệ chặt chẽ với các biến thể di truyền phổ biến nhất.

Bệnh động kinh và tiền sử gia đình

Trẻ em có cha mẹ bị động kinh là 2–10 lần cũng có nhiều khả năng bị động kinh hơn so với trẻ không có tiền sử gia đình.

trong một nghiên cứu năm 2021, các nhà nghiên cứu tìm thấy bằng chứng cho thấy nguy cơ mắc bệnh động kinh cao nhất khi người mẹ bị ảnh hưởng là người mẹ. Phân tích những người sinh ra ở Đan Mạch từ năm 1981 đến năm 2016 cho thấy những người có mẹ mắc bệnh động kinh có nguy cơ mắc bệnh động kinh cao gấp 1,45 lần so với những người có mẹ mắc bệnh động kinh.

Bệnh động kinh và đột biến gen de novo

Nhiều loại động kinh nghiêm trọng nhất dường như phát triển từ de novo chiếm ưu thế gen. Những gen này hiếm khi được truyền qua các gia đình vì rất ít người mắc chứng động kinh nặng này có con.

Bản phân loại quốc tế về bệnh tật lần thứ 11 của Tổ chức Y tế Thế giới liệt kê các loại bệnh động kinh sau đây là do di truyền hoặc có lẽ là do di truyền:

• Động kinh phụ thuộc pyridoxal 5-phosphate
• bệnh động kinh trẻ sơ sinh lành tính có tính chất gia đình
• hội chứng Dravet
• động kinh ở trẻ nhỏ với các cơn động kinh khu trú di chuyển
• bệnh động kinh lành tính ở trẻ em với các gai trung tâm thái dương
• sự vắng mặt thời thơ ấu
• động kinh với cơn động kinh bất tĩnh cơ tim
• vắng mặt giật cơ hoặc vắng mặt với chứng giật cơ
• bệnh động kinh giật cơ thiếu niên
• bệnh động kinh vắng mặt ở tuổi vị thành niên
• bệnh động kinh giật cơ gia đình lành tính ở người lớn
• chứng động kinh phản xạ
• bệnh động kinh giật cơ tiến triển

trong một nghiên cứu năm 2023Các nhà nghiên cứu đã xác định được hơn 900 gen có khả năng liên quan đến bệnh động kinh. Hầu hết 90% trong số các gen này có liên quan đến các dạng động kinh nghiêm trọng được gọi là bệnh não động kinh và chỉ 5% có liên quan đến bệnh động kinh thông thường.

Một số gen liên quan đến bệnh động kinh bao gồm:

Xét nghiệm di truyền liên quan đến việc xem xét gen của bạn để:

• xác định nguyên nhân cơ bản của bệnh động kinh của bạn
• hướng dẫn lựa chọn thuốc chống động kinh
• dự đoán hành vi tương lai của chứng động kinh của bạn, với một số loại sẽ dừng lại trước khi kết thúc tuổi thơ
• xác định xem trẻ có nguy cơ mắc bệnh động kinh hay không

Theo Tổ chức Động kinh, hầu hết các bác sĩ đều sử dụng mẫu máu để kiểm tra gen của bạn. Ít phổ biến hơn, họ sử dụng:

• mẫu nước bọt
• gạc má
• sinh thiết da

Nhiều yếu tố nguy cơ khác nhau đã được xác định đối với bệnh động kinh. Một số yếu tố nguy cơ này bao gồm:

• vết thương nặng ở đầu
• hội chứng tự kỷ

• Bệnh Alzheimer ở ​​giai đoạn cuối

• tiền sử gia đình mắc bệnh động kinh hoặc co giật do sốt
• có tình trạng gây chậm phát triển trí tuệ hoặc phát triển
• bại não
• đột quỵ
• tình trạng não truyền nhiễm như viêm màng não
• u não
• mạch máu bất thường trong não của bạn
• được sinh ra nhỏ bé so với tuổi của bạn
• bị co giật trong tháng đầu đời
• sử dụng ma túy bất hợp pháp như cocaine

Dưới đây là một số câu hỏi thường gặp của mọi người về bệnh động kinh và di truyền.

Bệnh động kinh có được truyền từ cha hay mẹ không?

Bệnh động kinh có thể được di truyền từ các gen được truyền sang bạn thông qua cha hoặc mẹ của bạn. Nghiên cứu cho thấy nguy cơ sẽ cao hơn nếu mẹ bạn bị động kinh. Đột biến gen cũng có thể phát sinh lẻ tẻ mà không xảy ra ở cả bố và mẹ.

Bệnh động kinh bắt đầu ở độ tuổi nào?

Một số loại động kinh như động kinh vắng trẻ thơ có thể phát triển ở giai đoạn trứng nước, trong khi các loại khác như động kinh giật cơ lành tính có tính chất gia đình ở người trưởng thành có thể phát triển ở người lớn.

Bệnh động kinh có di truyền từ ông bà không?

Một số loại bệnh động kinh như động kinh giật cơ tiến triển có liên quan đến gen lặn. Những gen này có thể không được biểu hiện ở cha mẹ bạn nhưng sẽ hoạt động nếu bạn nhận được gen từ cả hai bên gia đình.

Di truyền của bệnh động kinh rất phức tạp. Một số dạng động kinh phát triển do thay đổi ở một gen trong khi những dạng khác phát triển do thay đổi ở nhiều gen. Hàng trăm gen có liên quan đến sự phát triển của bệnh động kinh.