Bệnh Addison là tình trạng thường gặp nhất do các vấn đề tự miễn dịch gây ra. Các nhà nghiên cứu nói rằng những trường hợp hiếm gặp có thể liên quan đến di truyền, có nghĩa là tình trạng này có thể di truyền trong gia đình.
![Bệnh Addison có liên quan đến biến thể di truyền không? Bệnh Addison có liên quan đến biến thể di truyền không?](https://media.post.rvohealth.io/wp-content/uploads/2023/11/lab-genetics-concept-1296x728-header.jpg)
Bệnh Addison, còn được gọi là “suy thượng thận nguyên phát”, là một tình trạng nghiêm trọng trong đó tuyến thượng thận không sản xuất ra các hormone thiết yếu trong cơ thể. Nếu không điều trị, tình trạng này có thể dẫn đến mệt mỏi, sụt cân, yếu cơ và các triệu chứng khác.
Hãy đọc tiếp để tìm hiểu xem các nhà nghiên cứu đang nói gì và tìm hiểu thêm về nguyên nhân gây ra tình trạng hiếm gặp này.
Dưới đây là thông tin thêm về bệnh Addison.
Bệnh Addison có di truyền không?
Các tuyến thượng thận nằm phía trên thận. Chúng sản xuất hormone cortisol và aldosterone. Những hormone này đóng vai trò quan trọng trên khắp cơ thể trong các mô và cơ quan. Hầu hết các trường hợp mắc bệnh Addison là do tuyến thượng thận bị tổn thương do nhiều yếu tố khác nhau.
Các chuyên gia nghi ngờ rằng, trong
Các rối loạn – chẳng hạn như tăng sản thượng thận bẩm sinh và loạn dưỡng tuyến thượng thận – có thể ảnh hưởng đến cách các tuyến phát triển và cách chúng hoạt động.
Ngoài ra, một
Trước nghiên cứu năm 2021, phức hợp kháng nguyên bạch cầu ở người (protein có trong tế bào bạch cầu) là
Các biến thể gen khác có thể có liên quan đến căn bệnh này bao gồm:
- BACH2
- PTPN22
- CTLA4
- LPP
- SH2B3
- SIGLEC5
- UBASH3A
Cần nhiều nghiên cứu hơn để hiểu đầy đủ vai trò của những gen này trong sự phát triển của bệnh Addison.
Có nguyên nhân nào khác gây ra bệnh Addison không?
Tổn thương tuyến thượng thận trong bệnh Addison chủ yếu là do các vấn đề tự miễn dịch. Trên thực tế, ở giữa
Các nguyên nhân khác có thể bao gồm:
- một số bệnh nhiễm trùng, chẳng hạn như bệnh lao hoặc virus gây suy giảm miễn dịch ở người (HIV)
- ung thư tuyến thượng thận
- Phẫu thuật cắt bỏ tuyến thượng thận (cắt tuyến thượng thận)
- chảy máu vào tuyến thượng thận (xuất huyết tuyến thượng thận)
- một số loại thuốc, chẳng hạn như thuốc gây mê dùng để gây mê toàn thân, etomidate hoặc thuốc chống nấm
Các yếu tố nguy cơ khác của bệnh Addison là gì?
Vấn đề ngôn ngữ
Bạn sẽ nhận thấy chúng tôi sử dụng thuật ngữ nhị phân “phụ nữ” và “đàn ông” trong bài viết này. Mặc dù chúng tôi nhận thấy những thuật ngữ này có thể không phù hợp với trải nghiệm về giới tính của mỗi người nhưng chúng là những thuật ngữ được sử dụng bởi các nhà nghiên cứu có dữ liệu được trích dẫn. Chúng tôi cố gắng càng cụ thể càng tốt khi báo cáo về những người tham gia nghiên cứu và các phát hiện lâm sàng.
Thật không may, các nghiên cứu và khảo sát được đề cập trong bài viết này không báo cáo dữ liệu về hoặc có thể không có người tham gia là người chuyển giới, không thuộc giới tính nhị phân, không theo chuẩn giới tính, người có giới tính khác, người già hoặc không có giới tính.
Bệnh Addison rất hiếm. Chỉ giữa
Bệnh Addison thường do các vấn đề tự miễn dịch gây ra. Nguy cơ phát triển bệnh này sẽ tăng lên nếu một người mắc một bệnh tự miễn khác, bao gồm:
- bệnh celiac
- viêm tuyến giáp mãn tính
- bệnh Graves
- suy tuyến cận giáp
- suy tuyến yên
- thiếu máu ác tính
- bệnh tiểu đường loại 1
- bệnh bạch biến
Cách điều trị bệnh Addison là gì?
Không có cách chữa trị bệnh Addison. Nó có thể được điều trị bằng thuốc để giảm viêm (corticosteroid) và thay thế hormone để khôi phục các hormone mà tuyến thượng thận không sản xuất.
Những loại thuốc này có thể thay thế các hormone như cortisol hoặc aldosterone. Ví dụ, cortisol có thể được thay thế bằng hydrocortisone, prednisolone hoặc dexamethasone và aldosterone có thể được thay thế bằng fludrocortisone.
Nếu không điều trị, một người có thể gặp cơn Addisonian với các triệu chứng như suy nhược, chóng mặt và nôn mửa. Cơn suy thượng thận cấp tính này là tình trạng đe dọa tính mạng và có thể dẫn đến co giật, hôn mê hoặc tử vong nếu không được điều trị kịp thời.
Triển vọng của những người mắc bệnh Addison là gì?
Bệnh Addison cần được theo dõi và điều trị liên tục. Điều đó nói lên rằng, hầu hết mọi người đều có cuộc sống tương đối bình thường và không bị hạn chế về những hoạt động họ có thể tận hưởng.
Những người mắc bệnh Addison cũng đang ở tình trạng
Các câu hỏi thường gặp
Bệnh Addison có thể di truyền trong gia đình không?
Để “di truyền”, một căn bệnh phải có trong gen được truyền trong quá trình thụ thai. Các nhà nghiên cứu tin rằng, trong một số trường hợp hiếm gặp, bệnh Addison có thể di truyền trong các gia đình thông qua các rối loạn di truyền hoặc tự miễn dịch.
Điều gì gây ra bệnh Addison?
Các bệnh tự miễn gây ra bệnh Addison ở
Bệnh Addison có phải do căng thẳng?
Bệnh Addison không phải do căng thẳng gây ra. Một số người tin rằng căng thẳng có thể gây ra hiện tượng gọi là “mệt mỏi tuyến thượng thận”. Đây không phải là chẩn đoán thực sự về bất kỳ tình trạng hiện có nào.
Mặc dù hiếm gặp nhưng bạn có thể có nguy cơ mắc bệnh Addison cao hơn nếu những người khác trong gia đình bạn mắc phải tình trạng này.
Hãy hẹn gặp bác sĩ nếu bạn gặp các triệu chứng khiến bạn lo lắng, chẳng hạn như mệt mỏi, các mảng da bị đổi màu hoặc các triệu chứng về đường tiêu hóa. Bác sĩ có thể thực hiện các xét nghiệm cần thiết để chẩn đoán chính xác tình trạng của bạn và lập kế hoạch điều trị để cải thiện chất lượng cuộc sống của bạn.