Nicholas được chẩn đoán mắc bệnh hồng cầu hình liềm ngay sau khi anh được sinh ra. Anh ấy bị hội chứng bàn tay-bàn chân khi còn nhỏ (“Anh ấy khóc và đi lại rất nhiều vì đau tay và chân”, mẹ của anh ấy, Bridget nhớ lại) và bị cắt túi mật và lá lách vào năm 5 tuổi. Penicillin, hydroxyurea và các loại thuốc khác đã giúp anh ta và gia đình anh ta kiểm soát được bệnh tật và những cơn đau dữ dội có thể phải nhập viện. Hiện 15 tuổi và là học sinh danh dự trong trường, Nicholas thích “đi chơi”, nghe nhạc, chơi trò chơi điện tử, đấu vật và học jujitsu Brazil.
Nicholas đã tham gia vào cuộc thử nghiệm lâm sàng đầu tiên của anh ấy khoảng ba năm trước. Nó đã xem xét mối quan hệ giữa tập thể dục và bệnh hồng cầu hình liềm.
Bridget kể lại: “Một trong những bác sĩ huyết học tại bệnh viện mà chúng tôi đến đã nhận thấy rằng Nicholas là một bệnh nhân hồng cầu hình liềm tích cực. “Anh ấy đang chơi thể thao, và với hydroxyurea, anh ấy không phải ở bệnh viện nhiều như trước đây. Vì vậy, họ hỏi chúng tôi liệu chúng tôi có thực hiện một nghiên cứu để theo dõi nhịp thở của anh ấy hay không. Tôi hỏi, có bất kỳ tiêu cực nào với nó không? Và điều tiêu cực duy nhất là anh ấy sẽ tắt thở, bạn biết đấy. Vì vậy, tôi hỏi Nicholas liệu nó có ổn không và anh ấy nói có. Và chúng tôi đã tham gia vào nó. Bất cứ điều gì có thể giúp họ tìm hiểu thêm về căn bệnh này, chúng tôi đều vì nó ”.
Mặc dù nghiên cứu không nhằm mục đích cải thiện ngay lập tức sức khỏe của những người tham gia, nhưng cả hai mẹ con đều hài lòng với sự tham gia của họ và có cơ hội giúp nâng cao kiến thức khoa học về căn bệnh này.
Nicholas nói: “Tham gia vào các nghiên cứu, tôi nghĩ nó sẽ giúp các bác sĩ tìm hiểu thêm về căn bệnh này và bạn biết đấy, đưa ra nhiều loại thuốc hơn và giúp đỡ tất cả những ai mắc bệnh. “Vì vậy, bạn biết đấy, gia đình và họ sẽ không bị khủng hoảng đau đớn hay phải nằm viện nhiều như vậy”.
Sau trải nghiệm tích cực của gia đình với nghiên cứu, vào năm 2010, Nicholas đã tham gia vào một thử nghiệm lâm sàng thứ hai. Nghiên cứu này đã nghiên cứu chức năng phổi ở thanh thiếu niên mắc bệnh hồng cầu hình liềm.
Bridget nói: “Anh ấy đi trên một chiếc xe đạp đứng yên với màn hình gắn trên người. “Và họ muốn anh ấy đi nhanh và sau đó giảm tốc độ. Và đi nhanh một lần nữa. Và thở vào một cái ống. Và sau đó họ lấy máu của anh ta để xét nghiệm. Sức khỏe của anh ấy không được cải thiện mà chỉ là để xem một người mắc bệnh hồng cầu hình liềm hoạt động như thế nào, bạn biết đấy, chức năng phổi của họ như thế nào. ”
Tương tự như thử nghiệm đầu tiên, lợi ích của việc tham gia không dành cho cá nhân Nicholas mà là giúp các bác sĩ và nhà nghiên cứu tìm hiểu thêm về bệnh hồng cầu hình liềm.
Nicholas nói, “Tôi hy vọng các bác sĩ tìm hiểu càng nhiều càng tốt về tế bào hình liềm, bởi vì nó sẽ chỉ giúp các bệnh nhân hồng cầu hình liềm và gia đình của họ, bạn biết đấy, không phải ở bệnh viện nhiều. Có thể làm những việc họ làm nhiều hơn, có một cuộc sống đều đặn và tiếp tục với lịch trình đều đặn của mình thay vì phải nghỉ ngơi để đến bệnh viện và bạn biết đấy, trải qua toàn bộ quá trình đau đớn đó, những điều tương tự như vậy. ”
Bridget và Nicholas vẫn sẵn sàng tham gia nhiều thử nghiệm lâm sàng hơn trong khi cân nhắc những gì họ cảm thấy thoải mái với tư cách một gia đình.
“Tôi nghĩ những người khác nên làm điều đó [participate in clinical research] miễn là họ không cảm thấy có bất kỳ kết quả tiêu cực nào, ”cô nói. “Ý tôi là, tại sao không? Nếu nó giúp làm cho các nhà huyết học nhận thức về hồng cầu hình liềm theo một cách khác, tôi là tất cả cho nó. Tất cả chúng tôi vì nó. Chúng tôi muốn họ biết càng nhiều càng tốt về hồng cầu hình liềm ”.
Sao lại với sự cho phép của
