Yếu tố X Thiếu

Các triệu chứng của Thiếu Yếu tố X là gì?

Sự thiếu hụt yếu tố X có thể nhẹ hoặc nặng, tùy thuộc vào lượng protein trong máu của bạn.

Các triệu chứng của thiếu yếu tố X nhẹ có thể bao gồm:

• dễ bị bầm tím
• chảy máu cam
• chảy máu từ miệng
• chảy máu quá nhiều trong hoặc sau chấn thương hoặc phẫu thuật

Các trường hợp rối loạn nghiêm trọng hơn thường liên quan đến các đợt chảy máu tự phát cả bên trong và bên ngoài. Các triệu chứng có thể bao gồm:

• chảy máu khớp
• chảy máu cơ
• Xuất huyết dạ dày
• tụ máu (khối máu đông hình thành khi mạch máu bị vỡ)

Các triệu chứng rất nghiêm trọng có thể xảy ra bao gồm:

• chảy máu tự phát trong não
• chảy máu vào tủy sống

Phụ nữ bị thiếu chất này có thể bị chảy máu nhiều trong kỳ kinh nguyệt. Phụ nữ thiếu yếu tố X khi mang thai có nguy cơ cao bị sẩy thai trong ba tháng đầu và xuất huyết nặng trong và sau khi sinh.

Thiếu hụt yếu tố X và trẻ sơ sinh

Trẻ sinh ra bị thiếu hụt yếu tố X di truyền có thể có các triệu chứng như chảy máu nhiều ở vị trí cuống rốn. Bé trai có thể chảy máu lâu hơn bình thường sau khi cắt bao quy đầu. Một số trẻ sinh ra bị thiếu vitamin K, có thể gây ra các triệu chứng tương tự. Điều này thường có thể được điều trị bằng một mũi vitamin K duy nhất.

Nguyên nhân của sự thiếu hụt yếu tố X là gì?

Sự thiếu hụt yếu tố X thường được phân loại theo nguyên nhân gây ra nó.

Yếu tố thừa kế X Thiếu

Thiếu hụt yếu tố X di truyền là rất hiếm. Rối loạn di truyền được truyền từ cha mẹ sang con cái thông qua gen. Sự thiếu hụt yếu tố X kiểu này xảy ra khi một trong các gen bị khiếm khuyết. Nguy cơ cha mẹ truyền cho con là như nhau đối với trẻ em nam và trẻ em nữ. Loại di truyền ước tính xảy ra ở khoảng một trong số 500.000 người.

Yếu tố mắc phải X Thiếu

Thiếu hụt yếu tố X mắc phải phổ biến hơn. Bạn có thể bị thiếu hụt yếu tố X do thiếu hụt vitamin K. Cơ thể bạn cần vitamin K để tạo ra các yếu tố đông máu. Một số loại thuốc ức chế đông máu trong máu và mạch máu, chẳng hạn như warfarin hoặc Coumadin, cũng có thể gây ra thiếu hụt yếu tố X. Những loại thuốc này được gọi là thuốc chống đông máu.

Các bệnh khác có thể dẫn đến thiếu hụt yếu tố X mắc phải bao gồm bệnh gan nặng và bệnh amyloidosis. Amyloidosis là một rối loạn trong đó sự tích tụ protein bất thường gây ra chức năng kém trong các mô và cơ quan của bạn. Nguyên nhân của bệnh amyloidosis là không rõ.

Chẩn đoán Thiếu hụt Yếu tố X như thế nào?

Thiếu hụt yếu tố X được chẩn đoán thông qua xét nghiệm máu gọi là xét nghiệm yếu tố X. Xét nghiệm đo hoạt động của yếu tố X trong máu của bạn. Hãy cho bác sĩ biết nếu bạn đang dùng bất kỳ loại thuốc nào hoặc mắc bất kỳ bệnh hoặc tình trạng nào khác trước khi thực hiện xét nghiệm này.

Bác sĩ có thể yêu cầu các xét nghiệm khác không đặc hiệu cho yếu tố X nhưng đo thời gian để máu đông. Bao gồm các:

• Xét nghiệm thời gian prothrombin (PT), xác định thời gian huyết tương (phần lỏng của máu) đông lại. Nó đo lường phản ứng của một số yếu tố đông máu, bao gồm cả yếu tố X.

• thời gian thromboplastin một phần, cũng xác định thời gian đông máu nhưng đo phản ứng của các yếu tố đông máu khác không được xét nghiệm PT đề cập. Hai bài kiểm tra thường được thực hiện cùng nhau.

• thời gian thrombin, đánh giá thời gian mất bao lâu để hai yếu tố đông máu cụ thể (thrombin và fibrinogen) tương tác và hình thành cục máu đông.

Các xét nghiệm này được sử dụng để xác định xem chảy máu của bạn có phải do các vấn đề về đông máu hay không. Chúng thường được sử dụng kết hợp để theo dõi bệnh nhân dùng thuốc làm loãng máu như warfarin.

Điều trị Thiếu hụt Yếu tố X như thế nào?

Quản lý và điều trị thiếu hụt yếu tố X di truyền liên quan đến việc truyền huyết tương hoặc tập trung các yếu tố đông máu vào máu.

Vào tháng 10 năm 2015, Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ đã phê duyệt sản phẩm đậm đặc yếu tố X được gọi là Coagadex. Thuốc này đặc biệt dành để điều trị những người bị thiếu hụt yếu tố X. Đây là liệu pháp thay thế yếu tố đông máu đầu tiên có sẵn, và nó làm tăng các lựa chọn điều trị hạn chế dành cho những người bị tình trạng này.

Nếu bạn mắc phải tình trạng thiếu hụt yếu tố X, bác sĩ sẽ thiết kế kế hoạch điều trị cho bạn xung quanh tình trạng cơ bản gây ra tình trạng thiếu hụt yếu tố X.

Một số tình trạng gây thiếu hụt yếu tố X, chẳng hạn như thiếu vitamin K, có thể được điều trị bằng các chất bổ sung vitamin. Các tình trạng khác, chẳng hạn như bệnh amyloidosis, không có cách chữa trị. Mục tiêu điều trị của bạn là kiểm soát các triệu chứng của bạn.

Điều gì có thể mong đợi theo thời gian?

Nếu tình trạng này do một bệnh khác gây ra, triển vọng về sự thiếu hụt yếu tố X mắc phải sẽ phụ thuộc vào việc điều trị bệnh cụ thể đó. Những người mắc chứng amyloidosis có thể cần phẫu thuật để loại bỏ lá lách của họ.

Trong một số trường hợp, chảy máu đột ngột hoặc nghiêm trọng có thể xảy ra mặc dù đã được điều trị. Những phụ nữ muốn mang thai nên đề phòng nguy cơ sẩy thai và chảy máu nghiêm trọng trong khi sinh và sau khi sinh em bé.