Xét nghiệm gen BRCA về nguy cơ ung thư vú

Ung thư là một nhóm bệnh do sự phát triển và phân chia không kiểm soát của các tế bào bất thường. Ung thư vú là ung thư phát triển trong các tế bào vú. Mặc dù các yếu tố môi trường và lối sống đóng một vai trò trong việc phát triển ung thư, nhưng di truyền của bạn có thể làm tăng nguy cơ phát triển một số loại ung thư, bao gồm cả ung thư vú.

Đột biến (những thay đổi bất thường) trong hai gen được gọi là BRCA1BRCA2 được biết là làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư vú của một người trong suốt cuộc đời của họ. Mỗi người đều có BRCA1BRCA2 gen. Những gen này giúp cơ thể bạn tạo ra các protein để sửa chữa các DNA bị hư hỏng, đặc biệt là ở vú và buồng trứng.

Trong khi không phải tất cả mọi người có đột biến trong BRCA1 hoặc BRCA2 gen sẽ phát triển ung thư vú, có những đột biến này (còn được gọi là biến thể) làm tăng đáng kể cơ hội phát triển ung thư vú cũng như các loại ung thư khác, như ung thư buồng trứng, tuyến tiền liệt và tuyến tụy.

Xét nghiệm gen cho các đột biến gen BRCA có sẵn để tìm xem bạn có tăng nguy cơ phát triển ung thư hay không.

Tại sao xét nghiệm máu BRCA lại được thực hiện?

Theo nghiên cứu được công bố vào năm 2005, khoảng 1 đến 2 phần trăm ung thư vú có liên quan đến các đột biến trong BRCA1 hoặc BRCA2 gen. Mặc dù đây là một tỷ lệ tương đối nhỏ, theo Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ cho đến 7 trên 10 phụ nữ với đột biến gen BRCA sẽ phát triển ung thư vú khi họ 80 tuổi.

Những người đàn ông với một BRCA2 đột biến cũng làm tăng nguy cơ phát triển ung thư vú ở nam giới.

Xét nghiệm máu BRCA là một công cụ có thể được sử dụng để tìm hiểu về nguy cơ ung thư của bạn. Nếu bạn xét nghiệm dương tính với các đột biến trong BRCA1 hoặc BRCA2 gen, bạn có thể cần được tầm soát ung thư thường xuyên hơn hoặc ở độ tuổi sớm hơn.

Tùy thuộc vào tiền sử gia đình của bạn, kết quả dương tính cũng có thể có nghĩa là bạn có thể muốn xem xét thực hiện các bước để giảm nguy cơ mắc ung thư vú, chẳng hạn như thay đổi lối sống hoặc phẫu thuật phòng ngừa như cắt bỏ vú. Kết quả của xét nghiệm có thể được sử dụng để giúp hướng dẫn các phương pháp điều trị trong tương lai nếu cuối cùng bạn bị ung thư vú.

Ai nên cân nhắc xét nghiệm máu BRCA?

Lực lượng Đặc nhiệm Dịch vụ Dự phòng Hoa Kỳ (USPSTF) cung cấp các hướng dẫn về thời điểm một người nên cân nhắc xét nghiệm máu BRCA. Hiện tại, thử nghiệm không được khuyến khích cho công chúng. Nói chung, nên kiểm tra BRCA nếu:

  • bạn có nhiều người thân cùng huyết thống đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng (hoặc cả hai)
  • bạn có họ hàng cùng huyết thống bị ung thư vú được chẩn đoán trước 50 tuổi
  • ai đó trong gia đình bạn đã bị ung thư liên quan đến BRCA
  • bạn đã được chẩn đoán mắc ung thư vú, buồng trứng, ống dẫn trứng hoặc ung thư phúc mạc
  • một người đàn ông trong gia đình bạn bị ung thư vú
  • bạn thuộc di sản người Do Thái Ashkenazi (Đông Âu)

Có rủi ro nào không?

Xét nghiệm máu BRCA không mang lại bất kỳ rủi ro thể chất nào, nhưng nó có thể có tác động tâm lý, chẳng hạn như căng thẳng hoặc lo lắng về kết quả xét nghiệm. Thử nghiệm di truyền đôi khi có thể tốn kém. Nếu bác sĩ hoặc cố vấn di truyền yêu cầu xét nghiệm, bảo hiểm của bạn có thể sẽ chi trả chi phí, nhưng điều này có thể không đúng với một số chương trình sức khỏe nhất định.

Làm thế nào để chuẩn bị và những gì mong đợi trong quá trình kiểm tra

Không có sự chuẩn bị đặc biệt nào cần thiết cho xét nghiệm gen BRCA. Bạn có thể ăn uống bình thường trước khi làm xét nghiệm.

Trong quá trình xét nghiệm, chuyên gia chăm sóc sức khỏe sẽ đưa một cây kim vào tĩnh mạch trên cánh tay của bạn để lấy mẫu máu cần thiết để xét nghiệm. Bạn có thể cảm thấy kim châm hoặc châm chích khi kim đâm vào và máu được rút ra. Quá trình kiểm tra chỉ diễn ra trong vài phút và bạn có thể thực hiện các hoạt động bình thường của mình sau đó.

