Thử nghiệm porphyrin để chẩn đoán rối loạn chuyển hóa porphyrin
Porphyrin là hóa chất tự nhiên được tìm thấy trong cơ thể bạn. Chúng là một phần quan trọng trong nhiều chức năng của cơ thể bạn.
Thông thường, cơ thể bạn tạo ra một lượng nhỏ porphyrin khi nó tạo ra heme. Heme là một thành phần quan trọng của hemoglobin, protein trong tế bào hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy. Sản xuất heme bao gồm một quy trình nhiều bước và một loại enzyme khác nhau sẽ kiểm soát từng bước. Nếu một trong những enzym này bị lỗi, điều này có thể khiến porphyrin tích tụ trong cơ thể bạn và có khả năng đạt đến mức độc hại. Điều này gây ra bệnh lâm sàng rối loạn chuyển hóa porphyrin.
Porphyria là hiếm. Hầu hết các loại rối loạn chuyển hóa porphyrin được truyền sang một người thông qua gen của họ. Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn mắc một loại rối loạn chuyển hóa porphyrin, họ sẽ muốn thực hiện một số xét nghiệm để xác định mức độ porphyrin trong cơ thể bạn. Một cách để kiểm tra điều này là thông qua xét nghiệm nước tiểu.
Một loại xét nghiệm nước tiểu porphyrin là với một mẫu nước tiểu ngẫu nhiên, hoặc họ có thể yêu cầu bạn hoàn thành xét nghiệm nước tiểu trong khoảng thời gian 24 giờ. Việc sản xuất và đào thải porphyrin có thể khác nhau trong ngày và giữa các đợt tấn công, do đó, một mẫu ngẫu nhiên có thể bỏ sót nồng độ porphyrin tăng cao. Xét nghiệm nước tiểu trong 24 giờ không gây đau đớn và chỉ cần lấy nước tiểu đơn giản được thực hiện trong ba giai đoạn.
Các loại rối loạn chuyển hóa porphyrin được chẩn đoán bằng xét nghiệm nước tiểu porphyrin
Bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin có thể được nhóm thành hai loại chính, bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin thần kinh và bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin ở da.
Rối loạn chuyển hóa thần kinh ảnh hưởng đến hệ thần kinh của bạn. Chúng còn được gọi là rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính vì chúng xuất hiện đột ngột và gây ra các triệu chứng nghiêm trọng trong một thời gian ngắn.
Rối loạn chuyển hóa porphyrin ở da dẫn đến nhạy cảm với ánh nắng mặt trời, dẫn đến các vấn đề về da như mụn nước hoặc ngứa.
Các bác sĩ có thể sử dụng xét nghiệm porphyrin nước tiểu như một phần chẩn đoán các loại rối loạn chuyển hóa thần kinh sau:
- rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính ngắt quãng
- variegate porphyria
- chứng coproporphyria di truyền
- Rối loạn chuyển hóa porphyrin do thiếu hụt nước ALA
Họ cũng có thể sử dụng nó nếu họ nghi ngờ rằng bạn bị rối loạn chuyển hóa porphyrin, một loại rối loạn chuyển hóa porphyrin ở da.
Cách chuẩn bị cho xét nghiệm nước tiểu porphyrin
Cha mẹ của trẻ sơ sinh làm xét nghiệm nước tiểu có thể muốn có thêm túi lấy nước để phòng trường hợp trẻ hiếu động làm bật túi.
Nếu bạn là người lớn làm xét nghiệm, bác sĩ có thể hướng dẫn bạn ngừng dùng các loại thuốc có thể ảnh hưởng đến độ chính xác của xét nghiệm nước tiểu porphyrin. Đảm bảo tuân theo hướng dẫn và chỉ định của bác sĩ khi ngừng thuốc.
Các loại thuốc sau đây có thể cản trở việc đo chính xác porphyrin trong nước tiểu của bạn:
- rượu
- axit aminosalicylic, aspirin (Bayer Advanced Aspirin, Bufferin)
- thuốc an thần
- thuốc tránh thai
- hydrat chloral
- chlorpropamide
-
griseofulvin (Gris-PEG)
- morphin
-
phenazopyridine (Pyridium, Uristat)
- procaine
- sulfonamit
Quy trình xét nghiệm nước tiểu 24 giờ cho người lớn
Dưới đây là cách thức hoạt động của quy trình lấy mẫu xét nghiệm nước tiểu trong 24 giờ:
- Vào ngày đầu tiên, bạn đi tiểu vào nhà vệ sinh khi thức dậy vào buổi sáng. Xả sạch mẫu đầu tiên này đi.
- Thời gian còn lại trong ngày, bạn thu gom toàn bộ nước tiểu của mình vào một hộp đựng đặc biệt và bảo quản ở nơi thoáng mát.
- Vào ngày thứ hai, bạn đi tiểu vào thùng đặc biệt khi thức dậy vào buổi sáng.
- Sau đó, bạn trả vật chứa về phòng thí nghiệm càng sớm càng tốt.
Quy trình xét nghiệm nước tiểu trong 24 giờ cho trẻ sơ sinh
Nếu bạn là cha mẹ của đứa trẻ đang làm xét nghiệm nước tiểu, bạn cần làm theo quy trình sau:
- Vào ngày đầu tiên, rửa khu vực xung quanh niệu đạo của bé, sau đó gắn túi thu gom vào khu vực đó. Đối với một cậu bé, bạn đặt bao lên trên dương vật của cậu ấy. Đối với một cô gái, hãy đặt chiếc túi lên môi âm hộ của cô ấy. Sau đó, bạn có thể đặt tã của bé lên trên túi.
- Trong khoảng thời gian 24 giờ còn lại, lấy mẫu theo lịch trình giống như người lớn.
- Trong suốt cả ngày, hãy kiểm tra túi. Thay túi mỗi khi bé đi tiểu.
- Mỗi lần bé đi tiểu, hãy đổ mẫu vào hộp đựng mẫu. Giữ hộp đựng này ở nơi mát mẻ.
- Vào ngày thứ hai, hãy thu thập mẫu cuối cùng khi bé thức dậy lần đầu.
- Trả vật chứa về phòng thí nghiệm càng sớm càng tốt.
Kết quả có ý nghĩa gì
Phạm vi bình thường đối với xét nghiệm nước tiểu porphyrin trong 24 giờ là khoảng 50 đến 300 miligam, mặc dù kết quả khác nhau giữa các phòng thí nghiệm khác nhau.
Kết quả xét nghiệm bất thường có thể cho thấy ung thư gan, viêm gan, nhiễm độc chì hoặc một trong các dạng rối loạn chuyển hóa porphyrin khác nhau. Bác sĩ của bạn sẽ có thể giải thích kết quả để chẩn đoán và đề xuất quá trình điều trị tốt nhất.
