Xét nghiệm di truyền và ung thư tuyến tiền liệt: Những câu hỏi cần hỏi bác sĩ của bạn

Nhiều yếu tố ảnh hưởng đến nguy cơ ung thư tuyến tiền liệt, bao gồm cả di truyền.

Nếu bạn thừa hưởng một số đột biến di truyền nhất định, nguy cơ phát triển ung thư tuyến tiền liệt của bạn có thể cao hơn mức trung bình. Những người có một số biến thể di truyền nhất định cũng có xu hướng phát triển ung thư tuyến tiền liệt tích cực hơn những người khác.

Nếu bạn nhận được chẩn đoán ung thư tuyến tiền liệt, bác sĩ có thể khuyên bạn thực hiện một loại xét nghiệm di truyền được gọi là xét nghiệm dòng mầm để tìm hiểu xem bạn có những đặc điểm di truyền nhất định hay không.

Trong một số trường hợp, bác sĩ hoặc nhà tư vấn di truyền cũng cung cấp xét nghiệm dòng mầm cho các thành viên gia đình của những người đã xét nghiệm dương tính với một số gen nhất định.

Dưới đây là một số câu hỏi bạn có thể hỏi bác sĩ để tìm hiểu xem liệu xét nghiệm mầm mống có thể phù hợp với bạn hay không.

Các yếu tố nguy cơ di truyền của ung thư tuyến tiền liệt là gì?

Theo Quỹ Chăm sóc Tiết niệu, khoảng 5 đến 10 phần trăm ung thư tuyến tiền liệt là do di truyền. Điều đó có nghĩa là chúng có một thành phần di truyền có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Nhiều đột biến di truyền có liên quan đến ung thư tuyến tiền liệt, bao gồm các đột biến trong:

  • BRCA1BRCA2 gen, cũng có liên quan đến ung thư vú và ung thư buồng trứng
  • Các gen sửa chữa không phù hợp DNA, cũng có liên quan đến ung thư ruột kết và một số loại ung thư khác
  • HOXB13 gien

Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư, hãy cho bác sĩ biết. Có thể một số đột biến di truyền xuất hiện trong gia đình bạn.

Tôi bị ung thư tuyến tiền liệt – tôi có nên làm xét nghiệm vi trùng không?

Nếu bạn bị ung thư tuyến tiền liệt, bác sĩ có thể khuyến khích bạn làm xét nghiệm vi trùng nếu ung thư đã di căn sang các bộ phận khác của cơ thể. Đây còn được gọi là ung thư tuyến tiền liệt di căn.

Bác sĩ của bạn cũng có thể đề nghị xét nghiệm mầm nếu bạn bị ung thư tuyến tiền liệt khu trú và tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư ở:

  • nhũ hoa
  • buồng trứng
  • Đại tràng
  • tuyến tụy
  • tuyến tiền liệt

Bác sĩ của bạn sẽ xem xét có bao nhiêu người trong số những người ruột thịt của bạn đã nhận được chẩn đoán về những bệnh ung thư đó. Họ cũng sẽ xem xét mức độ liên quan mật thiết của bạn với họ.

Thành viên trong gia đình tôi bị ung thư tuyến tiền liệt – tôi có nên đi xét nghiệm vi trùng không?

Nếu một trong những người ruột thịt của bạn bị ung thư và có kết quả xét nghiệm dương tính với một số đặc điểm di truyền, bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền của họ có thể cung cấp xét nghiệm dòng mầm cho các thành viên khác trong gia đình.

Điều này được gọi là thử nghiệm phân tầng. Nó có thể giúp bạn và các thành viên khác trong gia đình biết được liệu bạn có tăng nguy cơ phát triển một số loại ung thư, bao gồm cả ung thư tuyến tiền liệt hay không.

Nếu bạn có kết quả dương tính với một số đặc điểm di truyền làm tăng nguy cơ ung thư, bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền của bạn có thể:

  • khuyên bạn nên bắt đầu tầm soát ung thư ở độ tuổi trẻ hơn bình thường
  • khuyến khích bạn đi khám ung thư thường xuyên hơn bình thường
  • khuyến nghị thay đổi lối sống hoặc các chiến lược khác để giảm nguy cơ phát triển ung thư

Bác sĩ của bạn có thể sẽ khuyên bạn nên đi khám sàng lọc ung thư sớm nếu bạn có người thân bị ung thư tuyến tiền liệt, ngay cả khi bạn chưa làm xét nghiệm mầm mống.

Tầm soát ung thư tuyến tiền liệt có thể được tiến hành bằng một xét nghiệm máu đơn giản, được gọi là kháng nguyên đặc hiệu cho tuyến tiền liệt (PSA), cũng như kiểm tra trực tràng kỹ thuật số (DRE).

Nếu bạn xét nghiệm dương tính với nồng độ PSA tăng cao, hoặc bạn có kết quả khám bất thường, bác sĩ có thể yêu cầu sinh thiết tuyến tiền liệt hoặc các xét nghiệm bổ sung để kiểm tra ung thư.