Sau đó, mẫu được gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích thêm. Bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền của bạn sẽ xem xét các kết quả với bạn khi chúng có sẵn, thường là trong vòng vài tuần.

Thử nghiệm tại nhà

Thử nghiệm tại nhà có thể được cung cấp bởi một số công ty, chẳng hạn như 23andMe.

Các công ty này sử dụng một mẫu nước bọt thay vì mẫu máu để xét nghiệm các đột biến BRCA. Hầu hết các công ty này đều cho phép bạn đặt mua bộ dụng cụ trực tuyến và sau khi nhận được, bạn chỉ cần gửi lại cho họ một mẫu nước bọt để phân tích qua đường bưu điện. Tuy nhiên, các dịch vụ này có thể có nhược điểm. Ví dụ:

  • chúng có thể bị hạn chế về khả năng phát hiện tất cả các đột biến được biết là xảy ra trong BRCA1BRCA2 gen.
  • họ thường không cung cấp dịch vụ tư vấn di truyền
  • họ không thông báo cho bạn nếu cần xét nghiệm di truyền bổ sung
  • bạn vẫn có thể cần xác nhận kết quả với phòng thí nghiệm lâm sàng

Ngay cả với xét nghiệm trực tuyến, điều quan trọng là phải nói chuyện với chuyên gia y tế để biết kết quả xét nghiệm của bạn có ý nghĩa gì.

Kết quả có ý nghĩa gì

Các các kết quả của xét nghiệm gen BRCA sẽ thuộc một trong ba loại:

  • Một kết quả âm tính có nghĩa là không có đột biến có hại đã biết nào trong BRCA1 hoặc BRCA2 gen đã được tìm thấy.
  • Một kết quả tích cực có nghĩa là một đột biến gen được biết là góp phần vào nguy cơ ung thư đã được tìm thấy. Kết quả có thể được mô tả là gây bệnh (gây bệnh). Kết quả dương tính có nghĩa là nguy cơ của bạn tăng lên, nhưng không phải ai có đột biến gen BRCA sẽ tiếp tục phát triển ung thư vú. Một số người thừa hưởng một BRCA1 hoặc BRCA2 biến thể gen không bao giờ phát triển thành ung thư, nhưng chúng có thể truyền biến thể này cho con cái của họ.
  • Trong một số ít trường hợp, một bài kiểm tra cũng có thể tìm thấy các biến thể có ý nghĩa không chắc chắn (VUS). Đây là những đột biến trước đây không liên quan đến nguy cơ ung thư cao hơn. Sau khi nghiên cứu sâu hơn, các nghiên cứu được tiến hành, và hầu hết VUS sau đó được phân loại lại là lành tính hoặc tiêu cực. Khi một VUS được phân loại lại, phòng thí nghiệm đã thực hiện xét nghiệm của bạn có thể gửi báo cáo xét nghiệm đã sửa đổi cho bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền của bạn kèm theo lời giải thích, nhưng một số phòng thí nghiệm không theo dõi. Nếu bạn nhận được kết quả kiểm tra của VUS, điều quan trọng là phải thường xuyên hỏi bất kỳ thông tin mới nào từ nhà cung cấp dịch vụ kiểm tra trong trường hợp VUS cụ thể đó được phân loại lại là một biến thể có hại hoặc có khả năng gây hại.

Tư vấn di truyền và lý do tại sao nó quan trọng

Cố vấn di truyền là một chuyên gia y tế được đào tạo để giải thích thông tin về vai trò của di truyền trong việc phát triển các bệnh, chẳng hạn như ung thư. Bác sĩ chăm sóc chính của bạn có thể giúp bạn hiểu nếu bạn cần tư vấn di truyền.

Nếu việc xét nghiệm di truyền được khuyến khích, thì việc trao đổi với chuyên gia tư vấn di truyền là rất quan trọng. Họ có thể đánh giá tiền sử ung thư của gia đình bạn và cung cấp cho bạn thông tin về những rủi ro và lợi ích của việc xét nghiệm di truyền. Họ cũng có thể giải thích chính xác kết quả của bạn có ý nghĩa gì cũng như trao đổi về các bước tiếp theo tiềm năng với bạn.

Điểm mấu chốt

Các xét nghiệm gen BRCA được sử dụng để giúp bạn tìm hiểu xem bạn có bất kỳ đột biến di truyền nào trong BRCA1 hoặc BRCA2 gen. Các đột biến trong các gen này được biết là làm tăng đáng kể nguy cơ phát triển ung thư vú, trong số các bệnh ung thư khác.

Nếu bạn có tiền sử cá nhân hoặc gia đình mắc bệnh ung thư, hãy gặp bác sĩ để giúp hiểu rõ hơn về nguy cơ mắc bệnh ung thư vú của bạn và nếu bạn có thể có lợi khi xét nghiệm di truyền.

Từ đó, bác sĩ có thể giới thiệu một cố vấn di truyền, người có thể tư vấn cho bạn về xét nghiệm gen BRCA hoặc các xét nghiệm khác để đánh giá nguy cơ ung thư cá nhân của bạn.

Xem thêm

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Bài viết mới