Bệnh đa xơ cứng Marburg là gì?

Biến thể Marburg của MS là một dạng MS nghiêm trọng và tiến triển nhanh chóng. Các triệu chứng thường phát triển đột ngột và xấu đi nhanh chóng.

So với các dạng MS khác, biến thể Marburg có nhiều khả năng gây nhầm lẫn khởi phát đột ngột hoặc thay đổi ý thức, điều này thường khiến mọi người phải tìm kiếm sự chăm sóc khẩn cấp.

Các triệu chứng khác có thể bao gồm:

• co giật
• đau đầu

• vấn đề về thị lực (mờ, không thể tập trung, đau mắt)

• vấn đề về giọng nói (khó hình thành từ hoặc không thể nói)

• yếu đuối hoặc tê liệt

• Mất cảm giác
• nôn mửa

Không có xét nghiệm đơn lẻ nào để chẩn đoán MS. Thay vào đó, một loạt các nghiên cứu trong phòng thí nghiệm và hình ảnh có thể kiểm tra các dấu hiệu gợi ý của MS và loại trừ các tình trạng thần kinh khác.

Marburg MS rất hiếm gặp và bác sĩ của bạn sẽ cần phân biệt nó với các tình trạng khác như:

• nhiễm trùng não
• u não
• các rối loạn mất myelin khác như xơ cứng đồng tâm Baló hoặc viêm não tủy lan tỏa cấp tính

Các bác sĩ sẽ bắt đầu bằng cách xem xét các triệu chứng của bạn và thực hiện kiểm tra thể chất và thần kinh.

Nếu họ nghi ngờ MS, chụp MRI não có tăng cường độ tương phản có thể tiết lộ các tổn thương mất myelin đặc trưng ở não và tủy sống.

Phân tích tủy sống và dịch não tủy (CSF) có thể cho thấy các kháng thể cụ thể phổ biến ở MS, được gọi là dải oligoclonal (OCB). Phân tích CSF cũng có thể cho thấy dấu hiệu của các bệnh khác, chẳng hạn như nhiễm trùng.

Xét nghiệm máu có thể giúp loại trừ các nguyên nhân khác gây ra các triệu chứng của bạn, bao gồm nhiễm trùng, thiếu hụt và các tình trạng tự miễn dịch khác.

Các bác sĩ cũng có thể yêu cầu xét nghiệm điện não đồ (EEG) để theo dõi hoạt động của sóng não, đặc biệt nếu họ nghi ngờ có cơn động kinh hoặc nếu ý thức của bạn bị thay đổi.

Các triệu chứng về mắt và sự liên quan của dây thần kinh thị giác là phổ biến ở MS. Tùy thuộc vào các triệu chứng của bạn, các bác sĩ có thể đánh giá dây thần kinh thị giác của bạn và kiểm tra tiềm năng kích thích thị giác để xem sóng não được tạo ra bởi một số loại kích thích thị giác nhất định.

Trong những trường hợp rất hiếm, bác sĩ có thể cần thực hiện sinh thiết não để xác định chẩn đoán.

Hiện nay chưa có phương pháp chữa trị nào được biết đến đối với bệnh Marburg MS.

Vì các triệu chứng ban đầu rất nghiêm trọng và có thể xấu đi nhanh chóng nên những người mắc bệnh Marburg MS thường phải nhập viện trong quá trình chẩn đoán. Trong thời gian sớm nhất, các bác sĩ sẽ tiến hành điều trị tích cực tại bệnh viện.

Điều trị Marburg MS có thể bao gồm:

• corticosteroid và thuốc ức chế miễn dịch để làm dịu hệ thống miễn dịch của bạn

• lọc huyết tương để lọc các kháng thể gây tổn hại thần kinh và các hợp chất gây viêm từ máu của bạn

• truyền globulin miễn dịch qua đường tĩnh mạch (IVIg) để giúp trung hòa các kháng thể còn lại

• truyền interferon beta để giảm viêm và ảnh hưởng đến hệ thống miễn dịch của bạn
• thuốc chống động kinh

Các báo cáo trường hợp gần đây đã mô tả việc điều trị tích cực thành công bệnh Marburg MS bằng cách truyền thuốc hóa trị liệu (mitoxantroncyclophosphamide) và kháng thể đơn dòng (alemtuzumab, ocrelizumab).