Một số gen liên quan đến ung thư tuyến tiền liệt cũng có liên quan đến các bệnh ung thư khác, chẳng hạn như ung thư vú và ung thư buồng trứng. Nói chuyện với bác sĩ của bạn để biết bạn nên khám sàng lọc ung thư nào và khi nào bạn nên thực hiện.

Thử nghiệm dòng mầm bao gồm những gì?

Để thực hiện xét nghiệm vi trùng, bác sĩ hoặc nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe khác sẽ thu thập một mẫu nước bọt hoặc máu của bạn. Họ sẽ gửi mẫu này đến phòng thí nghiệm để giải trình tự gen.

Nếu kết quả xét nghiệm di truyền của bạn là dương tính với một số đặc điểm, bác sĩ có thể giới thiệu bạn đến một chuyên gia tư vấn di truyền. Họ cũng có thể đề nghị tư vấn di truyền nếu kết quả xét nghiệm của bạn không chắc chắn.

Một cố vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu những phát hiện.

Kết quả xét nghiệm sẽ ảnh hưởng đến kế hoạch điều trị của tôi như thế nào?

Nếu bạn nhận được chẩn đoán ung thư tuyến tiền liệt, xét nghiệm dòng vi trùng có thể giúp bác sĩ dự đoán phương pháp điều trị nào có khả năng hiệu quả nhất đối với bệnh ung thư của bạn.

Một số phương pháp điều trị bằng liệu pháp miễn dịch có thể đặc biệt có lợi để điều trị ung thư tuyến tiền liệt ở những người có đột biến gen nhất định.

Một nhóm thuốc mới được gọi là chất ức chế PARP cũng đã cho thấy nhiều hứa hẹn trong việc điều trị ung thư tuyến tiền liệt ở những người có một số biến thể di truyền nhất định.

Kết quả xét nghiệm có ý nghĩa gì đối với gia đình tôi?

Nếu bạn xét nghiệm dương tính với các đặc điểm di truyền có liên quan đến ung thư tuyến tiền liệt, có thể các thành viên khác trong gia đình bạn cũng đã thừa hưởng những đặc điểm đó.

Những đột biến gen đó có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư tuyến tiền liệt và trong một số trường hợp, các loại ung thư khác.

Chuyên gia tư vấn di truyền có thể giúp bạn tìm hiểu thêm về kết quả xét nghiệm, bao gồm cả khả năng các thành viên khác trong gia đình bạn có thể mang các biến thể di truyền giống nhau.

Chuyên gia tư vấn di truyền của bạn cũng có thể giúp bạn quyết định xem bạn có muốn chia sẻ thông tin về kết quả xét nghiệm của mình với các thành viên trong gia đình hay không, khi nào và như thế nào. Trong một số trường hợp, họ có thể cung cấp xét nghiệm vi trùng cho người thân của bạn.

Sự khác biệt giữa thử nghiệm dòng mầm và thử nghiệm đột biến soma là gì?

Xét nghiệm mầm là một trong hai loại xét nghiệm di truyền chính có thể được sử dụng ở những người bị ung thư tuyến tiền liệt.

Loại còn lại được gọi là thử nghiệm đột biến soma. Nó còn được gọi là xét nghiệm khối u.

Nếu bạn bị ung thư tuyến tiền liệt, bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm đột biến soma để tìm hiểu xem liệu các tế bào ung thư có phát triển một số đột biến nhất định hay không. Những đột biến đó có thể ảnh hưởng đến cách ung thư phản ứng với các phương pháp điều trị.

Để tiến hành thử nghiệm đột biến soma, bác sĩ của bạn hoặc nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe khác sẽ thu thập các mẫu khối u từ cơ thể bạn để gửi đến phòng thí nghiệm để kiểm tra.

Kết quả xét nghiệm có thể giúp bác sĩ xác định phương pháp điều trị nào có khả năng hiệu quả nhất.

Tùy thuộc vào tiền sử bệnh của bạn, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm đột biến soma, xét nghiệm dòng mầm hoặc cả hai.

Thử nghiệm đột biến soma được yêu cầu thường xuyên hơn so với thử nghiệm dòng mầm.

Nếu bạn bị ung thư tuyến tiền liệt hoặc tiền sử gia đình mắc bệnh, hãy cân nhắc hỏi bác sĩ về những lợi ích và rủi ro tiềm ẩn của xét nghiệm di truyền.

Nếu bạn xét nghiệm dương tính với một số đặc điểm di truyền nhất định, nó có thể ảnh hưởng đến kế hoạch điều trị hoặc tầm soát ung thư tuyến tiền liệt được đề nghị của bạn.

Bác sĩ của bạn hoặc một cố vấn di truyền có thể giúp bạn tìm hiểu thêm.

Xem thêm

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Bài viết mới