Khi các triệu chứng ổn định, bác sĩ cũng có thể đề nghị vật lý trị liệu hoặc lao động trị liệu và điều trị các tình trạng liên quan, như trầm cảm, co cứng hoặc rối loạn chức năng bàng quang.

Biến thể Marburg là một dạng MS rất hiếm gặp và có thể gây tử vong nhanh chóng. Trong lịch sử, tuổi thọ sau khi chẩn đoán bệnh Marburg MS là vài tuần đến vài tháng do các triệu chứng thần kinh tiến triển không thuyên giảm.

Tuy nhiên, việc điều trị MS vẫn tiếp tục tiến triển.

Mặc dù biến thể Marburg cực kỳ hiếm nhưng các báo cáo trường hợp gần đây cho thấy một số người được điều trị tích cực và nhanh chóng có thể duy trì ổn định tới 3 năm. Một bài báo năm 2021 mô tả quá trình ổn định thành công và sự phục hồi gần như hoàn toàn của Marburg MS. Khác Báo cáo trường hợp năm 2022 mô tả bệnh thuyên giảm hoàn toàn sau 6 tháng.

Giống như các loại MS khác, nguyên nhân chính xác của Marburg MS vẫn chưa được biết rõ.

Các bác sĩ nghi ngờ sự kết hợp của các yếu tố rủi ro di truyền và môi trường kết hợp với nhau sẽ kích hoạt hệ thống miễn dịch của bạn, sau đó bắt đầu tấn công nhầm vào myelin tạo nên vỏ thần kinh của bạn. Cuối cùng, quá trình tự miễn dịch này làm tổn thương và để lại sẹo cho các tế bào và sợi thần kinh của bạn.

Các tế bào bạch cầu được gọi là tế bào T ban đầu làm trung gian cho phản ứng và tình trạng viêm của hệ thống miễn dịch. Nhưng các loại tế bào và hợp chất khác cũng tham gia vào quá trình viêm và xơ cứng hệ thần kinh.

Tính chất nghiêm trọng và tiến triển nhanh chóng của các triệu chứng của MS Marburg là do tình trạng viêm nặng và tính chất lan rộng của các tổn thương MS ở những vị trí quan trọng như thân não của bạn.

Các bác sĩ không chắc chắn về sự kết hợp chính xác của các yếu tố nguy cơ gây ra MS, cũng như nguyên nhân khiến quá trình tự miễn dịch kích hoạt mạnh mẽ ở biến thể Marburg.

Chúng tôi biết rằng biến thể Marburg khá hiếm và chủ yếu ảnh hưởng đến người trẻ tuổi.

Các yếu tố nguy cơ khác đối với MS bao gồm:

• giới tính nữ khi sinh
• gốc châu Âu
• tiền sử gia đình cấp độ một của MS
• các yếu tố nguy cơ di truyền và đột biến (có thể kết hợp nhiều hiệu ứng gen khác nhau)
• một số bệnh nhiễm trùng, như virus Epstein-Barr và Mycoplasma pneumoniae
• hút thuốc lá
• béo phì
• thiếu ánh sáng mặt trời và sống xa xích đạo

MS là một bệnh mất myelin tự miễn của não và tủy sống. Mặc dù MS có thể gây ra các triệu chứng đáng kể và tình trạng khuyết tật ở mọi dạng, nhưng biến thể Marburg là dạng bệnh hiếm gặp và nghiêm trọng nhất.

Marburg MS thường phát sinh ở người trẻ tuổi. Ở Marburg MS, các triệu chứng thần kinh nghiêm trọng như lú lẫn và tê liệt có thể xuất hiện đột ngột và tiến triển nhanh chóng.

Trước đây, Marburg MS đã gây tử vong đồng đều và nhanh chóng. Nhưng những tiến bộ đầy hứa hẹn trong liệu pháp MS đã cải thiện khả năng sống sót, đạt được sự ổn định của bệnh và cơ hội thuyên giảm khi điều trị tích cực.